Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47582338_47582361delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGTCA1969462151NDUFS3c.508-11_520delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT
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11g.47582340_47582362delCA599375058NDUFS3c.508-9_521del
n.1694_1716del
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n.446-9_459del
n.99_121del
n.1402-9_1415del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582347A>CCA380361517NDUFS3c.508-2A>C (n.508-2A>C)
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11g.47582347A>GCA380361516NDUFS3c.508-2A>G (n.508-2A>G)
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n.446-2A>G
n.106A>G
n.1402-2A>G
 dbSNP
11g.47582347A>TCA380361513NDUFS3c.508-2A>T (n.508-2A>T)
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n.1402-2A>T
11g.47582348G>ACA380361519NDUFS3c.508-1G>A (n.508-1G>A)
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11g.47582348G>CCA380361520NDUFS3c.508-1G>C (n.508-1G>C)
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11g.47582348G=CA1969462158NDUFS3c.508-1G= (n.508-1G=)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.47582349A>CCA380361530NDUFS3c.508A>C (p.Ile170Leu)
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11g.47582349A>TCA380361533NDUFS3c.508A>T (p.Ile170Phe)
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n.1704T>C
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n.612T>C
n.164T>C
n.447T>C
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11g.47582350T>GCA380361538NDUFS3c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.1704T>G
n.2983T>G
n.2766T>G
n.612T>G
n.164T>G
n.447T>G
n.109T>G
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11g.47582351C>ACA474432196NDUFS3c.510C>A (p.Ile170=)
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11g.47582351C>GCA380361544NDUFS3c.510C>G (p.Ile170Met)
n.1705C>G
n.2984C>G
n.2767C>G
n.613C>G
n.165C>G
n.448C>G
n.110C>G
n.1404C>G
11g.47582351C>TCA474432197NDUFS3c.510C>T (p.Ile170=)
n.1705C>T
n.2984C>T
n.2767C>T
n.613C>T
n.165C>T
n.448C>T
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11g.47582352T>ACA380361546NDUFS3c.511T>A (p.Trp171Arg)
n.1706T>A
n.2985T>A
n.2768T>A
n.614T>A
n.166T>A
n.449T>A
n.111T>A
n.1405T>A
11g.47582352T>CCA380361548NDUFS3c.511T>C (p.Trp171Arg)
n.1706T>C
n.2985T>C
n.2768T>C
n.614T>C
n.166T>C
n.449T>C
n.111T>C
n.1405T>C
11g.47582352T>GCA380361550NDUFS3c.511T>G (p.Trp171Gly)
n.1706T>G
n.2985T>G
n.2768T>G
n.614T>G
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11g.47582353G>ACA380361552NDUFS3c.512G>A (p.Trp171Ter)
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11g.47582353G>CCA380361555NDUFS3c.512G>C (p.Trp171Ser)
n.1707G>C
n.2986G>C
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n.167G>C
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n.1406G>C
 gnomAD v4
11g.47582353G>TCA380361557NDUFS3c.512G>T (p.Trp171Leu)
n.1707G>T
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11g.47582354G>ACA380361561NDUFS3c.513G>A (p.Trp171Ter)
n.1708G>A
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11g.47582354G>CCA380361562NDUFS3c.513G>C (p.Trp171Cys)
n.1708G>C
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n.616G>C
n.168G>C
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n.113G>C
n.1407G>C
11g.47582354G>TCA380361564NDUFS3c.513G>T (p.Trp171Cys)
n.1708G>T
n.2987G>T
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n.1407G>T
11g.47582355G>ACA380361568NDUFS3c.514G>A (p.Asp172Asn)
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11g.47582355G>CCA380361567NDUFS3c.514G>C (p.Asp172His)
n.1709G>C
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n.169G>C
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n.1408G>C
11g.47582355G>TCA380361565NDUFS3c.514G>T (p.Asp172Tyr)
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11g.47582356A=CA1969462159NDUFS3c.515A= (p.Asp172=)
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11g.47582356A>CCA380361571NDUFS3c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1710A>C
n.2989A>C
n.2772A>C
n.618A>C
n.170A>C
n.453A>C
n.115A>C
n.1409A>C
11g.47582356A>GCA221735661NDUFS3c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1710A>G
n.2989A>G
n.2772A>G
n.618A>G
n.170A>G
n.453A>G
n.115A>G
n.1409A>G
 dbSNP
11g.47582356A>TCA380361574NDUFS3c.515A>T (p.Asp172Val)
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n.618A>T
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n.1409A>T
11g.47582357C>ACA380361577NDUFS3c.516C>A (p.Asp172Glu)
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11g.47582357C>GCA380361579NDUFS3c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1711C>G
n.2990C>G
n.2773C>G
n.619C>G
n.171C>G
n.454C>G
n.116C>G
n.1410C>G
11g.47582357C>TCA474432198NDUFS3c.516C>T (p.Asp172=)
n.1711C>T
n.2990C>T
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n.1410C>T
11g.47582358A>CCA380361580NDUFS3c.517A>C (p.Met173Leu)
n.1712A>C
n.2991A>C
n.2774A>C
n.620A>C
n.172A>C
n.455A>C
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n.1411A>C
11g.47582358A>GCA380361583NDUFS3c.517A>G (p.Met173Val)
n.1712A>G
n.2991A>G
n.2774A>G
n.620A>G
n.172A>G
n.455A>G
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n.1411A>G
 gnomAD v4
11g.47582358A>TCA380361590NDUFS3c.517A>T (p.Met173Leu)
n.1712A>T
n.2991A>T
n.2774A>T
n.620A>T
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n.1411A>T
11g.47582359T>ACA380361593NDUFS3c.518T>A (p.Met173Lys)
n.1713T>A
n.2992T>A
n.2775T>A
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n.173T>A
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n.1412T>A
11g.47582359T>CCA380361595NDUFS3c.518T>C (p.Met173Thr)
n.1713T>C
n.2992T>C
n.2775T>C
n.621T>C
n.173T>C
n.456T>C
n.118T>C
n.1412T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582359T>GCA380361598NDUFS3c.518T>G (p.Met173Arg)
n.1713T>G
n.2992T>G
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n.456T>G
n.118T>G
n.1412T>G
11g.47582359T=CA1969462160NDUFS3c.518T= (p.Met173=)
n.1713T=
n.2992T=
n.2775T=
n.621T=
n.173T=
n.456T=
n.118T=
n.1412T=
11g.47582360G>ACA5978022NDUFS3c.519G>A (p.Met173Ile)
n.1714G>A
n.2993G>A
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n.174G>A
n.457G>A
n.119G>A
n.1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582360G>CCA380361602NDUFS3c.519G>C (p.Met173Ile)
n.1714G>C
n.2993G>C
n.2776G>C
n.622G>C
n.174G>C
n.457G>C
n.119G>C
n.1413G>C
11g.47582360G=CA1969462161NDUFS3c.519G= (p.Met173=)
n.1714G=
n.2993G=
n.2776G=
n.622G=
n.174G=
n.457G=
n.119G=
n.1413G=
11g.47582360G>TCA380361604NDUFS3c.519G>T (p.Met173Ile)
n.1714G>T
n.2993G>T
n.2776G>T
n.622G>T
n.174G>T
n.457G>T
n.119G>T
n.1413G>T
11g.47582361T>ACA380361611NDUFS3c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1715T>A
n.2994T>A
n.2777T>A
n.623T>A
n.175T>A
n.458T>A
n.120T>A
n.1414T>A
11g.47582361T>CCA380361606NDUFS3c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1715T>C
n.2994T>C
n.2777T>C
n.623T>C
n.175T>C
n.458T>C
n.120T>C
n.1414T>C

Number of alleles fetched