UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47342387_47342388del | CA221695306 | MYBPC3 | c.1624+193_1624+194del (n.1624+193_1624+194del) c.1606+193_1606+194del (n.1606+193_1606+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342386C= | CA1969335684 | MYBPC3 | c.1624+192G= (n.1624+192G=) c.1606+192G= (n.1606+192G=) | |
| 11 | g.47342386C>G | CA221695312 | MYBPC3 | c.1624+192G>C (n.1624+192G>C) c.1606+192G>C (n.1606+192G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342388C= | CA1969335685 | MYBPC3 | c.1624+190G= (n.1624+190G=) c.1606+190G= (n.1606+190G=) | |
| 11 | g.47342388C>T | CA676999738 | MYBPC3 | c.1624+190G>A (n.1624+190G>A) c.1606+190G>A (n.1606+190G>A) | dbSNP |
| 11 | g.47342389A= | CA1969335686 | MYBPC3 | c.1624+189T= (n.1624+189T=) c.1606+189T= (n.1606+189T=) | |
| 11 | g.47342389A>C | CA599374401 | MYBPC3 | c.1624+189T>G (n.1624+189T>G) c.1606+189T>G (n.1606+189T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342394C= | CA1969335687 | MYBPC3 | c.1624+184G= (n.1624+184G=) c.1606+184G= (n.1606+184G=) | |
| 11 | g.47342394C>T | CA937671301 | MYBPC3 | c.1624+184G>A (n.1624+184G>A) c.1606+184G>A (n.1606+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342400G>A | CA2596115365 | MYBPC3 | c.1624+178C>T (n.1624+178C>T) c.1606+178C>T (n.1606+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342403C= | CA1969335688 | MYBPC3 | c.1624+175G= (n.1624+175G=) c.1606+175G= (n.1606+175G=) | |
| 11 | g.47342403C>T | CA221695316 | MYBPC3 | c.1624+175G>A (n.1624+175G>A) c.1606+175G>A (n.1606+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342404G>A | CA221695321 | MYBPC3 | c.1624+174C>T (n.1624+174C>T) c.1606+174C>T (n.1606+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342404G= | CA1969335690 | MYBPC3 | c.1624+174C= (n.1624+174C=) c.1606+174C= (n.1606+174C=) | |
| 11 | g.47342404G>T | CA676999745 | MYBPC3 | c.1624+174C>A (n.1624+174C>A) c.1606+174C>A (n.1606+174C>A) | dbSNP |
| 11 | g.47342414G>C | CA1969335692 | MYBPC3 | c.1624+164C>G (n.1624+164C>G) c.1606+164C>G (n.1606+164C>G) | dbSNP |
| 11 | g.47342414G= | CA1969335691 | MYBPC3 | c.1624+164C= (n.1624+164C=) c.1606+164C= (n.1606+164C=) | |
| 11 | g.47342416A= | CA1969335693 | MYBPC3 | c.1624+162T= (n.1624+162T=) c.1606+162T= (n.1606+162T=) | |
| 11 | g.47342416A>G | CA937671306 | MYBPC3 | c.1624+162T>C (n.1624+162T>C) c.1606+162T>C (n.1606+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342418C= | CA1969335694 | MYBPC3 | c.1624+160G= (n.1624+160G=) c.1606+160G= (n.1606+160G=) | |
| 11 | g.47342418C>T | CA221695340 | MYBPC3 | c.1624+160G>A (n.1624+160G>A) c.1606+160G>A (n.1606+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342419G>A | CA599374402 | MYBPC3 | c.1624+159C>T (n.1624+159C>T) c.1606+159C>T (n.1606+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342419G= | CA1969335697 | MYBPC3 | c.1624+159C= (n.1624+159C=) c.1606+159C= (n.1606+159C=) | |
| 11 | g.47342422A= | CA1969335698 | MYBPC3 | c.1624+156T= (n.1624+156T=) c.1606+156T= (n.1606+156T=) | |
| 11 | g.47342422A>G | CA676999749 | MYBPC3 | c.1624+156T>C (n.1624+156T>C) c.1606+156T>C (n.1606+156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342423T>G | CA937671317 | MYBPC3 | c.1624+155A>C (n.1624+155A>C) c.1606+155A>C (n.1606+155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342423T= | CA1969335699 | MYBPC3 | c.1624+155A= (n.1624+155A=) c.1606+155A= (n.1606+155A=) | |
| 11 | g.47342427A>C | CA2613402344 | MYBPC3 | c.1624+151T>G (n.1624+151T>G) c.1606+151T>G (n.1606+151T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342427A>T | CA2613402346 | MYBPC3 | c.1624+151T>A (n.1624+151T>A) c.1606+151T>A (n.1606+151T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342428G>C | CA2613402347 | MYBPC3 | c.1624+150C>G (n.1624+150C>G) c.1606+150C>G (n.1606+150C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342430G>C | CA2613402349 | MYBPC3 | c.1624+148C>G (n.1624+148C>G) c.1606+148C>G (n.1606+148C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342430G>T | CA2613402351 | MYBPC3 | c.1624+148C>A (n.1624+148C>A) c.1606+148C>A (n.1606+148C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342432T>C | CA1969335701 | MYBPC3 | c.1624+146A>G (n.1624+146A>G) c.1606+146A>G (n.1606+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342432T>G | CA2613402352 | MYBPC3 | c.1624+146A>C (n.1624+146A>C) c.1606+146A>C (n.1606+146A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342432T= | CA1969335700 | MYBPC3 | c.1624+146A= (n.1624+146A=) c.1606+146A= (n.1606+146A=) | |
| 11 | g.47342432_47342435delinsTGAG | CA1969335702 | MYBPC3 | c.1624+143_1624+146delinsCTCA (n.1624+143_1624+146delinsCTCA) c.1606+143_1606+146delinsCTCA (n.1606+143_1606+146delinsCTCA) | |
| 11 | g.47342433G>A | CA2613402353 | MYBPC3 | c.1624+145C>T (n.1624+145C>T) c.1606+145C>T (n.1606+145C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342433G>T | CA2613402355 | MYBPC3 | c.1624+145C>A (n.1624+145C>A) c.1606+145C>A (n.1606+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342433_47342435del | CA1969335703 | MYBPC3 | c.1624+143_1624+145del (n.1624+143_1624+145del) c.1606+143_1606+145del (n.1606+143_1606+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342434A>G | CA2613402357 | MYBPC3 | c.1624+144T>C (n.1624+144T>C) c.1606+144T>C (n.1606+144T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342435G>A | CA221695363 | MYBPC3 | c.1624+143C>T (n.1624+143C>T) c.1606+143C>T (n.1606+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342435G= | CA1969335705 | MYBPC3 | c.1624+143C= (n.1624+143C=) c.1606+143C= (n.1606+143C=) | |
| 11 | g.47342435G>T | CA2613402358 | MYBPC3 | c.1624+143C>A (n.1624+143C>A) c.1606+143C>A (n.1606+143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342436A>G | CA2613402360 | MYBPC3 | c.1624+142T>C (n.1624+142T>C) c.1606+142T>C (n.1606+142T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342437A>G | CA2613402361 | MYBPC3 | c.1624+141T>C (n.1624+141T>C) c.1606+141T>C (n.1606+141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47342438G>A | CA676999750 | MYBPC3 | c.1624+140C>T (n.1624+140C>T) c.1606+140C>T (n.1606+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47342438G>C | CA1969335706 | MYBPC3 | c.1624+140C>G (n.1624+140C>G) c.1606+140C>G (n.1606+140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47342438G= | CA1969335707 | MYBPC3 | c.1624+140C= (n.1624+140C=) c.1606+140C= (n.1606+140C=) | |
| 11 | g.47342438G>T | CA2613402363 | MYBPC3 | c.1624+140C>A (n.1624+140C>A) c.1606+140C>A (n.1606+140C>A) | gnomAD v4 |