UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47341944_47341965del | CA676999144 | MYBPC3 | c.1790+31_1790+52del (n.1790+31_1790+52del) c.1772+31_1772+52del (n.1772+31_1772+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341951_47341962dup | CA2613401423 | MYBPC3 | c.1790+31_1790+42dup (n.1790+31_1790+42dup) c.1772+31_1772+42dup (n.1772+31_1772+42dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341951_47341962del | CA1969335237 | MYBPC3 | c.1790+31_1790+42del (n.1790+31_1790+42del) c.1772+31_1772+42del (n.1772+31_1772+42del) | dbSNP |
| 11 | g.47341961C>T | CA2613401435 | MYBPC3 | c.1790+30G>A (n.1790+30G>A) c.1772+30G>A (n.1772+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341963G>A | CA599374392 | MYBPC3 | c.1790+28C>T (n.1790+28C>T) c.1772+28C>T (n.1772+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341963G= | CA1969335247 | MYBPC3 | c.1790+28C= (n.1790+28C=) c.1772+28C= (n.1772+28C=) | |
| 11 | g.47341964dup | CA2564840908 | MYBPC3 | c.1790+27dup (n.1790+27dup) c.1772+27dup (n.1772+27dup) | |
| 11 | g.47341965C>A | CA2613401436 | MYBPC3 | c.1790+26G>T (n.1790+26G>T) c.1772+26G>T (n.1772+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341966_47341967insATC | CA2570354809 | MYBPC3 | c.1790+25_1790+26insATG (n.1790+25_1790+26insATG) c.1772+25_1772+26insATG (n.1772+25_1772+26insATG) | |
| 11 | g.47341967C>A | CA2613401438 | MYBPC3 | c.1790+24G>T (n.1790+24G>T) c.1772+24G>T (n.1772+24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341969T>C | CA676999161 | MYBPC3 | c.1790+22A>G (n.1790+22A>G) c.1772+22A>G (n.1772+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341969T= | CA1969335248 | MYBPC3 | c.1790+22A= (n.1790+22A=) c.1772+22A= (n.1772+22A=) | |
| 11 | g.47341970C>T | CA2613401441 | MYBPC3 | c.1790+21G>A (n.1790+21G>A) c.1772+21G>A (n.1772+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341971C>G | CA2574815923 | MYBPC3 | c.1790+20G>C (n.1790+20G>C) c.1772+20G>C (n.1772+20G>C) | ClinVar |
| 11 | g.47341972A= | CA1969335249 | MYBPC3 | c.1790+19T= (n.1790+19T=) c.1772+19T= (n.1772+19T=) | |
| 11 | g.47341972A>G | CA599374393 | MYBPC3 | c.1790+19T>C (n.1790+19T>C) c.1772+19T>C (n.1772+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341973C>T | CA2596115346 | MYBPC3 | c.1790+18G>A (n.1790+18G>A) c.1772+18G>A (n.1772+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341974C>G | CA2574815926 | MYBPC3 | c.1790+17G>C (n.1790+17G>C) c.1772+17G>C (n.1772+17G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341975T>C | CA2613401471 | MYBPC3 | c.1790+16A>G (n.1790+16A>G) c.1772+16A>G (n.1772+16A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341975T>G | CA2613401467 | MYBPC3 | c.1790+16A>C (n.1790+16A>C) c.1772+16A>C (n.1772+16A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341975dup | CA2613401474 | MYBPC3 | c.1790+16dup (n.1790+16dup) c.1772+16dup (n.1772+16dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341976G= | CA1969335251 | MYBPC3 | c.1790+15C= (n.1790+15C=) c.1772+15C= (n.1772+15C=) | |
| 11 | g.47341976dup | CA2613401484 | MYBPC3 | c.1790+15dup (n.1790+15dup) c.1772+15dup (n.1772+15dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341976_47341977insGCCAACACACTCACC | CA1969335252 | MYBPC3 | c.1790+14_1790+15insGGTGAGTGTGTTGGC (n.1790+14_1790+15insGGTGAGTGTGTTGGC) c.1772+14_1772+15insGGTGAGTGTGTTGGC (n.1772+14_1772+15insGGTGAGTGTGTTGGC) | dbSNP |
| 11 | g.47341977C= | CA1969335253 | MYBPC3 | c.1790+14G= (n.1790+14G=) c.1772+14G= (n.1772+14G=) | |
| 11 | g.47341977C>G | CA221694847 | MYBPC3 | c.1790+14G>C (n.1790+14G>C) c.1772+14G>C (n.1772+14G>C) | dbSNP |
| 11 | g.47341978C= | CA1969335255 | MYBPC3 | c.1790+13G= (n.1790+13G=) c.1772+13G= (n.1772+13G=) | |
| 11 | g.47341978C>G | CA599374394 | MYBPC3 | c.1790+13G>C (n.1790+13G>C) c.1772+13G>C (n.1772+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341978C>T | CA078290 | MYBPC3 | c.1790+13G>A (n.1790+13G>A) c.1772+13G>A (n.1772+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341978_47341979insAACACACTCACCGC | CA2613401503 | MYBPC3 | c.1790+13_1790+14insCGGTGAGTGTGTTG (n.1790+13_1790+14insCGGTGAGTGTGTTG) c.1772+13_1772+14insCGGTGAGTGTGTTG (n.1772+13_1772+14insCGGTGAGTGTGTTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341979C>G | CA2574815938 | MYBPC3 | c.1790+12G>C (n.1790+12G>C) c.1772+12G>C (n.1772+12G>C) | ClinVar |
| 11 | g.47341979C>T | CA2613401512 | MYBPC3 | c.1790+12G>A (n.1790+12G>A) c.1772+12G>A (n.1772+12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341980T>C | CA599374395 | MYBPC3 | c.1790+11A>G (n.1790+11A>G) c.1772+11A>G (n.1772+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341980T= | CA1969335256 | MYBPC3 | c.1790+11A= (n.1790+11A=) c.1772+11A= (n.1772+11A=) | |
| 11 | g.47341982del | CA2613401542 | MYBPC3 | c.1790+9del (n.1790+9del) c.1772+9del (n.1772+9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341985_47341986del | CA2580615686 | MYBPC3 | c.1790+8_1790+9del (n.1790+8_1790+9del) c.1772+8_1772+9del (n.1772+8_1772+9del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47341983A= | CA1969335257 | MYBPC3 | c.1790+8T= (n.1790+8T=) c.1772+8T= (n.1772+8T=) | |
| 11 | g.47341983A>G | CA2499220971 | MYBPC3 | c.1790+8T>C (n.1790+8T>C) c.1772+8T>C (n.1772+8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47341983A>T | CA599374396 | MYBPC3 | c.1790+8T>A (n.1790+8T>A) c.1772+8T>A (n.1772+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341984C>A | CA2613401551 | MYBPC3 | c.1790+7G>T (n.1790+7G>T) c.1772+7G>T (n.1772+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341984C= | CA1969335258 | MYBPC3 | c.1790+7G= (n.1790+7G=) c.1772+7G= (n.1772+7G=) | |
| 11 | g.47341984C>T | CA011126 | MYBPC3 | c.1790+7G>A (n.1790+7G>A) c.1772+7G>A (n.1772+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341985A= | CA1969335259 | MYBPC3 | c.1790+6T= (n.1790+6T=) c.1772+6T= (n.1772+6T=) | |
| 11 | g.47341985A>G | CA2613401567 | MYBPC3 | c.1790+6T>C (n.1790+6T>C) c.1772+6T>C (n.1772+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341985A>T | CA676999173 | MYBPC3 | c.1790+6T>A (n.1790+6T>A) c.1772+6T>A (n.1772+6T>A) | dbSNP |
| 11 | g.47341986C= | CA1969335261 | MYBPC3 | c.1790+5G= (n.1790+5G=) c.1772+5G= (n.1772+5G=) | |
| 11 | g.47341986C>G | CA2695212782 | MYBPC3 | c.1790+5G>C (n.1790+5G>C) c.1772+5G>C (n.1772+5G>C) | |
| 11 | g.47341986C>T | CA011121 | MYBPC3 | c.1790+5G>A (n.1790+5G>A) c.1772+5G>A (n.1772+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47341988C>A | CA2613401570 | MYBPC3 | c.1790+3G>T (n.1790+3G>T) c.1772+3G>T (n.1772+3G>T) | gnomAD v4 |