UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.49206072G>A | CA474277475 | FOLH1 | c.219C>T (p.Phe73=) c.174C>T (p.Phe58=) c.-332C>T (n.-332C>T) c.48C>T (p.Phe16=) n.234C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.384C>T (p.Phe128=) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-3920C>T (n.-3920C>T) n.614C>T n.446C>T | |
| 11 | g.49206072G>C | CA380439523 | FOLH1 | c.219C>G (p.Phe73Leu) c.174C>G (p.Phe58Leu) c.-332C>G (n.-332C>G) c.48C>G (p.Phe16Leu) n.234C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.384C>G (p.Phe128Leu) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-3920C>G (n.-3920C>G) n.614C>G n.446C>G | |
| 11 | g.49206072G>T | CA380439524 | FOLH1 | c.219C>A (p.Phe73Leu) c.174C>A (p.Phe58Leu) c.-332C>A (n.-332C>A) c.48C>A (p.Phe16Leu) n.234C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.384C>A (p.Phe128Leu) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-3920C>A (n.-3920C>A) n.614C>A n.446C>A | |
| 11 | g.49206073A>C | CA380439525 | FOLH1 | c.218T>G (p.Phe73Cys) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-333T>G (n.-333T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) n.233T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-3921T>G (n.-3921T>G) n.613T>G n.445T>G | |
| 11 | g.49206073A>G | CA380439526 | FOLH1 | c.218T>C (p.Phe73Ser) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-333T>C (n.-333T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) n.233T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-3921T>C (n.-3921T>C) n.613T>C n.445T>C | |
| 11 | g.49206073A>T | CA380439527 | FOLH1 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-333T>A (n.-333T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.233T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-3921T>A (n.-3921T>A) n.613T>A n.445T>A | |
| 11 | g.49206074A>C | CA380439528 | FOLH1 | c.217T>G (p.Phe73Val) c.172T>G (p.Phe58Val) c.-334T>G (n.-334T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) n.232T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-3922T>G (n.-3922T>G) n.612T>G n.444T>G | |
| 11 | g.49206074A>G | CA380439529 | FOLH1 | c.217T>C (p.Phe73Leu) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-334T>C (n.-334T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) n.232T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-3922T>C (n.-3922T>C) n.612T>C n.444T>C | |
| 11 | g.49206074A>T | CA380439530 | FOLH1 | c.217T>A (p.Phe73Ile) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-334T>A (n.-334T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) n.232T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.-521T>A (n.-521T>A) c.-3922T>A (n.-3922T>A) n.612T>A n.444T>A | |
| 11 | g.49206075C>A | CA380439531 | FOLH1 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.-335G>T (n.-335G>T) c.45G>T (p.Lys15Asn) n.231G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-3923G>T (n.-3923G>T) n.611G>T n.443G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.49206075C= | CA1970377275 | FOLH1 | c.216G= (p.Lys72=) c.171G= (p.Lys57=) c.-335G= (n.-335G=) c.45G= (p.Lys15=) n.231G= c.*207G= (n.*207G=) c.*128G= (n.*128G=) c.381G= (p.Lys127=) c.-522G= (n.-522G=) c.-3923G= (n.-3923G=) n.611G= n.443G= | |
| 11 | g.49206075C>G | CA380439532 | FOLH1 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.-335G>C (n.-335G>C) c.45G>C (p.Lys15Asn) n.231G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-3923G>C (n.-3923G>C) n.611G>C n.443G>C | |
| 11 | g.49206075C>T | CA474277482 | FOLH1 | c.216G>A (p.Lys72=) c.171G>A (p.Lys57=) c.-335G>A (n.-335G>A) c.45G>A (p.Lys15=) n.231G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.381G>A (p.Lys127=) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-3923G>A (n.-3923G>A) n.611G>A n.443G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.49206076T>A | CA380439535 | FOLH1 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.170A>T (p.Lys57Met) c.-336A>T (n.-336A>T) c.44A>T (p.Lys15Met) n.230A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) c.-523A>T (n.-523A>T) c.-3924A>T (n.-3924A>T) n.610A>T n.442A>T | |
| 11 | g.49206076T>C | CA380439534 | FOLH1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.-336A>G (n.-336A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.230A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.-523A>G (n.-523A>G) c.-3924A>G (n.-3924A>G) n.610A>G n.442A>G | |
| 11 | g.49206076T>G | CA380439533 | FOLH1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.-336A>C (n.-336A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.230A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.-523A>C (n.-523A>C) c.-3924A>C (n.-3924A>C) n.610A>C n.442A>C | |
| 11 | g.49206077T>A | CA380439536 | FOLH1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.-337A>T (n.-337A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.229A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-3925A>T (n.-3925A>T) n.609A>T n.441A>T | |
| 11 | g.49206077T>C | CA380439537 | FOLH1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.-337A>G (n.-337A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.229A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-3925A>G (n.-3925A>G) n.609A>G n.441A>G | |
| 11 | g.49206077T>G | CA380439538 | FOLH1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.-337A>C (n.-337A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.229A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-3925A>C (n.-3925A>C) n.609A>C n.441A>C | dbSNP |
| 11 | g.49206077T= | CA1970377276 | FOLH1 | c.214A= (p.Lys72=) c.169A= (p.Lys57=) c.-337A= (n.-337A=) c.43A= (p.Lys15=) n.229A= c.*205A= (n.*205A=) c.*126A= (n.*126A=) c.379A= (p.Lys127=) c.-524A= (n.-524A=) c.-3925A= (n.-3925A=) n.609A= n.441A= | |
| 11 | g.49206078C>A | CA380439539 | FOLH1 | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.168G>T (p.Lys56Asn) c.-338G>T (n.-338G>T) c.42G>T (p.Lys14Asn) n.228G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-3926G>T (n.-3926G>T) n.608G>T n.440G>T | |
| 11 | g.49206078C>G | CA380439540 | FOLH1 | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.168G>C (p.Lys56Asn) c.-338G>C (n.-338G>C) c.42G>C (p.Lys14Asn) n.228G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-3926G>C (n.-3926G>C) n.608G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.49206078C>T | CA474277490 | FOLH1 | c.213G>A (p.Lys71=) c.168G>A (p.Lys56=) c.-338G>A (n.-338G>A) c.42G>A (p.Lys14=) n.228G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-3926G>A (n.-3926G>A) n.608G>A n.440G>A | |
| 11 | g.49206079T>A | CA380439541 | FOLH1 | c.212A>T (p.Lys71Met) c.167A>T (p.Lys56Met) c.-339A>T (n.-339A>T) c.41A>T (p.Lys14Met) n.227A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.-526A>T (n.-526A>T) c.-3927A>T (n.-3927A>T) n.607A>T n.439A>T | |
| 11 | g.49206079T>C | CA380439542 | FOLH1 | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.-339A>G (n.-339A>G) c.41A>G (p.Lys14Arg) n.227A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.-526A>G (n.-526A>G) c.-3927A>G (n.-3927A>G) n.607A>G n.439A>G | dbSNP |
| 11 | g.49206079T>G | CA380439543 | FOLH1 | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.-339A>C (n.-339A>C) c.41A>C (p.Lys14Thr) n.227A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.-526A>C (n.-526A>C) c.-3927A>C (n.-3927A>C) n.607A>C n.439A>C | |
| 11 | g.49206079T= | CA1970377277 | FOLH1 | c.212A= (p.Lys71=) c.167A= (p.Lys56=) c.-339A= (n.-339A=) c.41A= (p.Lys14=) n.227A= c.*203A= (n.*203A=) c.*124A= (n.*124A=) c.377A= (p.Lys126=) c.-526A= (n.-526A=) c.-3927A= (n.-3927A=) n.607A= n.439A= | |
| 11 | g.49206079_49206082delinsTTGA | CA1970377278 | FOLH1 | c.209_212delinsTCAA (p.Ile70=) c.164_167delinsTCAA (p.Ile55=) c.-342_-339delinsTCAA (n.-342_-339delinsTCAA) c.38_41delinsTCAA (p.Ile13=) n.224_227delinsTCAA c.*200_*203delinsTCAA (n.*200_*203delinsTCAA) c.*121_*124delinsTCAA (n.*121_*124delinsTCAA) c.374_377delinsTCAA (p.Ile125=) c.-529_-526delinsTCAA (n.-529_-526delinsTCAA) c.-3930_-3927delinsTCAA (n.-3930_-3927delinsTCAA) n.604_607delinsTCAA n.436_439delinsTCAA | |
| 11 | g.49206080T>A | CA380439544 | FOLH1 | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.-340A>T (n.-340A>T) c.40A>T (p.Lys14Ter) n.226A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-3928A>T (n.-3928A>T) n.606A>T n.438A>T | |
| 11 | g.49206080T>C | CA380439545 | FOLH1 | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.-340A>G (n.-340A>G) c.40A>G (p.Lys14Glu) n.226A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-3928A>G (n.-3928A>G) n.606A>G n.438A>G | |
| 11 | g.49206080T>G | CA380439546 | FOLH1 | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.-340A>C (n.-340A>C) c.40A>C (p.Lys14Gln) n.226A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-3928A>C (n.-3928A>C) n.606A>C n.438A>C | |
| 11 | g.49206082_49206084del | CA1970377279 | FOLH1 | c.209_211del (p.Ile70del) c.164_166del (p.Ile55del) c.-342_-340del (n.-342_-340del) c.38_40del (p.Ile13del) n.224_226del c.*200_*202del (n.*200_*202del) c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.374_376del (p.Ile125del) c.-529_-527del (n.-529_-527del) c.-3930_-3928del (n.-3930_-3928del) n.604_606del n.436_438del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.49206081G>A | CA474277501 | FOLH1 | c.210C>T (p.Ile70=) c.165C>T (p.Ile55=) c.-341C>T (n.-341C>T) c.39C>T (p.Ile13=) n.225C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-3929C>T (n.-3929C>T) n.605C>T n.437C>T | |
| 11 | g.49206081G>C | CA380439547 | FOLH1 | c.210C>G (p.Ile70Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.-341C>G (n.-341C>G) c.39C>G (p.Ile13Met) n.225C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-3929C>G (n.-3929C>G) n.605C>G n.437C>G | |
| 11 | g.49206081G= | CA1970377280 | FOLH1 | c.210C= (p.Ile70=) c.165C= (p.Ile55=) c.-341C= (n.-341C=) c.39C= (p.Ile13=) n.225C= c.*201C= (n.*201C=) c.*122C= (n.*122C=) c.375C= (p.Ile125=) c.-528C= (n.-528C=) c.-3929C= (n.-3929C=) n.605C= n.437C= | |
| 11 | g.49206081G>T | CA221844017 | FOLH1 | c.210C>A (p.Ile70=) c.165C>A (p.Ile55=) c.-341C>A (n.-341C>A) c.39C>A (p.Ile13=) n.225C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-3929C>A (n.-3929C>A) n.605C>A n.437C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.49206082A>C | CA380439550 | FOLH1 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-342T>G (n.-342T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) n.224T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-3930T>G (n.-3930T>G) n.604T>G n.436T>G | |
| 11 | g.49206082A>G | CA380439548 | FOLH1 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-342T>C (n.-342T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) n.224T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-3930T>C (n.-3930T>C) n.604T>C n.436T>C | |
| 11 | g.49206082A>T | CA380439549 | FOLH1 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-342T>A (n.-342T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) n.224T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-3930T>A (n.-3930T>A) n.604T>A n.436T>A | |
| 11 | g.49206083T>A | CA380439551 | FOLH1 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-343A>T (n.-343A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) n.223A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-3931A>T (n.-3931A>T) n.603A>T n.435A>T | |
| 11 | g.49206083T>C | CA380439552 | FOLH1 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.-343A>G (n.-343A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) n.223A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-3931A>G (n.-3931A>G) n.603A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.49206083T>G | CA380439553 | FOLH1 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-343A>C (n.-343A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) n.223A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.-530A>C (n.-530A>C) c.-3931A>C (n.-3931A>C) n.603A>C n.435A>C | |
| 11 | g.49206084G>A | CA5987184 | FOLH1 | c.207C>T (p.Asn69=) c.162C>T (p.Asn54=) c.-344C>T (n.-344C>T) c.36C>T (p.Asn12=) n.222C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.372C>T (p.Asn124=) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-3932C>T (n.-3932C>T) n.602C>T n.434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.49206084G>C | CA380439554 | FOLH1 | c.207C>G (p.Asn69Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.-344C>G (n.-344C>G) c.36C>G (p.Asn12Lys) n.222C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.372C>G (p.Asn124Lys) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-3932C>G (n.-3932C>G) n.602C>G n.434C>G | |
| 11 | g.49206084G= | CA1970377281 | FOLH1 | c.207C= (p.Asn69=) c.162C= (p.Asn54=) c.-344C= (n.-344C=) c.36C= (p.Asn12=) n.222C= c.*198C= (n.*198C=) c.*119C= (n.*119C=) c.372C= (p.Asn124=) c.-531C= (n.-531C=) c.-3932C= (n.-3932C=) n.602C= n.434C= | |
| 11 | g.49206084G>T | CA380439555 | FOLH1 | c.207C>A (p.Asn69Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.-344C>A (n.-344C>A) c.36C>A (p.Asn12Lys) n.222C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.372C>A (p.Asn124Lys) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-3932C>A (n.-3932C>A) n.602C>A n.434C>A | |
| 11 | g.49206085T>A | CA380439556 | FOLH1 | c.206A>T (p.Asn69Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-345A>T (n.-345A>T) c.35A>T (p.Asn12Ile) n.221A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.371A>T (p.Asn124Ile) c.-532A>T (n.-532A>T) c.-3933A>T (n.-3933A>T) n.601A>T n.433A>T | |
| 11 | g.49206085T>C | CA380439557 | FOLH1 | c.206A>G (p.Asn69Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-345A>G (n.-345A>G) c.35A>G (p.Asn12Ser) n.221A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.371A>G (p.Asn124Ser) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-3933A>G (n.-3933A>G) n.601A>G n.433A>G | |
| 11 | g.49206085T>G | CA380439558 | FOLH1 | c.206A>C (p.Asn69Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-345A>C (n.-345A>C) c.35A>C (p.Asn12Thr) n.221A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.371A>C (p.Asn124Thr) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-3933A>C (n.-3933A>C) n.601A>C n.433A>C | |
| 11 | g.49206086del | CA2613483851 | FOLH1 | c.206del (p.Asn69ThrfsTer15) c.161del (p.Asn54ThrfsTer15) c.-345del (n.-345del) c.206del (p.Asn69ThrfsTer14) c.35del (p.Asn12ThrfsTer15) n.221del c.*197del (n.*197del) c.*118del (n.*118del) c.371del (p.Asn124ThrfsTer15) c.-532del (n.-532del) c.-3933del (n.-3933del) n.601del n.433del | gnomAD v4 |