WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47342513_47342744del | CA2580084236 | MYBPC3 | c.1460_1624+67del c.1442_1606+67del | ClinVar |
| 11 | g.47342565dup | CA5975373 | MYBPC3 | c.1624+19dup (n.1624+19dup) c.1606+19dup (n.1606+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342565del | CA046104 | MYBPC3 | c.1624+19del (n.1624+19del) c.1606+19del (n.1606+19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342561C>A | CA2574815989 | MYBPC3 | c.1624+17G>T (n.1624+17G>T) c.1606+17G>T (n.1606+17G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342561C= | CA1969335771 | MYBPC3 | c.1624+17G= (n.1624+17G=) c.1606+17G= (n.1606+17G=) | |
| 11 | g.47342561C>T | CA078217 | MYBPC3 | c.1624+17G>A (n.1624+17G>A) c.1606+17G>A (n.1606+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342562C>A | CA937671378 | MYBPC3 | c.1624+16G>T (n.1624+16G>T) c.1606+16G>T (n.1606+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342562C= | CA1969335773 | MYBPC3 | c.1624+16G= (n.1624+16G=) c.1606+16G= (n.1606+16G=) | |
| 11 | g.47342562C>G | CA1969335774 | MYBPC3 | c.1624+16G>C (n.1624+16G>C) c.1606+16G>C (n.1606+16G>C) | dbSNP |
| 11 | g.47342562C>T | CA046113 | MYBPC3 | c.1624+16G>A (n.1624+16G>A) c.1606+16G>A (n.1606+16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342563C>A | CA2580084237 | MYBPC3 | c.1624+15G>T (n.1624+15G>T) c.1606+15G>T (n.1606+15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.47342563C= | CA1969335775 | MYBPC3 | c.1624+15G= (n.1624+15G=) c.1606+15G= (n.1606+15G=) | |
| 11 | g.47342563C>G | CA078215 | MYBPC3 | c.1624+15G>C (n.1624+15G>C) c.1606+15G>C (n.1606+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342563C>T | CA046097 | MYBPC3 | c.1624+15G>A (n.1624+15G>A) c.1606+15G>A (n.1606+15G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342563_47342564insT | CA010744 | MYBPC3 | c.1624+14_1624+15insA (n.1624+14_1624+15insA) c.1606+14_1606+15insA (n.1606+14_1606+15insA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342564C>A | CA2613402749 | MYBPC3 | c.1624+14G>T (n.1624+14G>T) c.1606+14G>T (n.1606+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342564C= | CA1969335778 | MYBPC3 | c.1624+14G= (n.1624+14G=) c.1606+14G= (n.1606+14G=) | |
| 11 | g.47342564C>G | CA010753 | MYBPC3 | c.1624+14G>C (n.1624+14G>C) c.1606+14G>C (n.1606+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342564C>T | CA046079 | MYBPC3 | c.1624+14G>A (n.1624+14G>A) c.1606+14G>A (n.1606+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342565C>A | CA078212 | MYBPC3 | c.1624+13G>T (n.1624+13G>T) c.1606+13G>T (n.1606+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342565C= | CA1969335782 | MYBPC3 | c.1624+13G= (n.1624+13G=) c.1606+13G= (n.1606+13G=) | |
| 11 | g.47342565C>G | CA078209 | MYBPC3 | c.1624+13G>C (n.1624+13G>C) c.1606+13G>C (n.1606+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342565C>T | CA010739 | MYBPC3 | c.1624+13G>A (n.1624+13G>A) c.1606+13G>A (n.1606+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342566A>C | CA2724173976 | MYBPC3 | c.1624+12T>G (n.1624+12T>G) c.1606+12T>G (n.1606+12T>G) | dbSNP |
| 11 | g.47342566dup | CA2574815995 | MYBPC3 | c.1624+12dup (n.1624+12dup) c.1606+12dup (n.1606+12dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.47342567G>A | CA2574815997 | MYBPC3 | c.1624+11C>T (n.1624+11C>T) c.1606+11C>T (n.1606+11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342567G>T | CA2613402771 | MYBPC3 | c.1624+11C>A (n.1624+11C>A) c.1606+11C>A (n.1606+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342568C>A | CA046033 | MYBPC3 | c.1624+10G>T (n.1624+10G>T) c.1606+10G>T (n.1606+10G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342568C>G | CA046026 | MYBPC3 | c.1624+10G>C (n.1624+10G>C) c.1606+10G>C (n.1606+10G>C) | |
| 11 | g.47342568C>T | CA046015 | MYBPC3 | c.1624+10G>A (n.1624+10G>A) c.1606+10G>A (n.1606+10G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342569C>A | CA599374410 | MYBPC3 | c.1624+9G>T (n.1624+9G>T) c.1606+9G>T (n.1606+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342569C= | CA1969335783 | MYBPC3 | c.1624+9G= (n.1624+9G=) c.1606+9G= (n.1606+9G=) | |
| 11 | g.47342569C>T | CA010797 | MYBPC3 | c.1624+9G>A (n.1624+9G>A) c.1606+9G>A (n.1606+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342572G>A | CA1139661927 | MYBPC3 | c.1624+6C>T (n.1624+6C>T) c.1606+6C>T (n.1606+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342572G= | CA1969335784 | MYBPC3 | c.1624+6C= (n.1624+6C=) c.1606+6C= (n.1606+6C=) | |
| 11 | g.47342572G>T | CA2613402785 | MYBPC3 | c.1624+6C>A (n.1624+6C>A) c.1606+6C>A (n.1606+6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342573C>A | CA2613402797 | MYBPC3 | c.1624+5G>T (n.1624+5G>T) c.1606+5G>T (n.1606+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342573C= | CA1969335786 | MYBPC3 | c.1624+5G= (n.1624+5G=) c.1606+5G= (n.1606+5G=) | |
| 11 | g.47342573C>T | CA010788 | MYBPC3 | c.1624+5G>A (n.1624+5G>A) c.1606+5G>A (n.1606+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47342574T>A | CA010777 | MYBPC3 | c.1624+4A>T (n.1624+4A>T) c.1606+4A>T (n.1606+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342574T= | CA1969335788 | MYBPC3 | c.1624+4A= (n.1624+4A=) c.1606+4A= (n.1606+4A=) | |
| 11 | g.47342575C>A | CA2613402805 | MYBPC3 | c.1624+3G>T (n.1624+3G>T) c.1606+3G>T (n.1606+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342575C= | CA1969335790 | MYBPC3 | c.1624+3G= (n.1624+3G=) c.1606+3G= (n.1606+3G=) | |
| 11 | g.47342575C>G | CA010769 | MYBPC3 | c.1624+3G>C (n.1624+3G>C) c.1606+3G>C (n.1606+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47342575C>T | CA1139661928 | MYBPC3 | c.1624+3G>A (n.1624+3G>A) c.1606+3G>A (n.1606+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342576A= | CA1969335793 | MYBPC3 | c.1624+2T= (n.1624+2T=) c.1606+2T= (n.1606+2T=) | |
| 11 | g.47342576A>C | CA380324976 | MYBPC3 | c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) c.1606+2T>G (n.1606+2T>G) | |
| 11 | g.47342576A>G | CA010761 | MYBPC3 | c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47342576A>T | CA221695619 | MYBPC3 | c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) c.1606+2T>A (n.1606+2T>A) | dbSNP |