WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47342746_47342830del | CA2791323395 | MYBPC3 | c.1457+2_1458del c.1439+2_1440del | |
| 11 | g.47342791_47342816delinsATGCCCCCAACACCCATGCCCCGTGC | CA1969336128 | MYBPC3 | c.1457+14_1457+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT (n.1457+14_1457+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT) c.1439+14_1439+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT (n.1439+14_1439+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT) | |
| 11 | g.47342793_47342817del | CA1969336129 | MYBPC3 | c.1457+14_1457+38del (n.1457+14_1457+38del) c.1439+14_1439+38del (n.1439+14_1439+38del) | dbSNP |
| 11 | g.47342800A>G | CA2613403624 | MYBPC3 | c.1457+30T>C (n.1457+30T>C) c.1439+30T>C (n.1439+30T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342801C= | CA1969336135 | MYBPC3 | c.1457+29G= (n.1457+29G=) c.1439+29G= (n.1439+29G=) | |
| 11 | g.47342801C>T | CA599374471 | MYBPC3 | c.1457+29G>A (n.1457+29G>A) c.1439+29G>A (n.1439+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342803C= | CA1969336136 | MYBPC3 | c.1457+27G= (n.1457+27G=) c.1439+27G= (n.1439+27G=) | |
| 11 | g.47342803C>G | CA2613403629 | MYBPC3 | c.1457+27G>C (n.1457+27G>C) c.1439+27G>C (n.1439+27G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342803C>T | CA1969336137 | MYBPC3 | c.1457+27G>A (n.1457+27G>A) c.1439+27G>A (n.1439+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342804C= | CA1969336139 | MYBPC3 | c.1457+26G= (n.1457+26G=) c.1439+26G= (n.1439+26G=) | |
| 11 | g.47342804C>T | CA078096 | MYBPC3 | c.1457+26G>A (n.1457+26G>A) c.1439+26G>A (n.1439+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342804_47342824delinsCCATGCCCCGTGCTTCTGGAA | CA1969336138 | MYBPC3 | c.1457+6_1457+26delinsTTCCAGAAGCACGGGGCATGG (n.1457+6_1457+26delinsTTCCAGAAGCACGGGGCATGG) c.1439+6_1439+26delinsTTCCAGAAGCACGGGGCATGG (n.1439+6_1439+26delinsTTCCAGAAGCACGGGGCATGG) | |
| 11 | g.47342805C= | CA1969336142 | MYBPC3 | c.1457+25G= (n.1457+25G=) c.1439+25G= (n.1439+25G=) | |
| 11 | g.47342805C>T | CA599374472 | MYBPC3 | c.1457+25G>A (n.1457+25G>A) c.1439+25G>A (n.1439+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342806_47342825del | CA176845 | MYBPC3 | c.1457+6_1457+25del (n.1457+6_1457+25del) c.1439+6_1439+25del (n.1439+6_1439+25del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47342805_47342830delinsG | CA2697548582 | MYBPC3 | c.1457_1457+25delinsC c.1439_1439+25delinsC | ClinVar |
| 11 | g.47342806A>G | CA2574816081 | MYBPC3 | c.1457+24T>C (n.1457+24T>C) c.1439+24T>C (n.1439+24T>C) | |
| 11 | g.47342807T>C | CA078094 | MYBPC3 | c.1457+23A>G (n.1457+23A>G) c.1439+23A>G (n.1439+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342807T= | CA1969336143 | MYBPC3 | c.1457+23A= (n.1457+23A=) c.1439+23A= (n.1439+23A=) | |
| 11 | g.47342808G>A | CA599374473 | MYBPC3 | c.1457+22C>T (n.1457+22C>T) c.1439+22C>T (n.1439+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342808G= | CA1969336145 | MYBPC3 | c.1457+22C= (n.1457+22C=) c.1439+22C= (n.1439+22C=) | |
| 11 | g.47342808G>T | CA221696128 | MYBPC3 | c.1457+22C>A (n.1457+22C>A) c.1439+22C>A (n.1439+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342809C>A | CA078092 | MYBPC3 | c.1457+21G>T (n.1457+21G>T) c.1439+21G>T (n.1439+21G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342809C= | CA1969336147 | MYBPC3 | c.1457+21G= (n.1457+21G=) c.1439+21G= (n.1439+21G=) | |
| 11 | g.47342809C>G | CA2574816083 | MYBPC3 | c.1457+21G>C (n.1457+21G>C) c.1439+21G>C (n.1439+21G>C) | |
| 11 | g.47342809C>T | CA599374474 | MYBPC3 | c.1457+21G>A (n.1457+21G>A) c.1439+21G>A (n.1439+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342809_47342810delinsAA | CA1139661932 | MYBPC3 | c.1457+20_1457+21delinsTT (n.1457+20_1457+21delinsTT) c.1439+20_1439+21delinsTT (n.1439+20_1439+21delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47342809_47342810delinsCC | CA1969336148 | MYBPC3 | c.1457+20_1457+21delinsGG (n.1457+20_1457+21delinsGG) c.1439+20_1439+21delinsGG (n.1439+20_1439+21delinsGG) | |
| 11 | g.47342810C>A | CA010339 | MYBPC3 | c.1457+20G>T (n.1457+20G>T) c.1439+20G>T (n.1439+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342810C= | CA1969336151 | MYBPC3 | c.1457+20G= (n.1457+20G=) c.1439+20G= (n.1439+20G=) | |
| 11 | g.47342810C>T | CA2740093712 | MYBPC3 | c.1457+20G>A (n.1457+20G>A) c.1439+20G>A (n.1439+20G>A) | ClinVar |
| 11 | g.47342811C= | CA1969336152 | MYBPC3 | c.1457+19G= (n.1457+19G=) c.1439+19G= (n.1439+19G=) | |
| 11 | g.47342811C>G | CA1969336153 | MYBPC3 | c.1457+19G>C (n.1457+19G>C) c.1439+19G>C (n.1439+19G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47342812C>A | CA045059 | MYBPC3 | c.1457+18G>T (n.1457+18G>T) c.1439+18G>T (n.1439+18G>T) | |
| 11 | g.47342812C= | CA1969336154 | MYBPC3 | c.1457+18G= (n.1457+18G=) c.1439+18G= (n.1439+18G=) | |
| 11 | g.47342812C>G | CA2613403684 | MYBPC3 | c.1457+18G>C (n.1457+18G>C) c.1439+18G>C (n.1439+18G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342812C>T | CA078090 | MYBPC3 | c.1457+18G>A (n.1457+18G>A) c.1439+18G>A (n.1439+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342813G>A | CA045051 | MYBPC3 | c.1457+17C>T (n.1457+17C>T) c.1439+17C>T (n.1439+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342813G>C | CA937671648 | MYBPC3 | c.1457+17C>G (n.1457+17C>G) c.1439+17C>G (n.1439+17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342813G= | CA1969336155 | MYBPC3 | c.1457+17C= (n.1457+17C=) c.1439+17C= (n.1439+17C=) | |
| 11 | g.47342813G>T | CA599374475 | MYBPC3 | c.1457+17C>A (n.1457+17C>A) c.1439+17C>A (n.1439+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342816C>A | CA2613403697 | MYBPC3 | c.1457+14G>T (n.1457+14G>T) c.1439+14G>T (n.1439+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342816C= | CA1969336157 | MYBPC3 | c.1457+14G= (n.1457+14G=) c.1439+14G= (n.1439+14G=) | |
| 11 | g.47342816C>T | CA1969336158 | MYBPC3 | c.1457+14G>A (n.1457+14G>A) c.1439+14G>A (n.1439+14G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47342819C= | CA1969336160 | MYBPC3 | c.1457+11G= (n.1457+11G=) c.1439+11G= (n.1439+11G=) | |
| 11 | g.47342819C>T | CA078087 | MYBPC3 | c.1457+11G>A (n.1457+11G>A) c.1439+11G>A (n.1439+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342825C>A | CA2582341867 | MYBPC3 | c.1457+5G>T (n.1457+5G>T) c.1439+5G>T (n.1439+5G>T) | ClinVar |
| 11 | g.47342825C= | CA1969336162 | MYBPC3 | c.1457+5G= (n.1457+5G=) c.1439+5G= (n.1439+5G=) | |
| 11 | g.47342825C>G | CA010350 | MYBPC3 | c.1457+5G>C (n.1457+5G>C) c.1439+5G>C (n.1439+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |