Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47343109_47343184del | CA2580084278 | MYBPC3 | c.1227-39_1263del c.1224-36_1263del c.1209-39_1245del | ClinVar |
11 | g.47343158_47343169delinsCGCAGGGAAGTG | CA1969336862 | MYBPC3 | c.1227-24_1227-13delinsCACTTCCCTGCG (n.1227-24_1227-13delinsCACTTCCCTGCG) c.1224-21_1224-10delinsCACTTCCCTGCG (n.1224-21_1224-10delinsCACTTCCCTGCG) c.1209-24_1209-13delinsCACTTCCCTGCG (n.1209-24_1209-13delinsCACTTCCCTGCG) | |
11 | g.47343164_47343174del | CA599374178 | MYBPC3 | c.1227-24_1227-14del (n.1227-24_1227-14del) c.1224-21_1224-11del (n.1224-21_1224-11del) c.1209-24_1209-14del (n.1209-24_1209-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343164G>A | CA2613405204 | MYBPC3 | c.1227-19C>T (n.1227-19C>T) c.1224-16C>T (n.1224-16C>T) c.1209-19C>T (n.1209-19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343164G>C | CA599374187 | MYBPC3 | c.1227-19C>G (n.1227-19C>G) c.1224-16C>G (n.1224-16C>G) c.1209-19C>G (n.1209-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343164G= | CA1969336865 | MYBPC3 | c.1227-19C= (n.1227-19C=) c.1224-16C= (n.1224-16C=) c.1209-19C= (n.1209-19C=) | |
11 | g.47343164G>T | CA2613405202 | MYBPC3 | c.1227-19C>A (n.1227-19C>A) c.1224-16C>A (n.1224-16C>A) c.1209-19C>A (n.1209-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343165A= | CA1969336866 | MYBPC3 | c.1227-20T= (n.1227-20T=) c.1224-17T= (n.1224-17T=) c.1209-20T= (n.1209-20T=) | |
11 | g.47343165A>C | CA077926 | MYBPC3 | c.1227-20T>G (n.1227-20T>G) c.1224-17T>G (n.1224-17T>G) c.1209-20T>G (n.1209-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343167G>T | CA2613405211 | MYBPC3 | c.1227-22C>A (n.1227-22C>A) c.1224-19C>A (n.1224-19C>A) c.1209-22C>A (n.1209-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343168T>A | CA2613405216 | MYBPC3 | c.1227-23A>T (n.1227-23A>T) c.1224-20A>T (n.1224-20A>T) c.1209-23A>T (n.1209-23A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343168T>C | CA043640 | MYBPC3 | c.1227-23A>G (n.1227-23A>G) c.1224-20A>G (n.1224-20A>G) c.1209-23A>G (n.1209-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343168T>G | CA077928 | MYBPC3 | c.1227-23A>C (n.1227-23A>C) c.1224-20A>C (n.1224-20A>C) c.1209-23A>C (n.1209-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343168T= | CA1969336867 | MYBPC3 | c.1227-23A= (n.1227-23A=) c.1224-20A= (n.1224-20A=) c.1209-23A= (n.1209-23A=) | |
11 | g.47343169G>A | CA2613405221 | MYBPC3 | c.1227-24C>T (n.1227-24C>T) c.1224-21C>T (n.1224-21C>T) c.1209-24C>T (n.1209-24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343169G>T | CA2613405218 | MYBPC3 | c.1227-24C>A (n.1227-24C>A) c.1224-21C>A (n.1224-21C>A) c.1209-24C>A (n.1209-24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343169_47343170insTA | CA2568269173 | MYBPC3 | c.1227-25_1227-24insTA (n.1227-25_1227-24insTA) c.1224-22_1224-21insTA (n.1224-22_1224-21insTA) c.1209-25_1209-24insTA (n.1209-25_1209-24insTA) | |
11 | g.47343170G>A | CA1969336871 | MYBPC3 | c.1227-25C>T (n.1227-25C>T) c.1224-22C>T (n.1224-22C>T) c.1209-25C>T (n.1209-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343170G= | CA1969336870 | MYBPC3 | c.1227-25C= (n.1227-25C=) c.1224-22C= (n.1224-22C=) c.1209-25C= (n.1209-25C=) | |
11 | g.47343170G>T | CA077931 | MYBPC3 | c.1227-25C>A (n.1227-25C>A) c.1224-22C>A (n.1224-22C>A) c.1209-25C>A (n.1209-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343171C>A | CA2613405224 | MYBPC3 | c.1227-26G>T (n.1227-26G>T) c.1224-23G>T (n.1224-23G>T) c.1209-26G>T (n.1209-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343171C= | CA1969336873 | MYBPC3 | c.1227-26G= (n.1227-26G=) c.1224-23G= (n.1224-23G=) c.1209-26G= (n.1209-26G=) | |
11 | g.47343171C>G | CA1969336875 | MYBPC3 | c.1227-26G>C (n.1227-26G>C) c.1224-23G>C (n.1224-23G>C) c.1209-26G>C (n.1209-26G>C) | dbSNP |
11 | g.47343171C>T | CA2613405227 | MYBPC3 | c.1227-26G>A (n.1227-26G>A) c.1224-23G>A (n.1224-23G>A) c.1209-26G>A (n.1209-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343172A>C | CA2613405230 | MYBPC3 | c.1227-27T>G (n.1227-27T>G) c.1224-24T>G (n.1224-24T>G) c.1209-27T>G (n.1209-27T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343173G>A | CA2613405233 | MYBPC3 | c.1227-28C>T (n.1227-28C>T) c.1224-25C>T (n.1224-25C>T) c.1209-28C>T (n.1209-28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343173G>C | CA2565298274 | MYBPC3 | c.1227-28C>G (n.1227-28C>G) c.1224-25C>G (n.1224-25C>G) c.1209-28C>G (n.1209-28C>G) | |
11 | g.47343173G>T | CA043680 | MYBPC3 | c.1227-28C>A (n.1227-28C>A) c.1224-25C>A (n.1224-25C>A) c.1209-28C>A (n.1209-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343174G>A | CA1969336880 | MYBPC3 | c.1227-29C>T (n.1227-29C>T) c.1224-26C>T (n.1224-26C>T) c.1209-29C>T (n.1209-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343174G= | CA1969336881 | MYBPC3 | c.1227-29C= (n.1227-29C=) c.1224-26C= (n.1224-26C=) c.1209-29C= (n.1209-29C=) | |
11 | g.47343174G>T | CA2613405234 | MYBPC3 | c.1227-29C>A (n.1227-29C>A) c.1224-26C>A (n.1224-26C>A) c.1209-29C>A (n.1209-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343175A= | CA1969336883 | MYBPC3 | c.1227-30T= (n.1227-30T=) c.1224-27T= (n.1224-27T=) c.1209-30T= (n.1209-30T=) | |
11 | g.47343175A>G | CA599374194 | MYBPC3 | c.1227-30T>C (n.1227-30T>C) c.1224-27T>C (n.1224-27T>C) c.1209-30T>C (n.1209-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343177A>G | CA2613405236 | MYBPC3 | c.1227-32T>C (n.1227-32T>C) c.1224-29T>C (n.1224-29T>C) c.1209-32T>C (n.1209-32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343178G>T | CA2500510325 | MYBPC3 | c.1227-33C>A (n.1227-33C>A) c.1224-30C>A (n.1224-30C>A) c.1209-33C>A (n.1209-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343179C>A | CA2613405237 | MYBPC3 | c.1227-34G>T (n.1227-34G>T) c.1224-31G>T (n.1224-31G>T) c.1209-34G>T (n.1209-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343179C= | CA1969336885 | MYBPC3 | c.1227-34G= (n.1227-34G=) c.1224-31G= (n.1224-31G=) c.1209-34G= (n.1209-34G=) | |
11 | g.47343180_47343183dup | CA5975378 | MYBPC3 | c.1227-38_1227-35dup (n.1227-38_1227-35dup) c.1224-35_1224-32dup (n.1224-35_1224-32dup) c.1209-38_1209-35dup (n.1209-38_1209-35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343181G>A | CA077933 | MYBPC3 | c.1227-36C>T (n.1227-36C>T) c.1224-33C>T (n.1224-33C>T) c.1209-36C>T (n.1209-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343181G= | CA1969336887 | MYBPC3 | c.1227-36C= (n.1227-36C=) c.1224-33C= (n.1224-33C=) c.1209-36C= (n.1209-36C=) | |
11 | g.47343181G>T | CA2613405239 | MYBPC3 | c.1227-36C>A (n.1227-36C>A) c.1224-33C>A (n.1224-33C>A) c.1209-36C>A (n.1209-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343182C>A | CA2613405243 | MYBPC3 | c.1227-37G>T (n.1227-37G>T) c.1224-34G>T (n.1224-34G>T) c.1209-37G>T (n.1209-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343182C= | CA1969336890 | MYBPC3 | c.1227-37G= (n.1227-37G=) c.1224-34G= (n.1224-34G=) c.1209-37G= (n.1209-37G=) | |
11 | g.47343182C>T | CA937655882 | MYBPC3 | c.1227-37G>A (n.1227-37G>A) c.1224-34G>A (n.1224-34G>A) c.1209-37G>A (n.1209-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343183G>A | CA077935 | MYBPC3 | c.1227-38C>T (n.1227-38C>T) c.1224-35C>T (n.1224-35C>T) c.1209-38C>T (n.1209-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343183G>C | CA2613405246 | MYBPC3 | c.1227-38C>G (n.1227-38C>G) c.1224-35C>G (n.1224-35C>G) c.1209-38C>G (n.1209-38C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343183G= | CA1969336892 | MYBPC3 | c.1227-38C= (n.1227-38C=) c.1224-35C= (n.1224-35C=) c.1209-38C= (n.1209-38C=) | |
11 | g.47343183G>T | CA2613405248 | MYBPC3 | c.1227-38C>A (n.1227-38C>A) c.1224-35C>A (n.1224-35C>A) c.1209-38C>A (n.1209-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343184G>A | CA043704 | MYBPC3 | c.1227-39C>T (n.1227-39C>T) c.1224-36C>T (n.1224-36C>T) c.1209-39C>T (n.1209-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |