WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47346368_47346370delinsTCC | CA1969339707 | MYBPC3 | c.927_929delinsGGA (p.Arg309=) c.909_911delinsGGA (p.Glu303=) | |
| 11 | g.47346368_47346378delinsTCCCTGTGTCC | CA1969339709 | MYBPC3 | c.927-8_929delinsGGACACAGGGA c.909-8_911delinsGGACACAGGGA | |
| 11 | g.47346370_47346371del | CA10586355 | MYBPC3 | c.927_928del c.909_910del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47346370_47346379del | CA599374479 | MYBPC3 | c.927-8_928del c.909-8_910del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346370C>A | CA380332277 | MYBPC3 | c.927G>T (p.Arg309Ser) c.909G>T (p.Glu303Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346370C= | CA1969339711 | MYBPC3 | c.927G= (p.Arg309=) c.909G= (p.Glu303=) | |
| 11 | g.47346370C>G | CA380332278 | MYBPC3 | c.927G>C (p.Arg309Ser) c.909G>C (p.Glu303Asp) | |
| 11 | g.47346370C>T | CA474221048 | MYBPC3 | c.927G>A (p.Arg309=) c.909G>A (p.Glu303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346371C>A | CA380332281 | MYBPC3 | c.927-1G>T (n.927-1G>T) c.909-1G>T (n.909-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346371C= | CA1969339712 | MYBPC3 | c.927-1G= (n.927-1G=) c.909-1G= (n.909-1G=) | |
| 11 | g.47346371C>G | CA380332284 | MYBPC3 | c.927-1G>C (n.927-1G>C) c.909-1G>C (n.909-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47346371C>T | CA380332286 | MYBPC3 | c.927-1G>A (n.927-1G>A) c.909-1G>A (n.909-1G>A) | COSMIC |
| 11 | g.47346372T>A | CA380332288 | MYBPC3 | c.927-2A>T (n.927-2A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) | |
| 11 | g.47346372T>C | CA016121 | MYBPC3 | c.927-2A>G (n.927-2A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346372T>G | CA380332287 | MYBPC3 | c.927-2A>C (n.927-2A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.47346372T= | CA1969339713 | MYBPC3 | c.927-2A= (n.927-2A=) c.909-2A= (n.909-2A=) | |
| 11 | g.47346373G>A | CA057565 | MYBPC3 | c.927-3C>T (n.927-3C>T) c.909-3C>T (n.909-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.47346373G>C | CA2580084176 | MYBPC3 | c.927-3C>G (n.927-3C>G) c.909-3C>G (n.909-3C>G) | ClinVar |
| 11 | g.47346373G= | CA1969339714 | MYBPC3 | c.927-3C= (n.927-3C=) c.909-3C= (n.909-3C=) | |
| 11 | g.47346374T>C | CA2574816329 | MYBPC3 | c.927-4A>G (n.927-4A>G) c.909-4A>G (n.909-4A>G) | |
| 11 | g.47346375G>T | CA2613392611 | MYBPC3 | c.927-5C>A (n.927-5C>A) c.909-5C>A (n.909-5C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346376T>C | CA599374480 | MYBPC3 | c.927-6A>G (n.927-6A>G) c.909-6A>G (n.909-6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346376T= | CA1969339715 | MYBPC3 | c.927-6A= (n.927-6A=) c.909-6A= (n.909-6A=) | |
| 11 | g.47346377C>A | CA10638738 | MYBPC3 | c.927-7G>T (n.927-7G>T) c.909-7G>T (n.909-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346377C= | CA1969339716 | MYBPC3 | c.927-7G= (n.927-7G=) c.909-7G= (n.909-7G=) | |
| 11 | g.47346377C>G | CA2613392614 | MYBPC3 | c.927-7G>C (n.927-7G>C) c.909-7G>C (n.909-7G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346378C>A | CA2613392618 | MYBPC3 | c.927-8G>T (n.927-8G>T) c.909-8G>T (n.909-8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346378C= | CA1969339717 | MYBPC3 | c.927-8G= (n.927-8G=) c.909-8G= (n.909-8G=) | |
| 11 | g.47346378C>T | CA677003783 | MYBPC3 | c.927-8G>A (n.927-8G>A) c.909-8G>A (n.909-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346379C>A | CA2613392623 | MYBPC3 | c.927-9G>T (n.927-9G>T) c.909-9G>T (n.909-9G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346379C= | CA1969339718 | MYBPC3 | c.927-9G= (n.927-9G=) c.909-9G= (n.909-9G=) | |
| 11 | g.47346379C>T | CA016127 | MYBPC3 | c.927-9G>A (n.927-9G>A) c.909-9G>A (n.909-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346380G>A | CA10631017 | MYBPC3 | c.927-10C>T (n.927-10C>T) c.909-10C>T (n.909-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346380G>C | CA16606329 | MYBPC3 | c.927-10C>G (n.927-10C>G) c.909-10C>G (n.909-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346380G= | CA1969339719 | MYBPC3 | c.927-10C= (n.927-10C=) c.909-10C= (n.909-10C=) | |
| 11 | g.47346380G>T | CA016112 | MYBPC3 | c.927-10C>A (n.927-10C>A) c.909-10C>A (n.909-10C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47346381C>A | CA1139661937 | MYBPC3 | c.927-11G>T (n.927-11G>T) c.909-11G>T (n.909-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346381C= | CA1969339720 | MYBPC3 | c.927-11G= (n.927-11G=) c.909-11G= (n.909-11G=) | |
| 11 | g.47346381_47346382delinsCA | CA1969339721 | MYBPC3 | c.927-12_927-11delinsTG (n.927-12_927-11delinsTG) c.909-12_909-11delinsTG (n.909-12_909-11delinsTG) | |
| 11 | g.47346382del | CA937657288 | MYBPC3 | c.927-12del (n.927-12del) c.909-12del (n.909-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346382A= | CA1969339723 | MYBPC3 | c.927-12T= (n.927-12T=) c.909-12T= (n.909-12T=) | |
| 11 | g.47346382A>C | CA2580084177 | MYBPC3 | c.927-12T>G (n.927-12T>G) c.909-12T>G (n.909-12T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.47346382A>G | CA1969339722 | MYBPC3 | c.927-12T>C (n.927-12T>C) c.909-12T>C (n.909-12T>C) | dbSNP |
| 11 | g.47346383G>A | CA2613392635 | MYBPC3 | c.927-13C>T (n.927-13C>T) c.909-13C>T (n.909-13C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346383G>C | CA2739265953 | MYBPC3 | c.927-13C>G (n.927-13C>G) c.909-13C>G (n.909-13C>G) | ClinVar |
| 11 | g.47346385C>A | CA2613392636 | MYBPC3 | c.927-15G>T (n.927-15G>T) c.909-15G>T (n.909-15G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346385C>G | CA2613392637 | MYBPC3 | c.927-15G>C (n.927-15G>C) c.909-15G>C (n.909-15G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346388G>T | CA2613392638 | MYBPC3 | c.927-18C>A (n.927-18C>A) c.909-18C>A (n.909-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346389G>A | CA1969339725 | MYBPC3 | c.927-19C>T (n.927-19C>T) c.909-19C>T (n.909-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346389G= | CA1969339724 | MYBPC3 | c.927-19C= (n.927-19C=) c.909-19C= (n.909-19C=) |