UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47347813A= | CA1969340591 | MYBPC3 | c.821+44T= (n.821+44T=) | |
| 11 | g.47347813A>C | CA2613394518 | MYBPC3 | c.821+44T>G (n.821+44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347813A>G | CA599059916 | MYBPC3 | c.821+44T>C (n.821+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347814C>A | CA2613394519 | MYBPC3 | c.821+43G>T (n.821+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347817C= | CA1969340592 | MYBPC3 | c.821+40G= (n.821+40G=) | |
| 11 | g.47347817C>T | CA599059917 | MYBPC3 | c.821+40G>A (n.821+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347818A= | CA1969340593 | MYBPC3 | c.821+39T= (n.821+39T=) | |
| 11 | g.47347818A>C | CA221702545 | MYBPC3 | c.821+39T>G (n.821+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347818A>G | CA1969340594 | MYBPC3 | c.821+39T>C (n.821+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347819G>A | CA2613394521 | MYBPC3 | c.821+38C>T (n.821+38C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347819G>T | CA2613394522 | MYBPC3 | c.821+38C>A (n.821+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347820C>A | CA2613394523 | MYBPC3 | c.821+37G>T (n.821+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347822C= | CA1969340595 | MYBPC3 | c.821+35G= (n.821+35G=) | |
| 11 | g.47347822C>T | CA056960 | MYBPC3 | c.821+35G>A (n.821+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347823T>C | CA2613394524 | MYBPC3 | c.821+34A>G (n.821+34A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347824G>A | CA677005042 | MYBPC3 | c.821+33C>T (n.821+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347824G= | CA1969340596 | MYBPC3 | c.821+33C= (n.821+33C=) | |
| 11 | g.47347824G>T | CA2791323339 | MYBPC3 | c.821+33C>A (n.821+33C>A) | |
| 11 | g.47347825G>A | CA2613394525 | MYBPC3 | c.821+32C>T (n.821+32C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347825G>T | CA2613394526 | MYBPC3 | c.821+32C>A (n.821+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347826C>A | CA2613394528 | MYBPC3 | c.821+31G>T (n.821+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347826C= | CA1969340597 | MYBPC3 | c.821+31G= (n.821+31G=) | |
| 11 | g.47347826C>G | CA056953 | MYBPC3 | c.821+31G>C (n.821+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347826C>T | CA2613394529 | MYBPC3 | c.821+31G>A (n.821+31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347827dup | CA2613394527 | MYBPC3 | c.821+31dup (n.821+31dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347827C>A | CA2613394530 | MYBPC3 | c.821+30G>T (n.821+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347827C= | CA1969340598 | MYBPC3 | c.821+30G= (n.821+30G=) | |
| 11 | g.47347827C>G | CA677005047 | MYBPC3 | c.821+30G>C (n.821+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347827C>T | CA2574816461 | MYBPC3 | c.821+30G>A (n.821+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347828T>A | CA599059918 | MYBPC3 | c.821+29A>T (n.821+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347828T>C | CA2613394531 | MYBPC3 | c.821+29A>G (n.821+29A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347828T>G | CA056946 | MYBPC3 | c.821+29A>C (n.821+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347828T= | CA1969340599 | MYBPC3 | c.821+29A= (n.821+29A=) | |
| 11 | g.47347829C>A | CA2613394533 | MYBPC3 | c.821+28G>T (n.821+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347829C= | CA1969340600 | MYBPC3 | c.821+28G= (n.821+28G=) | |
| 11 | g.47347829C>G | CA677005052 | MYBPC3 | c.821+28G>C (n.821+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347829C>T | CA056941 | MYBPC3 | c.821+28G>A (n.821+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347833del | CA2613394532 | MYBPC3 | c.821+28del (n.821+28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347830C= | CA1969340601 | MYBPC3 | c.821+27G= (n.821+27G=) | |
| 11 | g.47347830C>T | CA599059919 | MYBPC3 | c.821+27G>A (n.821+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347831C>A | CA1969340602 | MYBPC3 | c.821+26G>T (n.821+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347831C= | CA1969340603 | MYBPC3 | c.821+26G= (n.821+26G=) | |
| 11 | g.47347831C>T | CA2613394536 | MYBPC3 | c.821+26G>A (n.821+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347832C>A | CA2574816462 | MYBPC3 | c.821+25G>T (n.821+25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347832C>T | CA2613394537 | MYBPC3 | c.821+25G>A (n.821+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347833C>A | CA599059920 | MYBPC3 | c.821+24G>T (n.821+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347833C= | CA1969340604 | MYBPC3 | c.821+24G= (n.821+24G=) | |
| 11 | g.47347833C>T | CA2613394538 | MYBPC3 | c.821+24G>A (n.821+24G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347835G>A | CA599059921 | MYBPC3 | c.821+22C>T (n.821+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347835G= | CA1969340605 | MYBPC3 | c.821+22C= (n.821+22C=) |