UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47341895A>G | CA2613401241 | MYBPC3 | c.1790+96T>C (n.1790+96T>C) c.1772+96T>C (n.1772+96T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341895A>T | CA2613401242 | MYBPC3 | c.1790+96T>A (n.1790+96T>A) c.1772+96T>A (n.1772+96T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341896C>A | CA2613401244 | MYBPC3 | c.1790+95G>T (n.1790+95G>T) c.1772+95G>T (n.1772+95G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341896C= | CA1969335203 | MYBPC3 | c.1790+95G= (n.1790+95G=) c.1772+95G= (n.1772+95G=) | |
| 11 | g.47341896C>T | CA1969335204 | MYBPC3 | c.1790+95G>A (n.1790+95G>A) c.1772+95G>A (n.1772+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341897C>T | CA2613401303 | MYBPC3 | c.1790+94G>A (n.1790+94G>A) c.1772+94G>A (n.1772+94G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341897_47341898delinsCT | CA1969335206 | MYBPC3 | c.1790+93_1790+94delinsAG (n.1790+93_1790+94delinsAG) c.1772+93_1772+94delinsAG (n.1772+93_1772+94delinsAG) | |
| 11 | g.47341898del | CA1969335208 | MYBPC3 | c.1790+93del (n.1790+93del) c.1772+93del (n.1772+93del) | dbSNP |
| 11 | g.47341898T>G | CA1969335207 | MYBPC3 | c.1790+93A>C (n.1790+93A>C) c.1772+93A>C (n.1772+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341898T= | CA1969335209 | MYBPC3 | c.1790+93A= (n.1790+93A=) c.1772+93A= (n.1772+93A=) | |
| 11 | g.47341899G>T | CA2574815890 | MYBPC3 | c.1790+92C>A (n.1790+92C>A) c.1772+92C>A (n.1772+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341900T>C | CA2613401341 | MYBPC3 | c.1790+91A>G (n.1790+91A>G) c.1772+91A>G (n.1772+91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341900T>G | CA2613401340 | MYBPC3 | c.1790+91A>C (n.1790+91A>C) c.1772+91A>C (n.1772+91A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341901C>A | CA2613401347 | MYBPC3 | c.1790+90G>T (n.1790+90G>T) c.1772+90G>T (n.1772+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341902T>C | CA2574815891 | MYBPC3 | c.1790+89A>G (n.1790+89A>G) c.1772+89A>G (n.1772+89A>G) | |
| 11 | g.47341903T= | CA1969335210 | MYBPC3 | c.1790+88A= (n.1790+88A=) c.1772+88A= (n.1772+88A=) | |
| 11 | g.47341904T>C | CA2613401351 | MYBPC3 | c.1790+87A>G (n.1790+87A>G) c.1772+87A>G (n.1772+87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341905_47341906dup | CA599374386 | MYBPC3 | c.1790+86_1790+87dup (n.1790+86_1790+87dup) c.1772+86_1772+87dup (n.1772+86_1772+87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341905A= | CA1969335213 | MYBPC3 | c.1790+86T= (n.1790+86T=) c.1772+86T= (n.1772+86T=) | |
| 11 | g.47341905A>C | CA221694797 | MYBPC3 | c.1790+86T>G (n.1790+86T>G) c.1772+86T>G (n.1772+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341905_47341911delinsATCTCTC | CA1969335212 | MYBPC3 | c.1790+80_1790+86delinsGAGAGAT (n.1790+80_1790+86delinsGAGAGAT) c.1772+80_1772+86delinsGAGAGAT (n.1772+80_1772+86delinsGAGAGAT) | |
| 11 | g.47341917_47341918dup | CA676999128 | MYBPC3 | c.1790+84_1790+85dup (n.1790+84_1790+85dup) c.1772+84_1772+85dup (n.1772+84_1772+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341917_47341918del | CA221694816 | MYBPC3 | c.1790+84_1790+85del (n.1790+84_1790+85del) c.1772+84_1772+85del (n.1772+84_1772+85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341915_47341918del | CA1969335215 | MYBPC3 | c.1790+82_1790+85del (n.1790+82_1790+85del) c.1772+82_1772+85del (n.1772+82_1772+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341913_47341918del | CA1969335214 | MYBPC3 | c.1790+80_1790+85del (n.1790+80_1790+85del) c.1772+80_1772+85del (n.1772+80_1772+85del) | dbSNP |
| 11 | g.47341908T>G | CA221694824 | MYBPC3 | c.1790+83A>C (n.1790+83A>C) c.1772+83A>C (n.1772+83A>C) | dbSNP |
| 11 | g.47341908T= | CA1969335218 | MYBPC3 | c.1790+83A= (n.1790+83A=) c.1772+83A= (n.1772+83A=) | |
| 11 | g.47341909C>A | CA2613401366 | MYBPC3 | c.1790+82G>T (n.1790+82G>T) c.1772+82G>T (n.1772+82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341909_47341931delinsCTCTCTCTCTGTTTCTCCCTGTG | CA1969335219 | MYBPC3 | c.1790+60_1790+82delinsCACAGGGAGAAACAGAGAGAGAG (n.1790+60_1790+82delinsCACAGGGAGAAACAGAGAGAGAG) c.1772+60_1772+82delinsCACAGGGAGAAACAGAGAGAGAG (n.1772+60_1772+82delinsCACAGGGAGAAACAGAGAGAGAG) | |
| 11 | g.47341910T>C | CA2574815893 | MYBPC3 | c.1790+81A>G (n.1790+81A>G) c.1772+81A>G (n.1772+81A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341910T>G | CA2613401370 | MYBPC3 | c.1790+81A>C (n.1790+81A>C) c.1772+81A>C (n.1772+81A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341921_47341942dup | CA937671072 | MYBPC3 | c.1790+60_1790+81dup (n.1790+60_1790+81dup) c.1772+60_1772+81dup (n.1772+60_1772+81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341921_47341942del | CA599374387 | MYBPC3 | c.1790+60_1790+81del (n.1790+60_1790+81del) c.1772+60_1772+81del (n.1772+60_1772+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341911C= | CA1969335220 | MYBPC3 | c.1790+80G= (n.1790+80G=) c.1772+80G= (n.1772+80G=) | |
| 11 | g.47341911C>G | CA2723759999 | MYBPC3 | c.1790+80G>C (n.1790+80G>C) c.1772+80G>C (n.1772+80G>C) | dbSNP |
| 11 | g.47341911C>T | CA676999131 | MYBPC3 | c.1790+80G>A (n.1790+80G>A) c.1772+80G>A (n.1772+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341912T>A | CA676999135 | MYBPC3 | c.1790+79A>T (n.1790+79A>T) c.1772+79A>T (n.1772+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341912T= | CA1969335221 | MYBPC3 | c.1790+79A= (n.1790+79A=) c.1772+79A= (n.1772+79A=) | |
| 11 | g.47341913C>A | CA2613401378 | MYBPC3 | c.1790+78G>T (n.1790+78G>T) c.1772+78G>T (n.1772+78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341914T>C | CA2574815894 | MYBPC3 | c.1790+77A>G (n.1790+77A>G) c.1772+77A>G (n.1772+77A>G) | |
| 11 | g.47341915C>A | CA1969335224 | MYBPC3 | c.1790+76G>T (n.1790+76G>T) c.1772+76G>T (n.1772+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341915C= | CA1969335222 | MYBPC3 | c.1790+76G= (n.1790+76G=) c.1772+76G= (n.1772+76G=) | |
| 11 | g.47341915C>T | CA2613401381 | MYBPC3 | c.1790+76G>A (n.1790+76G>A) c.1772+76G>A (n.1772+76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341917C>G | CA2613401385 | MYBPC3 | c.1790+74G>C (n.1790+74G>C) c.1772+74G>C (n.1772+74G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341921_47341930dup | CA2613401383 | MYBPC3 | c.1790+65_1790+74dup (n.1790+65_1790+74dup) c.1772+65_1772+74dup (n.1772+65_1772+74dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341919G>A | CA2613401390 | MYBPC3 | c.1790+72C>T (n.1790+72C>T) c.1772+72C>T (n.1772+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341919G>C | CA2574815896 | MYBPC3 | c.1790+72C>G (n.1790+72C>G) c.1772+72C>G (n.1772+72C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341919G>T | CA2613401391 | MYBPC3 | c.1790+72C>A (n.1790+72C>A) c.1772+72C>A (n.1772+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341920T>C | CA2613401394 | MYBPC3 | c.1790+71A>G (n.1790+71A>G) c.1772+71A>G (n.1772+71A>G) | gnomAD v4 |