Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47346381C>A | CA1139661937 | MYBPC3 | c.927-11G>T (n.927-11G>T) c.909-11G>T (n.909-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346381C= | CA1969339720 | MYBPC3 | c.927-11G= (n.927-11G=) c.909-11G= (n.909-11G=) | |
11 | g.47346381_47346382delinsCA | CA1969339721 | MYBPC3 | c.927-12_927-11delinsTG (n.927-12_927-11delinsTG) c.909-12_909-11delinsTG (n.909-12_909-11delinsTG) | |
11 | g.47346382del | CA937657288 | MYBPC3 | c.927-12del (n.927-12del) c.909-12del (n.909-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346382A= | CA1969339723 | MYBPC3 | c.927-12T= (n.927-12T=) c.909-12T= (n.909-12T=) | |
11 | g.47346382A>C | CA2580084177 | MYBPC3 | c.927-12T>G (n.927-12T>G) c.909-12T>G (n.909-12T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47346382A>G | CA1969339722 | MYBPC3 | c.927-12T>C (n.927-12T>C) c.909-12T>C (n.909-12T>C) | dbSNP |
11 | g.47346383G>A | CA2613392635 | MYBPC3 | c.927-13C>T (n.927-13C>T) c.909-13C>T (n.909-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346383G>C | CA2739265953 | MYBPC3 | c.927-13C>G (n.927-13C>G) c.909-13C>G (n.909-13C>G) | ClinVar |
11 | g.47346385C>A | CA2613392636 | MYBPC3 | c.927-15G>T (n.927-15G>T) c.909-15G>T (n.909-15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346385C>G | CA2613392637 | MYBPC3 | c.927-15G>C (n.927-15G>C) c.909-15G>C (n.909-15G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47346388G>T | CA2613392638 | MYBPC3 | c.927-18C>A (n.927-18C>A) c.909-18C>A (n.909-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346389G>A | CA1969339725 | MYBPC3 | c.927-19C>T (n.927-19C>T) c.909-19C>T (n.909-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346389G= | CA1969339724 | MYBPC3 | c.927-19C= (n.927-19C=) c.909-19C= (n.909-19C=) | |
11 | g.47346389G>T | CA2613392640 | MYBPC3 | c.927-19C>A (n.927-19C>A) c.909-19C>A (n.909-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346390C>A | CA2613392641 | MYBPC3 | c.927-20G>T (n.927-20G>T) c.909-20G>T (n.909-20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346390C= | CA1969339726 | MYBPC3 | c.927-20G= (n.927-20G=) c.909-20G= (n.909-20G=) | |
11 | g.47346390C>T | CA599374481 | MYBPC3 | c.927-20G>A (n.927-20G>A) c.909-20G>A (n.909-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346391T>C | CA2613392642 | MYBPC3 | c.927-21A>G (n.927-21A>G) c.909-21A>G (n.909-21A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47346392G>A | CA057530 | MYBPC3 | c.927-22C>T (n.927-22C>T) c.909-22C>T (n.909-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346392G= | CA1969339727 | MYBPC3 | c.927-22C= (n.927-22C=) c.909-22C= (n.909-22C=) | |
11 | g.47346392G>T | CA2613392644 | MYBPC3 | c.927-22C>A (n.927-22C>A) c.909-22C>A (n.909-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346394G>A | CA2499220981 | MYBPC3 | c.927-24C>T (n.927-24C>T) c.909-24C>T (n.909-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346394G>T | CA2613392646 | MYBPC3 | c.927-24C>A (n.927-24C>A) c.909-24C>A (n.909-24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346395G>A | CA2613392647 | MYBPC3 | c.927-25C>T (n.927-25C>T) c.909-25C>T (n.909-25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346395G>T | CA2613392649 | MYBPC3 | c.927-25C>A (n.927-25C>A) c.909-25C>A (n.909-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346396C>A | CA2613392650 | MYBPC3 | c.927-26G>T (n.927-26G>T) c.909-26G>T (n.909-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346396C>T | CA2613392651 | MYBPC3 | c.927-26G>A (n.927-26G>A) c.909-26G>A (n.909-26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346397C>A | CA2613392652 | MYBPC3 | c.927-27G>T (n.927-27G>T) c.909-27G>T (n.909-27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346397C= | CA1969339728 | MYBPC3 | c.927-27G= (n.927-27G=) c.909-27G= (n.909-27G=) | |
11 | g.47346397C>G | CA057547 | MYBPC3 | c.927-27G>C (n.927-27G>C) c.909-27G>C (n.909-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346397C>T | CA057542 | MYBPC3 | c.927-27G>A (n.927-27G>A) c.909-27G>A (n.909-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346398G>A | CA016115 | MYBPC3 | c.927-28C>T (n.927-28C>T) c.909-28C>T (n.909-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346398G>C | CA599374482 | MYBPC3 | c.927-28C>G (n.927-28C>G) c.909-28C>G (n.909-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346398G= | CA1969339729 | MYBPC3 | c.927-28C= (n.927-28C=) c.909-28C= (n.909-28C=) | |
11 | g.47346398G>T | CA2613392654 | MYBPC3 | c.927-28C>A (n.927-28C>A) c.909-28C>A (n.909-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346402dup | CA5975382 | MYBPC3 | c.927-28dup (n.927-28dup) c.909-28dup (n.909-28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.47346402del | CA2613392653 | MYBPC3 | c.927-28del (n.927-28del) c.909-28del (n.909-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346399G>A | CA057561 | MYBPC3 | c.927-29C>T (n.927-29C>T) c.909-29C>T (n.909-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346399G= | CA1969339730 | MYBPC3 | c.927-29C= (n.927-29C=) c.909-29C= (n.909-29C=) | |
11 | g.47346399G>T | CA2613392655 | MYBPC3 | c.927-29C>A (n.927-29C>A) c.909-29C>A (n.909-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346400G>A | CA599374483 | MYBPC3 | c.927-30C>T (n.927-30C>T) c.909-30C>T (n.909-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346400G= | CA1969339731 | MYBPC3 | c.927-30C= (n.927-30C=) c.909-30C= (n.909-30C=) | |
11 | g.47346400G>T | CA2613392657 | MYBPC3 | c.927-30C>A (n.927-30C>A) c.909-30C>A (n.909-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346402_47346403insAGAGGGAGAGAGAGGG | CA2613392656 | MYBPC3 | c.927-30_927-29insTCTCTCTCCCTCTCCC (n.927-30_927-29insTCTCTCTCCCTCTCCC) c.909-30_909-29insTCTCTCTCCCTCTCCC (n.909-30_909-29insTCTCTCTCCCTCTCCC) | gnomAD v4 |
11 | g.47346401G>A | CA2613392658 | MYBPC3 | c.927-31C>T (n.927-31C>T) c.909-31C>T (n.909-31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346401G>T | CA2613392659 | MYBPC3 | c.927-31C>A (n.927-31C>A) c.909-31C>A (n.909-31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346402G>A | CA599374484 | MYBPC3 | c.927-32C>T (n.927-32C>T) c.909-32C>T (n.909-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346402G>C | CA599374485 | MYBPC3 | c.927-32C>G (n.927-32C>G) c.909-32C>G (n.909-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346402G= | CA1969339732 | MYBPC3 | c.927-32C= (n.927-32C=) c.909-32C= (n.909-32C=) |