| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226477C= | CA1949567038 | HBB | c.315+100G= (n.315+100G=) n.247+100G= n.466G= c.*131+100G= (n.*131+100G=) | |
| 11 | g.5226477C>G | CA217113329 | HBB | c.315+100G>C (n.315+100G>C) n.247+100G>C n.466G>C c.*131+100G>C (n.*131+100G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226477C>T | CA1949567036 | HBB | c.315+100G>A (n.315+100G>A) n.247+100G>A n.466G>A c.*131+100G>A (n.*131+100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226478C>A | CA2612162168 | HBB | c.315+99G>T (n.315+99G>T) n.247+99G>T n.465G>T c.*131+99G>T (n.*131+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226478C>T | CA2612162169 | HBB | c.315+99G>A (n.315+99G>A) n.247+99G>A n.465G>A c.*131+99G>A (n.*131+99G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A= | CA1949567040 | HBB | c.315+98T= (n.315+98T=) n.247+98T= n.464T= c.*131+98T= (n.*131+98T=) | |
| 11 | g.5226479A>C | CA2612162171 | HBB | c.315+98T>G (n.315+98T>G) n.247+98T>G n.464T>G c.*131+98T>G (n.*131+98T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A>G | CA1949567039 | HBB | c.315+98T>C (n.315+98T>C) n.247+98T>C n.464T>C c.*131+98T>C (n.*131+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A>T | CA2612162172 | HBB | c.315+98T>A (n.315+98T>A) n.247+98T>A n.464T>A c.*131+98T>A (n.*131+98T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>A | CA2612162174 | HBB | c.315+97A>T (n.315+97A>T) n.247+97A>T n.463A>T c.*131+97A>T (n.*131+97A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>C | CA2612162175 | HBB | c.315+97A>G (n.315+97A>G) n.247+97A>G n.463A>G c.*131+97A>G (n.*131+97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>G | CA2612162173 | HBB | c.315+97A>C (n.315+97A>C) n.247+97A>C n.463A>C c.*131+97A>C (n.*131+97A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226481T>C | CA2739276169 | HBB | c.315+96A>G (n.315+96A>G) n.247+96A>G n.462A>G c.*131+96A>G (n.*131+96A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226482C>A | CA2612162176 | HBB | c.315+95G>T (n.315+95G>T) n.247+95G>T n.461G>T c.*131+95G>T (n.*131+95G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226484A>G | CA2612162177 | HBB | c.315+93T>C (n.315+93T>C) n.247+93T>C n.459T>C c.*131+93T>C (n.*131+93T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226484A>T | CA2612162178 | HBB | c.315+93T>A (n.315+93T>A) n.247+93T>A n.459T>A c.*131+93T>A (n.*131+93T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226486del | CA2574735589 | HBB | c.315+93del (n.315+93del) n.247+93del n.459del c.*131+93del (n.*131+93del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226485A>C | CA2612162179 | HBB | c.315+92T>G (n.315+92T>G) n.247+92T>G n.458T>G c.*131+92T>G (n.*131+92T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226486A>T | CA2612162180 | HBB | c.315+91T>A (n.315+91T>A) n.247+91T>A n.457T>A c.*131+91T>A (n.*131+91T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487C>A | CA2739276170 | HBB | c.315+90G>T (n.315+90G>T) n.247+90G>T n.456G>T c.*131+90G>T (n.*131+90G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226487C= | CA1949567043 | HBB | c.315+90G= (n.315+90G=) n.247+90G= n.456G= c.*131+90G= (n.*131+90G=) | |
| 11 | g.5226487C>G | CA934687494 | HBB | c.315+90G>C (n.315+90G>C) n.247+90G>C n.456G>C c.*131+90G>C (n.*131+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487C>T | CA1949567044 | HBB | c.315+90G>A (n.315+90G>A) n.247+90G>A n.456G>A c.*131+90G>A (n.*131+90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487_5226489delinsCTG | CA1949567042 | HBB | c.315+88_315+90delinsCAG (n.315+88_315+90delinsCAG) n.247+88_247+90delinsCAG n.454_456delinsCAG c.*131+88_*131+90delinsCAG (n.*131+88_*131+90delinsCAG) | |
| 11 | g.5226488T>A | CA217113334 | HBB | c.315+89A>T (n.315+89A>T) n.247+89A>T n.455A>T c.*131+89A>T (n.*131+89A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226488T>C | CA2612162183 | HBB | c.315+89A>G (n.315+89A>G) n.247+89A>G n.455A>G c.*131+89A>G (n.*131+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226488T= | CA1949567047 | HBB | c.315+89A= (n.315+89A=) n.247+89A= n.455A= c.*131+89A= (n.*131+89A=) | |
| 11 | g.5226489_5226490del | CA677553066 | HBB | c.315+88_315+89del (n.315+88_315+89del) n.247+88_247+89del n.454_455del c.*131+88_*131+89del (n.*131+88_*131+89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226489G>A | CA2612162185 | HBB | c.315+88C>T (n.315+88C>T) n.247+88C>T n.454C>T c.*131+88C>T (n.*131+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226489G>T | CA2612162186 | HBB | c.315+88C>A (n.315+88C>A) n.247+88C>A n.454C>A c.*131+88C>A (n.*131+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226490T>A | CA2612162188 | HBB | c.315+87A>T (n.315+87A>T) n.247+87A>T n.453A>T c.*131+87A>T (n.*131+87A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226490T>C | CA2574735590 | HBB | c.315+87A>G (n.315+87A>G) n.247+87A>G n.453A>G c.*131+87A>G (n.*131+87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226491A>T | CA2612162190 | HBB | c.315+86T>A (n.315+86T>A) n.247+86T>A n.452T>A c.*131+86T>A (n.*131+86T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C>A | CA2612162191 | HBB | c.315+85G>T (n.315+85G>T) n.247+85G>T n.451G>T c.*131+85G>T (n.*131+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C= | CA1949567048 | HBB | c.315+85G= (n.315+85G=) n.247+85G= n.451G= c.*131+85G= (n.*131+85G=) | |
| 11 | g.5226492C>T | CA217113339 | HBB | c.315+85G>A (n.315+85G>A) n.247+85G>A n.451G>A c.*131+85G>A (n.*131+85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226493C>A | CA2612162192 | HBB | c.315+84G>T (n.315+84G>T) n.247+84G>T n.450G>T c.*131+84G>T (n.*131+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>A | CA2573147150 | HBB | c.315+83G>T (n.315+83G>T) n.247+83G>T n.449G>T c.*131+83G>T (n.*131+83G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>G | CA2574735591 | HBB | c.315+83G>C (n.315+83G>C) n.247+83G>C n.449G>C c.*131+83G>C (n.*131+83G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>T | CA2580083972 | HBB | c.315+83G>A (n.315+83G>A) n.247+83G>A n.449G>A c.*131+83G>A (n.*131+83G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494_5226495del | CA2739276171 | HBB | c.315+82_315+83del (n.315+82_315+83del) n.247+82_247+83del n.448_449del c.*131+82_*131+83del (n.*131+82_*131+83del) | ClinVar |
| 11 | g.5226495T>C | CA2612162196 | HBB | c.315+82A>G (n.315+82A>G) n.247+82A>G n.448A>G c.*131+82A>G (n.*131+82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226496G>A | CA13557610 | HBB | c.315+81C>T (n.315+81C>T) n.247+81C>T n.447C>T c.*131+81C>T (n.*131+81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226496G>C | CA2580980470 | HBB | c.315+81C>G (n.315+81C>G) n.247+81C>G n.447C>G c.*131+81C>G (n.*131+81C>G) | |
| 11 | g.5226496G= | CA1949567051 | HBB | c.315+81C= (n.315+81C=) n.247+81C= n.447C= c.*131+81C= (n.*131+81C=) |