Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47449064C= | CA1969379686 | RAPSN | c.-100G= (n.-100G=) | |
11 | g.47449064C>T | CA221723677 | RAPSN | c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449065del | CA2539161077 | RAPSN | c.-101del (n.-101del) | |
11 | g.47449065G>A | CA221723683 | RAPSN | c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449065G= | CA1969379687 | RAPSN | c.-101C= (n.-101C=) | |
11 | g.47449065G>T | CA2613410189 | RAPSN | c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47449066T>A | CA2613410199 | RAPSN | c.-102A>T (n.-102A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47449067G>A | CA2613410201 | RAPSN | c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47449067G>T | CA2613410202 | RAPSN | c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47449068G>A | CA2613410205 | RAPSN | c.-104C>T (n.-104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47449068_47449075del | CA2531695901 | RAPSN | c.-111_-104del (n.-111_-104del) | |
11 | g.47449069G>A | CA1969379690 | RAPSN | c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47449069G>C | CA2613410208 | RAPSN | c.-105C>G (n.-105C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47449069G= | CA1969379689 | RAPSN | c.-105C= (n.-105C=) | |
11 | g.47449069G>T | CA221723690 | RAPSN | c.-105C>A (n.-105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449070_47449071del | CA2613410211 | RAPSN | c.-107_-106del (n.-107_-106del) | gnomAD v4 |
11 | g.47449071A= | CA1969379691 | RAPSN | c.-107T= (n.-107T=) | |
11 | g.47449071A>T | CA1969379692 | RAPSN | c.-107T>A (n.-107T>A) | dbSNP |
11 | g.47449072C>A | CA2613410214 | RAPSN | c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47449073A>C | CA2613410216 | RAPSN | c.-109T>G (n.-109T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47449074A>G | CA2613410217 | RAPSN | c.-110T>C (n.-110T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47449075A>C | CA2613410218 | RAPSN | c.-111T>G (n.-111T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47449076A= | CA1969379694 | RAPSN | c.-112T= (n.-112T=) | |
11 | g.47449076A>G | CA1969379695 | RAPSN | c.-112T>C (n.-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47449077G>A | CA10635054 | RAPSN | c.-113C>T (n.-113C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449077G= | CA1969379697 | RAPSN | c.-113C= (n.-113C=) | |
11 | g.47449078C>A | CA2613410227 | RAPSN | c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47449078C>T | CA2613410234 | RAPSN | c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47449079A>G | CA2613410238 | RAPSN | c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47449080G= | CA1969379699 | RAPSN | c.-116C= (n.-116C=) | |
11 | g.47449080G>T | CA221723708 | RAPSN | c.-116C>A (n.-116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449081C>A | CA2613410243 | RAPSN | c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47449081C= | CA1969379700 | RAPSN | c.-117G= (n.-117G=) | |
11 | g.47449081C>T | CA677015388 | RAPSN | c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449082G>A | CA221723729 | RAPSN | c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449082G= | CA1969379702 | RAPSN | c.-118C= (n.-118C=) | |
11 | g.47449082G>T | CA10638751 | RAPSN | c.-118C>A (n.-118C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449082_47449083insA | CA654208946 | RAPSN | c.-119_-118insT (n.-119_-118insT) | COSMIC |
11 | g.47449083T>A | CA1969379705 | RAPSN | c.-119A>T (n.-119A>T) | dbSNP |
11 | g.47449083T= | CA1969379704 | RAPSN | c.-119A= (n.-119A=) | |
11 | g.47449084C>A | CA2613410257 | RAPSN | c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47449084C= | CA1969379707 | RAPSN | c.-120G= (n.-120G=) | |
11 | g.47449084C>T | CA1969379708 | RAPSN | c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449085G>A | CA10631032 | RAPSN | c.-121C>T (n.-121C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449085G= | CA1969379709 | RAPSN | c.-121C= (n.-121C=) | |
11 | g.47449086G>A | CA937670388 | RAPSN | c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47449086G>C | CA2613410272 | RAPSN | c.-122C>G (n.-122C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47449086G= | CA1969379712 | RAPSN | c.-122C= (n.-122C=) | |
11 | g.47449086G>T | CA2613410269 | RAPSN | c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47449087G>A | CA599374880 | RAPSN | c.-123C>T (n.-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |