UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47342507C>T | CA2613402537 | MYBPC3 | c.1624+71G>A (n.1624+71G>A) c.1606+71G>A (n.1606+71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342508A>G | CA2613402540 | MYBPC3 | c.1624+70T>C (n.1624+70T>C) c.1606+70T>C (n.1606+70T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342508_47342509dup | CA2613402538 | MYBPC3 | c.1624+69_1624+70dup (n.1624+69_1624+70dup) c.1606+69_1606+70dup (n.1606+69_1606+70dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342509G>C | CA2613402541 | MYBPC3 | c.1624+69C>G (n.1624+69C>G) c.1606+69C>G (n.1606+69C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342509G>T | CA2613402543 | MYBPC3 | c.1624+69C>A (n.1624+69C>A) c.1606+69C>A (n.1606+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342510G>A | CA1969335731 | MYBPC3 | c.1624+68C>T (n.1624+68C>T) c.1606+68C>T (n.1606+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342510G= | CA1969335730 | MYBPC3 | c.1624+68C= (n.1624+68C=) c.1606+68C= (n.1606+68C=) | |
| 11 | g.47342510G>T | CA2613402544 | MYBPC3 | c.1624+68C>A (n.1624+68C>A) c.1606+68C>A (n.1606+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342511G>A | CA2574815983 | MYBPC3 | c.1624+67C>T (n.1624+67C>T) c.1606+67C>T (n.1606+67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342511G>T | CA2613402549 | MYBPC3 | c.1624+67C>A (n.1624+67C>A) c.1606+67C>A (n.1606+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342513_47342744del | CA2580084236 | MYBPC3 | c.1460_1624+67del c.1442_1606+67del | ClinVar |
| 11 | g.47342512C>A | CA2613402550 | MYBPC3 | c.1624+66G>T (n.1624+66G>T) c.1606+66G>T (n.1606+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342512C>T | CA2613402552 | MYBPC3 | c.1624+66G>A (n.1624+66G>A) c.1606+66G>A (n.1606+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342513T>C | CA2613402555 | MYBPC3 | c.1624+65A>G (n.1624+65A>G) c.1606+65A>G (n.1606+65A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342515G>A | CA1969335733 | MYBPC3 | c.1624+63C>T (n.1624+63C>T) c.1606+63C>T (n.1606+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342515G= | CA1969335732 | MYBPC3 | c.1624+63C= (n.1624+63C=) c.1606+63C= (n.1606+63C=) | |
| 11 | g.47342515G>T | CA2613402558 | MYBPC3 | c.1624+63C>A (n.1624+63C>A) c.1606+63C>A (n.1606+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342516G>T | CA2613402559 | MYBPC3 | c.1624+62C>A (n.1624+62C>A) c.1606+62C>A (n.1606+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342517T>G | CA2613402560 | MYBPC3 | c.1624+61A>C (n.1624+61A>C) c.1606+61A>C (n.1606+61A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342518G>T | CA2574815984 | MYBPC3 | c.1624+60C>A (n.1624+60C>A) c.1606+60C>A (n.1606+60C>A) | |
| 11 | g.47342519G>T | CA2613402561 | MYBPC3 | c.1624+59C>A (n.1624+59C>A) c.1606+59C>A (n.1606+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342520G>A | CA2574815985 | MYBPC3 | c.1624+58C>T (n.1624+58C>T) c.1606+58C>T (n.1606+58C>T) | |
| 11 | g.47342520G>T | CA2613402563 | MYBPC3 | c.1624+58C>A (n.1624+58C>A) c.1606+58C>A (n.1606+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342521G>A | CA599374404 | MYBPC3 | c.1624+57C>T (n.1624+57C>T) c.1606+57C>T (n.1606+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342521G= | CA1969335735 | MYBPC3 | c.1624+57C= (n.1624+57C=) c.1606+57C= (n.1606+57C=) | |
| 11 | g.47342521G>T | CA2613402565 | MYBPC3 | c.1624+57C>A (n.1624+57C>A) c.1606+57C>A (n.1606+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342522T= | CA1969335736 | MYBPC3 | c.1624+56A= (n.1624+56A=) c.1606+56A= (n.1606+56A=) | |
| 11 | g.47342523G>A | CA221695420 | MYBPC3 | c.1624+55C>T (n.1624+55C>T) c.1606+55C>T (n.1606+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342523G>C | CA2613402570 | MYBPC3 | c.1624+55C>G (n.1624+55C>G) c.1606+55C>G (n.1606+55C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342523G= | CA1969335737 | MYBPC3 | c.1624+55C= (n.1624+55C=) c.1606+55C= (n.1606+55C=) | |
| 11 | g.47342523G>T | CA2613402571 | MYBPC3 | c.1624+55C>A (n.1624+55C>A) c.1606+55C>A (n.1606+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342527dup | CA221695423 | MYBPC3 | c.1624+55dup (n.1624+55dup) c.1606+55dup (n.1606+55dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342527del | CA2613402568 | MYBPC3 | c.1624+55del (n.1624+55del) c.1606+55del (n.1606+55del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342524G>T | CA2613402574 | MYBPC3 | c.1624+54C>A (n.1624+54C>A) c.1606+54C>A (n.1606+54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342525G>C | CA1969335739 | MYBPC3 | c.1624+53C>G (n.1624+53C>G) c.1606+53C>G (n.1606+53C>G) | dbSNP |
| 11 | g.47342525G= | CA1969335738 | MYBPC3 | c.1624+53C= (n.1624+53C=) c.1606+53C= (n.1606+53C=) | |
| 11 | g.47342526G>A | CA221695425 | MYBPC3 | c.1624+52C>T (n.1624+52C>T) c.1606+52C>T (n.1606+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342526G>C | CA2613402578 | MYBPC3 | c.1624+52C>G (n.1624+52C>G) c.1606+52C>G (n.1606+52C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342526G= | CA1969335741 | MYBPC3 | c.1624+52C= (n.1624+52C=) c.1606+52C= (n.1606+52C=) | |
| 11 | g.47342527G>A | CA676999765 | MYBPC3 | c.1624+51C>T (n.1624+51C>T) c.1606+51C>T (n.1606+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342527G>C | CA221695437 | MYBPC3 | c.1624+51C>G (n.1624+51C>G) c.1606+51C>G (n.1606+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342527G= | CA1969335742 | MYBPC3 | c.1624+51C= (n.1624+51C=) c.1606+51C= (n.1606+51C=) | |
| 11 | g.47342527G>T | CA2574815986 | MYBPC3 | c.1624+51C>A (n.1624+51C>A) c.1606+51C>A (n.1606+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342528C>A | CA2613402594 | MYBPC3 | c.1624+50G>T (n.1624+50G>T) c.1606+50G>T (n.1606+50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342528C= | CA1969335743 | MYBPC3 | c.1624+50G= (n.1624+50G=) c.1606+50G= (n.1606+50G=) | |
| 11 | g.47342528C>T | CA221695449 | MYBPC3 | c.1624+50G>A (n.1624+50G>A) c.1606+50G>A (n.1606+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342529T>C | CA937671330 | MYBPC3 | c.1624+49A>G (n.1624+49A>G) c.1606+49A>G (n.1606+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342529T>G | CA221695466 | MYBPC3 | c.1624+49A>C (n.1624+49A>C) c.1606+49A>C (n.1606+49A>C) | dbSNP |
| 11 | g.47342529T= | CA1969335746 | MYBPC3 | c.1624+49A= (n.1624+49A=) c.1606+49A= (n.1606+49A=) |