Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47441570_47441578del | CA599073627 | RAPSN | c.912+38_912+46del (n.912+38_912+46del) c.789+250_789+258del (n.789+250_789+258del) c.753+38_753+46del (n.753+38_753+46del) n.121+38_121+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441576_47441584dup | CA1969387523 | RAPSN | c.912+32_912+40dup (n.912+32_912+40dup) c.789+244_789+252dup (n.789+244_789+252dup) c.753+32_753+40dup (n.753+32_753+40dup) n.121+32_121+40dup | dbSNP |
11 | g.47441575G>T | CA2613410923 | RAPSN | c.912+36C>A (n.912+36C>A) c.789+248C>A (n.789+248C>A) c.753+36C>A (n.753+36C>A) n.121+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>A | CA2613410928 | RAPSN | c.912+35C>T (n.912+35C>T) c.789+247C>T (n.789+247C>T) c.753+35C>T (n.753+35C>T) n.121+35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>C | CA2613410925 | RAPSN | c.912+35C>G (n.912+35C>G) c.789+247C>G (n.789+247C>G) c.753+35C>G (n.753+35C>G) n.121+35C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47441576G>T | CA2613410926 | RAPSN | c.912+35C>A (n.912+35C>A) c.789+247C>A (n.789+247C>A) c.753+35C>A (n.753+35C>A) n.121+35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441577del | CA2574817140 | RAPSN | c.912+34del (n.912+34del) c.789+246del (n.789+246del) c.753+34del (n.753+34del) n.121+34del | |
11 | g.47441577A>C | CA2739360158 | RAPSN | c.912+34T>G (n.912+34T>G) c.789+246T>G (n.789+246T>G) c.753+34T>G (n.753+34T>G) n.121+34T>G | |
11 | g.47441577A>G | CA2613410935 | RAPSN | c.912+34T>C (n.912+34T>C) c.789+246T>C (n.789+246T>C) c.753+34T>C (n.753+34T>C) n.121+34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441577A>T | CA2739360159 | RAPSN | c.912+34T>A (n.912+34T>A) c.789+246T>A (n.789+246T>A) c.753+34T>A (n.753+34T>A) n.121+34T>A | |
11 | g.47441578G>A | CA2613410936 | RAPSN | c.912+33C>T (n.912+33C>T) c.789+245C>T (n.789+245C>T) c.753+33C>T (n.753+33C>T) n.121+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441578G>C | CA221715965 | RAPSN | c.912+33C>G (n.912+33C>G) c.789+245C>G (n.789+245C>G) c.753+33C>G (n.753+33C>G) n.121+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441578G= | CA1969387524 | RAPSN | c.912+33C= (n.912+33C=) c.789+245C= (n.789+245C=) c.753+33C= (n.753+33C=) n.121+33C= | |
11 | g.47441578G>T | CA2613410938 | RAPSN | c.912+33C>A (n.912+33C>A) c.789+245C>A (n.789+245C>A) c.753+33C>A (n.753+33C>A) n.121+33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441579G>A | CA599073632 | RAPSN | c.912+32C>T (n.912+32C>T) c.789+244C>T (n.789+244C>T) c.753+32C>T (n.753+32C>T) n.121+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441579G>C | CA5976583 | RAPSN | c.912+32C>G (n.912+32C>G) c.789+244C>G (n.789+244C>G) c.753+32C>G (n.753+32C>G) n.121+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441579G= | CA1969387525 | RAPSN | c.912+32C= (n.912+32C=) c.789+244C= (n.789+244C=) c.753+32C= (n.753+32C=) n.121+32C= | |
11 | g.47441579G>T | CA2613410979 | RAPSN | c.912+32C>A (n.912+32C>A) c.789+244C>A (n.789+244C>A) c.753+32C>A (n.753+32C>A) n.121+32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441580G>A | CA2613410980 | RAPSN | c.912+31C>T (n.912+31C>T) c.789+243C>T (n.789+243C>T) c.753+31C>T (n.753+31C>T) n.121+31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441580G>C | CA2739360160 | RAPSN | c.912+31C>G (n.912+31C>G) c.789+243C>G (n.789+243C>G) c.753+31C>G (n.753+31C>G) n.121+31C>G | |
11 | g.47441580G>T | CA2613410981 | RAPSN | c.912+31C>A (n.912+31C>A) c.789+243C>A (n.789+243C>A) c.753+31C>A (n.753+31C>A) n.121+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441581C>A | CA2613410982 | RAPSN | c.912+30G>T (n.912+30G>T) c.789+242G>T (n.789+242G>T) c.753+30G>T (n.753+30G>T) n.121+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47441581C>G | CA2739360161 | RAPSN | c.912+30G>C (n.912+30G>C) c.789+242G>C (n.789+242G>C) c.753+30G>C (n.753+30G>C) n.121+30G>C | |
11 | g.47441581C>T | CA2613410983 | RAPSN | c.912+30G>A (n.912+30G>A) c.789+242G>A (n.789+242G>A) c.753+30G>A (n.753+30G>A) n.121+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441582T>A | CA2739360164 | RAPSN | c.912+29A>T (n.912+29A>T) c.789+241A>T (n.789+241A>T) c.753+29A>T (n.753+29A>T) n.121+29A>T | |
11 | g.47441582T>C | CA2739360162 | RAPSN | c.912+29A>G (n.912+29A>G) c.789+241A>G (n.789+241A>G) c.753+29A>G (n.753+29A>G) n.121+29A>G | |
11 | g.47441582T>G | CA2739360163 | RAPSN | c.912+29A>C (n.912+29A>C) c.789+241A>C (n.789+241A>C) c.753+29A>C (n.753+29A>C) n.121+29A>C | |
11 | g.47441583G>A | CA677009887 | RAPSN | c.912+28C>T (n.912+28C>T) c.789+240C>T (n.789+240C>T) c.753+28C>T (n.753+28C>T) n.121+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441583G>C | CA2739360165 | RAPSN | c.912+28C>G (n.912+28C>G) c.789+240C>G (n.789+240C>G) c.753+28C>G (n.753+28C>G) n.121+28C>G | |
11 | g.47441583G= | CA1969387526 | RAPSN | c.912+28C= (n.912+28C=) c.789+240C= (n.789+240C=) c.753+28C= (n.753+28C=) n.121+28C= | |
11 | g.47441583G>T | CA2739360166 | RAPSN | c.912+28C>A (n.912+28C>A) c.789+240C>A (n.789+240C>A) c.753+28C>A (n.753+28C>A) n.121+28C>A | |
11 | g.47441584G>C | CA5976584 | RAPSN | c.912+27C>G (n.912+27C>G) c.789+239C>G (n.789+239C>G) c.753+27C>G (n.753+27C>G) n.121+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441584G= | CA1969387527 | RAPSN | c.912+27C= (n.912+27C=) c.789+239C= (n.789+239C=) c.753+27C= (n.753+27C=) n.121+27C= | |
11 | g.47441584G>T | CA2613410984 | RAPSN | c.912+27C>A (n.912+27C>A) c.789+239C>A (n.789+239C>A) c.753+27C>A (n.753+27C>A) n.121+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441585A= | CA1969387528 | RAPSN | c.912+26T= (n.912+26T=) c.789+238T= (n.789+238T=) c.753+26T= (n.753+26T=) n.121+26T= | |
11 | g.47441585A>C | CA2739360167 | RAPSN | c.912+26T>G (n.912+26T>G) c.789+238T>G (n.789+238T>G) c.753+26T>G (n.753+26T>G) n.121+26T>G | |
11 | g.47441585A>G | CA2613410985 | RAPSN | c.912+26T>C (n.912+26T>C) c.789+238T>C (n.789+238T>C) c.753+26T>C (n.753+26T>C) n.121+26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47441585A>T | CA5976585 | RAPSN | c.912+26T>A (n.912+26T>A) c.789+238T>A (n.789+238T>A) c.753+26T>A (n.753+26T>A) n.121+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441586G>A | CA599073637 | RAPSN | c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.789+237C>T (n.789+237C>T) c.753+25C>T (n.753+25C>T) n.121+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441586G>C | CA2739360168 | RAPSN | c.912+25C>G (n.912+25C>G) c.789+237C>G (n.789+237C>G) c.753+25C>G (n.753+25C>G) n.121+25C>G | |
11 | g.47441586G= | CA1969387529 | RAPSN | c.912+25C= (n.912+25C=) c.789+237C= (n.789+237C=) c.753+25C= (n.753+25C=) n.121+25C= | |
11 | g.47441586G>T | CA2613410986 | RAPSN | c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.789+237C>A (n.789+237C>A) c.753+25C>A (n.753+25C>A) n.121+25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441587G>A | CA599073638 | RAPSN | c.912+24C>T (n.912+24C>T) c.789+236C>T (n.789+236C>T) c.753+24C>T (n.753+24C>T) n.121+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441587G>C | CA2739360169 | RAPSN | c.912+24C>G (n.912+24C>G) c.789+236C>G (n.789+236C>G) c.753+24C>G (n.753+24C>G) n.121+24C>G | |
11 | g.47441587G= | CA1969387530 | RAPSN | c.912+24C= (n.912+24C=) c.789+236C= (n.789+236C=) c.753+24C= (n.753+24C=) n.121+24C= | |
11 | g.47441587G>T | CA2613410987 | RAPSN | c.912+24C>A (n.912+24C>A) c.789+236C>A (n.789+236C>A) c.753+24C>A (n.753+24C>A) n.121+24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47441588C>A | CA221716002 | RAPSN | c.912+23G>T (n.912+23G>T) c.789+235G>T (n.789+235G>T) c.753+23G>T (n.753+23G>T) n.121+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441588C= | CA1969387531 | RAPSN | c.912+23G= (n.912+23G=) c.789+235G= (n.789+235G=) c.753+23G= (n.753+23G=) n.121+23G= | |
11 | g.47441588C>G | CA2739360170 | RAPSN | c.912+23G>C (n.912+23G>C) c.789+235G>C (n.789+235G>C) c.753+23G>C (n.753+23G>C) n.121+23G>C | |
11 | g.47441588C>T | CA2613410988 | RAPSN | c.912+23G>A (n.912+23G>A) c.789+235G>A (n.789+235G>A) c.753+23G>A (n.753+23G>A) n.121+23G>A | gnomAD v4 |