UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47342513_47342744del | CA2580084236 | MYBPC3 | c.1460_1624+67del c.1442_1606+67del | ClinVar |
| 11 | g.47342544_47342546dup | CA2613402662 | MYBPC3 | c.1624+32_1624+34dup (n.1624+32_1624+34dup) c.1606+32_1606+34dup (n.1606+32_1606+34dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342548A= | CA1969335756 | MYBPC3 | c.1624+30T= (n.1624+30T=) c.1606+30T= (n.1606+30T=) | |
| 11 | g.47342548A>G | CA2613402670 | MYBPC3 | c.1624+30T>C (n.1624+30T>C) c.1606+30T>C (n.1606+30T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342548A>T | CA599374407 | MYBPC3 | c.1624+30T>A (n.1624+30T>A) c.1606+30T>A (n.1606+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342549G>T | CA2613402672 | MYBPC3 | c.1624+29C>A (n.1624+29C>A) c.1606+29C>A (n.1606+29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342550C>A | CA2613402674 | MYBPC3 | c.1624+28G>T (n.1624+28G>T) c.1606+28G>T (n.1606+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342550C= | CA1969335757 | MYBPC3 | c.1624+28G= (n.1624+28G=) c.1606+28G= (n.1606+28G=) | |
| 11 | g.47342550C>T | CA1969335758 | MYBPC3 | c.1624+28G>A (n.1624+28G>A) c.1606+28G>A (n.1606+28G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47342551C>A | CA2613402675 | MYBPC3 | c.1624+27G>T (n.1624+27G>T) c.1606+27G>T (n.1606+27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342551C>T | CA2613402676 | MYBPC3 | c.1624+27G>A (n.1624+27G>A) c.1606+27G>A (n.1606+27G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342552T>C | CA2613402680 | MYBPC3 | c.1624+26A>G (n.1624+26A>G) c.1606+26A>G (n.1606+26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342554A>G | CA2613402682 | MYBPC3 | c.1624+24T>C (n.1624+24T>C) c.1606+24T>C (n.1606+24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342555T>A | CA2613402684 | MYBPC3 | c.1624+23A>T (n.1624+23A>T) c.1606+23A>T (n.1606+23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342555T>C | CA1969335759 | MYBPC3 | c.1624+23A>G (n.1624+23A>G) c.1606+23A>G (n.1606+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342555T= | CA1969335760 | MYBPC3 | c.1624+23A= (n.1624+23A=) c.1606+23A= (n.1606+23A=) | |
| 11 | g.47342556del | CA2613402686 | MYBPC3 | c.1624+22del (n.1624+22del) c.1606+22del (n.1606+22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342556G>A | CA599374408 | MYBPC3 | c.1624+22C>T (n.1624+22C>T) c.1606+22C>T (n.1606+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342556G= | CA1969335761 | MYBPC3 | c.1624+22C= (n.1624+22C=) c.1606+22C= (n.1606+22C=) | |
| 11 | g.47342556G>T | CA2613402690 | MYBPC3 | c.1624+22C>A (n.1624+22C>A) c.1606+22C>A (n.1606+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342557T>A | CA078224 | MYBPC3 | c.1624+21A>T (n.1624+21A>T) c.1606+21A>T (n.1606+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342557T= | CA1969335762 | MYBPC3 | c.1624+21A= (n.1624+21A=) c.1606+21A= (n.1606+21A=) | |
| 11 | g.47342558G>A | CA2613402698 | MYBPC3 | c.1624+20C>T (n.1624+20C>T) c.1606+20C>T (n.1606+20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342558G= | CA1969335765 | MYBPC3 | c.1624+20C= (n.1624+20C=) c.1606+20C= (n.1606+20C=) | |
| 11 | g.47342558G>T | CA221695524 | MYBPC3 | c.1624+20C>A (n.1624+20C>A) c.1606+20C>A (n.1606+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342558_47342559delinsGC | CA1969335764 | MYBPC3 | c.1624+19_1624+20delinsGC (n.1624+19_1624+20delinsGC) c.1606+19_1606+20delinsGC (n.1606+19_1606+20delinsGC) | |
| 11 | g.47342559C>A | CA2574815988 | MYBPC3 | c.1624+19G>T (n.1624+19G>T) c.1606+19G>T (n.1606+19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342559C= | CA1969335767 | MYBPC3 | c.1624+19G= (n.1624+19G=) c.1606+19G= (n.1606+19G=) | |
| 11 | g.47342559C>G | CA2613402706 | MYBPC3 | c.1624+19G>C (n.1624+19G>C) c.1606+19G>C (n.1606+19G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342559C>T | CA078222 | MYBPC3 | c.1624+19G>A (n.1624+19G>A) c.1606+19G>A (n.1606+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342565dup | CA5975373 | MYBPC3 | c.1624+19dup (n.1624+19dup) c.1606+19dup (n.1606+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342564_47342565dup | CA2791323380 | MYBPC3 | c.1624+18_1624+19dup (n.1624+18_1624+19dup) c.1606+18_1606+19dup (n.1606+18_1606+19dup) | |
| 11 | g.47342565del | CA046104 | MYBPC3 | c.1624+19del (n.1624+19del) c.1606+19del (n.1606+19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342560C>A | CA937671372 | MYBPC3 | c.1624+18G>T (n.1624+18G>T) c.1606+18G>T (n.1606+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342560C= | CA1969335770 | MYBPC3 | c.1624+18G= (n.1624+18G=) c.1606+18G= (n.1606+18G=) | |
| 11 | g.47342560C>G | CA599374409 | MYBPC3 | c.1624+18G>C (n.1624+18G>C) c.1606+18G>C (n.1606+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342560C>T | CA078218 | MYBPC3 | c.1624+18G>A (n.1624+18G>A) c.1606+18G>A (n.1606+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342561C>A | CA2574815989 | MYBPC3 | c.1624+17G>T (n.1624+17G>T) c.1606+17G>T (n.1606+17G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342561C= | CA1969335771 | MYBPC3 | c.1624+17G= (n.1624+17G=) c.1606+17G= (n.1606+17G=) | |
| 11 | g.47342561C>T | CA078217 | MYBPC3 | c.1624+17G>A (n.1624+17G>A) c.1606+17G>A (n.1606+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342562C>A | CA937671378 | MYBPC3 | c.1624+16G>T (n.1624+16G>T) c.1606+16G>T (n.1606+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342562C= | CA1969335773 | MYBPC3 | c.1624+16G= (n.1624+16G=) c.1606+16G= (n.1606+16G=) | |
| 11 | g.47342562C>G | CA1969335774 | MYBPC3 | c.1624+16G>C (n.1624+16G>C) c.1606+16G>C (n.1606+16G>C) | dbSNP |
| 11 | g.47342562C>T | CA046113 | MYBPC3 | c.1624+16G>A (n.1624+16G>A) c.1606+16G>A (n.1606+16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342563C>A | CA2580084237 | MYBPC3 | c.1624+15G>T (n.1624+15G>T) c.1606+15G>T (n.1606+15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.47342563C= | CA1969335775 | MYBPC3 | c.1624+15G= (n.1624+15G=) c.1606+15G= (n.1606+15G=) | |
| 11 | g.47342563C>G | CA078215 | MYBPC3 | c.1624+15G>C (n.1624+15G>C) c.1606+15G>C (n.1606+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342563C>T | CA046097 | MYBPC3 | c.1624+15G>A (n.1624+15G>A) c.1606+15G>A (n.1606+15G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342563_47342564insT | CA010744 | MYBPC3 | c.1624+14_1624+15insA (n.1624+14_1624+15insA) c.1606+14_1606+15insA (n.1606+14_1606+15insA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |