Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47342414G>C | CA1969335692 | MYBPC3 | c.1624+164C>G (n.1624+164C>G) c.1606+164C>G (n.1606+164C>G) | dbSNP |
11 | g.47342414G= | CA1969335691 | MYBPC3 | c.1624+164C= (n.1624+164C=) c.1606+164C= (n.1606+164C=) | |
11 | g.47342416A= | CA1969335693 | MYBPC3 | c.1624+162T= (n.1624+162T=) c.1606+162T= (n.1606+162T=) | |
11 | g.47342416A>G | CA937671306 | MYBPC3 | c.1624+162T>C (n.1624+162T>C) c.1606+162T>C (n.1606+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342418C= | CA1969335694 | MYBPC3 | c.1624+160G= (n.1624+160G=) c.1606+160G= (n.1606+160G=) | |
11 | g.47342418C>T | CA221695340 | MYBPC3 | c.1624+160G>A (n.1624+160G>A) c.1606+160G>A (n.1606+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342419G>A | CA599374402 | MYBPC3 | c.1624+159C>T (n.1624+159C>T) c.1606+159C>T (n.1606+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342419G= | CA1969335697 | MYBPC3 | c.1624+159C= (n.1624+159C=) c.1606+159C= (n.1606+159C=) | |
11 | g.47342422A= | CA1969335698 | MYBPC3 | c.1624+156T= (n.1624+156T=) c.1606+156T= (n.1606+156T=) | |
11 | g.47342422A>G | CA676999749 | MYBPC3 | c.1624+156T>C (n.1624+156T>C) c.1606+156T>C (n.1606+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342423T>G | CA937671317 | MYBPC3 | c.1624+155A>C (n.1624+155A>C) c.1606+155A>C (n.1606+155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342423T= | CA1969335699 | MYBPC3 | c.1624+155A= (n.1624+155A=) c.1606+155A= (n.1606+155A=) | |
11 | g.47342427A>C | CA2613402344 | MYBPC3 | c.1624+151T>G (n.1624+151T>G) c.1606+151T>G (n.1606+151T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342427A>T | CA2613402346 | MYBPC3 | c.1624+151T>A (n.1624+151T>A) c.1606+151T>A (n.1606+151T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342428G>C | CA2613402347 | MYBPC3 | c.1624+150C>G (n.1624+150C>G) c.1606+150C>G (n.1606+150C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342430G>C | CA2613402349 | MYBPC3 | c.1624+148C>G (n.1624+148C>G) c.1606+148C>G (n.1606+148C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342430G>T | CA2613402351 | MYBPC3 | c.1624+148C>A (n.1624+148C>A) c.1606+148C>A (n.1606+148C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342432T>C | CA1969335701 | MYBPC3 | c.1624+146A>G (n.1624+146A>G) c.1606+146A>G (n.1606+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342432T>G | CA2613402352 | MYBPC3 | c.1624+146A>C (n.1624+146A>C) c.1606+146A>C (n.1606+146A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342432T= | CA1969335700 | MYBPC3 | c.1624+146A= (n.1624+146A=) c.1606+146A= (n.1606+146A=) | |
11 | g.47342432_47342435delinsTGAG | CA1969335702 | MYBPC3 | c.1624+143_1624+146delinsCTCA (n.1624+143_1624+146delinsCTCA) c.1606+143_1606+146delinsCTCA (n.1606+143_1606+146delinsCTCA) | |
11 | g.47342433G>A | CA2613402353 | MYBPC3 | c.1624+145C>T (n.1624+145C>T) c.1606+145C>T (n.1606+145C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342433G>T | CA2613402355 | MYBPC3 | c.1624+145C>A (n.1624+145C>A) c.1606+145C>A (n.1606+145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342433_47342435del | CA1969335703 | MYBPC3 | c.1624+143_1624+145del (n.1624+143_1624+145del) c.1606+143_1606+145del (n.1606+143_1606+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342434A>G | CA2613402357 | MYBPC3 | c.1624+144T>C (n.1624+144T>C) c.1606+144T>C (n.1606+144T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342435G>A | CA221695363 | MYBPC3 | c.1624+143C>T (n.1624+143C>T) c.1606+143C>T (n.1606+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342435G= | CA1969335705 | MYBPC3 | c.1624+143C= (n.1624+143C=) c.1606+143C= (n.1606+143C=) | |
11 | g.47342435G>T | CA2613402358 | MYBPC3 | c.1624+143C>A (n.1624+143C>A) c.1606+143C>A (n.1606+143C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342436A>G | CA2613402360 | MYBPC3 | c.1624+142T>C (n.1624+142T>C) c.1606+142T>C (n.1606+142T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342437A>G | CA2613402361 | MYBPC3 | c.1624+141T>C (n.1624+141T>C) c.1606+141T>C (n.1606+141T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342438G>A | CA676999750 | MYBPC3 | c.1624+140C>T (n.1624+140C>T) c.1606+140C>T (n.1606+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342438G>C | CA1969335706 | MYBPC3 | c.1624+140C>G (n.1624+140C>G) c.1606+140C>G (n.1606+140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342438G= | CA1969335707 | MYBPC3 | c.1624+140C= (n.1624+140C=) c.1606+140C= (n.1606+140C=) | |
11 | g.47342438G>T | CA2613402363 | MYBPC3 | c.1624+140C>A (n.1624+140C>A) c.1606+140C>A (n.1606+140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342440A>G | CA2596115367 | MYBPC3 | c.1624+138T>C (n.1624+138T>C) c.1606+138T>C (n.1606+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342441T>G | CA2613402369 | MYBPC3 | c.1624+137A>C (n.1624+137A>C) c.1606+137A>C (n.1606+137A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342442G>T | CA2613402372 | MYBPC3 | c.1624+136C>A (n.1624+136C>A) c.1606+136C>A (n.1606+136C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342443A>G | CA2613402373 | MYBPC3 | c.1624+135T>C (n.1624+135T>C) c.1606+135T>C (n.1606+135T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342444G>A | CA2613402374 | MYBPC3 | c.1624+134C>T (n.1624+134C>T) c.1606+134C>T (n.1606+134C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342444G>T | CA2613402376 | MYBPC3 | c.1624+134C>A (n.1624+134C>A) c.1606+134C>A (n.1606+134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342445G>A | CA2613402383 | MYBPC3 | c.1624+133C>T (n.1624+133C>T) c.1606+133C>T (n.1606+133C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342445G>C | CA1969335710 | MYBPC3 | c.1624+133C>G (n.1624+133C>G) c.1606+133C>G (n.1606+133C>G) | dbSNP |
11 | g.47342445G= | CA1969335709 | MYBPC3 | c.1624+133C= (n.1624+133C=) c.1606+133C= (n.1606+133C=) | |
11 | g.47342445G>T | CA2613402384 | MYBPC3 | c.1624+133C>A (n.1624+133C>A) c.1606+133C>A (n.1606+133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342448T>C | CA2613402386 | MYBPC3 | c.1624+130A>G (n.1624+130A>G) c.1606+130A>G (n.1606+130A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342449A= | CA1969335711 | MYBPC3 | c.1624+129T= (n.1624+129T=) c.1606+129T= (n.1606+129T=) | |
11 | g.47342449A>G | CA221695378 | MYBPC3 | c.1624+129T>C (n.1624+129T>C) c.1606+129T>C (n.1606+129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342449A>T | CA2613402391 | MYBPC3 | c.1624+129T>A (n.1624+129T>A) c.1606+129T>A (n.1606+129T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47342450G>T | CA2613402396 | MYBPC3 | c.1624+128C>A (n.1624+128C>A) c.1606+128C>A (n.1606+128C>A) | gnomAD v4 |