WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582030G>C | CA2613426450 | NDUFS3 | c.382-58G>C (n.382-58G>C) n.1384G>C n.2798G>C n.2581G>C n.485-58G>C n.262G>C n.1276-58G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582032A= | CA1969461891 | NDUFS3 | c.382-56A= (n.382-56A=) n.1386A= n.2800A= n.2583A= n.485-56A= n.264A= n.1276-56A= | |
| 11 | g.47582032A>C | CA221735644 | NDUFS3 | c.382-56A>C (n.382-56A>C) n.1386A>C n.2800A>C n.2583A>C n.485-56A>C n.264A>C n.1276-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582035C= | CA1969461893 | NDUFS3 | c.382-53C= (n.382-53C=) n.1389C= n.2803C= n.2586C= n.485-53C= n.267C= n.1276-53C= | |
| 11 | g.47582035C>G | CA2613426451 | NDUFS3 | c.382-53C>G (n.382-53C>G) n.1389C>G n.2803C>G n.2586C>G n.485-53C>G n.267C>G n.1276-53C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582035C>T | CA1969461894 | NDUFS3 | c.382-53C>T (n.382-53C>T) n.1389C>T n.2803C>T n.2586C>T n.485-53C>T n.267C>T n.1276-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582036T>C | CA677044696 | NDUFS3 | c.382-52T>C (n.382-52T>C) n.1390T>C n.2804T>C n.2587T>C n.485-52T>C n.268T>C n.1276-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582036T= | CA1969461896 | NDUFS3 | c.382-52T= (n.382-52T=) n.1390T= n.2804T= n.2587T= n.485-52T= n.268T= n.1276-52T= | |
| 11 | g.47582037C= | CA1969461899 | NDUFS3 | c.382-51C= (n.382-51C=) n.1391C= n.2805C= n.2588C= n.485-51C= n.269C= n.1276-51C= | |
| 11 | g.47582037C>T | CA5977970 | NDUFS3 | c.382-51C>T (n.382-51C>T) n.1391C>T n.2805C>T n.2588C>T n.485-51C>T n.269C>T n.1276-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582038C>A | CA2574818351 | NDUFS3 | c.382-50C>A (n.382-50C>A) n.1392C>A n.2806C>A n.2589C>A n.485-50C>A n.270C>A n.1276-50C>A | |
| 11 | g.47582038C= | CA1969461901 | NDUFS3 | c.382-50C= (n.382-50C=) n.1392C= n.2806C= n.2589C= n.485-50C= n.270C= n.1276-50C= | |
| 11 | g.47582038C>T | CA5977971 | NDUFS3 | c.382-50C>T (n.382-50C>T) n.1392C>T n.2806C>T n.2589C>T n.485-50C>T n.270C>T n.1276-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582039C= | CA1969461904 | NDUFS3 | c.382-49C= (n.382-49C=) n.1393C= n.2807C= n.2590C= n.485-49C= n.271C= n.1276-49C= | |
| 11 | g.47582039C>T | CA599375151 | NDUFS3 | c.382-49C>T (n.382-49C>T) n.1393C>T n.2807C>T n.2590C>T n.485-49C>T n.271C>T n.1276-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582040A>C | CA2613426452 | NDUFS3 | c.382-48A>C (n.382-48A>C) n.1394A>C n.2808A>C n.2591A>C n.485-48A>C n.272A>C n.1276-48A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582041A= | CA1969461906 | NDUFS3 | c.382-47A= (n.382-47A=) n.1395A= n.2809A= n.2592A= n.485-47A= n.273A= n.1276-47A= | |
| 11 | g.47582041A>G | CA5977972 | NDUFS3 | c.382-47A>G (n.382-47A>G) n.1395A>G n.2809A>G n.2592A>G n.485-47A>G n.273A>G n.1276-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582041A>T | CA677044699 | NDUFS3 | c.382-47A>T (n.382-47A>T) n.1395A>T n.2809A>T n.2592A>T n.485-47A>T n.273A>T n.1276-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582043C= | CA1969461909 | NDUFS3 | c.382-45C= (n.382-45C=) n.1397C= n.2811C= n.2594C= n.485-45C= n.275C= n.1276-45C= | |
| 11 | g.47582043C>G | CA2723765113 | NDUFS3 | c.382-45C>G (n.382-45C>G) n.1397C>G n.2811C>G n.2594C>G n.485-45C>G n.275C>G n.1276-45C>G | dbSNP |
| 11 | g.47582043C>T | CA599375152 | NDUFS3 | c.382-45C>T (n.382-45C>T) n.1397C>T n.2811C>T n.2594C>T n.485-45C>T n.275C>T n.1276-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582044A= | CA1969461912 | NDUFS3 | c.382-44A= (n.382-44A=) n.1398A= n.2812A= n.2595A= n.485-44A= n.276A= n.1276-44A= | |
| 11 | g.47582044A>G | CA5977973 | NDUFS3 | c.382-44A>G (n.382-44A>G) n.1398A>G n.2812A>G n.2595A>G n.485-44A>G n.276A>G n.1276-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582046G>C | CA2613426453 | NDUFS3 | c.382-42G>C (n.382-42G>C) n.1400G>C n.2814G>C n.2597G>C n.485-42G>C n.278G>C n.1276-42G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582047G= | CA1969461915 | NDUFS3 | c.382-41G= (n.382-41G=) n.1401G= n.2815G= n.2598G= n.485-41G= n.279G= n.1276-41G= | |
| 11 | g.47582047G>T | CA677044707 | NDUFS3 | c.382-41G>T (n.382-41G>T) n.1401G>T n.2815G>T n.2598G>T n.485-41G>T n.279G>T n.1276-41G>T | dbSNP |
| 11 | g.47582048A= | CA1969461917 | NDUFS3 | c.382-40A= (n.382-40A=) n.1402A= n.2816A= n.2599A= n.485-40A= n.280A= n.1276-40A= | |
| 11 | g.47582048A>C | CA599375153 | NDUFS3 | c.382-40A>C (n.382-40A>C) n.1402A>C n.2816A>C n.2599A>C n.485-40A>C n.280A>C n.1276-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582049C>T | CA2613426454 | NDUFS3 | c.382-39C>T (n.382-39C>T) n.1403C>T n.2817C>T n.2600C>T n.485-39C>T n.281C>T n.1276-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582051C>T | CA2613426455 | NDUFS3 | c.382-37C>T (n.382-37C>T) n.1405C>T n.2819C>T n.2602C>T n.485-37C>T n.283C>T n.1276-37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582052C= | CA1969461919 | NDUFS3 | c.382-36C= (n.382-36C=) n.1406C= n.2820C= n.2603C= n.485-36C= n.1C= n.284C= n.1276-36C= | |
| 11 | g.47582052C>T | CA5977974 | NDUFS3 | c.382-36C>T (n.382-36C>T) n.1406C>T n.2820C>T n.2603C>T n.485-36C>T n.1C>T n.284C>T n.1276-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582053C>A | CA2574818352 | NDUFS3 | c.382-35C>A (n.382-35C>A) n.1407C>A n.2821C>A n.2604C>A n.485-35C>A n.2C>A n.285C>A n.1276-35C>A | |
| 11 | g.47582053C>T | CA2613426456 | NDUFS3 | c.382-35C>T (n.382-35C>T) n.1407C>T n.2821C>T n.2604C>T n.485-35C>T n.2C>T n.285C>T n.1276-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582056C= | CA1969461923 | NDUFS3 | c.382-32C= (n.382-32C=) n.1410C= n.2824C= n.2607C= n.485-32C= n.5C= n.288C= n.1276-32C= | |
| 11 | g.47582056C>G | CA599375154 | NDUFS3 | c.382-32C>G (n.382-32C>G) n.1410C>G n.2824C>G n.2607C>G n.485-32C>G n.5C>G n.288C>G n.1276-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582057T>A | CA5977975 | NDUFS3 | c.382-31T>A (n.382-31T>A) n.1411T>A n.2825T>A n.2608T>A n.485-31T>A n.6T>A n.289T>A n.1276-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582057T= | CA1969461925 | NDUFS3 | c.382-31T= (n.382-31T=) n.1411T= n.2825T= n.2608T= n.485-31T= n.6T= n.289T= n.1276-31T= | |
| 11 | g.47582058C= | CA1969461928 | NDUFS3 | c.382-30C= (n.382-30C=) n.1412C= n.2826C= n.2609C= n.485-30C= n.7C= n.290C= n.1276-30C= | |
| 11 | g.47582058C>T | CA599375155 | NDUFS3 | c.382-30C>T (n.382-30C>T) n.1412C>T n.2826C>T n.2609C>T n.485-30C>T n.7C>T n.290C>T n.1276-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582061C= | CA1969461930 | NDUFS3 | c.382-27C= (n.382-27C=) n.1415C= n.2829C= n.2612C= n.485-27C= n.10C= n.293C= n.1276-27C= | |
| 11 | g.47582061C>T | CA1969461931 | NDUFS3 | c.382-27C>T (n.382-27C>T) n.1415C>T n.2829C>T n.2612C>T n.485-27C>T n.10C>T n.293C>T n.1276-27C>T | dbSNP |
| 11 | g.47582063C>T | CA2613426458 | NDUFS3 | c.382-25C>T (n.382-25C>T) n.1417C>T n.2831C>T n.2614C>T n.485-25C>T n.12C>T n.295C>T n.1276-25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582065C= | CA1969461933 | NDUFS3 | c.382-23C= (n.382-23C=) n.1419C= n.2833C= n.2616C= n.485-23C= n.14C= n.297C= n.1276-23C= | |
| 11 | g.47582065C>T | CA1969461934 | NDUFS3 | c.382-23C>T (n.382-23C>T) n.1419C>T n.2833C>T n.2616C>T n.485-23C>T n.14C>T n.297C>T n.1276-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582067A= | CA1969461936 | NDUFS3 | c.382-21A= (n.382-21A=) n.1421A= n.2835A= n.2618A= n.485-21A= n.16A= n.299A= n.1276-21A= | |
| 11 | g.47582067A>C | CA599375156 | NDUFS3 | c.382-21A>C (n.382-21A>C) n.1421A>C n.2835A>C n.2618A>C n.485-21A>C n.16A>C n.299A>C n.1276-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582067A>G | CA221735645 | NDUFS3 | c.382-21A>G (n.382-21A>G) n.1421A>G n.2835A>G n.2618A>G n.485-21A>G n.16A>G n.299A>G n.1276-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582071C>A | CA2613426461 | NDUFS3 | c.382-17C>A (n.382-17C>A) n.1425C>A n.2839C>A n.2622C>A n.485-17C>A n.20C>A n.303C>A n.1276-17C>A | gnomAD v4 |