Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47582336_47582337delinsGT | CA1969462149 | NDUFS3 | c.508-13_508-12delinsGT (n.508-13_508-12delinsGT) n.1690_1691delinsGT n.2982-13_2982-12delinsGT n.2765-13_2765-12delinsGT n.611-13_611-12delinsGT n.163-13_163-12delinsGT n.446-13_446-12delinsGT n.95_96delinsGT n.1402-13_1402-12delinsGT | |
11 | g.47582337del | CA1969462150 | NDUFS3 | c.508-12del (n.508-12del) n.1691del n.2982-12del n.2765-12del n.611-12del n.163-12del n.446-12del n.96del n.1402-12del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582337T>C | CA2574818362 | NDUFS3 | c.508-12T>C (n.508-12T>C) n.1691T>C n.2982-12T>C n.2765-12T>C n.611-12T>C n.163-12T>C n.446-12T>C n.96T>C n.1402-12T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582340_47582341del | CA2613426636 | NDUFS3 | c.508-9_508-8del (n.508-9_508-8del) n.1694_1695del n.2982-9_2982-8del n.2765-9_2765-8del n.611-9_611-8del n.163-9_163-8del n.446-9_446-8del n.99_100del n.1402-9_1402-8del | gnomAD v4 |
11 | g.47582338C= | CA1969462152 | NDUFS3 | c.508-11C= (n.508-11C=) n.1692C= n.2982-11C= n.2765-11C= n.611-11C= n.163-11C= n.446-11C= n.97C= n.1402-11C= | |
11 | g.47582338C>G | CA2580084200 | NDUFS3 | c.508-11C>G (n.508-11C>G) n.1692C>G n.2982-11C>G n.2765-11C>G n.611-11C>G n.163-11C>G n.446-11C>G n.97C>G n.1402-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47582338C>T | CA1969462153 | NDUFS3 | c.508-11C>T (n.508-11C>T) n.1692C>T n.2982-11C>T n.2765-11C>T n.611-11C>T n.163-11C>T n.446-11C>T n.97C>T n.1402-11C>T | dbSNP |
11 | g.47582338_47582361delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT | CA1969462151 | NDUFS3 | c.508-11_520delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.1692_1715delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.2982-11_2994delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.2765-11_2777delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.611-11_623delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.163-11_175delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.446-11_458delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.97_120delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.1402-11_1414delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT | |
11 | g.47582340_47582362del | CA599375058 | NDUFS3 | c.508-9_521del n.1694_1716del n.2982-9_2995del n.2765-9_2778del n.611-9_624del n.163-9_176del n.446-9_459del n.99_121del n.1402-9_1415del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582340C= | CA1969462154 | NDUFS3 | c.508-9C= (n.508-9C=) n.1694C= n.2982-9C= n.2765-9C= n.611-9C= n.163-9C= n.446-9C= n.99C= n.1402-9C= | |
11 | g.47582340C>G | CA2613426643 | NDUFS3 | c.508-9C>G (n.508-9C>G) n.1694C>G n.2982-9C>G n.2765-9C>G n.611-9C>G n.163-9C>G n.446-9C>G n.99C>G n.1402-9C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582340C>T | CA677045023 | NDUFS3 | c.508-9C>T (n.508-9C>T) n.1694C>T n.2982-9C>T n.2765-9C>T n.611-9C>T n.163-9C>T n.446-9C>T n.99C>T n.1402-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582343dup | CA599375059 | NDUFS3 | c.508-6dup (n.508-6dup) n.1697dup n.2982-6dup n.2765-6dup n.611-6dup n.163-6dup n.446-6dup n.102dup n.1402-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582343T>C | CA599375060 | NDUFS3 | c.508-6T>C (n.508-6T>C) n.1697T>C n.2982-6T>C n.2765-6T>C n.611-6T>C n.163-6T>C n.446-6T>C n.102T>C n.1402-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47582343T= | CA1969462155 | NDUFS3 | c.508-6T= (n.508-6T=) n.1697T= n.2982-6T= n.2765-6T= n.611-6T= n.163-6T= n.446-6T= n.102T= n.1402-6T= | |
11 | g.47582344C>A | CA2613426648 | NDUFS3 | c.508-5C>A (n.508-5C>A) n.1698C>A n.2982-5C>A n.2765-5C>A n.611-5C>A n.163-5C>A n.446-5C>A n.103C>A n.1402-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582344C>T | CA2613426649 | NDUFS3 | c.508-5C>T (n.508-5C>T) n.1698C>T n.2982-5C>T n.2765-5C>T n.611-5C>T n.163-5C>T n.446-5C>T n.103C>T n.1402-5C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582345C>A | CA2613426651 | NDUFS3 | c.508-4C>A (n.508-4C>A) n.1699C>A n.2982-4C>A n.2765-4C>A n.611-4C>A n.163-4C>A n.446-4C>A n.104C>A n.1402-4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582345C= | CA1969462156 | NDUFS3 | c.508-4C= (n.508-4C=) n.1699C= n.2982-4C= n.2765-4C= n.611-4C= n.163-4C= n.446-4C= n.104C= n.1402-4C= | |
11 | g.47582345C>T | CA1969462157 | NDUFS3 | c.508-4C>T (n.508-4C>T) n.1699C>T n.2982-4C>T n.2765-4C>T n.611-4C>T n.163-4C>T n.446-4C>T n.104C>T n.1402-4C>T | dbSNP |
11 | g.47582346T>C | CA2613426652 | NDUFS3 | c.508-3T>C (n.508-3T>C) n.1700T>C n.2982-3T>C n.2765-3T>C n.611-3T>C n.163-3T>C n.446-3T>C n.105T>C n.1402-3T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582347A>C | CA380361517 | NDUFS3 | c.508-2A>C (n.508-2A>C) n.1701A>C n.2982-2A>C n.2765-2A>C n.611-2A>C n.163-2A>C n.446-2A>C n.106A>C n.1402-2A>C | |
11 | g.47582347A>G | CA380361516 | NDUFS3 | c.508-2A>G (n.508-2A>G) n.1701A>G n.2982-2A>G n.2765-2A>G n.611-2A>G n.163-2A>G n.446-2A>G n.106A>G n.1402-2A>G | dbSNP |
11 | g.47582347A>T | CA380361513 | NDUFS3 | c.508-2A>T (n.508-2A>T) n.1701A>T n.2982-2A>T n.2765-2A>T n.611-2A>T n.163-2A>T n.446-2A>T n.106A>T n.1402-2A>T | |
11 | g.47582348G>A | CA380361519 | NDUFS3 | c.508-1G>A (n.508-1G>A) n.1702G>A n.2982-1G>A n.2765-1G>A n.611-1G>A n.163-1G>A n.446-1G>A n.107G>A n.1402-1G>A | |
11 | g.47582348G>C | CA380361520 | NDUFS3 | c.508-1G>C (n.508-1G>C) n.1702G>C n.2982-1G>C n.2765-1G>C n.611-1G>C n.163-1G>C n.446-1G>C n.107G>C n.1402-1G>C | |
11 | g.47582348G= | CA1969462158 | NDUFS3 | c.508-1G= (n.508-1G=) n.1702G= n.2982-1G= n.2765-1G= n.611-1G= n.163-1G= n.446-1G= n.107G= n.1402-1G= | |
11 | g.47582348G>T | CA380361523 | NDUFS3 | c.508-1G>T (n.508-1G>T) n.1702G>T n.2982-1G>T n.2765-1G>T n.611-1G>T n.163-1G>T n.446-1G>T n.107G>T n.1402-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582349A>C | CA380361530 | NDUFS3 | c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1703A>C n.2982A>C n.2765A>C n.611A>C n.163A>C n.446A>C n.108A>C n.1402A>C | |
11 | g.47582349A>G | CA380361531 | NDUFS3 | c.508A>G (p.Ile170Val) n.1703A>G n.2982A>G n.2765A>G n.611A>G n.163A>G n.446A>G n.108A>G n.1402A>G | |
11 | g.47582349A>T | CA380361533 | NDUFS3 | c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1703A>T n.2982A>T n.2765A>T n.611A>T n.163A>T n.446A>T n.108A>T n.1402A>T | |
11 | g.47582350T>A | CA380361536 | NDUFS3 | c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1704T>A n.2983T>A n.2766T>A n.612T>A n.164T>A n.447T>A n.109T>A n.1403T>A | |
11 | g.47582350T>C | CA380361542 | NDUFS3 | c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1704T>C n.2983T>C n.2766T>C n.612T>C n.164T>C n.447T>C n.109T>C n.1403T>C | |
11 | g.47582350T>G | CA380361538 | NDUFS3 | c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1704T>G n.2983T>G n.2766T>G n.612T>G n.164T>G n.447T>G n.109T>G n.1403T>G | |
11 | g.47582351C>A | CA474432196 | NDUFS3 | c.510C>A (p.Ile170=) n.1705C>A n.2984C>A n.2767C>A n.613C>A n.165C>A n.448C>A n.110C>A n.1404C>A | |
11 | g.47582351C>G | CA380361544 | NDUFS3 | c.510C>G (p.Ile170Met) n.1705C>G n.2984C>G n.2767C>G n.613C>G n.165C>G n.448C>G n.110C>G n.1404C>G | |
11 | g.47582351C>T | CA474432197 | NDUFS3 | c.510C>T (p.Ile170=) n.1705C>T n.2984C>T n.2767C>T n.613C>T n.165C>T n.448C>T n.110C>T n.1404C>T | |
11 | g.47582352T>A | CA380361546 | NDUFS3 | c.511T>A (p.Trp171Arg) n.1706T>A n.2985T>A n.2768T>A n.614T>A n.166T>A n.449T>A n.111T>A n.1405T>A | |
11 | g.47582352T>C | CA380361548 | NDUFS3 | c.511T>C (p.Trp171Arg) n.1706T>C n.2985T>C n.2768T>C n.614T>C n.166T>C n.449T>C n.111T>C n.1405T>C | |
11 | g.47582352T>G | CA380361550 | NDUFS3 | c.511T>G (p.Trp171Gly) n.1706T>G n.2985T>G n.2768T>G n.614T>G n.166T>G n.449T>G n.111T>G n.1405T>G | |
11 | g.47582353G>A | CA380361552 | NDUFS3 | c.512G>A (p.Trp171Ter) n.1707G>A n.2986G>A n.2769G>A n.615G>A n.167G>A n.450G>A n.112G>A n.1406G>A | |
11 | g.47582353G>C | CA380361555 | NDUFS3 | c.512G>C (p.Trp171Ser) n.1707G>C n.2986G>C n.2769G>C n.615G>C n.167G>C n.450G>C n.112G>C n.1406G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582353G>T | CA380361557 | NDUFS3 | c.512G>T (p.Trp171Leu) n.1707G>T n.2986G>T n.2769G>T n.615G>T n.167G>T n.450G>T n.112G>T n.1406G>T | |
11 | g.47582354G>A | CA380361561 | NDUFS3 | c.513G>A (p.Trp171Ter) n.1708G>A n.2987G>A n.2770G>A n.616G>A n.168G>A n.451G>A n.113G>A n.1407G>A | |
11 | g.47582354G>C | CA380361562 | NDUFS3 | c.513G>C (p.Trp171Cys) n.1708G>C n.2987G>C n.2770G>C n.616G>C n.168G>C n.451G>C n.113G>C n.1407G>C | |
11 | g.47582354G>T | CA380361564 | NDUFS3 | c.513G>T (p.Trp171Cys) n.1708G>T n.2987G>T n.2770G>T n.616G>T n.168G>T n.451G>T n.113G>T n.1407G>T | |
11 | g.47582355G>A | CA380361568 | NDUFS3 | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.1709G>A n.2988G>A n.2771G>A n.617G>A n.169G>A n.452G>A n.114G>A n.1408G>A | |
11 | g.47582355G>C | CA380361567 | NDUFS3 | c.514G>C (p.Asp172His) n.1709G>C n.2988G>C n.2771G>C n.617G>C n.169G>C n.452G>C n.114G>C n.1408G>C | |
11 | g.47582355G>T | CA380361565 | NDUFS3 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.1709G>T n.2988G>T n.2771G>T n.617G>T n.169G>T n.452G>T n.114G>T n.1408G>T | |
11 | g.47582356A= | CA1969462159 | NDUFS3 | c.515A= (p.Asp172=) n.1710A= n.2989A= n.2772A= n.618A= n.170A= n.453A= n.115A= n.1409A= |