UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47342487del | CA2613402482 | MYBPC3 | c.1624+93del (n.1624+93del) c.1606+93del (n.1606+93del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342486C>G | CA2613402486 | MYBPC3 | c.1624+92G>C (n.1624+92G>C) c.1606+92G>C (n.1606+92G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342487C>A | CA2613402489 | MYBPC3 | c.1624+91G>T (n.1624+91G>T) c.1606+91G>T (n.1606+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342488A= | CA1969335724 | MYBPC3 | c.1624+90T= (n.1624+90T=) c.1606+90T= (n.1606+90T=) | |
| 11 | g.47342488A>T | CA1969335725 | MYBPC3 | c.1624+90T>A (n.1624+90T>A) c.1606+90T>A (n.1606+90T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342489G>A | CA2613402492 | MYBPC3 | c.1624+89C>T (n.1624+89C>T) c.1606+89C>T (n.1606+89C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342489G>T | CA2613402494 | MYBPC3 | c.1624+89C>A (n.1624+89C>A) c.1606+89C>A (n.1606+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342491T>G | CA1969335727 | MYBPC3 | c.1624+87A>C (n.1624+87A>C) c.1606+87A>C (n.1606+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342491T= | CA1969335726 | MYBPC3 | c.1624+87A= (n.1624+87A=) c.1606+87A= (n.1606+87A=) | |
| 11 | g.47342493del | CA2613402495 | MYBPC3 | c.1624+87del (n.1624+87del) c.1606+87del (n.1606+87del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342493T>C | CA2613402496 | MYBPC3 | c.1624+85A>G (n.1624+85A>G) c.1606+85A>G (n.1606+85A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342494G>A | CA2613402497 | MYBPC3 | c.1624+84C>T (n.1624+84C>T) c.1606+84C>T (n.1606+84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342494G>T | CA2613402498 | MYBPC3 | c.1624+84C>A (n.1624+84C>A) c.1606+84C>A (n.1606+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342495C>A | CA2613402504 | MYBPC3 | c.1624+83G>T (n.1624+83G>T) c.1606+83G>T (n.1606+83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342495C>T | CA2613402501 | MYBPC3 | c.1624+83G>A (n.1624+83G>A) c.1606+83G>A (n.1606+83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342496C>A | CA2613402505 | MYBPC3 | c.1624+82G>T (n.1624+82G>T) c.1606+82G>T (n.1606+82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342496C>T | CA2613402508 | MYBPC3 | c.1624+82G>A (n.1624+82G>A) c.1606+82G>A (n.1606+82G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342497T>C | CA2613402510 | MYBPC3 | c.1624+81A>G (n.1624+81A>G) c.1606+81A>G (n.1606+81A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342498del | CA2613402512 | MYBPC3 | c.1624+80del (n.1624+80del) c.1606+80del (n.1606+80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342498G>A | CA2613402514 | MYBPC3 | c.1624+80C>T (n.1624+80C>T) c.1606+80C>T (n.1606+80C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342498G>C | CA2613402516 | MYBPC3 | c.1624+80C>G (n.1624+80C>G) c.1606+80C>G (n.1606+80C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342498G>T | CA2613402517 | MYBPC3 | c.1624+80C>A (n.1624+80C>A) c.1606+80C>A (n.1606+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342499C= | CA1969335728 | MYBPC3 | c.1624+79G= (n.1624+79G=) c.1606+79G= (n.1606+79G=) | |
| 11 | g.47342499C>T | CA1969335729 | MYBPC3 | c.1624+79G>A (n.1624+79G>A) c.1606+79G>A (n.1606+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342500T>A | CA2613402519 | MYBPC3 | c.1624+78A>T (n.1624+78A>T) c.1606+78A>T (n.1606+78A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342501C>A | CA2613402520 | MYBPC3 | c.1624+77G>T (n.1624+77G>T) c.1606+77G>T (n.1606+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342501C>G | CA2574815982 | MYBPC3 | c.1624+77G>C (n.1624+77G>C) c.1606+77G>C (n.1606+77G>C) | |
| 11 | g.47342501C>T | CA2613402521 | MYBPC3 | c.1624+77G>A (n.1624+77G>A) c.1606+77G>A (n.1606+77G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342503C>A | CA2516085146 | MYBPC3 | c.1624+75G>T (n.1624+75G>T) c.1606+75G>T (n.1606+75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342503C>T | CA2791323379 | MYBPC3 | c.1624+75G>A (n.1624+75G>A) c.1606+75G>A (n.1606+75G>A) | |
| 11 | g.47342504C>A | CA2613402525 | MYBPC3 | c.1624+74G>T (n.1624+74G>T) c.1606+74G>T (n.1606+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342505T>C | CA2613402526 | MYBPC3 | c.1624+73A>G (n.1624+73A>G) c.1606+73A>G (n.1606+73A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342506A>T | CA2613402530 | MYBPC3 | c.1624+72T>A (n.1624+72T>A) c.1606+72T>A (n.1606+72T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342507C>T | CA2613402537 | MYBPC3 | c.1624+71G>A (n.1624+71G>A) c.1606+71G>A (n.1606+71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342508A>G | CA2613402540 | MYBPC3 | c.1624+70T>C (n.1624+70T>C) c.1606+70T>C (n.1606+70T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342508_47342509dup | CA2613402538 | MYBPC3 | c.1624+69_1624+70dup (n.1624+69_1624+70dup) c.1606+69_1606+70dup (n.1606+69_1606+70dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342509G>C | CA2613402541 | MYBPC3 | c.1624+69C>G (n.1624+69C>G) c.1606+69C>G (n.1606+69C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342509G>T | CA2613402543 | MYBPC3 | c.1624+69C>A (n.1624+69C>A) c.1606+69C>A (n.1606+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342510G>A | CA1969335731 | MYBPC3 | c.1624+68C>T (n.1624+68C>T) c.1606+68C>T (n.1606+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342510G= | CA1969335730 | MYBPC3 | c.1624+68C= (n.1624+68C=) c.1606+68C= (n.1606+68C=) | |
| 11 | g.47342510G>T | CA2613402544 | MYBPC3 | c.1624+68C>A (n.1624+68C>A) c.1606+68C>A (n.1606+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342511G>A | CA2574815983 | MYBPC3 | c.1624+67C>T (n.1624+67C>T) c.1606+67C>T (n.1606+67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342511G>T | CA2613402549 | MYBPC3 | c.1624+67C>A (n.1624+67C>A) c.1606+67C>A (n.1606+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342513_47342744del | CA2580084236 | MYBPC3 | c.1460_1624+67del c.1442_1606+67del | ClinVar |
| 11 | g.47342512C>A | CA2613402550 | MYBPC3 | c.1624+66G>T (n.1624+66G>T) c.1606+66G>T (n.1606+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342512C>T | CA2613402552 | MYBPC3 | c.1624+66G>A (n.1624+66G>A) c.1606+66G>A (n.1606+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342513T>C | CA2613402555 | MYBPC3 | c.1624+65A>G (n.1624+65A>G) c.1606+65A>G (n.1606+65A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342515G>A | CA1969335733 | MYBPC3 | c.1624+63C>T (n.1624+63C>T) c.1606+63C>T (n.1606+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342515G= | CA1969335732 | MYBPC3 | c.1624+63C= (n.1624+63C=) c.1606+63C= (n.1606+63C=) |