Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
11 | g.5226593T>A | CA124789 | HBB | c.299A>T (p.Asp100Val) n.231A>T n.350A>T c.*115A>T (n.*115A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226593T>C | CA124918 | HBB | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.231A>G n.350A>G c.*115A>G (n.*115A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226593T>G | CA125108 | HBB | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.231A>C n.350A>C c.*115A>C (n.*115A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226593T= | CA1949567467 | HBB | c.299A= (p.Asp100=) n.231A= n.350A= c.*115A= (n.*115A=) | |
11 | g.5226594C>A | CA125249 | HBB | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.230G>T n.349G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226594C= | CA1949567484 | HBB | c.298G= (p.Asp100=) n.230G= n.349G= c.*114G= (n.*114G=) | |
11 | g.5226594C>G | CA125239 | HBB | c.298G>C (p.Asp100His) n.230G>C n.349G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226594C>T | CA124977 | HBB | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.230G>A n.349G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226595C>A | CA472885684 | HBB | c.297G>T (p.Val99=) n.229G>T n.348G>T c.*113G>T (n.*113G>T) | |
11 | g.5226595C= | CA1949567487 | HBB | c.297G= (p.Val99=) n.229G= n.348G= c.*113G= (n.*113G=) | |
11 | g.5226595C>G | CA472885685 | HBB | c.297G>C (p.Val99=) n.229G>C n.348G>C c.*113G>C (n.*113G>C) | |
11 | g.5226595C>T | CA472885686 | HBB | c.297G>A (p.Val99=) n.229G>A n.348G>A c.*113G>A (n.*113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226596_5226597dup | CA2695213033 | HBB | c.296_297dup (p.Asp100TrpfsTer?) n.228_229dup n.347_348dup c.*112_*113dup (n.*112_*113dup) | |
11 | g.5226596A= | CA1949567500 | HBB | c.296T= (p.Val99=) n.228T= n.347T= c.*112T= (n.*112T=) | |
11 | g.5226596A>C | CA125068 | HBB | c.296T>G (p.Val99Gly) n.228T>G n.347T>G c.*112T>G (n.*112T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226596A>G | CA124832 | HBB | c.296T>C (p.Val99Ala) n.228T>C n.347T>C c.*112T>C (n.*112T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226596A>T | CA217113505 | HBB | c.296T>A (p.Val99Glu) n.228T>A n.347T>A c.*112T>A (n.*112T>A) | dbSNP |
11 | g.5226596_5226599delinsACGT | CA1949567501 | HBB | c.293_296delinsACGT (p.His98=) n.225_228delinsACGT n.344_347delinsACGT c.*109_*112delinsACGT (n.*109_*112delinsACGT) | |
11 | g.5226597C>A | CA217113514 | HBB | c.295G>T (p.Val99Leu) n.227G>T n.346G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | dbSNP |
11 | g.5226597C= | CA1949567520 | HBB | c.295G= (p.Val99=) n.227G= n.346G= c.*111G= (n.*111G=) | |
11 | g.5226597C>G | CA379273769 | HBB | c.295G>C (p.Val99Leu) n.227G>C n.346G>C c.*111G>C (n.*111G>C) | |
11 | g.5226597C>T | CA124987 | HBB | c.295G>A (p.Val99Met) n.227G>A n.346G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.[5226597C>T;5226794A>T] | CA037825 | HBB | c.[98T>A;295G>A] (p.[Leu33Gln;Val99Met]) n.[30T>A;227G>A] n.[149T>A;346G>A] c.[82T>A;*111G>A] ([p.Trp28Arg;n.*111G>A]) | ClinVar |
11 | g.5226597_5226599del | CA125334 | HBB | c.293_295del (p.His98_Val99delinsLeu) n.225_227del n.344_346del c.*109_*111del (n.*109_*111del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226598_5226601dup | CA913190234 | HBB | c.292_295dup (p.Val99AlafsTer5) n.224_227dup n.343_346dup c.*108_*111dup (n.*108_*111dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226597_5226612delinsCGTGCAGCTTGTCACA | CA1949567515 | HBB | c.280_295delinsTGTGACAAGCTGCACG (p.Cys94=) n.212_227delinsTGTGACAAGCTGCACG n.331_346delinsTGTGACAAGCTGCACG c.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG (n.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG) | |
11 | g.5226598_5226621dup | CA916083182 | HBB | c.272_295dup (p.His98_Val99insGluLeuHisCysAspLysLeuHis) n.204_227dup n.323_346dup c.*88_*111dup (n.*88_*111dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226598G>A | CA5839738 | HBB | c.294C>T (p.His98=) n.226C>T n.345C>T c.*110C>T (n.*110C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226598G>C | CA217113536 | HBB | c.294C>G (p.His98Gln) n.226C>G n.345C>G c.*110C>G (n.*110C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226598G= | CA1949567531 | HBB | c.294C= (p.His98=) n.226C= n.345C= c.*110C= (n.*110C=) | |
11 | g.5226598G>T | CA217113533 | HBB | c.294C>A (p.His98Gln) n.226C>A n.345C>A c.*110C>A (n.*110C>A) | dbSNP |
11 | g.5226606_5226620dup | CA2695213034 | HBB | c.280_294dup (p.His98_Val99insCysAspLysLeuHis) n.212_226dup n.331_345dup c.*96_*110dup (n.*96_*110dup) | |
11 | g.5226606_5226620del | CA124881 | HBB | c.280_294del (p.Cys94_His98del) n.212_226del n.331_345del c.*96_*110del (n.*96_*110del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226599T>A | CA125237 | HBB | c.293A>T (p.His98Leu) n.225A>T n.344A>T c.*109A>T (n.*109A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226599T>C | CA379273770 | HBB | c.293A>G (p.His98Arg) n.225A>G n.344A>G c.*109A>G (n.*109A>G) | |
11 | g.5226599T>G | CA125052 | HBB | c.293A>C (p.His98Pro) n.225A>C n.344A>C c.*109A>C (n.*109A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226599T= | CA1949567542 | HBB | c.293A= (p.His98=) n.225A= n.344A= c.*109A= (n.*109A=) | |
11 | g.5226600G>A | CA125040 | HBB | c.292C>T (p.His98Tyr) n.224C>T n.343C>T c.*108C>T (n.*108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226600G>C | CA379273771 | HBB | c.292C>G (p.His98Asp) n.224C>G n.343C>G c.*108C>G (n.*108C>G) | |
11 | g.5226600G= | CA1949567548 | HBB | c.292C= (p.His98=) n.224C= n.343C= c.*108C= (n.*108C=) | |
11 | g.5226600G>T | CA125523 | HBB | c.292C>A (p.His98Asn) n.224C>A n.343C>A c.*108C>A (n.*108C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226601C>A | CA472885690 | HBB | c.291G>T (p.Leu97=) n.223G>T n.342G>T c.*107G>T (n.*107G>T) | |
11 | g.5226601C>G | CA472885688 | HBB | c.291G>C (p.Leu97=) n.223G>C n.342G>C c.*107G>C (n.*107G>C) | |
11 | g.5226601C>T | CA472885689 | HBB | c.291G>A (p.Leu97=) n.223G>A n.342G>A c.*107G>A (n.*107G>A) | gnomAD v4 |