Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47343254_47343582delinsT | CA2573147072 | MYBPC3 | c.1133_1226+6delinsA c.1133_1224-106delinsA c.1115_1208+6delinsA | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343264T>A | CA380327871 | MYBPC3 | c.1224-2A>T (n.1224-2A>T) c.1224-116A>T (n.1224-116A>T) c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) | |
11 | g.47343264T>C | CA009918 | MYBPC3 | c.1224-2A>G (n.1224-2A>G) c.1224-116A>G (n.1224-116A>G) c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343264T>G | CA380327868 | MYBPC3 | c.1224-2A>C (n.1224-2A>C) c.1224-116A>C (n.1224-116A>C) c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) | |
11 | g.47343264T= | CA1969336957 | MYBPC3 | c.1224-2A= (n.1224-2A=) c.1224-116A= (n.1224-116A=) c.1206-2A= (n.1206-2A=) | |
11 | g.47343265G>A | CA658797637 | MYBPC3 | c.1224-3C>T (n.1224-3C>T) c.1224-117C>T (n.1224-117C>T) c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343265G= | CA1969336959 | MYBPC3 | c.1224-3C= (n.1224-3C=) c.1224-117C= (n.1224-117C=) c.1206-3C= (n.1206-3C=) | |
11 | g.47343266T>C | CA2613405516 | MYBPC3 | c.1224-4A>G (n.1224-4A>G) c.1224-118A>G (n.1224-118A>G) c.1206-4A>G (n.1206-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343266_47343267delinsTA | CA1969336960 | MYBPC3 | c.1224-5_1224-4delinsTA (n.1224-5_1224-4delinsTA) c.1224-119_1224-118delinsTA (n.1224-119_1224-118delinsTA) c.1206-5_1206-4delinsTA (n.1206-5_1206-4delinsTA) | |
11 | g.47343267del | CA077900 | MYBPC3 | c.1224-5del (n.1224-5del) c.1224-119del (n.1224-119del) c.1206-5del (n.1206-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343267A= | CA1969336962 | MYBPC3 | c.1224-5T= (n.1224-5T=) c.1224-119T= (n.1224-119T=) c.1206-5T= (n.1206-5T=) | |
11 | g.47343267A>G | CA077902 | MYBPC3 | c.1224-5T>C (n.1224-5T>C) c.1224-119T>C (n.1224-119T>C) c.1206-5T>C (n.1206-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343268G>T | CA2613405563 | MYBPC3 | c.1224-6C>A (n.1224-6C>A) c.1224-120C>A (n.1224-120C>A) c.1206-6C>A (n.1206-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343269A>G | CA2613405564 | MYBPC3 | c.1224-7T>C (n.1224-7T>C) c.1224-121T>C (n.1224-121T>C) c.1206-7T>C (n.1206-7T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343270del | CA043360 | MYBPC3 | c.1224-7del (n.1224-7del) c.1224-121del (n.1224-121del) c.1206-7del (n.1206-7del) | |
11 | g.47343270A>G | CA043368 | MYBPC3 | c.1224-8T>C (n.1224-8T>C) c.1224-122T>C (n.1224-122T>C) c.1206-8T>C (n.1206-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343271C>A | CA2613405569 | MYBPC3 | c.1224-9G>T (n.1224-9G>T) c.1224-123G>T (n.1224-123G>T) c.1206-9G>T (n.1206-9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343271C= | CA1969336963 | MYBPC3 | c.1224-9G= (n.1224-9G=) c.1224-123G= (n.1224-123G=) c.1206-9G= (n.1206-9G=) | |
11 | g.47343271C>T | CA677001333 | MYBPC3 | c.1224-9G>A (n.1224-9G>A) c.1224-123G>A (n.1224-123G>A) c.1206-9G>A (n.1206-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343272A= | CA1969336965 | MYBPC3 | c.1224-10T= (n.1224-10T=) c.1224-124T= (n.1224-124T=) c.1206-10T= (n.1206-10T=) | |
11 | g.47343272A>C | CA599374233 | MYBPC3 | c.1224-10T>G (n.1224-10T>G) c.1224-124T>G (n.1224-124T>G) c.1206-10T>G (n.1206-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343272A>T | CA599374234 | MYBPC3 | c.1224-10T>A (n.1224-10T>A) c.1224-124T>A (n.1224-124T>A) c.1206-10T>A (n.1206-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343273G>A | CA2613405579 | MYBPC3 | c.1224-11C>T (n.1224-11C>T) c.1224-125C>T (n.1224-125C>T) c.1206-11C>T (n.1206-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343275A>G | CA2613405583 | MYBPC3 | c.1224-13T>C (n.1224-13T>C) c.1224-127T>C (n.1224-127T>C) c.1206-13T>C (n.1206-13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343276G>A | CA599374235 | MYBPC3 | c.1224-14C>T (n.1224-14C>T) c.1224-128C>T (n.1224-128C>T) c.1206-14C>T (n.1206-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343276G= | CA1969336966 | MYBPC3 | c.1224-14C= (n.1224-14C=) c.1224-128C= (n.1224-128C=) c.1206-14C= (n.1206-14C=) | |
11 | g.47343276G>T | CA2613405597 | MYBPC3 | c.1224-14C>A (n.1224-14C>A) c.1224-128C>A (n.1224-128C>A) c.1206-14C>A (n.1206-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343279del | CA2613405591 | MYBPC3 | c.1224-14del (n.1224-14del) c.1224-128del (n.1224-128del) c.1206-14del (n.1206-14del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343277G>T | CA2613405601 | MYBPC3 | c.1224-15C>A (n.1224-15C>A) c.1224-129C>A (n.1224-129C>A) c.1206-15C>A (n.1206-15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343278G>A | CA599374236 | MYBPC3 | c.1224-16C>T (n.1224-16C>T) c.1224-130C>T (n.1224-130C>T) c.1206-16C>T (n.1206-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343278G= | CA1969336968 | MYBPC3 | c.1224-16C= (n.1224-16C=) c.1224-130C= (n.1224-130C=) c.1206-16C= (n.1206-16C=) | |
11 | g.47343278G>T | CA2613405608 | MYBPC3 | c.1224-16C>A (n.1224-16C>A) c.1224-130C>A (n.1224-130C>A) c.1206-16C>A (n.1206-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343279G>A | CA077873 | MYBPC3 | c.1224-17C>T (n.1224-17C>T) c.1224-131C>T (n.1224-131C>T) c.1206-17C>T (n.1206-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343279G= | CA1969336969 | MYBPC3 | c.1224-17C= (n.1224-17C=) c.1224-131C= (n.1224-131C=) c.1206-17C= (n.1206-17C=) | |
11 | g.47343280C>A | CA2613405614 | MYBPC3 | c.1224-18G>T (n.1224-18G>T) c.1224-132G>T (n.1224-132G>T) c.1206-18G>T (n.1206-18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343280C>T | CA2613405616 | MYBPC3 | c.1224-18G>A (n.1224-18G>A) c.1224-132G>A (n.1224-132G>A) c.1206-18G>A (n.1206-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343281C>A | CA2613405619 | MYBPC3 | c.1224-19G>T (n.1224-19G>T) c.1224-133G>T (n.1224-133G>T) c.1206-19G>T (n.1206-19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343281C= | CA1969336971 | MYBPC3 | c.1224-19G= (n.1224-19G=) c.1224-133G= (n.1224-133G=) c.1206-19G= (n.1206-19G=) | |
11 | g.47343281C>G | CA1969336972 | MYBPC3 | c.1224-19G>C (n.1224-19G>C) c.1224-133G>C (n.1224-133G>C) c.1206-19G>C (n.1206-19G>C) | dbSNP |
11 | g.47343281C>T | CA009912 | MYBPC3 | c.1224-19G>A (n.1224-19G>A) c.1224-133G>A (n.1224-133G>A) c.1206-19G>A (n.1206-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343282G>A | CA043378 | MYBPC3 | c.1224-20C>T (n.1224-20C>T) c.1224-134C>T (n.1224-134C>T) c.1206-20C>T (n.1206-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343282G= | CA1969336974 | MYBPC3 | c.1224-20C= (n.1224-20C=) c.1224-134C= (n.1224-134C=) c.1206-20C= (n.1206-20C=) | |
11 | g.47343282G>T | CA2613405632 | MYBPC3 | c.1224-20C>A (n.1224-20C>A) c.1224-134C>A (n.1224-134C>A) c.1206-20C>A (n.1206-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343283_47343301del | CA2596115420 | MYBPC3 | c.1224-38_1224-20del (n.1224-38_1224-20del) c.1224-152_1224-134del (n.1224-152_1224-134del) c.1206-38_1206-20del (n.1206-38_1206-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343283T>A | CA677001348 | MYBPC3 | c.1224-21A>T (n.1224-21A>T) c.1224-135A>T (n.1224-135A>T) c.1206-21A>T (n.1206-21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343283T>C | CA2499220978 | MYBPC3 | c.1224-21A>G (n.1224-21A>G) c.1224-135A>G (n.1224-135A>G) c.1206-21A>G (n.1206-21A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343283T= | CA1969336975 | MYBPC3 | c.1224-21A= (n.1224-21A=) c.1224-135A= (n.1224-135A=) c.1206-21A= (n.1206-21A=) | |
11 | g.47343284T>A | CA2613405641 | MYBPC3 | c.1224-22A>T (n.1224-22A>T) c.1224-136A>T (n.1224-136A>T) c.1206-22A>T (n.1206-22A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343284T>C | CA2613405645 | MYBPC3 | c.1224-22A>G (n.1224-22A>G) c.1224-136A>G (n.1224-136A>G) c.1206-22A>G (n.1206-22A>G) | gnomAD v4 |