Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.48123823A=CA1969701802PTPRJc.1169A= (p.Gln390=)
c.827A= (p.Gln276=)
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n.1177A=
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c.779A= (p.Gln260=)
n.1236A=
11g.48123823A>CCA250563PTPRJc.1169A>C (p.Gln390Pro)
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c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.1177A>C
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
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n.1236A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.48123823A>GCA380370679PTPRJc.1169A>G (p.Gln390Arg)
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n.1236A>G
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n.1236A>T
11g.48123824A=CA1969701810PTPRJc.1170A= (p.Gln390=)
c.828A= (p.Gln276=)
c.861A= (p.Gln287=)
n.1178A=
c.906A= (p.Gln302=)
c.849A= (p.Gln283=)
c.780A= (p.Gln260=)
n.1237A=
11g.48123824A>CCA380370685PTPRJc.1170A>C (p.Gln390His)
c.828A>C (p.Gln276His)
c.861A>C (p.Gln287His)
n.1178A>C
c.906A>C (p.Gln302His)
c.849A>C (p.Gln283His)
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n.1237A>C
11g.48123824A>GCA474434481PTPRJc.1170A>G (p.Gln390=)
c.828A>G (p.Gln276=)
c.861A>G (p.Gln287=)
n.1178A>G
c.906A>G (p.Gln302=)
c.849A>G (p.Gln283=)
c.780A>G (p.Gln260=)
n.1237A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.48123824A>TCA380370687PTPRJc.1170A>T (p.Gln390His)
c.828A>T (p.Gln276His)
c.861A>T (p.Gln287His)
n.1178A>T
c.906A>T (p.Gln302His)
c.849A>T (p.Gln283His)
c.780A>T (p.Gln260His)
n.1237A>T
11g.48123825T>ACA380370689PTPRJc.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
n.1179T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
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c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.1238T>A
11g.48123825T>CCA380370691PTPRJc.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
n.1179T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.1238T>C
11g.48123825T>GCA380370690PTPRJc.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
n.1179T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.1238T>G
11g.48123826C>ACA380370692PTPRJc.1172C>A (p.Ser391Ter)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.863C>A (p.Ser288Ter)
n.1180C>A
c.908C>A (p.Ser303Ter)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
c.782C>A (p.Ser261Ter)
n.1239C>A
11g.48123826C=CA1969701814PTPRJc.1172C= (p.Ser391=)
c.830C= (p.Ser277=)
c.863C= (p.Ser288=)
n.1180C=
c.908C= (p.Ser303=)
c.851C= (p.Ser284=)
c.782C= (p.Ser261=)
n.1239C=
11g.48123826C>GCA380370693PTPRJc.1172C>G (p.Ser391Ter)
c.830C>G (p.Ser277Ter)
c.863C>G (p.Ser288Ter)
n.1180C>G
c.908C>G (p.Ser303Ter)
c.851C>G (p.Ser284Ter)
c.782C>G (p.Ser261Ter)
n.1239C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.48123826C>TCA380370694PTPRJc.1172C>T (p.Ser391Leu)
c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.863C>T (p.Ser288Leu)
n.1180C>T
c.908C>T (p.Ser303Leu)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
c.782C>T (p.Ser261Leu)
n.1239C>T
11g.48123827A=CA1969701817PTPRJc.1173A= (p.Ser391=)
c.831A= (p.Ser277=)
c.864A= (p.Ser288=)
n.1181A=
c.909A= (p.Ser303=)
c.852A= (p.Ser284=)
c.783A= (p.Ser261=)
n.1240A=
11g.48123827A>CCA474434485PTPRJc.1173A>C (p.Ser391=)
c.831A>C (p.Ser277=)
c.864A>C (p.Ser288=)
n.1181A>C
c.909A>C (p.Ser303=)
c.852A>C (p.Ser284=)
c.783A>C (p.Ser261=)
n.1240A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.48123827A>GCA474434486PTPRJc.1173A>G (p.Ser391=)
c.831A>G (p.Ser277=)
c.864A>G (p.Ser288=)
n.1181A>G
c.909A>G (p.Ser303=)
c.852A>G (p.Ser284=)
c.783A>G (p.Ser261=)
n.1240A>G
 dbSNP
11g.48123827A>TCA474434487PTPRJc.1173A>T (p.Ser391=)
c.831A>T (p.Ser277=)
c.864A>T (p.Ser288=)
n.1181A>T
c.909A>T (p.Ser303=)
c.852A>T (p.Ser284=)
c.783A>T (p.Ser261=)
n.1240A>T
11g.48123829_48123832delCA2613454275PTPRJc.1175_1178del (p.Asn392ArgfsTer?)
c.833_836del (p.Asn278ArgfsTer?)
c.866_869del (p.Asn289ArgfsTer?)
n.1183_1186del
c.911_914del (p.Asn304ArgfsTer?)
c.854_857del (p.Asn285ArgfsTer?)
c.785_788del (p.Asn262ArgfsTer?)
n.1242_1245del
 gnomAD v4
11g.48123828A=CA1969701819PTPRJc.1174A= (p.Asn392=)
c.832A= (p.Asn278=)
c.865A= (p.Asn289=)
n.1182A=
c.910A= (p.Asn304=)
c.853A= (p.Asn285=)
c.784A= (p.Asn262=)
n.1241A=
11g.48123828A>CCA380370696PTPRJc.1174A>C (p.Asn392His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.865A>C (p.Asn289His)
n.1182A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1241A>C
11g.48123828A>GCA5982003PTPRJc.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
n.1182A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1241A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.48123828A>TCA380370698PTPRJc.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
n.1182A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1241A>T
11g.48123829A=CA1969701822PTPRJc.1175A= (p.Asn392=)
c.833A= (p.Asn278=)
c.866A= (p.Asn289=)
n.1183A=
c.911A= (p.Asn304=)
c.854A= (p.Asn285=)
c.785A= (p.Asn262=)
n.1242A=
11g.48123829A>CCA380370701PTPRJc.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
n.1183A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1242A>C
 gnomAD v4
11g.48123829A>GCA380370703PTPRJc.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
n.1183A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1242A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.48123829A>TCA380370704PTPRJc.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
n.1183A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1242A>T
11g.48123830T>ACA380370706PTPRJc.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
n.1184T>A
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
n.1243T>A
11g.48123830T>CCA474434491PTPRJc.1176T>C (p.Asn392=)
c.834T>C (p.Asn278=)
c.867T>C (p.Asn289=)
n.1184T>C
c.912T>C (p.Asn304=)
c.855T>C (p.Asn285=)
c.786T>C (p.Asn262=)
n.1243T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.48123830T>GCA380370708PTPRJc.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
n.1184T>G
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
n.1243T>G
11g.48123830T=CA1969701828PTPRJc.1176T= (p.Asn392=)
c.834T= (p.Asn278=)
c.867T= (p.Asn289=)
n.1184T=
c.912T= (p.Asn304=)
c.855T= (p.Asn285=)
c.786T= (p.Asn262=)
n.1243T=
11g.48123831A>CCA380370713PTPRJc.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.1185A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.1244A>C
11g.48123831A>GCA380370715PTPRJc.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.1185A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.1244A>G
11g.48123831A>TCA380370711PTPRJc.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.1185A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.1244A>T
11g.48123832A>CCA380370720PTPRJc.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.1186A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.1245A>C
11g.48123832A>GCA380370717PTPRJc.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.1186A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.1245A>G
11g.48123832A>TCA380370719PTPRJc.1178A>T (p.Lys393Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.1186A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.1245A>T
 gnomAD v4
11g.48123833G>ACA474434493PTPRJc.1179G>A (p.Lys393=)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.870G>A (p.Lys290=)
n.1187G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.1246G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.48123833G>CCA380370722PTPRJc.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.1187G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.1246G>C
11g.48123833G=CA1969701832PTPRJc.1179G= (p.Lys393=)
c.837G= (p.Lys279=)
c.870G= (p.Lys290=)
n.1187G=
c.915G= (p.Lys305=)
c.858G= (p.Lys286=)
c.789G= (p.Lys263=)
n.1246G=
11g.48123833G>TCA380370725PTPRJc.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.1187G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.1246G>T
11g.48123834A>CCA380370726PTPRJc.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.1188A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.1247A>C
11g.48123834A>GCA380370729PTPRJc.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.1188A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.1247A>G
11g.48123834A>TCA380370731PTPRJc.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.1188A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.1247A>T
11g.48123835C>ACA380370733PTPRJc.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
n.1189C>A
c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.791C>A (p.Thr264Lys)
n.1248C>A
11g.48123835C=CA1969701837PTPRJc.1181C= (p.Thr394=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.872C= (p.Thr291=)
n.1189C=
c.917C= (p.Thr306=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.791C= (p.Thr264=)
n.1248C=
11g.48123835C>GCA380370737PTPRJc.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.872C>G (p.Thr291Arg)
n.1189C>G
c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.791C>G (p.Thr264Arg)
n.1248C>G
11g.48123835C>TCA380370735PTPRJc.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.1189C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1248C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.48123836A>CCA474434497PTPRJc.1182A>C (p.Thr394=)
c.840A>C (p.Thr280=)
c.873A>C (p.Thr291=)
n.1190A>C
c.918A>C (p.Thr306=)
c.861A>C (p.Thr287=)
c.792A>C (p.Thr264=)
n.1249A>C

Number of alleles fetched