UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47347570C= | CA1969340452 | MYBPC3 | c.851+81G= (n.851+81G=) | |
| 11 | g.47347570C>T | CA1969340453 | MYBPC3 | c.851+81G>A (n.851+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347572C>T | CA2613394056 | MYBPC3 | c.851+79G>A (n.851+79G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347573T>C | CA2613394057 | MYBPC3 | c.851+78A>G (n.851+78A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347574A>G | CA2613394058 | MYBPC3 | c.851+77T>C (n.851+77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347576C>A | CA2613394060 | MYBPC3 | c.851+75G>T (n.851+75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347577C>A | CA677004793 | MYBPC3 | c.851+74G>T (n.851+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347577C= | CA1969340454 | MYBPC3 | c.851+74G= (n.851+74G=) | |
| 11 | g.47347579G>A | CA2613394062 | MYBPC3 | c.851+72C>T (n.851+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347581T>C | CA2574816411 | MYBPC3 | c.851+70A>G (n.851+70A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347582T>C | CA2613394063 | MYBPC3 | c.851+69A>G (n.851+69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347582T>G | CA2613394064 | MYBPC3 | c.851+69A>C (n.851+69A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347583G>A | CA2613394065 | MYBPC3 | c.851+68C>T (n.851+68C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347583G>T | CA2613394066 | MYBPC3 | c.851+68C>A (n.851+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347584G>T | CA2613394067 | MYBPC3 | c.851+67C>A (n.851+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347585G>A | CA2613394068 | MYBPC3 | c.851+66C>T (n.851+66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347585G>T | CA2574816412 | MYBPC3 | c.851+66C>A (n.851+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347586C>A | CA2613394069 | MYBPC3 | c.851+65G>T (n.851+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347586C>G | CA2613394070 | MYBPC3 | c.851+65G>C (n.851+65G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347586C>T | CA2613394071 | MYBPC3 | c.851+65G>A (n.851+65G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347587T>C | CA2570996797 | MYBPC3 | c.851+64A>G (n.851+64A>G) | |
| 11 | g.47347588C>A | CA2613394073 | MYBPC3 | c.851+63G>T (n.851+63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347589C>A | CA2613394074 | MYBPC3 | c.851+62G>T (n.851+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347589C= | CA1969340455 | MYBPC3 | c.851+62G= (n.851+62G=) | |
| 11 | g.47347589C>T | CA1969340456 | MYBPC3 | c.851+62G>A (n.851+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347590C>T | CA2574816413 | MYBPC3 | c.851+61G>A (n.851+61G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347591A>C | CA2613394076 | MYBPC3 | c.851+60T>G (n.851+60T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347592C>T | CA2574816414 | MYBPC3 | c.851+59G>A (n.851+59G>A) | |
| 11 | g.47347593C>A | CA2613394077 | MYBPC3 | c.851+58G>T (n.851+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347593C>T | CA2613394078 | MYBPC3 | c.851+58G>A (n.851+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347594C>A | CA2613394079 | MYBPC3 | c.851+57G>T (n.851+57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347594C= | CA1969340457 | MYBPC3 | c.851+57G= (n.851+57G=) | |
| 11 | g.47347594C>G | CA221702228 | MYBPC3 | c.851+57G>C (n.851+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347594C>T | CA2574816415 | MYBPC3 | c.851+57G>A (n.851+57G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347595G>A | CA221702229 | MYBPC3 | c.851+56C>T (n.851+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347595G>C | CA2613394083 | MYBPC3 | c.851+56C>G (n.851+56C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347595G= | CA1969340458 | MYBPC3 | c.851+56C= (n.851+56C=) | |
| 11 | g.47347595G>T | CA2613394082 | MYBPC3 | c.851+56C>A (n.851+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347596T>A | CA221702234 | MYBPC3 | c.851+55A>T (n.851+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347596T>C | CA2613394085 | MYBPC3 | c.851+55A>G (n.851+55A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347596T= | CA1969340459 | MYBPC3 | c.851+55A= (n.851+55A=) | |
| 11 | g.47347596_47347598del | CA2574816416 | MYBPC3 | c.851+53_851+55del (n.851+53_851+55del) | |
| 11 | g.47347598T>C | CA2613394086 | MYBPC3 | c.851+53A>G (n.851+53A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347598T>G | CA2574816417 | MYBPC3 | c.851+53A>C (n.851+53A>C) | |
| 11 | g.47347599C>A | CA2613394087 | MYBPC3 | c.851+52G>T (n.851+52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47347599C= | CA1969340460 | MYBPC3 | c.851+52G= (n.851+52G=) | |
| 11 | g.47347599C>T | CA599059891 | MYBPC3 | c.851+52G>A (n.851+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47347600A= | CA1969340461 | MYBPC3 | c.851+51T= (n.851+51T=) | |
| 11 | g.47347600A>G | CA221702242 | MYBPC3 | c.851+51T>C (n.851+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47347601G>C | CA2613394091 | MYBPC3 | c.851+50C>G (n.851+50C>G) | gnomAD v4 |