Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47415321G>A | CA5976056 | SLC39A13 | c.1074G>A (p.Ala358=) c.1053G>A (p.Ala351=) n.332G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.434G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.1098G>A (p.Ala366=) c.990G>A (p.Ala330=) c.1119G>A (p.Ala373=) c.1011G>A (p.Ala337=) c.966G>A (p.Ala322=) n.1459G>A n.1134G>A n.1130G>A n.1155G>A n.1315G>A c.945G>A (p.Ala315=) c.1203G>A (p.Ala401=) n.1274G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415321G>C | CA5976057 | SLC39A13 | c.1074G>C (p.Ala358=) c.1053G>C (p.Ala351=) n.332G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.434G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.1098G>C (p.Ala366=) c.990G>C (p.Ala330=) c.1119G>C (p.Ala373=) c.1011G>C (p.Ala337=) c.966G>C (p.Ala322=) n.1459G>C n.1134G>C n.1130G>C n.1155G>C n.1315G>C c.945G>C (p.Ala315=) c.1203G>C (p.Ala401=) n.1274G>C n.1256G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415321G= | CA1969373853 | SLC39A13 | c.1074G= (p.Ala358=) c.1053G= (p.Ala351=) n.332G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.434G= c.*71G= (n.*71G=) c.1098G= (p.Ala366=) c.990G= (p.Ala330=) c.1119G= (p.Ala373=) c.1011G= (p.Ala337=) c.966G= (p.Ala322=) n.1459G= n.1134G= n.1130G= n.1155G= n.1315G= c.945G= (p.Ala315=) c.1203G= (p.Ala401=) n.1274G= n.1256G= | |
11 | g.47415321G>T | CA474210469 | SLC39A13 | c.1074G>T (p.Ala358=) c.1053G>T (p.Ala351=) n.332G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.434G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.1098G>T (p.Ala366=) c.990G>T (p.Ala330=) c.1119G>T (p.Ala373=) c.1011G>T (p.Ala337=) c.966G>T (p.Ala322=) n.1459G>T n.1134G>T n.1130G>T n.1155G>T n.1315G>T c.945G>T (p.Ala315=) c.1203G>T (p.Ala401=) n.1274G>T n.1256G>T | ClinVar |
11 | g.47415322G>A | CA380315493 | SLC39A13 | c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.333G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.435G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.1460G>A n.1135G>A n.1131G>A n.1156G>A n.1316G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.1275G>A n.1257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415322G>C | CA380315496 | SLC39A13 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.333G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.435G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1460G>C n.1135G>C n.1131G>C n.1156G>C n.1316G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1275G>C n.1257G>C | |
11 | g.47415322G= | CA1969373854 | SLC39A13 | c.1075G= (p.Gly359=) c.1054G= (p.Gly352=) n.333G= c.*1405G= (n.*1405G=) n.435G= c.*72G= (n.*72G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.991G= (p.Gly331=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1012G= (p.Gly338=) c.967G= (p.Gly323=) n.1460G= n.1135G= n.1131G= n.1156G= n.1316G= c.946G= (p.Gly316=) c.1204G= (p.Gly402=) n.1275G= n.1257G= | |
11 | g.47415322G>T | CA380315498 | SLC39A13 | c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.333G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.435G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.1460G>T n.1135G>T n.1131G>T n.1156G>T n.1316G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1275G>T n.1257G>T | |
11 | g.47415323G>A | CA380315505 | SLC39A13 | c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.334G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.436G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.1461G>A n.1136G>A n.1132G>A n.1157G>A n.1317G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.1276G>A n.1258G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415323G>C | CA380315502 | SLC39A13 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.334G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.436G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1461G>C n.1136G>C n.1132G>C n.1157G>C n.1317G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1276G>C n.1258G>C | dbSNP |
11 | g.47415323G= | CA1969373855 | SLC39A13 | c.1076G= (p.Gly359=) c.1055G= (p.Gly352=) n.334G= c.*1406G= (n.*1406G=) n.436G= c.*73G= (n.*73G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.992G= (p.Gly331=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1013G= (p.Gly338=) c.968G= (p.Gly323=) n.1461G= n.1136G= n.1132G= n.1157G= n.1317G= c.947G= (p.Gly316=) c.1205G= (p.Gly402=) n.1276G= n.1258G= | |
11 | g.47415323G>T | CA380315500 | SLC39A13 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.334G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.436G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1461G>T n.1136G>T n.1132G>T n.1157G>T n.1317G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1276G>T n.1258G>T | |
11 | g.47415324C>A | CA474210470 | SLC39A13 | c.1077C>A (p.Gly359=) c.1056C>A (p.Gly352=) n.335C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.437C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.1101C>A (p.Gly367=) c.993C>A (p.Gly331=) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1014C>A (p.Gly338=) c.969C>A (p.Gly323=) n.1462C>A n.1137C>A n.1133C>A n.1158C>A n.1318C>A c.948C>A (p.Gly316=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.1277C>A n.1259C>A | |
11 | g.47415324C= | CA1969373856 | SLC39A13 | c.1077C= (p.Gly359=) c.1056C= (p.Gly352=) n.335C= c.*1407C= (n.*1407C=) n.437C= c.*74C= (n.*74C=) c.1101C= (p.Gly367=) c.993C= (p.Gly331=) c.1122C= (p.Gly374=) c.1014C= (p.Gly338=) c.969C= (p.Gly323=) n.1462C= n.1137C= n.1133C= n.1158C= n.1318C= c.948C= (p.Gly316=) c.1206C= (p.Gly402=) n.1277C= n.1259C= | |
11 | g.47415324C>G | CA474210471 | SLC39A13 | c.1077C>G (p.Gly359=) c.1056C>G (p.Gly352=) n.335C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.437C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.1101C>G (p.Gly367=) c.993C>G (p.Gly331=) c.1122C>G (p.Gly374=) c.1014C>G (p.Gly338=) c.969C>G (p.Gly323=) n.1462C>G n.1137C>G n.1133C>G n.1158C>G n.1318C>G c.948C>G (p.Gly316=) c.1206C>G (p.Gly402=) n.1277C>G n.1259C>G | |
11 | g.47415324C>T | CA474210472 | SLC39A13 | c.1077C>T (p.Gly359=) c.1056C>T (p.Gly352=) n.335C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.437C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.1101C>T (p.Gly367=) c.993C>T (p.Gly331=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1014C>T (p.Gly338=) c.969C>T (p.Gly323=) n.1462C>T n.1137C>T n.1133C>T n.1158C>T n.1318C>T c.948C>T (p.Gly316=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.1277C>T n.1259C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.47415325A= | CA1969373857 | SLC39A13 | c.1078A= (p.Ile360=) c.1057A= (p.Ile353=) n.336A= c.*1408A= (n.*1408A=) n.438A= c.*75A= (n.*75A=) c.1102A= (p.Ile368=) c.994A= (p.Ile332=) c.1123A= (p.Ile375=) c.1015A= (p.Ile339=) c.970A= (p.Ile324=) n.1463A= n.1138A= n.1134A= n.1159A= n.1319A= c.949A= (p.Ile317=) c.1207A= (p.Ile403=) n.1278A= n.1260A= | |
11 | g.47415325A>C | CA380315507 | SLC39A13 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.336A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.438A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1463A>C n.1138A>C n.1134A>C n.1159A>C n.1319A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.1278A>C n.1260A>C | |
11 | g.47415325A>G | CA380315508 | SLC39A13 | c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.336A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.438A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1463A>G n.1138A>G n.1134A>G n.1159A>G n.1319A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.1207A>G (p.Ile403Val) n.1278A>G n.1260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415325A>T | CA380315510 | SLC39A13 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.336A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.438A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1463A>T n.1138A>T n.1134A>T n.1159A>T n.1319A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.1278A>T n.1260A>T | |
11 | g.47415326T>A | CA380315512 | SLC39A13 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.337T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.439T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1464T>A n.1139T>A n.1135T>A n.1160T>A n.1320T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.1279T>A n.1261T>A | |
11 | g.47415326T>C | CA380315514 | SLC39A13 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.337T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.439T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1464T>C n.1139T>C n.1135T>C n.1160T>C n.1320T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.1279T>C n.1261T>C | |
11 | g.47415326T>G | CA380315515 | SLC39A13 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.337T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.439T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1464T>G n.1139T>G n.1135T>G n.1160T>G n.1320T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.1279T>G n.1261T>G | |
11 | g.47415327C>A | CA474210473 | SLC39A13 | c.1080C>A (p.Ile360=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.338C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.440C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.1104C>A (p.Ile368=) c.996C>A (p.Ile332=) c.1125C>A (p.Ile375=) c.1017C>A (p.Ile339=) c.972C>A (p.Ile324=) n.1465C>A n.1140C>A n.1136C>A n.1161C>A n.1321C>A c.951C>A (p.Ile317=) c.1209C>A (p.Ile403=) n.1280C>A n.1262C>A | |
11 | g.47415327C= | CA1969373858 | SLC39A13 | c.1080C= (p.Ile360=) c.1059C= (p.Ile353=) n.338C= c.*1410C= (n.*1410C=) n.440C= c.*77C= (n.*77C=) c.1104C= (p.Ile368=) c.996C= (p.Ile332=) c.1125C= (p.Ile375=) c.1017C= (p.Ile339=) c.972C= (p.Ile324=) n.1465C= n.1140C= n.1136C= n.1161C= n.1321C= c.951C= (p.Ile317=) c.1209C= (p.Ile403=) n.1280C= n.1262C= | |
11 | g.47415327C>G | CA380315518 | SLC39A13 | c.1080C>G (p.Ile360Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.338C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.440C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.1104C>G (p.Ile368Met) c.996C>G (p.Ile332Met) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.1017C>G (p.Ile339Met) c.972C>G (p.Ile324Met) n.1465C>G n.1140C>G n.1136C>G n.1161C>G n.1321C>G c.951C>G (p.Ile317Met) c.1209C>G (p.Ile403Met) n.1280C>G n.1262C>G | |
11 | g.47415327C>T | CA474210474 | SLC39A13 | c.1080C>T (p.Ile360=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.338C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.440C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.1104C>T (p.Ile368=) c.996C>T (p.Ile332=) c.1125C>T (p.Ile375=) c.1017C>T (p.Ile339=) c.972C>T (p.Ile324=) n.1465C>T n.1140C>T n.1136C>T n.1161C>T n.1321C>T c.951C>T (p.Ile317=) c.1209C>T (p.Ile403=) n.1280C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.47415328G>A | CA5976058 | SLC39A13 | c.1081G>A (p.Val361Met) c.1060G>A (p.Val354Met) n.339G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.441G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.1126G>A (p.Val376Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.973G>A (p.Val325Met) n.1466G>A n.1141G>A n.1137G>A n.1162G>A n.1322G>A c.952G>A (p.Val318Met) c.1210G>A (p.Val404Met) n.1281G>A n.1263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415328G>C | CA5976059 | SLC39A13 | c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.339G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.441G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) n.1466G>C n.1141G>C n.1137G>C n.1162G>C n.1322G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1281G>C n.1263G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415328G= | CA1969373859 | SLC39A13 | c.1081G= (p.Val361=) c.1060G= (p.Val354=) n.339G= c.*1411G= (n.*1411G=) n.441G= c.*78G= (n.*78G=) c.1105G= (p.Val369=) c.997G= (p.Val333=) c.1126G= (p.Val376=) c.1018G= (p.Val340=) c.973G= (p.Val325=) n.1466G= n.1141G= n.1137G= n.1162G= n.1322G= c.952G= (p.Val318=) c.1210G= (p.Val404=) n.1281G= n.1263G= | |
11 | g.47415328G>T | CA221691727 | SLC39A13 | c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) n.339G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.441G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) n.1466G>T n.1141G>T n.1137G>T n.1162G>T n.1322G>T c.952G>T (p.Val318Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1281G>T n.1263G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415329T>A | CA380315524 | SLC39A13 | c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) n.340T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.442T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) n.1467T>A n.1142T>A n.1138T>A n.1163T>A n.1323T>A c.953T>A (p.Val318Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) n.1282T>A n.1264T>A | |
11 | g.47415329T>C | CA380315527 | SLC39A13 | c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.340T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.442T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) n.1467T>C n.1142T>C n.1138T>C n.1163T>C n.1323T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1282T>C n.1264T>C | |
11 | g.47415329T>G | CA380315530 | SLC39A13 | c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.340T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.442T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) n.1467T>G n.1142T>G n.1138T>G n.1163T>G n.1323T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1282T>G n.1264T>G | |
11 | g.47415330G>A | CA474210475 | SLC39A13 | c.1083G>A (p.Val361=) c.1062G>A (p.Val354=) n.341G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.443G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.1107G>A (p.Val369=) c.999G>A (p.Val333=) c.1128G>A (p.Val376=) c.1020G>A (p.Val340=) c.975G>A (p.Val325=) n.1468G>A n.1143G>A n.1139G>A n.1164G>A n.1324G>A c.954G>A (p.Val318=) c.1212G>A (p.Val404=) n.1283G>A n.1265G>A | |
11 | g.47415330G>C | CA474210476 | SLC39A13 | c.1083G>C (p.Val361=) c.1062G>C (p.Val354=) n.341G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.443G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.1107G>C (p.Val369=) c.999G>C (p.Val333=) c.1128G>C (p.Val376=) c.1020G>C (p.Val340=) c.975G>C (p.Val325=) n.1468G>C n.1143G>C n.1139G>C n.1164G>C n.1324G>C c.954G>C (p.Val318=) c.1212G>C (p.Val404=) n.1283G>C n.1265G>C | |
11 | g.47415330G>T | CA474210477 | SLC39A13 | c.1083G>T (p.Val361=) c.1062G>T (p.Val354=) n.341G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.443G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.1107G>T (p.Val369=) c.999G>T (p.Val333=) c.1128G>T (p.Val376=) c.1020G>T (p.Val340=) c.975G>T (p.Val325=) n.1468G>T n.1143G>T n.1139G>T n.1164G>T n.1324G>T c.954G>T (p.Val318=) c.1212G>T (p.Val404=) n.1283G>T n.1265G>T | |
11 | g.47415331G>A | CA380315536 | SLC39A13 | c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.342G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.444G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) n.1469G>A n.1144G>A n.1140G>A n.1165G>A n.1325G>A c.955G>A (p.Val319Ile) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.1284G>A n.1266G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415331G>C | CA380315538 | SLC39A13 | c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.342G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.444G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.1469G>C n.1144G>C n.1140G>C n.1165G>C n.1325G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1284G>C n.1266G>C | |
11 | g.47415331G= | CA1969373860 | SLC39A13 | c.1084G= (p.Val362=) c.1063G= (p.Val355=) n.342G= c.*1414G= (n.*1414G=) n.444G= c.*81G= (n.*81G=) c.1108G= (p.Val370=) c.1000G= (p.Val334=) c.1129G= (p.Val377=) c.1021G= (p.Val341=) c.976G= (p.Val326=) n.1469G= n.1144G= n.1140G= n.1165G= n.1325G= c.955G= (p.Val319=) c.1213G= (p.Val405=) n.1284G= n.1266G= | |
11 | g.47415331G>T | CA380315533 | SLC39A13 | c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.342G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.444G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) n.1469G>T n.1144G>T n.1140G>T n.1165G>T n.1325G>T c.955G>T (p.Val319Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) n.1284G>T n.1266G>T | dbSNP |
11 | g.47415332T>A | CA380315543 | SLC39A13 | c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.343T>A c.*1415T>A (n.*1415T>A) n.445T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) n.1470T>A n.1145T>A n.1141T>A n.1166T>A n.1326T>A c.956T>A (p.Val319Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) n.1285T>A n.1267T>A | |
11 | g.47415332T>C | CA380315544 | SLC39A13 | c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.343T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.445T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.1470T>C n.1145T>C n.1141T>C n.1166T>C n.1326T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1285T>C n.1267T>C | |
11 | g.47415332T>G | CA380315546 | SLC39A13 | c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.343T>G c.*1415T>G (n.*1415T>G) n.445T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.1470T>G n.1145T>G n.1141T>G n.1166T>G n.1326T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1285T>G n.1267T>G | |
11 | g.47415333A= | CA1969373861 | SLC39A13 | c.1086A= (p.Val362=) c.1065A= (p.Val355=) n.344A= c.*1416A= (n.*1416A=) n.446A= c.*83A= (n.*83A=) c.1110A= (p.Val370=) c.1002A= (p.Val334=) c.1131A= (p.Val377=) c.1023A= (p.Val341=) c.978A= (p.Val326=) n.1471A= n.1146A= n.1142A= n.1167A= n.1327A= c.957A= (p.Val319=) c.1215A= (p.Val405=) n.1286A= n.1268A= | |
11 | g.47415333A>C | CA474210478 | SLC39A13 | c.1086A>C (p.Val362=) c.1065A>C (p.Val355=) n.344A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.446A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.1110A>C (p.Val370=) c.1002A>C (p.Val334=) c.1131A>C (p.Val377=) c.1023A>C (p.Val341=) c.978A>C (p.Val326=) n.1471A>C n.1146A>C n.1142A>C n.1167A>C n.1327A>C c.957A>C (p.Val319=) c.1215A>C (p.Val405=) n.1286A>C n.1268A>C | |
11 | g.47415333A>G | CA474210479 | SLC39A13 | c.1086A>G (p.Val362=) c.1065A>G (p.Val355=) n.344A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.446A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.1110A>G (p.Val370=) c.1002A>G (p.Val334=) c.1131A>G (p.Val377=) c.1023A>G (p.Val341=) c.978A>G (p.Val326=) n.1471A>G n.1146A>G n.1142A>G n.1167A>G n.1327A>G c.957A>G (p.Val319=) c.1215A>G (p.Val405=) n.1286A>G n.1268A>G | dbSNP |
11 | g.47415333A>T | CA474210480 | SLC39A13 | c.1086A>T (p.Val362=) c.1065A>T (p.Val355=) n.344A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.446A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.1110A>T (p.Val370=) c.1002A>T (p.Val334=) c.1131A>T (p.Val377=) c.1023A>T (p.Val341=) c.978A>T (p.Val326=) n.1471A>T n.1146A>T n.1142A>T n.1167A>T n.1327A>T c.957A>T (p.Val319=) c.1215A>T (p.Val405=) n.1286A>T n.1268A>T | |
11 | g.47415334A>C | CA380315548 | SLC39A13 | c.1087A>C (p.Met363Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) n.345A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.447A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) n.1472A>C n.1147A>C n.1143A>C n.1168A>C n.1328A>C c.958A>C (p.Met320Leu) c.1216A>C (p.Met406Leu) n.1287A>C n.1269A>C | |
11 | g.47415334A>G | CA380315550 | SLC39A13 | c.1087A>G (p.Met363Val) c.1066A>G (p.Met356Val) n.345A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.447A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.979A>G (p.Met327Val) n.1472A>G n.1147A>G n.1143A>G n.1168A>G n.1328A>G c.958A>G (p.Met320Val) c.1216A>G (p.Met406Val) n.1287A>G n.1269A>G |