UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226412_5226420del | CA2573147146 | HBB | c.315+158_315+166del (n.315+158_315+166del) n.247+158_247+166del n.524_532del c.*131+158_*131+166del (n.*131+158_*131+166del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226419T>A | CA217113286 | HBB | c.315+158A>T (n.315+158A>T) n.247+158A>T n.524A>T c.*131+158A>T (n.*131+158A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226419T>C | CA2612162107 | HBB | c.315+158A>G (n.315+158A>G) n.247+158A>G n.524A>G c.*131+158A>G (n.*131+158A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226419T= | CA1949566897 | HBB | c.315+158A= (n.315+158A=) n.247+158A= n.524A= c.*131+158A= (n.*131+158A=) | |
| 11 | g.5226419_5226424delinsTAAAAG | CA1949566898 | HBB | c.315+153_315+158delinsCTTTTA (n.315+153_315+158delinsCTTTTA) n.247+153_247+158delinsCTTTTA n.519_524delinsCTTTTA c.*131+153_*131+158delinsCTTTTA (n.*131+153_*131+158delinsCTTTTA) | |
| 11 | g.5226420A>G | CA2739276165 | HBB | c.315+157T>C (n.315+157T>C) n.247+157T>C n.523T>C c.*131+157T>C (n.*131+157T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226423del | CA2612162109 | HBB | c.315+157del (n.315+157del) n.247+157del n.523del c.*131+157del (n.*131+157del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226423_5226427del | CA677553028 | HBB | c.315+153_315+157del (n.315+153_315+157del) n.247+153_247+157del n.519_523del c.*131+153_*131+157del (n.*131+153_*131+157del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226421A= | CA1949566900 | HBB | c.315+156T= (n.315+156T=) n.247+156T= n.522T= c.*131+156T= (n.*131+156T=) | |
| 11 | g.5226421A>G | CA217113303 | HBB | c.315+156T>C (n.315+156T>C) n.247+156T>C n.522T>C c.*131+156T>C (n.*131+156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226422A>G | CA2612162113 | HBB | c.315+155T>C (n.315+155T>C) n.247+155T>C n.521T>C c.*131+155T>C (n.*131+155T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226423A>G | CA2612162114 | HBB | c.315+154T>C (n.315+154T>C) n.247+154T>C n.520T>C c.*131+154T>C (n.*131+154T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226424_5226430delinsGAAACTA | CA1949566902 | HBB | c.315+147_315+153delinsTAGTTTC (n.315+147_315+153delinsTAGTTTC) n.247+147_247+153delinsTAGTTTC n.513_519delinsTAGTTTC c.*131+147_*131+153delinsTAGTTTC (n.*131+147_*131+153delinsTAGTTTC) | |
| 11 | g.5226425A>T | CA2612162115 | HBB | c.315+152T>A (n.315+152T>A) n.247+152T>A n.518T>A c.*131+152T>A (n.*131+152T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226428_5226432del | CA2503647044 | HBB | c.315+148_315+152del (n.315+148_315+152del) n.247+148_247+152del n.514_518del c.*131+148_*131+152del (n.*131+148_*131+152del) | |
| 11 | g.5226429_5226434del | CA677553034 | HBB | c.315+147_315+152del (n.315+147_315+152del) n.247+147_247+152del n.513_518del c.*131+147_*131+152del (n.*131+147_*131+152del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226427A>T | CA2612162116 | HBB | c.315+150T>A (n.315+150T>A) n.247+150T>A n.516T>A c.*131+150T>A (n.*131+150T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226428C>A | CA2612162117 | HBB | c.315+149G>T (n.315+149G>T) n.247+149G>T n.515G>T c.*131+149G>T (n.*131+149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226428C>T | CA2499221061 | HBB | c.315+149G>A (n.315+149G>A) n.247+149G>A n.515G>A c.*131+149G>A (n.*131+149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226429T>C | CA2573147147 | HBB | c.315+148A>G (n.315+148A>G) n.247+148A>G n.514A>G c.*131+148A>G (n.*131+148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226430A>G | CA2612162119 | HBB | c.315+147T>C (n.315+147T>C) n.247+147T>C n.513T>C c.*131+147T>C (n.*131+147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226433del | CA2612162118 | HBB | c.315+147del (n.315+147del) n.247+147del n.513del c.*131+147del (n.*131+147del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226431A>C | CA2612162120 | HBB | c.315+146T>G (n.315+146T>G) n.247+146T>G n.512T>G c.*131+146T>G (n.*131+146T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226433A= | CA1949566904 | HBB | c.315+144T= (n.315+144T=) n.247+144T= n.510T= c.*131+144T= (n.*131+144T=) | |
| 11 | g.5226433A>C | CA597436112 | HBB | c.315+144T>G (n.315+144T>G) n.247+144T>G n.510T>G c.*131+144T>G (n.*131+144T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226434C>A | CA1949566912 | HBB | c.315+143G>T (n.315+143G>T) n.247+143G>T n.509G>T c.*131+143G>T (n.*131+143G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226434C= | CA1949566906 | HBB | c.315+143G= (n.315+143G=) n.247+143G= n.509G= c.*131+143G= (n.*131+143G=) | |
| 11 | g.5226434C>G | CA2499221062 | HBB | c.315+143G>C (n.315+143G>C) n.247+143G>C n.509G>C c.*131+143G>C (n.*131+143G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226434C>T | CA217113306 | HBB | c.315+143G>A (n.315+143G>A) n.247+143G>A n.509G>A c.*131+143G>A (n.*131+143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G>A | CA217113308 | HBB | c.315+142C>T (n.315+142C>T) n.247+142C>T n.508C>T c.*131+142C>T (n.*131+142C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G>C | CA2612162129 | HBB | c.315+142C>G (n.315+142C>G) n.247+142C>G n.508C>G c.*131+142C>G (n.*131+142C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G= | CA1949566915 | HBB | c.315+142C= (n.315+142C=) n.247+142C= n.508C= c.*131+142C= (n.*131+142C=) | |
| 11 | g.5226435G>T | CA2612162130 | HBB | c.315+142C>A (n.315+142C>A) n.247+142C>A n.508C>A c.*131+142C>A (n.*131+142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435_5226441del | CA2612162128 | HBB | c.315+136_315+142del (n.315+136_315+142del) n.247+136_247+142del n.502_508del c.*131+136_*131+142del (n.*131+136_*131+142del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226436A>G | CA2612162131 | HBB | c.315+141T>C (n.315+141T>C) n.247+141T>C n.507T>C c.*131+141T>C (n.*131+141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226437T>A | CA2739276166 | HBB | c.315+140A>T (n.315+140A>T) n.247+140A>T n.506A>T c.*131+140A>T (n.*131+140A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226437T>C | CA1949566931 | HBB | c.315+140A>G (n.315+140A>G) n.247+140A>G n.506A>G c.*131+140A>G (n.*131+140A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226437T= | CA1949566929 | HBB | c.315+140A= (n.315+140A=) n.247+140A= n.506A= c.*131+140A= (n.*131+140A=) | |
| 11 | g.5226438C>A | CA2612162132 | HBB | c.315+139G>T (n.315+139G>T) n.247+139G>T n.505G>T c.*131+139G>T (n.*131+139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226438C= | CA1949566936 | HBB | c.315+139G= (n.315+139G=) n.247+139G= n.505G= c.*131+139G= (n.*131+139G=) | |
| 11 | g.5226438C>G | CA2499221063 | HBB | c.315+139G>C (n.315+139G>C) n.247+139G>C n.505G>C c.*131+139G>C (n.*131+139G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226438C>T | CA915948005 | HBB | c.315+139G>A (n.315+139G>A) n.247+139G>A n.505G>A c.*131+139G>A (n.*131+139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226439C>A | CA2612162133 | HBB | c.315+138G>T (n.315+138G>T) n.247+138G>T n.504G>T c.*131+138G>T (n.*131+138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226439C>T | CA2739276167 | HBB | c.315+138G>A (n.315+138G>A) n.247+138G>A n.504G>A c.*131+138G>A (n.*131+138G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226440T>C | CA2551649786 | HBB | c.315+137A>G (n.315+137A>G) n.247+137A>G n.503A>G c.*131+137A>G (n.*131+137A>G) | |
| 11 | g.5226441G>A | CA2612162134 | HBB | c.315+136C>T (n.315+136C>T) n.247+136C>T n.502C>T c.*131+136C>T (n.*131+136C>T) | gnomAD v4 |