WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47342962T>C | CA2613404483 | MYBPC3 | c.1352-27A>G (n.1352-27A>G) c.1334-27A>G (n.1334-27A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342962T>G | CA1969336477 | MYBPC3 | c.1352-27A>C (n.1352-27A>C) c.1334-27A>C (n.1334-27A>C) | dbSNP |
| 11 | g.47342962T= | CA1969336476 | MYBPC3 | c.1352-27A= (n.1352-27A=) c.1334-27A= (n.1334-27A=) | |
| 11 | g.47342964G>A | CA677000723 | MYBPC3 | c.1352-29C>T (n.1352-29C>T) c.1334-29C>T (n.1334-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342964G= | CA1969336480 | MYBPC3 | c.1352-29C= (n.1352-29C=) c.1334-29C= (n.1334-29C=) | |
| 11 | g.47342964G>T | CA078031 | MYBPC3 | c.1352-29C>A (n.1352-29C>A) c.1334-29C>A (n.1334-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342965G>C | CA2613404508 | MYBPC3 | c.1352-30C>G (n.1352-30C>G) c.1334-30C>G (n.1334-30C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342965G>T | CA2613404509 | MYBPC3 | c.1352-30C>A (n.1352-30C>A) c.1334-30C>A (n.1334-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342970_47342984del | CA2613404517 | MYBPC3 | c.1351+41_1352-31del (n.1351+41_1352-31del) c.1333+41_1334-31del (n.1333+41_1334-31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342967_47342968delinsTC | CA1969336482 | MYBPC3 | c.1352-33_1352-32delinsGA (n.1352-33_1352-32delinsGA) c.1334-33_1334-32delinsGA (n.1334-33_1334-32delinsGA) | |
| 11 | g.47342968C>A | CA599374242 | MYBPC3 | c.1352-33G>T (n.1352-33G>T) c.1334-33G>T (n.1334-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342968C= | CA1969336487 | MYBPC3 | c.1352-33G= (n.1352-33G=) c.1334-33G= (n.1334-33G=) | |
| 11 | g.47342968C>G | CA078034 | MYBPC3 | c.1352-33G>C (n.1352-33G>C) c.1334-33G>C (n.1334-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342971del | CA078032 | MYBPC3 | c.1352-33del (n.1352-33del) c.1334-33del (n.1334-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342969C>A | CA599374243 | MYBPC3 | c.1352-34G>T (n.1352-34G>T) c.1334-34G>T (n.1334-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342969C= | CA1969336490 | MYBPC3 | c.1352-34G= (n.1352-34G=) c.1334-34G= (n.1334-34G=) | |
| 11 | g.47342969C>G | CA1969336492 | MYBPC3 | c.1352-34G>C (n.1352-34G>C) c.1334-34G>C (n.1334-34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342970C>T | CA2613404527 | MYBPC3 | c.1352-35G>A (n.1352-35G>A) c.1334-35G>A (n.1334-35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342972T>C | CA078035 | MYBPC3 | c.1352-37A>G (n.1352-37A>G) c.1334-37A>G (n.1334-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342972T= | CA1969336495 | MYBPC3 | c.1352-37A= (n.1352-37A=) c.1334-37A= (n.1334-37A=) | |
| 11 | g.47342973G>A | CA2574816095 | MYBPC3 | c.1352-38C>T (n.1352-38C>T) c.1334-38C>T (n.1334-38C>T) | |
| 11 | g.47342973G>C | CA937655712 | MYBPC3 | c.1352-38C>G (n.1352-38C>G) c.1334-38C>G (n.1334-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342973G= | CA1969336497 | MYBPC3 | c.1352-38C= (n.1352-38C=) c.1334-38C= (n.1334-38C=) | |
| 11 | g.47342974A= | CA1969336499 | MYBPC3 | c.1352-39T= (n.1352-39T=) c.1334-39T= (n.1334-39T=) | |
| 11 | g.47342974A>C | CA078037 | MYBPC3 | c.1352-39T>G (n.1352-39T>G) c.1334-39T>G (n.1334-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342975G>A | CA599374244 | MYBPC3 | c.1352-40C>T (n.1352-40C>T) c.1334-40C>T (n.1334-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342975G= | CA1969336502 | MYBPC3 | c.1352-40C= (n.1352-40C=) c.1334-40C= (n.1334-40C=) | |
| 11 | g.47342977C= | CA1969336504 | MYBPC3 | c.1352-42G= (n.1352-42G=) c.1334-42G= (n.1334-42G=) | |
| 11 | g.47342977C>G | CA599374245 | MYBPC3 | c.1352-42G>C (n.1352-42G>C) c.1334-42G>C (n.1334-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342977C>T | CA2574816098 | MYBPC3 | c.1352-42G>A (n.1352-42G>A) c.1334-42G>A (n.1334-42G>A) | |
| 11 | g.47342979A= | CA1969336507 | MYBPC3 | c.1351+42T= (n.1351+42T=) c.1333+42T= (n.1333+42T=) | |
| 11 | g.47342979A>C | CA937655719 | MYBPC3 | c.1351+42T>G (n.1351+42T>G) c.1333+42T>G (n.1333+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342979A>G | CA599374246 | MYBPC3 | c.1351+42T>C (n.1351+42T>C) c.1333+42T>C (n.1333+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342983C>A | CA2613404566 | MYBPC3 | c.1351+38G>T (n.1351+38G>T) c.1333+38G>T (n.1333+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342983C= | CA1969336511 | MYBPC3 | c.1351+38G= (n.1351+38G=) c.1333+38G= (n.1333+38G=) | |
| 11 | g.47342983C>T | CA937655720 | MYBPC3 | c.1351+38G>A (n.1351+38G>A) c.1333+38G>A (n.1333+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342985T>A | CA2613404570 | MYBPC3 | c.1351+36A>T (n.1351+36A>T) c.1333+36A>T (n.1333+36A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342985_47342986delinsTC | CA1969336514 | MYBPC3 | c.1351+35_1351+36delinsGA (n.1351+35_1351+36delinsGA) c.1333+35_1333+36delinsGA (n.1333+35_1333+36delinsGA) | |
| 11 | g.47342989dup | CA5975376 | MYBPC3 | c.1351+35dup (n.1351+35dup) c.1333+35dup (n.1333+35dup) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.47342989del | CA044482 | MYBPC3 | c.1351+35del (n.1351+35del) c.1333+35del (n.1333+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342987C>T | CA2613404577 | MYBPC3 | c.1351+34G>A (n.1351+34G>A) c.1333+34G>A (n.1333+34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342988C>A | CA2613404579 | MYBPC3 | c.1351+33G>T (n.1351+33G>T) c.1333+33G>T (n.1333+33G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342988C= | CA1969336521 | MYBPC3 | c.1351+33G= (n.1351+33G=) c.1333+33G= (n.1333+33G=) | |
| 11 | g.47342988C>T | CA599374247 | MYBPC3 | c.1351+33G>A (n.1351+33G>A) c.1333+33G>A (n.1333+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342989C>T | CA2613404583 | MYBPC3 | c.1351+32G>A (n.1351+32G>A) c.1333+32G>A (n.1333+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342990A>C | CA2613404586 | MYBPC3 | c.1351+31T>G (n.1351+31T>G) c.1333+31T>G (n.1333+31T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342990A>G | CA2613404587 | MYBPC3 | c.1351+31T>C (n.1351+31T>C) c.1333+31T>C (n.1333+31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342991G>A | CA078017 | MYBPC3 | c.1351+30C>T (n.1351+30C>T) c.1333+30C>T (n.1333+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342991G= | CA1969336524 | MYBPC3 | c.1351+30C= (n.1351+30C=) c.1333+30C= (n.1333+30C=) |