UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226583G>A | CA472885668 | HBB | c.309C>T (p.Asn103=) n.241C>T n.360C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 11 | g.5226583G>C | CA217113423 | HBB | c.309C>G (p.Asn103Lys) n.241C>G n.360C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226583G= | CA1949567362 | HBB | c.309C= (p.Asn103=) n.241C= n.360C= c.*125C= (n.*125C=) | |
| 11 | g.5226583G>T | CA342856 | HBB | c.309C>A (p.Asn103Lys) n.241C>A n.360C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226584T>A | CA379273764 | HBB | c.308A>T (p.Asn103Ile) n.240A>T n.359A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226584T>C | CA124750 | HBB | c.308A>G (p.Asn103Ser) n.240A>G n.359A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226584T>G | CA124975 | HBB | c.308A>C (p.Asn103Thr) n.240A>C n.359A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226584T= | CA1949567377 | HBB | c.308A= (p.Asn103=) n.240A= n.359A= c.*124A= (n.*124A=) | |
| 11 | g.5226584_5226585insGA | CA2695213032 | HBB | c.307_308insTC (p.Asn103IlefsTer?) n.239_240insTC n.358_359insTC c.*123_*124insTC (n.*123_*124insTC) | |
| 11 | g.5226585T>A | CA125170 | HBB | c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.239A>T n.358A>T c.*123A>T (n.*123A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226585T>C | CA379273765 | HBB | c.307A>G (p.Asn103Asp) n.239A>G n.358A>G c.*123A>G (n.*123A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226585T>G | CA217113442 | HBB | c.307A>C (p.Asn103His) n.239A>C n.358A>C c.*123A>C (n.*123A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226585T= | CA1949567393 | HBB | c.307A= (p.Asn103=) n.239A= n.358A= c.*123A= (n.*123A=) | |
| 11 | g.5226586C>A | CA217113447 | HBB | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.238G>T n.357G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226586C= | CA1949567406 | HBB | c.306G= (p.Glu102=) n.238G= n.357G= c.*122G= (n.*122G=) | |
| 11 | g.5226586C>G | CA125112 | HBB | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.238G>C n.357G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226586C>T | CA5839736 | HBB | c.306G>A (p.Glu102=) n.238G>A n.357G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226587T>A | CA379273766 | HBB | c.305A>T (p.Glu102Val) n.237A>T n.356A>T c.*121A>T (n.*121A>T) | |
| 11 | g.5226587T>C | CA124720 | HBB | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.237A>G n.356A>G c.*121A>G (n.*121A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226587T>G | CA217113460 | HBB | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.237A>C n.356A>C c.*121A>C (n.*121A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226587T= | CA1949567413 | HBB | c.305A= (p.Glu102=) n.237A= n.356A= c.*121A= (n.*121A=) | |
| 11 | g.5226588C>A | CA379273767 | HBB | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.236G>T n.355G>T c.*120G>T (n.*120G>T) | |
| 11 | g.5226588C= | CA1949567419 | HBB | c.304G= (p.Glu102=) n.236G= n.355G= c.*120G= (n.*120G=) | |
| 11 | g.5226588C>G | CA125136 | HBB | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.236G>C n.355G>C c.*120G>C (n.*120G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226588C>T | CA124764 | HBB | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.236G>A n.355G>A c.*120G>A (n.*120G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226589A= | CA1949567438 | HBB | c.303T= (p.Pro101=) n.235T= n.354T= c.*119T= (n.*119T=) | |
| 11 | g.5226589A>C | CA472885675 | HBB | c.303T>G (p.Pro101=) n.235T>G n.354T>G c.*119T>G (n.*119T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226589A>G | CA5839737 | HBB | c.303T>C (p.Pro101=) n.235T>C n.354T>C c.*119T>C (n.*119T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226589A>T | CA472885676 | HBB | c.303T>A (p.Pro101=) n.235T>A n.354T>A c.*119T>A (n.*119T>A) | |
| 11 | g.5226589_5226591delinsAGG | CA1949567442 | HBB | c.301_303delinsCCT (p.Pro101=) n.233_235delinsCCT n.352_354delinsCCT c.*117_*119delinsCCT (n.*117_*119delinsCCT) | |
| 11 | g.5226590G>A | CA124760 | HBB | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.234C>T n.353C>T c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226590G>C | CA125056 | HBB | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.234C>G n.353C>G c.*118C>G (n.*118C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226590G= | CA1949567451 | HBB | c.302C= (p.Pro101=) n.234C= n.353C= c.*118C= (n.*118C=) | |
| 11 | g.5226590G>T | CA379273768 | HBB | c.302C>A (p.Pro101His) n.234C>A n.353C>A c.*118C>A (n.*118C>A) | |
| 11 | g.5226590_5226591delinsAGTTCTCAGA | CA217113464 | HBB | c.301_302delinsTCTGAGAACT (p.Pro101SerfsTer?) n.233_234delinsTCTGAGAACT n.352_353delinsTCTGAGAACT c.*117_*118delinsTCTGAGAACT (n.*117_*118delinsTCTGAGAACT) | dbSNP |
| 11 | g.5226590_5226591delinsAAGTTCTCAGA | CA916083181 | HBB | c.301_302delinsTCTGAGAACTT (p.Pro101delinsSerGluAsnPhe) n.233_234delinsTCTGAGAACTT n.352_353delinsTCTGAGAACTT c.*117_*118delinsTCTGAGAACTT (n.*117_*118delinsTCTGAGAACTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226591G>A | CA217113470 | HBB | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.233C>T n.352C>T c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226591G>C | CA217113472 | HBB | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.233C>G n.352C>G c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226591G= | CA1949567455 | HBB | c.301C= (p.Pro101=) n.233C= n.352C= c.*117C= (n.*117C=) | |
| 11 | g.5226591G>T | CA217113474 | HBB | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.233C>A n.352C>A c.*117C>A (n.*117C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226592A= | CA1949567458 | HBB | c.300T= (p.Asp100=) n.232T= n.351T= c.*116T= (n.*116T=) | |
| 11 | g.5226592A>C | CA217113477 | HBB | c.300T>G (p.Asp100Glu) n.232T>G n.351T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226592A>G | CA472885680 | HBB | c.300T>C (p.Asp100=) n.232T>C n.351T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226592A>T | CA217113480 | HBB | c.300T>A (p.Asp100Glu) n.232T>A n.351T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |