Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47342746_47342830del | CA2791323395 | MYBPC3 | c.1457+2_1458del c.1439+2_1440del | |
11 | g.47342769T>C | CA2791323397 | MYBPC3 | c.1458-25A>G (n.1458-25A>G) c.1440-25A>G (n.1440-25A>G) | |
11 | g.47342770G>A | CA078112 | MYBPC3 | c.1458-26C>T (n.1458-26C>T) c.1440-26C>T (n.1440-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342770G>C | CA010380 | MYBPC3 | c.1458-26C>G (n.1458-26C>G) c.1440-26C>G (n.1440-26C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342770G= | CA1969336112 | MYBPC3 | c.1458-26C= (n.1458-26C=) c.1440-26C= (n.1440-26C=) | |
11 | g.47342770G>T | CA2580599951 | MYBPC3 | c.1458-26C>A (n.1458-26C>A) c.1440-26C>A (n.1440-26C>A) | |
11 | g.47342771C>G | CA2791323398 | MYBPC3 | c.1458-27G>C (n.1458-27G>C) c.1440-27G>C (n.1440-27G>C) | |
11 | g.47342773G>A | CA1969336115 | MYBPC3 | c.1458-29C>T (n.1458-29C>T) c.1440-29C>T (n.1440-29C>T) | dbSNP |
11 | g.47342773G= | CA1969336114 | MYBPC3 | c.1458-29C= (n.1458-29C=) c.1440-29C= (n.1440-29C=) | |
11 | g.47342774T>A | CA221696094 | MYBPC3 | c.1458-30A>T (n.1458-30A>T) c.1440-30A>T (n.1440-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342774T= | CA1969336116 | MYBPC3 | c.1458-30A= (n.1458-30A=) c.1440-30A= (n.1440-30A=) | |
11 | g.47342775G>A | CA937671613 | MYBPC3 | c.1458-31C>T (n.1458-31C>T) c.1440-31C>T (n.1440-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342775G= | CA1969336117 | MYBPC3 | c.1458-31C= (n.1458-31C=) c.1440-31C= (n.1440-31C=) | |
11 | g.47342777C>T | CA2574816076 | MYBPC3 | c.1458-33G>A (n.1458-33G>A) c.1440-33G>A (n.1440-33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342778C= | CA1969336118 | MYBPC3 | c.1458-34G= (n.1458-34G=) c.1440-34G= (n.1440-34G=) | |
11 | g.47342778C>T | CA599374467 | MYBPC3 | c.1458-34G>A (n.1458-34G>A) c.1440-34G>A (n.1440-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342780C= | CA1969336120 | MYBPC3 | c.1458-36G= (n.1458-36G=) c.1440-36G= (n.1440-36G=) | |
11 | g.47342780C>T | CA078113 | MYBPC3 | c.1458-36G>A (n.1458-36G>A) c.1440-36G>A (n.1440-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342781T>C | CA2613403597 | MYBPC3 | c.1458-37A>G (n.1458-37A>G) c.1440-37A>G (n.1440-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342783C= | CA1969336121 | MYBPC3 | c.1458-39G= (n.1458-39G=) c.1440-39G= (n.1440-39G=) | |
11 | g.47342783C>T | CA078115 | MYBPC3 | c.1458-39G>A (n.1458-39G>A) c.1440-39G>A (n.1440-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342785G>A | CA2613403601 | MYBPC3 | c.1458-41C>T (n.1458-41C>T) c.1440-41C>T (n.1440-41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342785G>C | CA078117 | MYBPC3 | c.1458-41C>G (n.1458-41C>G) c.1440-41C>G (n.1440-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342785G= | CA1969336122 | MYBPC3 | c.1458-41C= (n.1458-41C=) c.1440-41C= (n.1440-41C=) | |
11 | g.47342786_47342792delinsGGCAGAT | CA1969336123 | MYBPC3 | c.1457+38_1458-42delinsATCTGCC (n.1457+38_1458-42delinsATCTGCC) c.1439+38_1440-42delinsATCTGCC (n.1439+38_1440-42delinsATCTGCC) | |
11 | g.47342787G>A | CA937671624 | MYBPC3 | c.1458-43C>T (n.1458-43C>T) c.1440-43C>T (n.1440-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342787G= | CA1969336124 | MYBPC3 | c.1458-43C= (n.1458-43C=) c.1440-43C= (n.1440-43C=) | |
11 | g.47342789_47342794del | CA937671623 | MYBPC3 | c.1457+38_1458-43del (n.1457+38_1458-43del) c.1439+38_1440-43del (n.1439+38_1440-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342788C>A | CA1969336126 | MYBPC3 | c.1457+42G>T (n.1457+42G>T) c.1439+42G>T (n.1439+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342788C= | CA1969336125 | MYBPC3 | c.1457+42G= (n.1457+42G=) c.1439+42G= (n.1439+42G=) | |
11 | g.47342788C>T | CA599374468 | MYBPC3 | c.1457+42G>A (n.1457+42G>A) c.1439+42G>A (n.1439+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342791_47342816delinsATGCCCCCAACACCCATGCCCCGTGC | CA1969336128 | MYBPC3 | c.1457+14_1457+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT (n.1457+14_1457+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT) c.1439+14_1439+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT (n.1439+14_1439+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT) | |
11 | g.47342793_47342817del | CA1969336129 | MYBPC3 | c.1457+14_1457+38del (n.1457+14_1457+38del) c.1439+14_1439+38del (n.1439+14_1439+38del) | dbSNP |
11 | g.47342793G>A | CA078102 | MYBPC3 | c.1457+37C>T (n.1457+37C>T) c.1439+37C>T (n.1439+37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342793G= | CA1969336130 | MYBPC3 | c.1457+37C= (n.1457+37C=) c.1439+37C= (n.1439+37C=) | |
11 | g.47342794C>A | CA078100 | MYBPC3 | c.1457+36G>T (n.1457+36G>T) c.1439+36G>T (n.1439+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342794C= | CA1969336131 | MYBPC3 | c.1457+36G= (n.1457+36G=) c.1439+36G= (n.1439+36G=) | |
11 | g.47342794C>T | CA599374469 | MYBPC3 | c.1457+36G>A (n.1457+36G>A) c.1439+36G>A (n.1439+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342796C= | CA1969336132 | MYBPC3 | c.1457+34G= (n.1457+34G=) c.1439+34G= (n.1439+34G=) | |
11 | g.47342796C>T | CA078098 | MYBPC3 | c.1457+34G>A (n.1457+34G>A) c.1439+34G>A (n.1439+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342797C>A | CA045105 | MYBPC3 | c.1457+33G>T (n.1457+33G>T) c.1439+33G>T (n.1439+33G>T) | |
11 | g.47342798C= | CA1969336133 | MYBPC3 | c.1457+32G= (n.1457+32G=) c.1439+32G= (n.1439+32G=) | |
11 | g.47342798C>T | CA599374470 | MYBPC3 | c.1457+32G>A (n.1457+32G>A) c.1439+32G>A (n.1439+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342800A>G | CA2613403624 | MYBPC3 | c.1457+30T>C (n.1457+30T>C) c.1439+30T>C (n.1439+30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342801C= | CA1969336135 | MYBPC3 | c.1457+29G= (n.1457+29G=) c.1439+29G= (n.1439+29G=) | |
11 | g.47342801C>T | CA599374471 | MYBPC3 | c.1457+29G>A (n.1457+29G>A) c.1439+29G>A (n.1439+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342803C= | CA1969336136 | MYBPC3 | c.1457+27G= (n.1457+27G=) c.1439+27G= (n.1439+27G=) | |
11 | g.47342803C>G | CA2613403629 | MYBPC3 | c.1457+27G>C (n.1457+27G>C) c.1439+27G>C (n.1439+27G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342803C>T | CA1969336137 | MYBPC3 | c.1457+27G>A (n.1457+27G>A) c.1439+27G>A (n.1439+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |