WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226492C>A | CA2612162191 | HBB | c.315+85G>T (n.315+85G>T) n.247+85G>T n.451G>T c.*131+85G>T (n.*131+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C= | CA1949567048 | HBB | c.315+85G= (n.315+85G=) n.247+85G= n.451G= c.*131+85G= (n.*131+85G=) | |
| 11 | g.5226492C>T | CA217113339 | HBB | c.315+85G>A (n.315+85G>A) n.247+85G>A n.451G>A c.*131+85G>A (n.*131+85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226493C>A | CA2612162192 | HBB | c.315+84G>T (n.315+84G>T) n.247+84G>T n.450G>T c.*131+84G>T (n.*131+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>A | CA2573147150 | HBB | c.315+83G>T (n.315+83G>T) n.247+83G>T n.449G>T c.*131+83G>T (n.*131+83G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>G | CA2574735591 | HBB | c.315+83G>C (n.315+83G>C) n.247+83G>C n.449G>C c.*131+83G>C (n.*131+83G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>T | CA2580083972 | HBB | c.315+83G>A (n.315+83G>A) n.247+83G>A n.449G>A c.*131+83G>A (n.*131+83G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494_5226495del | CA2739276171 | HBB | c.315+82_315+83del (n.315+82_315+83del) n.247+82_247+83del n.448_449del c.*131+82_*131+83del (n.*131+82_*131+83del) | ClinVar |
| 11 | g.5226495T>C | CA2612162196 | HBB | c.315+82A>G (n.315+82A>G) n.247+82A>G n.448A>G c.*131+82A>G (n.*131+82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226496G>A | CA13557610 | HBB | c.315+81C>T (n.315+81C>T) n.247+81C>T n.447C>T c.*131+81C>T (n.*131+81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226496G>C | CA2580980470 | HBB | c.315+81C>G (n.315+81C>G) n.247+81C>G n.447C>G c.*131+81C>G (n.*131+81C>G) | |
| 11 | g.5226496G= | CA1949567051 | HBB | c.315+81C= (n.315+81C=) n.247+81C= n.447C= c.*131+81C= (n.*131+81C=) | |
| 11 | g.5226496G>T | CA2499221067 | HBB | c.315+81C>A (n.315+81C>A) n.247+81C>A n.447C>A c.*131+81C>A (n.*131+81C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226497T>A | CA915948007 | HBB | c.315+80A>T (n.315+80A>T) n.247+80A>T n.446A>T c.*131+80A>T (n.*131+80A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226497T>C | CA2574735592 | HBB | c.315+80A>G (n.315+80A>G) n.247+80A>G n.446A>G c.*131+80A>G (n.*131+80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226497T= | CA1949567056 | HBB | c.315+80A= (n.315+80A=) n.247+80A= n.446A= c.*131+80A= (n.*131+80A=) | |
| 11 | g.5226499A>T | CA2612162201 | HBB | c.315+78T>A (n.315+78T>A) n.247+78T>A n.444T>A c.*131+78T>A (n.*131+78T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226500C>A | CA2499221068 | HBB | c.315+77G>T (n.315+77G>T) n.247+77G>T n.443G>T c.*131+77G>T (n.*131+77G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226500C>T | CA2499221069 | HBB | c.315+77G>A (n.315+77G>A) n.247+77G>A n.443G>A c.*131+77G>A (n.*131+77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226501T>C | CA2574735593 | HBB | c.315+76A>G (n.315+76A>G) n.247+76A>G n.442A>G c.*131+76A>G (n.*131+76A>G) | |
| 11 | g.5226501T>G | CA677553078 | HBB | c.315+76A>C (n.315+76A>C) n.247+76A>C n.442A>C c.*131+76A>C (n.*131+76A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226501T= | CA1949567058 | HBB | c.315+76A= (n.315+76A=) n.247+76A= n.442A= c.*131+76A= (n.*131+76A=) | |
| 11 | g.5226502_5226505dup | CA2580083974 | HBB | c.315+72_315+75dup (n.315+72_315+75dup) n.247+72_247+75dup n.438_441dup c.*131+72_*131+75dup (n.*131+72_*131+75dup) | ClinVar |
| 11 | g.5226503A= | CA1630848569 | HBB | c.315+74T= (n.315+74T=) n.247+74T= n.440T= c.*131+74T= (n.*131+74T=) | |
| 11 | g.5226503A>C | CA13407790 | HBB | c.315+74T>G (n.315+74T>G) n.247+74T>G n.440T>G c.*131+74T>G (n.*131+74T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226503A>G | CA677553084 | HBB | c.315+74T>C (n.315+74T>C) n.247+74T>C n.440T>C c.*131+74T>C (n.*131+74T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226503A>T | CA2580980471 | HBB | c.315+74T>A (n.315+74T>A) n.247+74T>A n.440T>A c.*131+74T>A (n.*131+74T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226504T>A | CA2499221070 | HBB | c.315+73A>T (n.315+73A>T) n.247+73A>T n.439A>T c.*131+73A>T (n.*131+73A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226504T>C | CA1139661793 | HBB | c.315+73A>G (n.315+73A>G) n.247+73A>G n.439A>G c.*131+73A>G (n.*131+73A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226504T= | CA1949567069 | HBB | c.315+73A= (n.315+73A=) n.247+73A= n.439A= c.*131+73A= (n.*131+73A=) | |
| 11 | g.5226505C>A | CA1949567071 | HBB | c.315+72G>T (n.315+72G>T) n.247+72G>T n.438G>T c.*131+72G>T (n.*131+72G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226505C= | CA1949567070 | HBB | c.315+72G= (n.315+72G=) n.247+72G= n.438G= c.*131+72G= (n.*131+72G=) | |
| 11 | g.5226505C>T | CA2612162209 | HBB | c.315+72G>A (n.315+72G>A) n.247+72G>A n.438G>A c.*131+72G>A (n.*131+72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226506C= | CA1949567072 | HBB | c.315+71G= (n.315+71G=) n.247+71G= n.437G= c.*131+71G= (n.*131+71G=) | |
| 11 | g.5226506C>G | CA2567795672 | HBB | c.315+71G>C (n.315+71G>C) n.247+71G>C n.437G>C c.*131+71G>C (n.*131+71G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226506C>T | CA217113349 | HBB | c.315+71G>A (n.315+71G>A) n.247+71G>A n.437G>A c.*131+71G>A (n.*131+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226507C>A | CA2612162215 | HBB | c.315+70G>T (n.315+70G>T) n.247+70G>T n.436G>T c.*131+70G>T (n.*131+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226507C= | CA1949567075 | HBB | c.315+70G= (n.315+70G=) n.247+70G= n.436G= c.*131+70G= (n.*131+70G=) | |
| 11 | g.5226507C>G | CA217113352 | HBB | c.315+70G>C (n.315+70G>C) n.247+70G>C n.436G>C c.*131+70G>C (n.*131+70G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226508C>A | CA2612162216 | HBB | c.315+69G>T (n.315+69G>T) n.247+69G>T n.435G>T c.*131+69G>T (n.*131+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226508C= | CA1949567079 | HBB | c.315+69G= (n.315+69G=) n.247+69G= n.435G= c.*131+69G= (n.*131+69G=) | |
| 11 | g.5226508C>T | CA217113353 | HBB | c.315+69G>A (n.315+69G>A) n.247+69G>A n.435G>A c.*131+69G>A (n.*131+69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226510_5226511delinsTC | CA1949567082 | HBB | c.315+66_315+67delinsGA (n.315+66_315+67delinsGA) n.247+66_247+67delinsGA n.432_433delinsGA c.*131+66_*131+67delinsGA (n.*131+66_*131+67delinsGA) | |
| 11 | g.5226511C>A | CA2612162219 | HBB | c.315+66G>T (n.315+66G>T) n.247+66G>T n.432G>T c.*131+66G>T (n.*131+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226511C>T | CA2612162220 | HBB | c.315+66G>A (n.315+66G>A) n.247+66G>A n.432G>A c.*131+66G>A (n.*131+66G>A) | gnomAD v4 |