UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47448733dup | CA677014838 | RAPSN | c.192+43dup (n.192+43dup) | dbSNP |
| 11 | g.47448733del | CA2613409158 | RAPSN | c.192+43del (n.192+43del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448732C>T | CA2540294043 | RAPSN | c.192+41G>A (n.192+41G>A) | |
| 11 | g.47448735G>A | CA1969379323 | RAPSN | c.192+38C>T (n.192+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47448735G>C | CA2565696791 | RAPSN | c.192+38C>G (n.192+38C>G) | |
| 11 | g.47448735G= | CA1969379321 | RAPSN | c.192+38C= (n.192+38C=) | |
| 11 | g.47448735G>T | CA2613409170 | RAPSN | c.192+38C>A (n.192+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448736C= | CA1969379324 | RAPSN | c.192+37G= (n.192+37G=) | |
| 11 | g.47448736C>G | CA599074899 | RAPSN | c.192+37G>C (n.192+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448737C= | CA1969379326 | RAPSN | c.192+36G= (n.192+36G=) | |
| 11 | g.47448737C>T | CA221723160 | RAPSN | c.192+36G>A (n.192+36G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47448738T>A | CA221723168 | RAPSN | c.192+35A>T (n.192+35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448738T>C | CA2613409182 | RAPSN | c.192+35A>G (n.192+35A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448738T= | CA1969379327 | RAPSN | c.192+35A= (n.192+35A=) | |
| 11 | g.47448739_47448740del | CA2554686890 | RAPSN | c.192+33_192+34del (n.192+33_192+34del) | |
| 11 | g.47448741C= | CA1969379328 | RAPSN | c.192+32G= (n.192+32G=) | |
| 11 | g.47448741C>T | CA1969379329 | RAPSN | c.192+32G>A (n.192+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47448742C>A | CA5976803 | RAPSN | c.192+31G>T (n.192+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448742C= | CA1969379332 | RAPSN | c.192+31G= (n.192+31G=) | |
| 11 | g.47448742C>G | CA2613409189 | RAPSN | c.192+31G>C (n.192+31G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448742C>T | CA2791335845 | RAPSN | c.192+31G>A (n.192+31G>A) | |
| 11 | g.47448743C>A | CA2613409195 | RAPSN | c.192+30G>T (n.192+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448743C= | CA1969379337 | RAPSN | c.192+30G= (n.192+30G=) | |
| 11 | g.47448743C>T | CA221723197 | RAPSN | c.192+30G>A (n.192+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448744_47448747del | CA2503499931 | RAPSN | c.192+26_192+29del (n.192+26_192+29del) | |
| 11 | g.47448745C>A | CA2723705229 | RAPSN | c.192+28G>T (n.192+28G>T) | dbSNP |
| 11 | g.47448745C= | CA1969379340 | RAPSN | c.192+28G= (n.192+28G=) | |
| 11 | g.47448745C>G | CA599074905 | RAPSN | c.192+28G>C (n.192+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448745C>T | CA5976804 | RAPSN | c.192+28G>A (n.192+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448746G>A | CA5976805 | RAPSN | c.192+27C>T (n.192+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448746G= | CA1969379345 | RAPSN | c.192+27C= (n.192+27C=) | |
| 11 | g.47448746G>T | CA2574817253 | RAPSN | c.192+27C>A (n.192+27C>A) | |
| 11 | g.47448749C= | CA1969379347 | RAPSN | c.192+24G= (n.192+24G=) | |
| 11 | g.47448749C>T | CA5976806 | RAPSN | c.192+24G>A (n.192+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448750G>A | CA5976807 | RAPSN | c.192+23C>T (n.192+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448750G= | CA1969379349 | RAPSN | c.192+23C= (n.192+23C=) | |
| 11 | g.47448750G>T | CA2559303418 | RAPSN | c.192+23C>A (n.192+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448751C>T | CA2613409213 | RAPSN | c.192+22G>A (n.192+22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448755del | CA2613409214 | RAPSN | c.192+22del (n.192+22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448753C>A | CA2613409217 | RAPSN | c.192+20G>T (n.192+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448753_47448756del | CA2563483440 | RAPSN | c.192+17_192+20del (n.192+17_192+20del) | |
| 11 | g.47448754C= | CA1969379351 | RAPSN | c.192+19G= (n.192+19G=) | |
| 11 | g.47448754C>T | CA1969379352 | RAPSN | c.192+19G>A (n.192+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47448755C>A | CA677014864 | RAPSN | c.192+18G>T (n.192+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448755C= | CA1969379354 | RAPSN | c.192+18G= (n.192+18G=) | |
| 11 | g.47448755C>G | CA5976808 | RAPSN | c.192+18G>C (n.192+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47448755C>T | CA2613409224 | RAPSN | c.192+18G>A (n.192+18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47448756A= | CA1969379356 | RAPSN | c.192+17T= (n.192+17T=) | |
| 11 | g.47448756A>C | CA2574817254 | RAPSN | c.192+17T>G (n.192+17T>G) | |
| 11 | g.47448756A>G | CA5976809 | RAPSN | c.192+17T>C (n.192+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |