Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47343254_47343582delinsT | CA2573147072 | MYBPC3 | c.1133_1226+6delinsA c.1133_1224-106delinsA c.1115_1208+6delinsA | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343455C>A | CA221697418 | MYBPC3 | c.1223+37G>T (n.1223+37G>T) c.1205+37G>T (n.1205+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343455C= | CA1969337082 | MYBPC3 | c.1223+37G= (n.1223+37G=) c.1205+37G= (n.1205+37G=) | |
11 | g.47343457_47343459del | CA2613406367 | MYBPC3 | c.1223+35_1223+37del (n.1223+35_1223+37del) c.1205+35_1205+37del (n.1205+35_1205+37del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343456C>A | CA2574816218 | MYBPC3 | c.1223+36G>T (n.1223+36G>T) c.1205+36G>T (n.1205+36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343456C= | CA1969337084 | MYBPC3 | c.1223+36G= (n.1223+36G=) c.1205+36G= (n.1205+36G=) | |
11 | g.47343456C>T | CA677001473 | MYBPC3 | c.1223+36G>A (n.1223+36G>A) c.1205+36G>A (n.1205+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343457_47343458del | CA937656012 | MYBPC3 | c.1223+35_1223+36del (n.1223+35_1223+36del) c.1205+35_1205+36del (n.1205+35_1205+36del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343457T>A | CA937656015 | MYBPC3 | c.1223+35A>T (n.1223+35A>T) c.1205+35A>T (n.1205+35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343457T>C | CA221697428 | MYBPC3 | c.1223+35A>G (n.1223+35A>G) c.1205+35A>G (n.1205+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343457T>G | CA2613406376 | MYBPC3 | c.1223+35A>C (n.1223+35A>C) c.1205+35A>C (n.1205+35A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343457T= | CA1969337085 | MYBPC3 | c.1223+35A= (n.1223+35A=) c.1205+35A= (n.1205+35A=) | |
11 | g.47343458C>A | CA2613406379 | MYBPC3 | c.1223+34G>T (n.1223+34G>T) c.1205+34G>T (n.1205+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343458C= | CA1969337086 | MYBPC3 | c.1223+34G= (n.1223+34G=) c.1205+34G= (n.1205+34G=) | |
11 | g.47343458C>G | CA599059005 | MYBPC3 | c.1223+34G>C (n.1223+34G>C) c.1205+34G>C (n.1205+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343458C>T | CA2613406382 | MYBPC3 | c.1223+34G>A (n.1223+34G>A) c.1205+34G>A (n.1205+34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343459C>A | CA2613406386 | MYBPC3 | c.1223+33G>T (n.1223+33G>T) c.1205+33G>T (n.1205+33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343459C>T | CA2613406388 | MYBPC3 | c.1223+33G>A (n.1223+33G>A) c.1205+33G>A (n.1205+33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343460A>C | CA937656018 | MYBPC3 | c.1223+32T>G (n.1223+32T>G) c.1205+32T>G (n.1205+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343461C>A | CA2613406430 | MYBPC3 | c.1223+31G>T (n.1223+31G>T) c.1205+31G>T (n.1205+31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343461C>T | CA2613406394 | MYBPC3 | c.1223+31G>A (n.1223+31G>A) c.1205+31G>A (n.1205+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343463del | CA2613406389 | MYBPC3 | c.1223+31del (n.1223+31del) c.1205+31del (n.1205+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343462C>A | CA043271 | MYBPC3 | c.1223+30G>T (n.1223+30G>T) c.1205+30G>T (n.1205+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343462C= | CA1969337088 | MYBPC3 | c.1223+30G= (n.1223+30G=) c.1205+30G= (n.1205+30G=) | |
11 | g.47343463C>A | CA599059006 | MYBPC3 | c.1223+29G>T (n.1223+29G>T) c.1205+29G>T (n.1205+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343463C= | CA1630848691 | MYBPC3 | c.1223+29G= (n.1223+29G=) c.1205+29G= (n.1205+29G=) | |
11 | g.47343463C>G | CA2580599952 | MYBPC3 | c.1223+29G>C (n.1223+29G>C) c.1205+29G>C (n.1205+29G>C) | |
11 | g.47343463C>T | CA009901 | MYBPC3 | c.1223+29G>A (n.1223+29G>A) c.1205+29G>A (n.1205+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464_47343467del | CA2596115429 | MYBPC3 | c.1223+26_1223+29del (n.1223+26_1223+29del) c.1205+26_1205+29del (n.1205+26_1205+29del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464G>A | CA043233 | MYBPC3 | c.1223+28C>T (n.1223+28C>T) c.1205+28C>T (n.1205+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464G>C | CA937656028 | MYBPC3 | c.1223+28C>G (n.1223+28C>G) c.1205+28C>G (n.1205+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464G= | CA1969337090 | MYBPC3 | c.1223+28C= (n.1223+28C=) c.1205+28C= (n.1205+28C=) | |
11 | g.47343464G>T | CA599059007 | MYBPC3 | c.1223+28C>A (n.1223+28C>A) c.1205+28C>A (n.1205+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464_47343466del | CA2613406449 | MYBPC3 | c.1223+26_1223+28del (n.1223+26_1223+28del) c.1205+26_1205+28del (n.1205+26_1205+28del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343465A= | CA1969337092 | MYBPC3 | c.1223+27T= (n.1223+27T=) c.1205+27T= (n.1205+27T=) | |
11 | g.47343465A>C | CA2574816219 | MYBPC3 | c.1223+27T>G (n.1223+27T>G) c.1205+27T>G (n.1205+27T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343465A>G | CA1969337093 | MYBPC3 | c.1223+27T>C (n.1223+27T>C) c.1205+27T>C (n.1205+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343466G>A | CA2613406484 | MYBPC3 | c.1223+26C>T (n.1223+26C>T) c.1205+26C>T (n.1205+26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343466G>T | CA2613406487 | MYBPC3 | c.1223+26C>A (n.1223+26C>A) c.1205+26C>A (n.1205+26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343466_47343467delinsGC | CA1969337094 | MYBPC3 | c.1223+25_1223+26delinsGC (n.1223+25_1223+26delinsGC) c.1205+25_1205+26delinsGC (n.1205+25_1205+26delinsGC) | |
11 | g.47343467C>A | CA2613406551 | MYBPC3 | c.1223+25G>T (n.1223+25G>T) c.1205+25G>T (n.1205+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343467C= | CA1969337096 | MYBPC3 | c.1223+25G= (n.1223+25G=) c.1205+25G= (n.1205+25G=) | |
11 | g.47343467C>G | CA599059009 | MYBPC3 | c.1223+25G>C (n.1223+25G>C) c.1205+25G>C (n.1205+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343467C>T | CA2613406540 | MYBPC3 | c.1223+25G>A (n.1223+25G>A) c.1205+25G>A (n.1205+25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343472dup | CA2613406517 | MYBPC3 | c.1223+25dup (n.1223+25dup) c.1205+25dup (n.1205+25dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47343468_47343472dup | CA2613406549 | MYBPC3 | c.1223+21_1223+25dup (n.1223+21_1223+25dup) c.1205+21_1205+25dup (n.1205+21_1205+25dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47343472del | CA599059008 | MYBPC3 | c.1223+25del (n.1223+25del) c.1205+25del (n.1205+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343468C= | CA1969337097 | MYBPC3 | c.1223+24G= (n.1223+24G=) c.1205+24G= (n.1205+24G=) | |
11 | g.47343468C>T | CA677001493 | MYBPC3 | c.1223+24G>A (n.1223+24G>A) c.1205+24G>A (n.1205+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |