Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47582447dup | CA5978035 | NDUFS3 | c.606dup (p.Pro203SerfsTer7) n.1801dup n.3080dup n.2863dup n.709dup n.261dup n.544dup n.206dup n.1500dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582447T>A | CA380362026 | NDUFS3 | c.606T>A (p.Phe202Leu) n.1801T>A n.3080T>A n.2863T>A n.709T>A n.261T>A n.544T>A n.206T>A n.1500T>A | |
11 | g.47582447T>C | CA474220613 | NDUFS3 | c.606T>C (p.Phe202=) n.1801T>C n.3080T>C n.2863T>C n.709T>C n.261T>C n.544T>C n.206T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582447T>G | CA380362027 | NDUFS3 | c.606T>G (p.Phe202Leu) n.1801T>G n.3080T>G n.2863T>G n.709T>G n.261T>G n.544T>G n.206T>G n.1500T>G | |
11 | g.47582447T= | CA1969462195 | NDUFS3 | c.606T= (p.Phe202=) n.1801T= n.3080T= n.2863T= n.709T= n.261T= n.544T= n.206T= n.1500T= | |
11 | g.47582448C>A | CA380362033 | NDUFS3 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1802C>A n.3081C>A n.2864C>A n.710C>A n.262C>A n.545C>A n.207C>A n.1501C>A | |
11 | g.47582448C>G | CA380362032 | NDUFS3 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1802C>G n.3081C>G n.2864C>G n.710C>G n.262C>G n.545C>G n.207C>G n.1501C>G | |
11 | g.47582448C>T | CA380362030 | NDUFS3 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1802C>T n.3081C>T n.2864C>T n.710C>T n.262C>T n.545C>T n.207C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582449C>A | CA380362035 | NDUFS3 | c.608C>A (p.Pro203His) n.1803C>A n.3082C>A n.2865C>A n.711C>A n.263C>A n.546C>A n.208C>A n.1502C>A | |
11 | g.47582449C>G | CA380362037 | NDUFS3 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1803C>G n.3082C>G n.2865C>G n.711C>G n.263C>G n.546C>G n.208C>G n.1502C>G | |
11 | g.47582449C>T | CA380362039 | NDUFS3 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1803C>T n.3082C>T n.2865C>T n.711C>T n.263C>T n.546C>T n.208C>T n.1502C>T | |
11 | g.47582450T>A | CA474220614 | NDUFS3 | c.609T>A (p.Pro203=) n.1804T>A n.3083T>A n.2866T>A n.712T>A n.264T>A n.547T>A n.209T>A n.1503T>A | |
11 | g.47582450T>C | CA474220615 | NDUFS3 | c.609T>C (p.Pro203=) n.1804T>C n.3083T>C n.2866T>C n.712T>C n.264T>C n.547T>C n.209T>C n.1503T>C | |
11 | g.47582450T>G | CA474220616 | NDUFS3 | c.609T>G (p.Pro203=) n.1804T>G n.3083T>G n.2866T>G n.712T>G n.264T>G n.547T>G n.209T>G n.1503T>G | |
11 | g.47582451C>A | CA380362041 | NDUFS3 | c.610C>A (p.Leu204Ile) n.1805C>A n.3084C>A n.2867C>A n.713C>A n.265C>A n.548C>A n.210C>A n.1504C>A | |
11 | g.47582451C= | CA1969462196 | NDUFS3 | c.610C= (p.Leu204=) n.1805C= n.3084C= n.2867C= n.713C= n.265C= n.548C= n.210C= n.1504C= | |
11 | g.47582451C>G | CA380362042 | NDUFS3 | c.610C>G (p.Leu204Val) n.1805C>G n.3084C>G n.2867C>G n.713C>G n.265C>G n.548C>G n.210C>G n.1504C>G | |
11 | g.47582451C>T | CA474220617 | NDUFS3 | c.610C>T (p.Leu204=) n.1805C>T n.3084C>T n.2867C>T n.713C>T n.265C>T n.548C>T n.210C>T n.1504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582452T>A | CA380362045 | NDUFS3 | c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1806T>A n.3085T>A n.2868T>A n.714T>A n.266T>A n.549T>A n.211T>A n.1505T>A | |
11 | g.47582452T>C | CA5978036 | NDUFS3 | c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1806T>C n.3085T>C n.2868T>C n.714T>C n.266T>C n.549T>C n.211T>C n.1505T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582452T>G | CA380362047 | NDUFS3 | c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1806T>G n.3085T>G n.2868T>G n.714T>G n.266T>G n.549T>G n.211T>G n.1505T>G | |
11 | g.47582452T= | CA1969462197 | NDUFS3 | c.611T= (p.Leu204=) n.1806T= n.3085T= n.2868T= n.714T= n.266T= n.549T= n.211T= n.1505T= | |
11 | g.47582453A= | CA1969462198 | NDUFS3 | c.612A= (p.Leu204=) n.1807A= n.3086A= n.2869A= n.715A= n.267A= n.550A= n.212A= n.1506A= | |
11 | g.47582453A>C | CA474220618 | NDUFS3 | c.612A>C (p.Leu204=) n.1807A>C n.3086A>C n.2869A>C n.715A>C n.267A>C n.550A>C n.212A>C n.1506A>C | dbSNP |
11 | g.47582453A>G | CA5978037 | NDUFS3 | c.612A>G (p.Leu204=) n.1807A>G n.3086A>G n.2869A>G n.715A>G n.267A>G n.550A>G n.212A>G n.1506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582453A>T | CA474220619 | NDUFS3 | c.612A>T (p.Leu204=) n.1807A>T n.3086A>T n.2869A>T n.715A>T n.267A>T n.550A>T n.212A>T n.1506A>T | |
11 | g.47582454T>A | CA380362051 | NDUFS3 | c.613T>A (p.Ser205Thr) n.1808T>A n.3087T>A n.2870T>A n.716T>A n.268T>A n.551T>A n.213T>A n.1507T>A | |
11 | g.47582454T>C | CA5978038 | NDUFS3 | c.613T>C (p.Ser205Pro) n.1808T>C n.3087T>C n.2870T>C n.716T>C n.268T>C n.551T>C n.213T>C n.1507T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582454T>G | CA380362053 | NDUFS3 | c.613T>G (p.Ser205Ala) n.1808T>G n.3087T>G n.2870T>G n.716T>G n.268T>G n.551T>G n.213T>G n.1507T>G | |
11 | g.47582454T= | CA1969462199 | NDUFS3 | c.613T= (p.Ser205=) n.1808T= n.3087T= n.2870T= n.716T= n.268T= n.551T= n.213T= n.1507T= | |
11 | g.47582455C>A | CA380362059 | NDUFS3 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.1809C>A n.3088C>A n.2871C>A n.717C>A n.269C>A n.552C>A n.214C>A n.1508C>A | |
11 | g.47582455C>G | CA380362057 | NDUFS3 | c.614C>G (p.Ser205Cys) n.1809C>G n.3088C>G n.2871C>G n.717C>G n.269C>G n.552C>G n.214C>G n.1508C>G | |
11 | g.47582455C>T | CA380362055 | NDUFS3 | c.614C>T (p.Ser205Phe) n.1809C>T n.3088C>T n.2871C>T n.717C>T n.269C>T n.552C>T n.214C>T n.1508C>T | |
11 | g.47582456T>A | CA474220620 | NDUFS3 | c.615T>A (p.Ser205=) n.1810T>A n.3089T>A n.2872T>A n.718T>A n.270T>A n.553T>A n.215T>A n.1509T>A | |
11 | g.47582456T>C | CA474220621 | NDUFS3 | c.615T>C (p.Ser205=) n.1810T>C n.3089T>C n.2872T>C n.718T>C n.270T>C n.553T>C n.215T>C n.1509T>C | |
11 | g.47582456T>G | CA474220622 | NDUFS3 | c.615T>G (p.Ser205=) n.1810T>G n.3089T>G n.2872T>G n.718T>G n.270T>G n.553T>G n.215T>G n.1509T>G | |
11 | g.47582457G>A | CA380362062 | NDUFS3 | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.1811G>A n.3090G>A n.2873G>A n.719G>A n.271G>A n.554G>A n.216G>A n.1510G>A | |
11 | g.47582457G>C | CA380362063 | NDUFS3 | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1811G>C n.3090G>C n.2873G>C n.719G>C n.271G>C n.554G>C n.216G>C n.1510G>C | |
11 | g.47582457G>T | CA380362064 | NDUFS3 | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.1811G>T n.3090G>T n.2873G>T n.719G>T n.271G>T n.554G>T n.216G>T n.1510G>T | |
11 | g.47582458G>A | CA380362067 | NDUFS3 | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1812G>A n.3091G>A n.2874G>A n.720G>A n.272G>A n.555G>A n.217G>A n.1511G>A | |
11 | g.47582458G>C | CA380362070 | NDUFS3 | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1812G>C n.3091G>C n.2874G>C n.720G>C n.272G>C n.555G>C n.217G>C n.1511G>C | |
11 | g.47582458G>T | CA380362072 | NDUFS3 | c.617G>T (p.Gly206Val) n.1812G>T n.3091G>T n.2874G>T n.720G>T n.272G>T n.555G>T n.217G>T n.1511G>T | |
11 | g.47582459C>A | CA474220623 | NDUFS3 | c.618C>A (p.Gly206=) n.1813C>A n.3092C>A n.2875C>A n.721C>A n.273C>A n.556C>A n.218C>A n.1512C>A | |
11 | g.47582459C>G | CA474220624 | NDUFS3 | c.618C>G (p.Gly206=) n.1813C>G n.3092C>G n.2875C>G n.721C>G n.273C>G n.556C>G n.218C>G n.1512C>G | |
11 | g.47582459C>T | CA474220625 | NDUFS3 | c.618C>T (p.Gly206=) n.1813C>T n.3092C>T n.2875C>T n.721C>T n.273C>T n.556C>T n.218C>T n.1512C>T | |
11 | g.47582460T>A | CA380362075 | NDUFS3 | c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.1814T>A n.3093T>A n.2876T>A n.722T>A n.274T>A n.557T>A n.219T>A n.1513T>A | |
11 | g.47582460T>C | CA380362077 | NDUFS3 | c.619T>C (p.Tyr207His) n.1814T>C n.3093T>C n.2876T>C n.722T>C n.274T>C n.557T>C n.219T>C n.1513T>C | |
11 | g.47582460T>G | CA380362079 | NDUFS3 | c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.1814T>G n.3093T>G n.2876T>G n.722T>G n.274T>G n.557T>G n.219T>G n.1513T>G | |
11 | g.47582461A= | CA1969462200 | NDUFS3 | c.620A= (p.Tyr207=) n.1815A= n.3094A= n.2877A= n.723A= n.275A= n.558A= n.220A= n.1514A= | |
11 | g.47582461A>C | CA380362081 | NDUFS3 | c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.1815A>C n.3094A>C n.2877A>C n.723A>C n.275A>C n.558A>C n.220A>C n.1514A>C |