UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226528A= | CA1949567104 | HBB | c.315+49T= (n.315+49T=) n.247+49T= n.415T= c.*131+49T= (n.*131+49T=) | |
| 11 | g.5226529C>A | CA2499221072 | HBB | c.315+48G>T (n.315+48G>T) n.247+48G>T n.414G>T c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226529C= | CA1949567106 | HBB | c.315+48G= (n.315+48G=) n.247+48G= n.414G= c.*131+48G= (n.*131+48G=) | |
| 11 | g.5226529C>G | CA5839728 | HBB | c.315+48G>C (n.315+48G>C) n.247+48G>C n.414G>C c.*131+48G>C (n.*131+48G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226529C>T | CA2612162233 | HBB | c.315+48G>A (n.315+48G>A) n.247+48G>A n.414G>A c.*131+48G>A (n.*131+48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226530dup | CA217113357 | HBB | c.315+48dup (n.315+48dup) n.247+48dup n.414dup c.*131+48dup (n.*131+48dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226530C= | CA1949567109 | HBB | c.315+47G= (n.315+47G=) n.247+47G= n.413G= c.*131+47G= (n.*131+47G=) | |
| 11 | g.5226530C>G | CA934687501 | HBB | c.315+47G>C (n.315+47G>C) n.247+47G>C n.413G>C c.*131+47G>C (n.*131+47G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226530C>T | CA1949567110 | HBB | c.315+47G>A (n.315+47G>A) n.247+47G>A n.413G>A c.*131+47G>A (n.*131+47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226531A= | CA1949567111 | HBB | c.315+46T= (n.315+46T=) n.247+46T= n.412T= c.*131+46T= (n.*131+46T=) | |
| 11 | g.5226531A>G | CA1949567113 | HBB | c.315+46T>C (n.315+46T>C) n.247+46T>C n.412T>C c.*131+46T>C (n.*131+46T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226531A>T | CA2574735595 | HBB | c.315+46T>A (n.315+46T>A) n.247+46T>A n.412T>A c.*131+46T>A (n.*131+46T>A) | |
| 11 | g.5226532T>C | CA677553114 | HBB | c.315+45A>G (n.315+45A>G) n.247+45A>G n.411A>G c.*131+45A>G (n.*131+45A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226532T>G | CA677553116 | HBB | c.315+45A>C (n.315+45A>C) n.247+45A>C n.411A>C c.*131+45A>C (n.*131+45A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226532T= | CA1949567117 | HBB | c.315+45A= (n.315+45A=) n.247+45A= n.411A= c.*131+45A= (n.*131+45A=) | |
| 11 | g.5226533A>G | CA2502352427 | HBB | c.315+44T>C (n.315+44T>C) n.247+44T>C n.410T>C c.*131+44T>C (n.*131+44T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226534G>A | CA1949567123 | HBB | c.315+43C>T (n.315+43C>T) n.247+43C>T n.409C>T c.*131+43C>T (n.*131+43C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226534G= | CA1949567122 | HBB | c.315+43C= (n.315+43C=) n.247+43C= n.409C= c.*131+43C= (n.*131+43C=) | |
| 11 | g.5226534G>T | CA2612162240 | HBB | c.315+43C>A (n.315+43C>A) n.247+43C>A n.409C>A c.*131+43C>A (n.*131+43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226538del | CA2790274271 | HBB | c.315+42del (n.315+42del) n.247+42del n.408del c.*131+42del (n.*131+42del) | |
| 11 | g.5226536A>T | CA2499221073 | HBB | c.315+41T>A (n.315+41T>A) n.247+41T>A n.407T>A c.*131+41T>A (n.*131+41T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226538A>G | CA2574735596 | HBB | c.315+39T>C (n.315+39T>C) n.247+39T>C n.405T>C c.*131+39T>C (n.*131+39T>C) | |
| 11 | g.5226539G>A | CA2580083977 | HBB | c.315+38C>T (n.315+38C>T) n.247+38C>T n.404C>T c.*131+38C>T (n.*131+38C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226539G>C | CA677553117 | HBB | c.315+38C>G (n.315+38C>G) n.247+38C>G n.404C>G c.*131+38C>G (n.*131+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226539G= | CA1949567126 | HBB | c.315+38C= (n.315+38C=) n.247+38C= n.404C= c.*131+38C= (n.*131+38C=) | |
| 11 | g.5226539G>T | CA2612162241 | HBB | c.315+38C>A (n.315+38C>A) n.247+38C>A n.404C>A c.*131+38C>A (n.*131+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226540A>T | CA2612162242 | HBB | c.315+37T>A (n.315+37T>A) n.247+37T>A n.403T>A c.*131+37T>A (n.*131+37T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226541A= | CA1949567129 | HBB | c.315+36T= (n.315+36T=) n.247+36T= n.402T= c.*131+36T= (n.*131+36T=) | |
| 11 | g.5226541A>T | CA597436118 | HBB | c.315+36T>A (n.315+36T>A) n.247+36T>A n.402T>A c.*131+36T>A (n.*131+36T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226542G>T | CA2574735597 | HBB | c.315+35C>A (n.315+35C>A) n.247+35C>A n.401C>A c.*131+35C>A (n.*131+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226543G>A | CA5839729 | HBB | c.315+34C>T (n.315+34C>T) n.247+34C>T n.400C>T c.*131+34C>T (n.*131+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226543G= | CA1949567133 | HBB | c.315+34C= (n.315+34C=) n.247+34C= n.400C= c.*131+34C= (n.*131+34C=) | |
| 11 | g.5226543G>T | CA2573147152 | HBB | c.315+34C>A (n.315+34C>A) n.247+34C>A n.400C>A c.*131+34C>A (n.*131+34C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226544G>T | CA2612162243 | HBB | c.315+33C>A (n.315+33C>A) n.247+33C>A n.399C>A c.*131+33C>A (n.*131+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226545G>A | CA1949567141 | HBB | c.315+32C>T (n.315+32C>T) n.247+32C>T n.398C>T c.*131+32C>T (n.*131+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226545G= | CA1949567140 | HBB | c.315+32C= (n.315+32C=) n.247+32C= n.398C= c.*131+32C= (n.*131+32C=) | |
| 11 | g.5226545G>T | CA934687504 | HBB | c.315+32C>A (n.315+32C>A) n.247+32C>A n.398C>A c.*131+32C>A (n.*131+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226546A= | CA1949567145 | HBB | c.315+31T= (n.315+31T=) n.247+31T= n.397T= c.*131+31T= (n.*131+31T=) | |
| 11 | g.5226546A>G | CA1949567146 | HBB | c.315+31T>C (n.315+31T>C) n.247+31T>C n.397T>C c.*131+31T>C (n.*131+31T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226546A>T | CA2612162244 | HBB | c.315+31T>A (n.315+31T>A) n.247+31T>A n.397T>A c.*131+31T>A (n.*131+31T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226549G>C | CA2499221074 | HBB | c.315+28C>G (n.315+28C>G) n.247+28C>G n.394C>G c.*131+28C>G (n.*131+28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226553del | CA2574735598 | HBB | c.315+27del (n.315+27del) n.247+27del n.393del c.*131+27del (n.*131+27del) | |
| 11 | g.5226551A= | CA1949567152 | HBB | c.315+26T= (n.315+26T=) n.247+26T= n.392T= c.*131+26T= (n.*131+26T=) | |
| 11 | g.5226551A>C | CA5839730 | HBB | c.315+26T>G (n.315+26T>G) n.247+26T>G n.392T>G c.*131+26T>G (n.*131+26T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226551A>G | CA217113364 | HBB | c.315+26T>C (n.315+26T>C) n.247+26T>C n.392T>C c.*131+26T>C (n.*131+26T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |