| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226541A= | CA1949567129 | HBB | c.315+36T= (n.315+36T=) n.247+36T= n.402T= c.*131+36T= (n.*131+36T=) | |
| 11 | g.5226541A>T | CA597436118 | HBB | c.315+36T>A (n.315+36T>A) n.247+36T>A n.402T>A c.*131+36T>A (n.*131+36T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226542G>T | CA2574735597 | HBB | c.315+35C>A (n.315+35C>A) n.247+35C>A n.401C>A c.*131+35C>A (n.*131+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226543G>A | CA5839729 | HBB | c.315+34C>T (n.315+34C>T) n.247+34C>T n.400C>T c.*131+34C>T (n.*131+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226543G= | CA1949567133 | HBB | c.315+34C= (n.315+34C=) n.247+34C= n.400C= c.*131+34C= (n.*131+34C=) | |
| 11 | g.5226543G>T | CA2573147152 | HBB | c.315+34C>A (n.315+34C>A) n.247+34C>A n.400C>A c.*131+34C>A (n.*131+34C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226544G>T | CA2612162243 | HBB | c.315+33C>A (n.315+33C>A) n.247+33C>A n.399C>A c.*131+33C>A (n.*131+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226545G>A | CA1949567141 | HBB | c.315+32C>T (n.315+32C>T) n.247+32C>T n.398C>T c.*131+32C>T (n.*131+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226545G= | CA1949567140 | HBB | c.315+32C= (n.315+32C=) n.247+32C= n.398C= c.*131+32C= (n.*131+32C=) | |
| 11 | g.5226545G>T | CA934687504 | HBB | c.315+32C>A (n.315+32C>A) n.247+32C>A n.398C>A c.*131+32C>A (n.*131+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226546A= | CA1949567145 | HBB | c.315+31T= (n.315+31T=) n.247+31T= n.397T= c.*131+31T= (n.*131+31T=) | |
| 11 | g.5226546A>G | CA1949567146 | HBB | c.315+31T>C (n.315+31T>C) n.247+31T>C n.397T>C c.*131+31T>C (n.*131+31T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226546A>T | CA2612162244 | HBB | c.315+31T>A (n.315+31T>A) n.247+31T>A n.397T>A c.*131+31T>A (n.*131+31T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226549G>C | CA2499221074 | HBB | c.315+28C>G (n.315+28C>G) n.247+28C>G n.394C>G c.*131+28C>G (n.*131+28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226553del | CA2574735598 | HBB | c.315+27del (n.315+27del) n.247+27del n.393del c.*131+27del (n.*131+27del) | |
| 11 | g.5226551A= | CA1949567152 | HBB | c.315+26T= (n.315+26T=) n.247+26T= n.392T= c.*131+26T= (n.*131+26T=) | |
| 11 | g.5226551A>C | CA5839730 | HBB | c.315+26T>G (n.315+26T>G) n.247+26T>G n.392T>G c.*131+26T>G (n.*131+26T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226551A>G | CA217113364 | HBB | c.315+26T>C (n.315+26T>C) n.247+26T>C n.392T>C c.*131+26T>C (n.*131+26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226553A>C | CA2573147153 | HBB | c.315+24T>G (n.315+24T>G) n.247+24T>G n.390T>G c.*131+24T>G (n.*131+24T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226554C= | CA1949567158 | HBB | c.315+23G= (n.315+23G=) n.247+23G= n.389G= c.*131+23G= (n.*131+23G=) | |
| 11 | g.5226554C>T | CA597436119 | HBB | c.315+23G>A (n.315+23G>A) n.247+23G>A n.389G>A c.*131+23G>A (n.*131+23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226555A= | CA1949567163 | HBB | c.315+22T= (n.315+22T=) n.247+22T= n.388T= c.*131+22T= (n.*131+22T=) | |
| 11 | g.5226555A>C | CA934687508 | HBB | c.315+22T>G (n.315+22T>G) n.247+22T>G n.388T>G c.*131+22T>G (n.*131+22T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226557C>G | CA2573147154 | HBB | c.315+20G>C (n.315+20G>C) n.247+20G>C n.386G>C c.*131+20G>C (n.*131+20G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226557C>T | CA2612162249 | HBB | c.315+20G>A (n.315+20G>A) n.247+20G>A n.386G>A c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226558A= | CA1949567166 | HBB | c.315+19T= (n.315+19T=) n.247+19T= n.385T= c.*131+19T= (n.*131+19T=) | |
| 11 | g.5226558A>C | CA2697548396 | HBB | c.315+19T>G (n.315+19T>G) n.247+19T>G n.385T>G c.*131+19T>G (n.*131+19T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226558A>G | CA597436120 | HBB | c.315+19T>C (n.315+19T>C) n.247+19T>C n.385T>C c.*131+19T>C (n.*131+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226559del | CA2574735599 | HBB | c.315+19del (n.315+19del) n.247+19del n.385del c.*131+19del (n.*131+19del) | |
| 11 | g.5226559A= | CA1949567171 | HBB | c.315+18T= (n.315+18T=) n.247+18T= n.384T= c.*131+18T= (n.*131+18T=) | |
| 11 | g.5226559A>G | CA934687510 | HBB | c.315+18T>C (n.315+18T>C) n.247+18T>C n.384T>C c.*131+18T>C (n.*131+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226561C>A | CA2499221075 | HBB | c.315+16G>T (n.315+16G>T) n.247+16G>T n.382G>T c.*131+16G>T (n.*131+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226561C= | CA1949567178 | HBB | c.315+16G= (n.315+16G=) n.247+16G= n.382G= c.*131+16G= (n.*131+16G=) | |
| 11 | g.5226561C>G | CA5839731 | HBB | c.315+16G>C (n.315+16G>C) n.247+16G>C n.382G>C c.*131+16G>C (n.*131+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226561C>T | CA677553144 | HBB | c.315+16G>A (n.315+16G>A) n.247+16G>A n.382G>A c.*131+16G>A (n.*131+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226562G>A | CA5839732 | HBB | c.315+15C>T (n.315+15C>T) n.247+15C>T n.381C>T c.*131+15C>T (n.*131+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226562G= | CA1949567184 | HBB | c.315+15C= (n.315+15C=) n.247+15C= n.381C= c.*131+15C= (n.*131+15C=) | |
| 11 | g.5226562G>T | CA2612162252 | HBB | c.315+15C>A (n.315+15C>A) n.247+15C>A n.381C>A c.*131+15C>A (n.*131+15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226562_5226563insCC | CA1139661794 | HBB | c.315+14_315+15insGG (n.315+14_315+15insGG) n.247+14_247+15insGG n.380_381insGG c.*131+14_*131+15insGG (n.*131+14_*131+15insGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226563T>C | CA2612162254 | HBB | c.315+14A>G (n.315+14A>G) n.247+14A>G n.380A>G c.*131+14A>G (n.*131+14A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226563T>G | CA2573147155 | HBB | c.315+14A>C (n.315+14A>C) n.247+14A>C n.380A>C c.*131+14A>C (n.*131+14A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226563T= | CA1949567195 | HBB | c.315+14A= (n.315+14A=) n.247+14A= n.380A= c.*131+14A= (n.*131+14A=) | |
| 11 | g.5226563_5226575delinsTCCCATAGACTCA | CA1949567197 | HBB | c.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA (n.315+2_315+14delinsTGAGTCTATGGGA) n.247+2_247+14delinsTGAGTCTATGGGA n.368_380delinsTGAGTCTATGGGA c.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA (n.*131+2_*131+14delinsTGAGTCTATGGGA) | |
| 11 | g.5226565_5226566dup | CA5839733 | HBB | c.315+12_315+13dup (n.315+12_315+13dup) n.247+12_247+13dup n.378_379dup c.*131+12_*131+13dup (n.*131+12_*131+13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226567_5226578del | CA217113371 | HBB | c.315+2_315+13del n.247+2_247+13del n.368_379del c.*131+2_*131+13del | dbSNP |