WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47346390C>A | CA2613392641 | MYBPC3 | c.927-20G>T (n.927-20G>T) c.909-20G>T (n.909-20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346390C= | CA1969339726 | MYBPC3 | c.927-20G= (n.927-20G=) c.909-20G= (n.909-20G=) | |
| 11 | g.47346390C>T | CA599374481 | MYBPC3 | c.927-20G>A (n.927-20G>A) c.909-20G>A (n.909-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346391T>C | CA2613392642 | MYBPC3 | c.927-21A>G (n.927-21A>G) c.909-21A>G (n.909-21A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346392G>A | CA057530 | MYBPC3 | c.927-22C>T (n.927-22C>T) c.909-22C>T (n.909-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346392G= | CA1969339727 | MYBPC3 | c.927-22C= (n.927-22C=) c.909-22C= (n.909-22C=) | |
| 11 | g.47346392G>T | CA2613392644 | MYBPC3 | c.927-22C>A (n.927-22C>A) c.909-22C>A (n.909-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346394G>A | CA2499220981 | MYBPC3 | c.927-24C>T (n.927-24C>T) c.909-24C>T (n.909-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346394G>T | CA2613392646 | MYBPC3 | c.927-24C>A (n.927-24C>A) c.909-24C>A (n.909-24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346395G>A | CA2613392647 | MYBPC3 | c.927-25C>T (n.927-25C>T) c.909-25C>T (n.909-25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346395G>T | CA2613392649 | MYBPC3 | c.927-25C>A (n.927-25C>A) c.909-25C>A (n.909-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346396C>A | CA2613392650 | MYBPC3 | c.927-26G>T (n.927-26G>T) c.909-26G>T (n.909-26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346396C>T | CA2613392651 | MYBPC3 | c.927-26G>A (n.927-26G>A) c.909-26G>A (n.909-26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346397C>A | CA2613392652 | MYBPC3 | c.927-27G>T (n.927-27G>T) c.909-27G>T (n.909-27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346397C= | CA1969339728 | MYBPC3 | c.927-27G= (n.927-27G=) c.909-27G= (n.909-27G=) | |
| 11 | g.47346397C>G | CA057547 | MYBPC3 | c.927-27G>C (n.927-27G>C) c.909-27G>C (n.909-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346397C>T | CA057542 | MYBPC3 | c.927-27G>A (n.927-27G>A) c.909-27G>A (n.909-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346398G>A | CA016115 | MYBPC3 | c.927-28C>T (n.927-28C>T) c.909-28C>T (n.909-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346398G>C | CA599374482 | MYBPC3 | c.927-28C>G (n.927-28C>G) c.909-28C>G (n.909-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346398G= | CA1969339729 | MYBPC3 | c.927-28C= (n.927-28C=) c.909-28C= (n.909-28C=) | |
| 11 | g.47346398G>T | CA2613392654 | MYBPC3 | c.927-28C>A (n.927-28C>A) c.909-28C>A (n.909-28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346402dup | CA5975382 | MYBPC3 | c.927-28dup (n.927-28dup) c.909-28dup (n.909-28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.47346402del | CA2613392653 | MYBPC3 | c.927-28del (n.927-28del) c.909-28del (n.909-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346399G>A | CA057561 | MYBPC3 | c.927-29C>T (n.927-29C>T) c.909-29C>T (n.909-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346399G= | CA1969339730 | MYBPC3 | c.927-29C= (n.927-29C=) c.909-29C= (n.909-29C=) | |
| 11 | g.47346399G>T | CA2613392655 | MYBPC3 | c.927-29C>A (n.927-29C>A) c.909-29C>A (n.909-29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346400G>A | CA599374483 | MYBPC3 | c.927-30C>T (n.927-30C>T) c.909-30C>T (n.909-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346400G= | CA1969339731 | MYBPC3 | c.927-30C= (n.927-30C=) c.909-30C= (n.909-30C=) | |
| 11 | g.47346400G>T | CA2613392657 | MYBPC3 | c.927-30C>A (n.927-30C>A) c.909-30C>A (n.909-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346402_47346403insAGAGGGAGAGAGAGGG | CA2613392656 | MYBPC3 | c.927-30_927-29insTCTCTCTCCCTCTCCC (n.927-30_927-29insTCTCTCTCCCTCTCCC) c.909-30_909-29insTCTCTCTCCCTCTCCC (n.909-30_909-29insTCTCTCTCCCTCTCCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346401G>A | CA2613392658 | MYBPC3 | c.927-31C>T (n.927-31C>T) c.909-31C>T (n.909-31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346401G>T | CA2613392659 | MYBPC3 | c.927-31C>A (n.927-31C>A) c.909-31C>A (n.909-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346402G>A | CA599374484 | MYBPC3 | c.927-32C>T (n.927-32C>T) c.909-32C>T (n.909-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346402G>C | CA599374485 | MYBPC3 | c.927-32C>G (n.927-32C>G) c.909-32C>G (n.909-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346402G= | CA1969339732 | MYBPC3 | c.927-32C= (n.927-32C=) c.909-32C= (n.909-32C=) | |
| 11 | g.47346402G>T | CA1969339733 | MYBPC3 | c.927-32C>A (n.927-32C>A) c.909-32C>A (n.909-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346403del | CA2613392660 | MYBPC3 | c.927-33del (n.927-33del) c.909-33del (n.909-33del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346403C= | CA1969339734 | MYBPC3 | c.927-33G= (n.927-33G=) c.909-33G= (n.909-33G=) | |
| 11 | g.47346403C>T | CA599374486 | MYBPC3 | c.927-33G>A (n.927-33G>A) c.909-33G>A (n.909-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346407A>G | CA2613392661 | MYBPC3 | c.927-37T>C (n.927-37T>C) c.909-37T>C (n.909-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346408C>A | CA2613392662 | MYBPC3 | c.927-38G>T (n.927-38G>T) c.909-38G>T (n.909-38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346410G>A | CA2613392663 | MYBPC3 | c.927-40C>T (n.927-40C>T) c.909-40C>T (n.909-40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346410G>T | CA2613392664 | MYBPC3 | c.927-40C>A (n.927-40C>A) c.909-40C>A (n.909-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346411C>A | CA599059438 | MYBPC3 | c.927-41G>T (n.927-41G>T) c.909-41G>T (n.909-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346411C= | CA1969339735 | MYBPC3 | c.927-41G= (n.927-41G=) c.909-41G= (n.909-41G=) | |
| 11 | g.47346411C>T | CA2613392665 | MYBPC3 | c.927-41G>A (n.927-41G>A) c.909-41G>A (n.909-41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346413G>A | CA221701110 | MYBPC3 | c.927-43C>T (n.927-43C>T) c.909-43C>T (n.909-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346413G= | CA1969339736 | MYBPC3 | c.927-43C= (n.927-43C=) c.909-43C= (n.909-43C=) | |
| 11 | g.47346413G>T | CA2613392667 | MYBPC3 | c.927-43C>A (n.927-43C>A) c.909-43C>A (n.909-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346414C>A | CA599059441 | MYBPC3 | c.927-44G>T (n.927-44G>T) c.909-44G>T (n.909-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |