UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582232_47582246delinsTGGACCTGCCTCTGG | CA1969462095 | NDUFS3 | c.507+19_507+33delinsTGGACCTGCCTCTGG (n.507+19_507+33delinsTGGACCTGCCTCTGG) n.1586_1600delinsTGGACCTGCCTCTGG n.2981+19_2981+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.2764+19_2764+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.610+19_610+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.162+19_162+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.445+19_445+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.1401+19_1401+33delinsTGGACCTGCCTCTGG | |
| 11 | g.47582234_47582247del | CA5978006 | NDUFS3 | c.507+21_507+34del (n.507+21_507+34del) n.1588_1601del n.2981+21_2981+34del n.2764+21_2764+34del n.610+21_610+34del n.162+21_162+34del n.445+21_445+34del n.1401+21_1401+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582244T>C | CA2613426580 | NDUFS3 | c.507+31T>C (n.507+31T>C) n.1598T>C n.2981+31T>C n.2764+31T>C n.610+31T>C n.162+31T>C n.445+31T>C n.3T>C n.1401+31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582245G>A | CA5978009 | NDUFS3 | c.507+32G>A (n.507+32G>A) n.1599G>A n.2981+32G>A n.2764+32G>A n.610+32G>A n.162+32G>A n.445+32G>A n.4G>A n.1401+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582245G= | CA1969462102 | NDUFS3 | c.507+32G= (n.507+32G=) n.1599G= n.2981+32G= n.2764+32G= n.610+32G= n.162+32G= n.445+32G= n.4G= n.1401+32G= | |
| 11 | g.47582245G>T | CA2613426581 | NDUFS3 | c.507+32G>T (n.507+32G>T) n.1599G>T n.2981+32G>T n.2764+32G>T n.610+32G>T n.162+32G>T n.445+32G>T n.4G>T n.1401+32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582246G= | CA1969462103 | NDUFS3 | c.507+33G= (n.507+33G=) n.1600G= n.2981+33G= n.2764+33G= n.610+33G= n.162+33G= n.445+33G= n.5G= n.1401+33G= | |
| 11 | g.47582246G>T | CA5978010 | NDUFS3 | c.507+33G>T (n.507+33G>T) n.1600G>T n.2981+33G>T n.2764+33G>T n.610+33G>T n.162+33G>T n.445+33G>T n.5G>T n.1401+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582248C= | CA1969462104 | NDUFS3 | c.507+35C= (n.507+35C=) n.1602C= n.2981+35C= n.2764+35C= n.610+35C= n.162+35C= n.445+35C= n.7C= n.1401+35C= | |
| 11 | g.47582248C>T | CA599375053 | NDUFS3 | c.507+35C>T (n.507+35C>T) n.1602C>T n.2981+35C>T n.2764+35C>T n.610+35C>T n.162+35C>T n.445+35C>T n.7C>T n.1401+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582249C>T | CA2574818356 | NDUFS3 | c.507+36C>T (n.507+36C>T) n.1603C>T n.2981+36C>T n.2764+36C>T n.610+36C>T n.162+36C>T n.445+36C>T n.8C>T n.1401+36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582251C= | CA1969462105 | NDUFS3 | c.507+38C= (n.507+38C=) n.1605C= n.2981+38C= n.2764+38C= n.610+38C= n.162+38C= n.445+38C= n.10C= n.1401+38C= | |
| 11 | g.47582251C>T | CA5978011 | NDUFS3 | c.507+38C>T (n.507+38C>T) n.1605C>T n.2981+38C>T n.2764+38C>T n.610+38C>T n.162+38C>T n.445+38C>T n.10C>T n.1401+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582253G>A | CA2613426589 | NDUFS3 | c.507+40G>A (n.507+40G>A) n.1607G>A n.2981+40G>A n.2764+40G>A n.610+40G>A n.162+40G>A n.445+40G>A n.12G>A n.1401+40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582254T>C | CA5978012 | NDUFS3 | c.507+41T>C (n.507+41T>C) n.1608T>C n.2981+41T>C n.2764+41T>C n.610+41T>C n.162+41T>C n.445+41T>C n.13T>C n.1401+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582254T= | CA1969462106 | NDUFS3 | c.507+41T= (n.507+41T=) n.1608T= n.2981+41T= n.2764+41T= n.610+41T= n.162+41T= n.445+41T= n.13T= n.1401+41T= | |
| 11 | g.47582256G>A | CA2574818357 | NDUFS3 | c.507+43G>A (n.507+43G>A) n.1610G>A n.2981+43G>A n.2764+43G>A n.610+43G>A n.162+43G>A n.445+43G>A n.15G>A n.1401+43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582257C>A | CA677044997 | NDUFS3 | c.507+44C>A (n.507+44C>A) n.1611C>A n.2981+44C>A n.2764+44C>A n.610+44C>A n.162+44C>A n.445+44C>A n.16C>A n.1401+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582257C= | CA1969462107 | NDUFS3 | c.507+44C= (n.507+44C=) n.1611C= n.2981+44C= n.2764+44C= n.610+44C= n.162+44C= n.445+44C= n.16C= n.1401+44C= | |
| 11 | g.47582257C>T | CA2613426590 | NDUFS3 | c.507+44C>T (n.507+44C>T) n.1611C>T n.2981+44C>T n.2764+44C>T n.610+44C>T n.162+44C>T n.445+44C>T n.16C>T n.1401+44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582258A>G | CA2613426591 | NDUFS3 | c.507+45A>G (n.507+45A>G) n.1612A>G n.2981+45A>G n.2764+45A>G n.610+45A>G n.162+45A>G n.445+45A>G n.17A>G n.1401+45A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582259G>C | CA2613426592 | NDUFS3 | c.507+46G>C (n.507+46G>C) n.1613G>C n.2981+46G>C n.2764+46G>C n.610+46G>C n.162+46G>C n.445+46G>C n.18G>C n.1401+46G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582260A= | CA1969462108 | NDUFS3 | c.507+47A= (n.507+47A=) n.1614A= n.2981+47A= n.2764+47A= n.610+47A= n.162+47A= n.445+47A= n.19A= n.1401+47A= | |
| 11 | g.47582260A>C | CA5978013 | NDUFS3 | c.507+47A>C (n.507+47A>C) n.1614A>C n.2981+47A>C n.2764+47A>C n.610+47A>C n.162+47A>C n.445+47A>C n.19A>C n.1401+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582261A>G | CA2613426593 | NDUFS3 | c.507+48A>G (n.507+48A>G) n.1615A>G n.2981+48A>G n.2764+48A>G n.610+48A>G n.162+48A>G n.445+48A>G n.20A>G n.1401+48A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582262C= | CA1969462109 | NDUFS3 | c.507+49C= (n.507+49C=) n.1616C= n.2981+49C= n.2764+49C= n.610+49C= n.162+49C= n.445+49C= n.21C= n.1401+49C= | |
| 11 | g.47582262C>G | CA5978014 | NDUFS3 | c.507+49C>G (n.507+49C>G) n.1616C>G n.2981+49C>G n.2764+49C>G n.610+49C>G n.162+49C>G n.445+49C>G n.21C>G n.1401+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582262C>T | CA677045000 | NDUFS3 | c.507+49C>T (n.507+49C>T) n.1616C>T n.2981+49C>T n.2764+49C>T n.610+49C>T n.162+49C>T n.445+49C>T n.21C>T n.1401+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582263T>C | CA2791339176 | NDUFS3 | c.507+50T>C (n.507+50T>C) n.1617T>C n.2981+50T>C n.2764+50T>C n.610+50T>C n.162+50T>C n.445+50T>C n.22T>C n.1401+50T>C | |
| 11 | g.47582265G>A | CA2613426594 | NDUFS3 | c.507+52G>A (n.507+52G>A) n.1619G>A n.2981+52G>A n.2764+52G>A n.610+52G>A n.162+52G>A n.445+52G>A n.24G>A n.1401+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582265G>C | CA2613426595 | NDUFS3 | c.507+52G>C (n.507+52G>C) n.1619G>C n.2981+52G>C n.2764+52G>C n.610+52G>C n.162+52G>C n.445+52G>C n.24G>C n.1401+52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582268C= | CA1969462110 | NDUFS3 | c.507+55C= (n.507+55C=) n.1622C= n.2981+55C= n.2764+55C= n.610+55C= n.162+55C= n.445+55C= n.27C= n.1401+55C= | |
| 11 | g.47582268C>G | CA221735650 | NDUFS3 | c.507+55C>G (n.507+55C>G) n.1622C>G n.2981+55C>G n.2764+55C>G n.610+55C>G n.162+55C>G n.445+55C>G n.27C>G n.1401+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582268_47582269del | CA2613426596 | NDUFS3 | c.507+55_507+56del (n.507+55_507+56del) n.1622_1623del n.2981+55_2981+56del n.2764+55_2764+56del n.610+55_610+56del n.162+55_162+56del n.445+55_445+56del n.27_28del n.1401+55_1401+56del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582274A= | CA1969462111 | NDUFS3 | c.507+61A= (n.507+61A=) n.1628A= n.2981+61A= n.2764+61A= n.610+61A= n.162+61A= n.445+61A= n.33A= n.1401+61A= | |
| 11 | g.47582274A>G | CA221735651 | NDUFS3 | c.507+61A>G (n.507+61A>G) n.1628A>G n.2981+61A>G n.2764+61A>G n.610+61A>G n.162+61A>G n.445+61A>G n.33A>G n.1401+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582275C= | CA1969462112 | NDUFS3 | c.507+62C= (n.507+62C=) n.1629C= n.2981+62C= n.2764+62C= n.610+62C= n.162+62C= n.445+62C= n.34C= n.1401+62C= | |
| 11 | g.47582275C>G | CA221735652 | NDUFS3 | c.507+62C>G (n.507+62C>G) n.1629C>G n.2981+62C>G n.2764+62C>G n.610+62C>G n.162+62C>G n.445+62C>G n.34C>G n.1401+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582275C>T | CA221735653 | NDUFS3 | c.507+62C>T (n.507+62C>T) n.1629C>T n.2981+62C>T n.2764+62C>T n.610+62C>T n.162+62C>T n.445+62C>T n.34C>T n.1401+62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582276G>A | CA221735654 | NDUFS3 | c.507+63G>A (n.507+63G>A) n.1630G>A n.2981+63G>A n.2764+63G>A n.610+63G>A n.162+63G>A n.445+63G>A n.35G>A n.1401+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582276G= | CA1969462113 | NDUFS3 | c.507+63G= (n.507+63G=) n.1630G= n.2981+63G= n.2764+63G= n.610+63G= n.162+63G= n.445+63G= n.35G= n.1401+63G= | |
| 11 | g.47582277G>A | CA937672232 | NDUFS3 | c.507+64G>A (n.507+64G>A) n.1631G>A n.2981+64G>A n.2764+64G>A n.610+64G>A n.162+64G>A n.445+64G>A n.36G>A n.1401+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582277G>C | CA2613426600 | NDUFS3 | c.507+64G>C (n.507+64G>C) n.1631G>C n.2981+64G>C n.2764+64G>C n.610+64G>C n.162+64G>C n.445+64G>C n.36G>C n.1401+64G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582277G= | CA1969462114 | NDUFS3 | c.507+64G= (n.507+64G=) n.1631G= n.2981+64G= n.2764+64G= n.610+64G= n.162+64G= n.445+64G= n.36G= n.1401+64G= | |
| 11 | g.47582278G>A | CA937672234 | NDUFS3 | c.507+65G>A (n.507+65G>A) n.1632G>A n.2981+65G>A n.2764+65G>A n.610+65G>A n.162+65G>A n.445+65G>A n.37G>A n.1401+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582278G= | CA1969462115 | NDUFS3 | c.507+65G= (n.507+65G=) n.1632G= n.2981+65G= n.2764+65G= n.610+65G= n.162+65G= n.445+65G= n.37G= n.1401+65G= | |
| 11 | g.47582279A= | CA1969462116 | NDUFS3 | c.507+66A= (n.507+66A=) n.1633A= n.2981+66A= n.2764+66A= n.610+66A= n.162+66A= n.445+66A= n.38A= n.1401+66A= | |
| 11 | g.47582279A>G | CA677045003 | NDUFS3 | c.507+66A>G (n.507+66A>G) n.1633A>G n.2981+66A>G n.2764+66A>G n.610+66A>G n.162+66A>G n.445+66A>G n.38A>G n.1401+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582282C= | CA1969462117 | NDUFS3 | c.508-67C= (n.508-67C=) n.1636C= n.2982-67C= n.2765-67C= n.611-67C= n.163-67C= n.446-67C= n.41C= n.1402-67C= | |
| 11 | g.47582282C>G | CA937672241 | NDUFS3 | c.508-67C>G (n.508-67C>G) n.1636C>G n.2982-67C>G n.2765-67C>G n.611-67C>G n.163-67C>G n.446-67C>G n.41C>G n.1402-67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |