UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47347803dup | CA599059913 | MYBPC3 | c.821+55dup (n.821+55dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347803A>G | CA2613394510 | MYBPC3 | c.821+54T>C (n.821+54T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347803_47347804delinsAG | CA1969340582 | MYBPC3 | c.821+53_821+54delinsCT (n.821+53_821+54delinsCT) | |
| 11 | g.47347806del | CA677005010 | MYBPC3 | c.821+53del (n.821+53del) | dbSNP |
| 11 | g.47347805G>A | CA2538470530 | MYBPC3 | c.821+52C>T (n.821+52C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347805G>C | CA221702529 | MYBPC3 | c.821+52C>G (n.821+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347805G= | CA1969340583 | MYBPC3 | c.821+52C= (n.821+52C=) | |
| 11 | g.47347806G>A | CA2613394513 | MYBPC3 | c.821+51C>T (n.821+51C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347806G>T | CA2574816460 | MYBPC3 | c.821+51C>A (n.821+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347807C>A | CA1969340585 | MYBPC3 | c.821+50G>T (n.821+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347807C= | CA1969340584 | MYBPC3 | c.821+50G= (n.821+50G=) | |
| 11 | g.47347807C>T | CA056965 | MYBPC3 | c.821+50G>A (n.821+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347808dup | CA2724173859 | MYBPC3 | c.821+50dup (n.821+50dup) | dbSNP |
| 11 | g.47347808C= | CA1969340586 | MYBPC3 | c.821+49G= (n.821+49G=) | |
| 11 | g.47347808C>G | CA937657777 | MYBPC3 | c.821+49G>C (n.821+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347808C>T | CA2502370661 | MYBPC3 | c.821+49G>A (n.821+49G>A) | |
| 11 | g.47347809T>A | CA2791323330 | MYBPC3 | c.821+48A>T (n.821+48A>T) | |
| 11 | g.47347809T>C | CA2613394514 | MYBPC3 | c.821+48A>G (n.821+48A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347809T>G | CA599059914 | MYBPC3 | c.821+48A>C (n.821+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47347809T= | CA1969340587 | MYBPC3 | c.821+48A= (n.821+48A=) | |
| 11 | g.47347810C= | CA1969340588 | MYBPC3 | c.821+47G= (n.821+47G=) | |
| 11 | g.47347810C>G | CA1969340589 | MYBPC3 | c.821+47G>C (n.821+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347811A= | CA1969340590 | MYBPC3 | c.821+46T= (n.821+46T=) | |
| 11 | g.47347811A>C | CA599059915 | MYBPC3 | c.821+46T>G (n.821+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347811A>G | CA2613394516 | MYBPC3 | c.821+46T>C (n.821+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347812G>T | CA2613394517 | MYBPC3 | c.821+45C>A (n.821+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347813A= | CA1969340591 | MYBPC3 | c.821+44T= (n.821+44T=) | |
| 11 | g.47347813A>C | CA2613394518 | MYBPC3 | c.821+44T>G (n.821+44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347813A>G | CA599059916 | MYBPC3 | c.821+44T>C (n.821+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347814C>A | CA2613394519 | MYBPC3 | c.821+43G>T (n.821+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347817C= | CA1969340592 | MYBPC3 | c.821+40G= (n.821+40G=) | |
| 11 | g.47347817C>T | CA599059917 | MYBPC3 | c.821+40G>A (n.821+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347818A= | CA1969340593 | MYBPC3 | c.821+39T= (n.821+39T=) | |
| 11 | g.47347818A>C | CA221702545 | MYBPC3 | c.821+39T>G (n.821+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347818A>G | CA1969340594 | MYBPC3 | c.821+39T>C (n.821+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347819G>A | CA2613394521 | MYBPC3 | c.821+38C>T (n.821+38C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347819G>T | CA2613394522 | MYBPC3 | c.821+38C>A (n.821+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347820C>A | CA2613394523 | MYBPC3 | c.821+37G>T (n.821+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347822C= | CA1969340595 | MYBPC3 | c.821+35G= (n.821+35G=) | |
| 11 | g.47347822C>T | CA056960 | MYBPC3 | c.821+35G>A (n.821+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347823T>C | CA2613394524 | MYBPC3 | c.821+34A>G (n.821+34A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347824G>A | CA677005042 | MYBPC3 | c.821+33C>T (n.821+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347824G= | CA1969340596 | MYBPC3 | c.821+33C= (n.821+33C=) | |
| 11 | g.47347824G>T | CA2791323339 | MYBPC3 | c.821+33C>A (n.821+33C>A) | |
| 11 | g.47347825G>A | CA2613394525 | MYBPC3 | c.821+32C>T (n.821+32C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347825G>T | CA2613394526 | MYBPC3 | c.821+32C>A (n.821+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347826C>A | CA2613394528 | MYBPC3 | c.821+31G>T (n.821+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347826C= | CA1969340597 | MYBPC3 | c.821+31G= (n.821+31G=) | |
| 11 | g.47347826C>G | CA056953 | MYBPC3 | c.821+31G>C (n.821+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347826C>T | CA2613394529 | MYBPC3 | c.821+31G>A (n.821+31G>A) | gnomAD v4 |