WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47342761_47342764dup | CA677000309 | MYBPC3 | c.1458-10_1458-7dup (n.1458-10_1458-7dup) c.1440-10_1440-7dup (n.1440-10_1440-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342761_47342764del | CA5975374 | MYBPC3 | c.1458-10_1458-7del (n.1458-10_1458-7del) c.1440-10_1440-7del (n.1440-10_1440-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342757G>A | CA078109 | MYBPC3 | c.1458-13C>T (n.1458-13C>T) c.1440-13C>T (n.1440-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342757G= | CA1969336100 | MYBPC3 | c.1458-13C= (n.1458-13C=) c.1440-13C= (n.1440-13C=) | |
| 11 | g.47342760G>A | CA677000322 | MYBPC3 | c.1458-16C>T (n.1458-16C>T) c.1440-16C>T (n.1440-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342760G= | CA1969336102 | MYBPC3 | c.1458-16C= (n.1458-16C=) c.1440-16C= (n.1440-16C=) | |
| 11 | g.47342761G>A | CA010366 | MYBPC3 | c.1458-17C>T (n.1458-17C>T) c.1440-17C>T (n.1440-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342761G>C | CA1969336105 | MYBPC3 | c.1458-17C>G (n.1458-17C>G) c.1440-17C>G (n.1440-17C>G) | dbSNP |
| 11 | g.47342761G= | CA1969336104 | MYBPC3 | c.1458-17C= (n.1458-17C=) c.1440-17C= (n.1440-17C=) | |
| 11 | g.47342762T>C | CA1969336108 | MYBPC3 | c.1458-18A>G (n.1458-18A>G) c.1440-18A>G (n.1440-18A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47342762T= | CA1969336107 | MYBPC3 | c.1458-18A= (n.1458-18A=) c.1440-18A= (n.1440-18A=) | |
| 11 | g.47342764G>A | CA677000330 | MYBPC3 | c.1458-20C>T (n.1458-20C>T) c.1440-20C>T (n.1440-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342764G= | CA1969336109 | MYBPC3 | c.1458-20C= (n.1458-20C=) c.1440-20C= (n.1440-20C=) | |
| 11 | g.47342764G>T | CA2613403565 | MYBPC3 | c.1458-20C>A (n.1458-20C>A) c.1440-20C>A (n.1440-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342765C>A | CA1969336111 | MYBPC3 | c.1458-21G>T (n.1458-21G>T) c.1440-21G>T (n.1440-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342765C= | CA1969336110 | MYBPC3 | c.1458-21G= (n.1458-21G=) c.1440-21G= (n.1440-21G=) | |
| 11 | g.47342768G>A | CA2613403571 | MYBPC3 | c.1458-24C>T (n.1458-24C>T) c.1440-24C>T (n.1440-24C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342770G>A | CA078112 | MYBPC3 | c.1458-26C>T (n.1458-26C>T) c.1440-26C>T (n.1440-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342770G>C | CA010380 | MYBPC3 | c.1458-26C>G (n.1458-26C>G) c.1440-26C>G (n.1440-26C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342770G= | CA1969336112 | MYBPC3 | c.1458-26C= (n.1458-26C=) c.1440-26C= (n.1440-26C=) | |
| 11 | g.47342770G>T | CA2580599951 | MYBPC3 | c.1458-26C>A (n.1458-26C>A) c.1440-26C>A (n.1440-26C>A) | |
| 11 | g.47342773G>A | CA1969336115 | MYBPC3 | c.1458-29C>T (n.1458-29C>T) c.1440-29C>T (n.1440-29C>T) | dbSNP |
| 11 | g.47342773G= | CA1969336114 | MYBPC3 | c.1458-29C= (n.1458-29C=) c.1440-29C= (n.1440-29C=) | |
| 11 | g.47342774T>A | CA221696094 | MYBPC3 | c.1458-30A>T (n.1458-30A>T) c.1440-30A>T (n.1440-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342774T= | CA1969336116 | MYBPC3 | c.1458-30A= (n.1458-30A=) c.1440-30A= (n.1440-30A=) | |
| 11 | g.47342775G>A | CA937671613 | MYBPC3 | c.1458-31C>T (n.1458-31C>T) c.1440-31C>T (n.1440-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342775G= | CA1969336117 | MYBPC3 | c.1458-31C= (n.1458-31C=) c.1440-31C= (n.1440-31C=) | |
| 11 | g.47342777C>T | CA2574816076 | MYBPC3 | c.1458-33G>A (n.1458-33G>A) c.1440-33G>A (n.1440-33G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342778C= | CA1969336118 | MYBPC3 | c.1458-34G= (n.1458-34G=) c.1440-34G= (n.1440-34G=) | |
| 11 | g.47342778C>T | CA599374467 | MYBPC3 | c.1458-34G>A (n.1458-34G>A) c.1440-34G>A (n.1440-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342780C= | CA1969336120 | MYBPC3 | c.1458-36G= (n.1458-36G=) c.1440-36G= (n.1440-36G=) | |
| 11 | g.47342780C>T | CA078113 | MYBPC3 | c.1458-36G>A (n.1458-36G>A) c.1440-36G>A (n.1440-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342781T>C | CA2613403597 | MYBPC3 | c.1458-37A>G (n.1458-37A>G) c.1440-37A>G (n.1440-37A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342783C= | CA1969336121 | MYBPC3 | c.1458-39G= (n.1458-39G=) c.1440-39G= (n.1440-39G=) | |
| 11 | g.47342783C>T | CA078115 | MYBPC3 | c.1458-39G>A (n.1458-39G>A) c.1440-39G>A (n.1440-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342785G>A | CA2613403601 | MYBPC3 | c.1458-41C>T (n.1458-41C>T) c.1440-41C>T (n.1440-41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342785G>C | CA078117 | MYBPC3 | c.1458-41C>G (n.1458-41C>G) c.1440-41C>G (n.1440-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342785G= | CA1969336122 | MYBPC3 | c.1458-41C= (n.1458-41C=) c.1440-41C= (n.1440-41C=) | |
| 11 | g.47342786_47342792delinsGGCAGAT | CA1969336123 | MYBPC3 | c.1457+38_1458-42delinsATCTGCC (n.1457+38_1458-42delinsATCTGCC) c.1439+38_1440-42delinsATCTGCC (n.1439+38_1440-42delinsATCTGCC) | |
| 11 | g.47342787G>A | CA937671624 | MYBPC3 | c.1458-43C>T (n.1458-43C>T) c.1440-43C>T (n.1440-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342787G= | CA1969336124 | MYBPC3 | c.1458-43C= (n.1458-43C=) c.1440-43C= (n.1440-43C=) | |
| 11 | g.47342789_47342794del | CA937671623 | MYBPC3 | c.1457+38_1458-43del (n.1457+38_1458-43del) c.1439+38_1440-43del (n.1439+38_1440-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342788C>A | CA1969336126 | MYBPC3 | c.1457+42G>T (n.1457+42G>T) c.1439+42G>T (n.1439+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342788C= | CA1969336125 | MYBPC3 | c.1457+42G= (n.1457+42G=) c.1439+42G= (n.1439+42G=) | |
| 11 | g.47342788C>T | CA599374468 | MYBPC3 | c.1457+42G>A (n.1457+42G>A) c.1439+42G>A (n.1439+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342791_47342816delinsATGCCCCCAACACCCATGCCCCGTGC | CA1969336128 | MYBPC3 | c.1457+14_1457+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT (n.1457+14_1457+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT) c.1439+14_1439+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT (n.1439+14_1439+39delinsGCACGGGGCATGGGTGTTGGGGGCAT) | |
| 11 | g.47342793_47342817del | CA1969336129 | MYBPC3 | c.1457+14_1457+38del (n.1457+14_1457+38del) c.1439+14_1439+38del (n.1439+14_1439+38del) | dbSNP |
| 11 | g.47342793G>A | CA078102 | MYBPC3 | c.1457+37C>T (n.1457+37C>T) c.1439+37C>T (n.1439+37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342793G= | CA1969336130 | MYBPC3 | c.1457+37C= (n.1457+37C=) c.1439+37C= (n.1439+37C=) |