Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.48123590_48123599del | CA2613454256 | PTPRJ | c.959-23_959-14del (n.959-23_959-14del) c.617-23_617-14del (n.617-23_617-14del) c.353-23_353-14del (n.353-23_353-14del) c.650-23_650-14del (n.650-23_650-14del) n.967-23_967-14del c.695-23_695-14del (n.695-23_695-14del) c.638-23_638-14del (n.638-23_638-14del) c.569-23_569-14del (n.569-23_569-14del) n.1026-23_1026-14del | gnomAD v4 |
11 | g.48123595G>A | CA2613454260 | PTPRJ | c.959-18G>A (n.959-18G>A) c.617-18G>A (n.617-18G>A) c.353-18G>A (n.353-18G>A) c.650-18G>A (n.650-18G>A) n.967-18G>A c.695-18G>A (n.695-18G>A) c.638-18G>A (n.638-18G>A) c.569-18G>A (n.569-18G>A) n.1026-18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123595G= | CA1969701467 | PTPRJ | c.959-18G= (n.959-18G=) c.617-18G= (n.617-18G=) c.353-18G= (n.353-18G=) c.650-18G= (n.650-18G=) n.967-18G= c.695-18G= (n.695-18G=) c.638-18G= (n.638-18G=) c.569-18G= (n.569-18G=) n.1026-18G= | |
11 | g.48123595G>T | CA677101949 | PTPRJ | c.959-18G>T (n.959-18G>T) c.617-18G>T (n.617-18G>T) c.353-18G>T (n.353-18G>T) c.650-18G>T (n.650-18G>T) n.967-18G>T c.695-18G>T (n.695-18G>T) c.638-18G>T (n.638-18G>T) c.569-18G>T (n.569-18G>T) n.1026-18G>T | dbSNP |
11 | g.48123596T>C | CA5981961 | PTPRJ | c.959-17T>C (n.959-17T>C) c.617-17T>C (n.617-17T>C) c.353-17T>C (n.353-17T>C) c.650-17T>C (n.650-17T>C) n.967-17T>C c.695-17T>C (n.695-17T>C) c.638-17T>C (n.638-17T>C) c.569-17T>C (n.569-17T>C) n.1026-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123596T= | CA1969701468 | PTPRJ | c.959-17T= (n.959-17T=) c.617-17T= (n.617-17T=) c.353-17T= (n.353-17T=) c.650-17T= (n.650-17T=) n.967-17T= c.695-17T= (n.695-17T=) c.638-17T= (n.638-17T=) c.569-17T= (n.569-17T=) n.1026-17T= | |
11 | g.48123597T>C | CA2574821344 | PTPRJ | c.959-16T>C (n.959-16T>C) c.617-16T>C (n.617-16T>C) c.353-16T>C (n.353-16T>C) c.650-16T>C (n.650-16T>C) n.967-16T>C c.695-16T>C (n.695-16T>C) c.638-16T>C (n.638-16T>C) c.569-16T>C (n.569-16T>C) n.1026-16T>C | |
11 | g.48123601T>A | CA2613454261 | PTPRJ | c.959-12T>A (n.959-12T>A) c.617-12T>A (n.617-12T>A) c.353-12T>A (n.353-12T>A) c.650-12T>A (n.650-12T>A) n.967-12T>A c.695-12T>A (n.695-12T>A) c.638-12T>A (n.638-12T>A) c.569-12T>A (n.569-12T>A) n.1026-12T>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123602T>A | CA2613454262 | PTPRJ | c.959-11T>A (n.959-11T>A) c.617-11T>A (n.617-11T>A) c.353-11T>A (n.353-11T>A) c.650-11T>A (n.650-11T>A) n.967-11T>A c.695-11T>A (n.695-11T>A) c.638-11T>A (n.638-11T>A) c.569-11T>A (n.569-11T>A) n.1026-11T>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123602T>G | CA2791355613 | PTPRJ | c.959-11T>G (n.959-11T>G) c.617-11T>G (n.617-11T>G) c.353-11T>G (n.353-11T>G) c.650-11T>G (n.650-11T>G) n.967-11T>G c.695-11T>G (n.695-11T>G) c.638-11T>G (n.638-11T>G) c.569-11T>G (n.569-11T>G) n.1026-11T>G | |
11 | g.48123603T>A | CA2613454263 | PTPRJ | c.959-10T>A (n.959-10T>A) c.617-10T>A (n.617-10T>A) c.353-10T>A (n.353-10T>A) c.650-10T>A (n.650-10T>A) n.967-10T>A c.695-10T>A (n.695-10T>A) c.638-10T>A (n.638-10T>A) c.569-10T>A (n.569-10T>A) n.1026-10T>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123606A= | CA1969701470 | PTPRJ | c.959-7A= (n.959-7A=) c.617-7A= (n.617-7A=) c.353-7A= (n.353-7A=) c.650-7A= (n.650-7A=) n.967-7A= c.695-7A= (n.695-7A=) c.638-7A= (n.638-7A=) c.569-7A= (n.569-7A=) n.1026-7A= | |
11 | g.48123606A>G | CA2613454264 | PTPRJ | c.959-7A>G (n.959-7A>G) c.617-7A>G (n.617-7A>G) c.353-7A>G (n.353-7A>G) c.650-7A>G (n.650-7A>G) n.967-7A>G c.695-7A>G (n.695-7A>G) c.638-7A>G (n.638-7A>G) c.569-7A>G (n.569-7A>G) n.1026-7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123606A>T | CA937722517 | PTPRJ | c.959-7A>T (n.959-7A>T) c.617-7A>T (n.617-7A>T) c.353-7A>T (n.353-7A>T) c.650-7A>T (n.650-7A>T) n.967-7A>T c.695-7A>T (n.695-7A>T) c.638-7A>T (n.638-7A>T) c.569-7A>T (n.569-7A>T) n.1026-7A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123607A>G | CA2613454265 | PTPRJ | c.959-6A>G (n.959-6A>G) c.617-6A>G (n.617-6A>G) c.353-6A>G (n.353-6A>G) c.650-6A>G (n.650-6A>G) n.967-6A>G c.695-6A>G (n.695-6A>G) c.638-6A>G (n.638-6A>G) c.569-6A>G (n.569-6A>G) n.1026-6A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123609A>G | CA2613454266 | PTPRJ | c.959-4A>G (n.959-4A>G) c.617-4A>G (n.617-4A>G) c.353-4A>G (n.353-4A>G) c.650-4A>G (n.650-4A>G) n.967-4A>G c.695-4A>G (n.695-4A>G) c.638-4A>G (n.638-4A>G) c.569-4A>G (n.569-4A>G) n.1026-4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123609_48123610insGAAAAAAAGA | CA2552039903 | PTPRJ | c.959-4_959-3insGAAAAAAAGA (n.959-4_959-3insGAAAAAAAGA) c.617-4_617-3insGAAAAAAAGA (n.617-4_617-3insGAAAAAAAGA) c.353-4_353-3insGAAAAAAAGA (n.353-4_353-3insGAAAAAAAGA) c.650-4_650-3insGAAAAAAAGA (n.650-4_650-3insGAAAAAAAGA) n.967-4_967-3insGAAAAAAAGA c.695-4_695-3insGAAAAAAAGA (n.695-4_695-3insGAAAAAAAGA) c.638-4_638-3insGAAAAAAAGA (n.638-4_638-3insGAAAAAAAGA) c.569-4_569-3insGAAAAAAAGA (n.569-4_569-3insGAAAAAAAGA) n.1026-4_1026-3insGAAAAAAAGA | |
11 | g.48123610T>A | CA2511695820 | PTPRJ | c.959-3T>A (n.959-3T>A) c.617-3T>A (n.617-3T>A) c.353-3T>A (n.353-3T>A) c.650-3T>A (n.650-3T>A) n.967-3T>A c.695-3T>A (n.695-3T>A) c.638-3T>A (n.638-3T>A) c.569-3T>A (n.569-3T>A) n.1026-3T>A | |
11 | g.48123610T>C | CA5981962 | PTPRJ | c.959-3T>C (n.959-3T>C) c.617-3T>C (n.617-3T>C) c.353-3T>C (n.353-3T>C) c.650-3T>C (n.650-3T>C) n.967-3T>C c.695-3T>C (n.695-3T>C) c.638-3T>C (n.638-3T>C) c.569-3T>C (n.569-3T>C) n.1026-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123610T= | CA1969701471 | PTPRJ | c.959-3T= (n.959-3T=) c.617-3T= (n.617-3T=) c.353-3T= (n.353-3T=) c.650-3T= (n.650-3T=) n.967-3T= c.695-3T= (n.695-3T=) c.638-3T= (n.638-3T=) c.569-3T= (n.569-3T=) n.1026-3T= | |
11 | g.48123611A= | CA1969701473 | PTPRJ | c.959-2A= (n.959-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.353-2A= (n.353-2A=) c.650-2A= (n.650-2A=) n.967-2A= c.695-2A= (n.695-2A=) c.638-2A= (n.638-2A=) c.569-2A= (n.569-2A=) n.1026-2A= | |
11 | g.48123611A>C | CA380369794 | PTPRJ | c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.967-2A>C c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.1026-2A>C | |
11 | g.48123611A>G | CA380369797 | PTPRJ | c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.967-2A>G c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.1026-2A>G | dbSNP |
11 | g.48123611A>T | CA380369798 | PTPRJ | c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.967-2A>T c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.1026-2A>T | |
11 | g.48123612G>A | CA380369801 | PTPRJ | c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.967-1G>A c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.1026-1G>A | |
11 | g.48123612G>C | CA380369803 | PTPRJ | c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.967-1G>C c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.1026-1G>C | |
11 | g.48123612G>T | CA380369806 | PTPRJ | c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.967-1G>T c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.1026-1G>T | |
11 | g.48123613A>C | CA380369813 | PTPRJ | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.967A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1026A>C | |
11 | g.48123613A>G | CA380369812 | PTPRJ | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.967A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1026A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123613A>T | CA380369809 | PTPRJ | c.959A>T (p.Glu320Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.967A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1026A>T | dbSNP |
11 | g.48123614G>A | CA5981963 | PTPRJ | c.960G>A (p.Glu320=) c.618G>A (p.Glu206=) c.354G>A (p.Glu118=) c.651G>A (p.Glu217=) n.968G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.639G>A (p.Glu213=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1027G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123614G>C | CA380369818 | PTPRJ | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.968G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1027G>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123614G= | CA1969701475 | PTPRJ | c.960G= (p.Glu320=) c.618G= (p.Glu206=) c.354G= (p.Glu118=) c.651G= (p.Glu217=) n.968G= c.696G= (p.Glu232=) c.639G= (p.Glu213=) c.570G= (p.Glu190=) n.1027G= | |
11 | g.48123614G>T | CA380369820 | PTPRJ | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.968G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1027G>T | |
11 | g.48123615C>A | CA380369822 | PTPRJ | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.969C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1028C>A | |
11 | g.48123615C>G | CA380369824 | PTPRJ | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.969C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1028C>G | |
11 | g.48123615C>T | CA380369827 | PTPRJ | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.969C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1028C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123616C>A | CA380369835 | PTPRJ | c.962C>A (p.Pro321Gln) c.620C>A (p.Pro207Gln) c.356C>A (p.Pro119Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) n.970C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) n.1029C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123616C= | CA1969701478 | PTPRJ | c.962C= (p.Pro321=) c.620C= (p.Pro207=) c.356C= (p.Pro119=) c.653C= (p.Pro218=) n.970C= c.698C= (p.Pro233=) c.641C= (p.Pro214=) c.572C= (p.Pro191=) n.1029C= | |
11 | g.48123616C>G | CA380369831 | PTPRJ | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.970C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1029C>G | |
11 | g.48123616C>T | CA5981964 | PTPRJ | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.970C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123617G>A | CA5981965 | PTPRJ | c.963G>A (p.Pro321=) c.621G>A (p.Pro207=) c.357G>A (p.Pro119=) c.654G>A (p.Pro218=) n.971G>A c.699G>A (p.Pro233=) c.642G>A (p.Pro214=) c.573G>A (p.Pro191=) n.1030G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123617G>C | CA474236888 | PTPRJ | c.963G>C (p.Pro321=) c.621G>C (p.Pro207=) c.357G>C (p.Pro119=) c.654G>C (p.Pro218=) n.971G>C c.699G>C (p.Pro233=) c.642G>C (p.Pro214=) c.573G>C (p.Pro191=) n.1030G>C | |
11 | g.48123617G= | CA1969701482 | PTPRJ | c.963G= (p.Pro321=) c.621G= (p.Pro207=) c.357G= (p.Pro119=) c.654G= (p.Pro218=) n.971G= c.699G= (p.Pro233=) c.642G= (p.Pro214=) c.573G= (p.Pro191=) n.1030G= | |
11 | g.48123617G>T | CA5981966 | PTPRJ | c.963G>T (p.Pro321=) c.621G>T (p.Pro207=) c.357G>T (p.Pro119=) c.654G>T (p.Pro218=) n.971G>T c.699G>T (p.Pro233=) c.642G>T (p.Pro214=) c.573G>T (p.Pro191=) n.1030G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123618A>C | CA380369844 | PTPRJ | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.972A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.1031A>C | |
11 | g.48123618A>G | CA380369845 | PTPRJ | c.964A>G (p.Ile322Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.972A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.574A>G (p.Ile192Val) n.1031A>G | |
11 | g.48123618A>T | CA380369846 | PTPRJ | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.972A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) n.1031A>T | |
11 | g.48123619T>A | CA380369849 | PTPRJ | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.973T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) n.1032T>A | |
11 | g.48123619T>C | CA380369847 | PTPRJ | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.973T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) n.1032T>C |