WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582130C>A | CA380360832 | NDUFS3 | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.1484C>A n.2898C>A n.2681C>A n.527C>A n.79C>A n.362C>A n.1318C>A | |
| 11 | g.47582130C= | CA1969462017 | NDUFS3 | c.424C= (p.Arg142=) n.1484C= n.2898C= n.2681C= n.527C= n.79C= n.362C= n.1318C= | |
| 11 | g.47582130C>G | CA380360833 | NDUFS3 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1484C>G n.2898C>G n.2681C>G n.527C>G n.79C>G n.362C>G n.1318C>G | |
| 11 | g.47582130C>T | CA5977986 | NDUFS3 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.1484C>T n.2898C>T n.2681C>T n.527C>T n.79C>T n.362C>T n.1318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582131G>A | CA5977987 | NDUFS3 | c.425G>A (p.Arg142His) n.1485G>A n.2899G>A n.2682G>A n.528G>A n.80G>A n.363G>A n.1319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582131G>C | CA380360847 | NDUFS3 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.1485G>C n.2899G>C n.2682G>C n.528G>C n.80G>C n.363G>C n.1319G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582131G= | CA1969462031 | NDUFS3 | c.425G= (p.Arg142=) n.1485G= n.2899G= n.2682G= n.528G= n.80G= n.363G= n.1319G= | |
| 11 | g.47582131G>T | CA380360840 | NDUFS3 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.1485G>T n.2899G>T n.2682G>T n.528G>T n.80G>T n.363G>T n.1319G>T | |
| 11 | g.47582132del | CA474432095 | NDUFS3 | c.426del (p.Val143Ter) n.1486del n.2900del n.2683del n.529del n.81del n.364del n.1320del | COSMIC |
| 11 | g.47582132T>A | CA474432092 | NDUFS3 | c.426T>A (p.Arg142=) n.1486T>A n.2900T>A n.2683T>A n.529T>A n.81T>A n.364T>A n.1320T>A | |
| 11 | g.47582132T>C | CA474432093 | NDUFS3 | c.426T>C (p.Arg142=) n.1486T>C n.2900T>C n.2683T>C n.529T>C n.81T>C n.364T>C n.1320T>C | |
| 11 | g.47582132T>G | CA474432094 | NDUFS3 | c.426T>G (p.Arg142=) n.1486T>G n.2900T>G n.2683T>G n.529T>G n.81T>G n.364T>G n.1320T>G | |
| 11 | g.47582133G>A | CA380360849 | NDUFS3 | c.427G>A (p.Val143Met) n.1487G>A n.2901G>A n.2684G>A n.530G>A n.82G>A n.365G>A n.1321G>A | |
| 11 | g.47582133G>C | CA380360852 | NDUFS3 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.1487G>C n.2901G>C n.2684G>C n.530G>C n.82G>C n.365G>C n.1321G>C | |
| 11 | g.47582133G>T | CA380360855 | NDUFS3 | c.427G>T (p.Val143Leu) n.1487G>T n.2901G>T n.2684G>T n.530G>T n.82G>T n.365G>T n.1321G>T | |
| 11 | g.47582134T>A | CA380360857 | NDUFS3 | c.428T>A (p.Val143Glu) n.1488T>A n.2902T>A n.2685T>A n.531T>A n.83T>A n.366T>A n.1322T>A | |
| 11 | g.47582134T>C | CA380360870 | NDUFS3 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.1488T>C n.2902T>C n.2685T>C n.531T>C n.83T>C n.366T>C n.1322T>C | |
| 11 | g.47582134T>G | CA380360872 | NDUFS3 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.1488T>G n.2902T>G n.2685T>G n.531T>G n.83T>G n.366T>G n.1322T>G | |
| 11 | g.47582135G>A | CA474432104 | NDUFS3 | c.429G>A (p.Val143=) n.1489G>A n.2903G>A n.2686G>A n.532G>A n.84G>A n.367G>A n.1323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582135G>C | CA474432103 | NDUFS3 | c.429G>C (p.Val143=) n.1489G>C n.2903G>C n.2686G>C n.532G>C n.84G>C n.367G>C n.1323G>C | |
| 11 | g.47582135G= | CA1969462035 | NDUFS3 | c.429G= (p.Val143=) n.1489G= n.2903G= n.2686G= n.532G= n.84G= n.367G= n.1323G= | |
| 11 | g.47582135G>T | CA474432102 | NDUFS3 | c.429G>T (p.Val143=) n.1489G>T n.2903G>T n.2686G>T n.532G>T n.84G>T n.367G>T n.1323G>T | |
| 11 | g.47582136A>C | CA380360884 | NDUFS3 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.1490A>C n.2904A>C n.2687A>C n.533A>C n.85A>C n.368A>C n.1324A>C | |
| 11 | g.47582136A>G | CA380360876 | NDUFS3 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.1490A>G n.2904A>G n.2687A>G n.533A>G n.85A>G n.368A>G n.1324A>G | |
| 11 | g.47582136A>T | CA380360880 | NDUFS3 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.1490A>T n.2904A>T n.2687A>T n.533A>T n.85A>T n.368A>T n.1324A>T | |
| 11 | g.47582137A>C | CA380360887 | NDUFS3 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.1491A>C n.2905A>C n.2688A>C n.534A>C n.86A>C n.369A>C n.1325A>C | |
| 11 | g.47582137A>G | CA380360889 | NDUFS3 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.1491A>G n.2905A>G n.2688A>G n.534A>G n.86A>G n.369A>G n.1325A>G | |
| 11 | g.47582137A>T | CA380360893 | NDUFS3 | c.431A>T (p.Lys144Met) n.1491A>T n.2905A>T n.2688A>T n.534A>T n.86A>T n.369A>T n.1325A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582139_47582168del | CA2574818353 | NDUFS3 | c.433_462del (p.Thr145_Glu154del) n.1493_1522del n.2907_2936del n.2690_2719del n.536_565del n.88_117del n.371_400del n.1327_1356del | |
| 11 | g.47582138G>A | CA474432109 | NDUFS3 | c.432G>A (p.Lys144=) n.1492G>A n.2906G>A n.2689G>A n.535G>A n.87G>A n.370G>A n.1326G>A | COSMIC |
| 11 | g.47582138G>C | CA5977988 | NDUFS3 | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.1492G>C n.2906G>C n.2689G>C n.535G>C n.87G>C n.370G>C n.1326G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582138G= | CA1969462040 | NDUFS3 | c.432G= (p.Lys144=) n.1492G= n.2906G= n.2689G= n.535G= n.87G= n.370G= n.1326G= | |
| 11 | g.47582138G>T | CA380360901 | NDUFS3 | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.1492G>T n.2906G>T n.2689G>T n.535G>T n.87G>T n.370G>T n.1326G>T | |
| 11 | g.47582139A= | CA1969462043 | NDUFS3 | c.433A= (p.Thr145=) n.1493A= n.2907A= n.2690A= n.536A= n.88A= n.371A= n.1327A= | |
| 11 | g.47582139A>C | CA380360905 | NDUFS3 | c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1493A>C n.2907A>C n.2690A>C n.536A>C n.88A>C n.371A>C n.1327A>C | |
| 11 | g.47582139A>G | CA380360917 | NDUFS3 | c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1493A>G n.2907A>G n.2690A>G n.536A>G n.88A>G n.371A>G n.1327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582139A>T | CA380360912 | NDUFS3 | c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1493A>T n.2907A>T n.2690A>T n.536A>T n.88A>T n.371A>T n.1327A>T | |
| 11 | g.47582140C>A | CA380360923 | NDUFS3 | c.434C>A (p.Thr145Asn) n.1494C>A n.2908C>A n.2691C>A n.537C>A n.89C>A n.372C>A n.1328C>A | |
| 11 | g.47582140C= | CA1969462045 | NDUFS3 | c.434C= (p.Thr145=) n.1494C= n.2908C= n.2691C= n.537C= n.89C= n.372C= n.1328C= | |
| 11 | g.47582140C>G | CA5977989 | NDUFS3 | c.434C>G (p.Thr145Ser) n.1494C>G n.2908C>G n.2691C>G n.537C>G n.89C>G n.372C>G n.1328C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582140C>T | CA117915 | NDUFS3 | c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1494C>T n.2908C>T n.2691C>T n.537C>T n.89C>T n.372C>T n.1328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582141C>A | CA474432116 | NDUFS3 | c.435C>A (p.Thr145=) n.1495C>A n.2909C>A n.2692C>A n.538C>A n.90C>A n.373C>A n.1329C>A | |
| 11 | g.47582141C= | CA1969462052 | NDUFS3 | c.435C= (p.Thr145=) n.1495C= n.2909C= n.2692C= n.538C= n.90C= n.373C= n.1329C= | |
| 11 | g.47582141C>G | CA5977990 | NDUFS3 | c.435C>G (p.Thr145=) n.1495C>G n.2909C>G n.2692C>G n.538C>G n.90C>G n.373C>G n.1329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582141C>T | CA474432117 | NDUFS3 | c.435C>T (p.Thr145=) n.1495C>T n.2909C>T n.2692C>T n.538C>T n.90C>T n.373C>T n.1329C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582142T>A | CA380360933 | NDUFS3 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1496T>A n.2910T>A n.2693T>A n.539T>A n.91T>A n.374T>A n.1330T>A | |
| 11 | g.47582142T>C | CA380360934 | NDUFS3 | c.436T>C (p.Tyr146His) n.1496T>C n.2910T>C n.2693T>C n.539T>C n.91T>C n.374T>C n.1330T>C | |
| 11 | g.47582142T>G | CA380360936 | NDUFS3 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1496T>G n.2910T>G n.2693T>G n.539T>G n.91T>G n.374T>G n.1330T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582143A= | CA1969462056 | NDUFS3 | c.437A= (p.Tyr146=) n.1497A= n.2911A= n.2694A= n.540A= n.92A= n.375A= n.1331A= | |
| 11 | g.47582143A>C | CA380360942 | NDUFS3 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1497A>C n.2911A>C n.2694A>C n.540A>C n.92A>C n.375A>C n.1331A>C | dbSNP |