WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47345814_47346367del | CA2580084293 | MYBPC3 | c.933_1090+396del c.915_1072+396del | ClinVar |
| 11 | g.47346087_47346161delinsGGGGCTAACCTGTGCCCTCTCCTCTCCCCTGTGGGGAAGGGCTAACCTATGCCCTCTCCTCTCCTGTGTAGGGAA | CA1969339347 | MYBPC3 | c.1090+46_1090+120delinsTTCCCTACACAGGAGAGGAGAGGGCATAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCACAGGTTAGCCCC (n.1090+46_1090+120delinsTTCCCTACACAGGAGAGGAGAGGGCATAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCACAGGTTAGCCCC) c.1072+46_1072+120delinsTTCCCTACACAGGAGAGGAGAGGGCATAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCACAGGTTAGCCCC (n.1072+46_1072+120delinsTTCCCTACACAGGAGAGGAGAGGGCATAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCACAGGTTAGCCCC) | |
| 11 | g.47346094_47346167del | CA937657065 | MYBPC3 | c.1090+46_1090+119del (n.1090+46_1090+119del) c.1072+46_1072+119del (n.1072+46_1072+119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346117_47346190del | CA2613392457 | MYBPC3 | c.1090+39_1090+112del (n.1090+39_1090+112del) c.1072+39_1072+112del (n.1072+39_1072+112del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346131_47346167del | CA2613392477 | MYBPC3 | c.1090+51_1090+87del (n.1090+51_1090+87del) c.1072+51_1072+87del (n.1072+51_1072+87del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346135_47346208del | CA2613392479 | MYBPC3 | c.1090+13_1090+86del c.1072+13_1072+86del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346151_47346187dup | CA937657087 | MYBPC3 | c.1090+35_1090+71dup (n.1090+35_1090+71dup) c.1072+35_1072+71dup (n.1072+35_1072+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346151_47346187del | CA937657086 | MYBPC3 | c.1090+35_1090+71del (n.1090+35_1090+71del) c.1072+35_1072+71del (n.1072+35_1072+71del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346156_47346159delinsAGGG | CA1969339386 | MYBPC3 | c.1090+48_1090+51delinsCCCT (n.1090+48_1090+51delinsCCCT) c.1072+48_1072+51delinsCCCT (n.1072+48_1072+51delinsCCCT) | |
| 11 | g.47346157_47346159del | CA1969339389 | MYBPC3 | c.1090+48_1090+50del (n.1090+48_1090+50del) c.1072+48_1072+50del (n.1072+48_1072+50del) | dbSNP |
| 11 | g.47346159del | CA1969339388 | MYBPC3 | c.1090+50del (n.1090+50del) c.1072+50del (n.1072+50del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346158G>A | CA042443 | MYBPC3 | c.1090+49C>T (n.1090+49C>T) c.1072+49C>T (n.1072+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346158G>C | CA1969339392 | MYBPC3 | c.1090+49C>G (n.1090+49C>G) c.1072+49C>G (n.1072+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47346158G= | CA1969339391 | MYBPC3 | c.1090+49C= (n.1090+49C=) c.1072+49C= (n.1072+49C=) | |
| 11 | g.47346159G>A | CA2613392496 | MYBPC3 | c.1090+48C>T (n.1090+48C>T) c.1072+48C>T (n.1072+48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346161A= | CA1969339393 | MYBPC3 | c.1090+46T= (n.1090+46T=) c.1072+46T= (n.1072+46T=) | |
| 11 | g.47346161A>C | CA2613392497 | MYBPC3 | c.1090+46T>G (n.1090+46T>G) c.1072+46T>G (n.1072+46T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346161A>G | CA042429 | MYBPC3 | c.1090+46T>C (n.1090+46T>C) c.1072+46T>C (n.1072+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.47346162G= | CA1969339394 | MYBPC3 | c.1090+45C= (n.1090+45C=) c.1072+45C= (n.1072+45C=) | |
| 11 | g.47346162G>T | CA2574816274 | MYBPC3 | c.1090+45C>A (n.1090+45C>A) c.1072+45C>A (n.1072+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346162_47346163insCTACA | CA1969339396 | MYBPC3 | c.1090+44_1090+45insTGTAG (n.1090+44_1090+45insTGTAG) c.1072+44_1072+45insTGTAG (n.1072+44_1072+45insTGTAG) | dbSNP |
| 11 | g.47346163G>A | CA677003311 | MYBPC3 | c.1090+44C>T (n.1090+44C>T) c.1072+44C>T (n.1072+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346163G= | CA1969339395 | MYBPC3 | c.1090+44C= (n.1090+44C=) c.1072+44C= (n.1072+44C=) | |
| 11 | g.47346163G>T | CA599374476 | MYBPC3 | c.1090+44C>A (n.1090+44C>A) c.1072+44C>A (n.1072+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346165C>A | CA2613392498 | MYBPC3 | c.1090+42G>T (n.1090+42G>T) c.1072+42G>T (n.1072+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346165C>T | CA2613392499 | MYBPC3 | c.1090+42G>A (n.1090+42G>A) c.1072+42G>A (n.1072+42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346167A= | CA1969339397 | MYBPC3 | c.1090+40T= (n.1090+40T=) c.1072+40T= (n.1072+40T=) | |
| 11 | g.47346167A>C | CA1969339398 | MYBPC3 | c.1090+40T>G (n.1090+40T>G) c.1072+40T>G (n.1072+40T>G) | dbSNP |
| 11 | g.47346168G>A | CA599374477 | MYBPC3 | c.1090+39C>T (n.1090+39C>T) c.1072+39C>T (n.1072+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346168G= | CA1969339399 | MYBPC3 | c.1090+39C= (n.1090+39C=) c.1072+39C= (n.1072+39C=) | |
| 11 | g.47346168G>T | CA2574816275 | MYBPC3 | c.1090+39C>A (n.1090+39C>A) c.1072+39C>A (n.1072+39C>A) | |
| 11 | g.47346169C>A | CA221700663 | MYBPC3 | c.1090+38G>T (n.1090+38G>T) c.1072+38G>T (n.1072+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346169C= | CA1969339400 | MYBPC3 | c.1090+38G= (n.1090+38G=) c.1072+38G= (n.1072+38G=) | |
| 11 | g.47346172G>A | CA1969339402 | MYBPC3 | c.1090+35C>T (n.1090+35C>T) c.1072+35C>T (n.1072+35C>T) | dbSNP |
| 11 | g.47346172G= | CA1969339401 | MYBPC3 | c.1090+35C= (n.1090+35C=) c.1072+35C= (n.1072+35C=) | |
| 11 | g.47346173T>C | CA2613392500 | MYBPC3 | c.1090+34A>G (n.1090+34A>G) c.1072+34A>G (n.1072+34A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346174G>A | CA2613392501 | MYBPC3 | c.1090+33C>T (n.1090+33C>T) c.1072+33C>T (n.1072+33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346175C>T | CA2613392502 | MYBPC3 | c.1090+32G>A (n.1090+32G>A) c.1072+32G>A (n.1072+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47346176C= | CA1969339403 | MYBPC3 | c.1090+31G= (n.1090+31G=) c.1072+31G= (n.1072+31G=) | |
| 11 | g.47346176C>T | CA042416 | MYBPC3 | c.1090+31G>A (n.1090+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346177C= | CA1969339404 | MYBPC3 | c.1090+30G= (n.1090+30G=) c.1072+30G= (n.1072+30G=) | |
| 11 | g.47346177C>G | CA2574816277 | MYBPC3 | c.1090+30G>C (n.1090+30G>C) c.1072+30G>C (n.1072+30G>C) | |
| 11 | g.47346177C>T | CA042405 | MYBPC3 | c.1090+30G>A (n.1090+30G>A) c.1072+30G>A (n.1072+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346178T>C | CA042389 | MYBPC3 | c.1090+29A>G (n.1090+29A>G) c.1072+29A>G (n.1072+29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346178T= | CA1969339405 | MYBPC3 | c.1090+29A= (n.1090+29A=) c.1072+29A= (n.1072+29A=) | |
| 11 | g.47346180T>C | CA042380 | MYBPC3 | c.1090+27A>G (n.1090+27A>G) c.1072+27A>G (n.1072+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346180T= | CA1969339406 | MYBPC3 | c.1090+27A= (n.1090+27A=) c.1072+27A= (n.1072+27A=) | |
| 11 | g.47346181C>A | CA599374478 | MYBPC3 | c.1090+26G>T (n.1090+26G>T) c.1072+26G>T (n.1072+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47346181C= | CA1969339407 | MYBPC3 | c.1090+26G= (n.1090+26G=) c.1072+26G= (n.1072+26G=) | |
| 11 | g.47346181C>T | CA2613392503 | MYBPC3 | c.1090+26G>A (n.1090+26G>A) c.1072+26G>A (n.1072+26G>A) | gnomAD v4 |