UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47345814_47346367del | CA2580084293 | MYBPC3 | c.933_1090+396del c.915_1072+396del | ClinVar |
| 11 | g.47346117_47346190del | CA2613392457 | MYBPC3 | c.1090+39_1090+112del (n.1090+39_1090+112del) c.1072+39_1072+112del (n.1072+39_1072+112del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346135_47346208del | CA2613392479 | MYBPC3 | c.1090+13_1090+86del c.1072+13_1072+86del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346151_47346187dup | CA937657087 | MYBPC3 | c.1090+35_1090+71dup (n.1090+35_1090+71dup) c.1072+35_1072+71dup (n.1072+35_1072+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346151_47346187del | CA937657086 | MYBPC3 | c.1090+35_1090+71del (n.1090+35_1090+71del) c.1072+35_1072+71del (n.1072+35_1072+71del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346174G>A | CA2613392501 | MYBPC3 | c.1090+33C>T (n.1090+33C>T) c.1072+33C>T (n.1072+33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346175C>T | CA2613392502 | MYBPC3 | c.1090+32G>A (n.1090+32G>A) c.1072+32G>A (n.1072+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346176C= | CA1969339403 | MYBPC3 | c.1090+31G= (n.1090+31G=) c.1072+31G= (n.1072+31G=) | |
| 11 | g.47346176C>T | CA042416 | MYBPC3 | c.1090+31G>A (n.1090+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346177C= | CA1969339404 | MYBPC3 | c.1090+30G= (n.1090+30G=) c.1072+30G= (n.1072+30G=) | |
| 11 | g.47346177C>G | CA2574816277 | MYBPC3 | c.1090+30G>C (n.1090+30G>C) c.1072+30G>C (n.1072+30G>C) | |
| 11 | g.47346177C>T | CA042405 | MYBPC3 | c.1090+30G>A (n.1090+30G>A) c.1072+30G>A (n.1072+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346178T>C | CA042389 | MYBPC3 | c.1090+29A>G (n.1090+29A>G) c.1072+29A>G (n.1072+29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346178T= | CA1969339405 | MYBPC3 | c.1090+29A= (n.1090+29A=) c.1072+29A= (n.1072+29A=) | |
| 11 | g.47346180T>C | CA042380 | MYBPC3 | c.1090+27A>G (n.1090+27A>G) c.1072+27A>G (n.1072+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346180T= | CA1969339406 | MYBPC3 | c.1090+27A= (n.1090+27A=) c.1072+27A= (n.1072+27A=) | |
| 11 | g.47346181C>A | CA599374478 | MYBPC3 | c.1090+26G>T (n.1090+26G>T) c.1072+26G>T (n.1072+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346181C= | CA1969339407 | MYBPC3 | c.1090+26G= (n.1090+26G=) c.1072+26G= (n.1072+26G=) | |
| 11 | g.47346181C>T | CA2613392503 | MYBPC3 | c.1090+26G>A (n.1090+26G>A) c.1072+26G>A (n.1072+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346182C>A | CA2613392504 | MYBPC3 | c.1090+25G>T (n.1090+25G>T) c.1072+25G>T (n.1072+25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346182C>T | CA2613392505 | MYBPC3 | c.1090+25G>A (n.1090+25G>A) c.1072+25G>A (n.1072+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346187C>A | CA221700721 | MYBPC3 | c.1090+20G>T (n.1090+20G>T) c.1072+20G>T (n.1072+20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346187C= | CA1969339408 | MYBPC3 | c.1090+20G= (n.1090+20G=) c.1072+20G= (n.1072+20G=) | |
| 11 | g.47346187C>T | CA2613392506 | MYBPC3 | c.1090+20G>A (n.1090+20G>A) c.1072+20G>A (n.1072+20G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346188C>A | CA042371 | MYBPC3 | c.1090+19G>T (n.1090+19G>T) c.1072+19G>T (n.1072+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346188C= | CA1969339409 | MYBPC3 | c.1090+19G= (n.1090+19G=) c.1072+19G= (n.1072+19G=) | |
| 11 | g.47346188C>T | CA2613392507 | MYBPC3 | c.1090+19G>A (n.1090+19G>A) c.1072+19G>A (n.1072+19G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346189C= | CA1969339410 | MYBPC3 | c.1090+18G= (n.1090+18G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) | |
| 11 | g.47346189C>T | CA042361 | MYBPC3 | c.1090+18G>A (n.1090+18G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346191C= | CA1969339411 | MYBPC3 | c.1090+16G= (n.1090+16G=) c.1072+16G= (n.1072+16G=) | |
| 11 | g.47346191C>T | CA221700725 | MYBPC3 | c.1090+16G>A (n.1090+16G>A) c.1072+16G>A (n.1072+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346192T>C | CA2613392509 | MYBPC3 | c.1090+15A>G (n.1090+15A>G) c.1072+15A>G (n.1072+15A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346194A>G | CA2613392510 | MYBPC3 | c.1090+13T>C (n.1090+13T>C) c.1072+13T>C (n.1072+13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346196G>A | CA2574816279 | MYBPC3 | c.1090+11C>T (n.1090+11C>T) c.1072+11C>T (n.1072+11C>T) | |
| 11 | g.47346198del | CA2613392511 | MYBPC3 | c.1090+10del (n.1090+10del) c.1072+10del (n.1072+10del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346199G>A | CA042464 | MYBPC3 | c.1090+8C>T (n.1090+8C>T) c.1072+8C>T (n.1072+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346199G= | CA1969339412 | MYBPC3 | c.1090+8C= (n.1090+8C=) c.1072+8C= (n.1072+8C=) | |
| 11 | g.47346199G>T | CA2574816283 | MYBPC3 | c.1090+8C>A (n.1090+8C>A) c.1072+8C>A (n.1072+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346201G>A | CA2613392512 | MYBPC3 | c.1090+6C>T (n.1090+6C>T) c.1072+6C>T (n.1072+6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346201G>C | CA1969339414 | MYBPC3 | c.1090+6C>G (n.1090+6C>G) c.1072+6C>G (n.1072+6C>G) | dbSNP |
| 11 | g.47346201G= | CA1969339413 | MYBPC3 | c.1090+6C= (n.1090+6C=) c.1072+6C= (n.1072+6C=) | |
| 11 | g.47346205A= | CA1969339415 | MYBPC3 | c.1090+2T= (n.1090+2T=) c.1072+2T= (n.1072+2T=) | |
| 11 | g.47346205A>C | CA009758 | MYBPC3 | c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47346205A>G | CA380330843 | MYBPC3 | c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) | dbSNP |
| 11 | g.47346205A>T | CA380330848 | MYBPC3 | c.1090+2T>A (n.1090+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) | |
| 11 | g.47346206C>A | CA009753 | MYBPC3 | c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47346206C= | CA1969339416 | MYBPC3 | c.1090+1G= (n.1090+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) | |
| 11 | g.47346206C>G | CA380330859 | MYBPC3 | c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47346206C>T | CA009749 | MYBPC3 | c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346207C>A | CA380330864 | MYBPC3 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) |