WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47341259_47341260dup | CA2613399810 | MYBPC3 | c.1791-15_1791-14dup (n.1791-15_1791-14dup) c.1773-15_1773-14dup (n.1773-15_1773-14dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341260G>T | CA2613399823 | MYBPC3 | c.1791-16C>A (n.1791-16C>A) c.1773-16C>A (n.1773-16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341261del | CA2574815864 | MYBPC3 | c.1791-16del (n.1791-16del) c.1773-16del (n.1773-16del) | |
| 11 | g.47341261G>A | CA2613399829 | MYBPC3 | c.1791-17C>T (n.1791-17C>T) c.1773-17C>T (n.1773-17C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341261G>C | CA2613399834 | MYBPC3 | c.1791-17C>G (n.1791-17C>G) c.1773-17C>G (n.1773-17C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341261G>T | CA2613399835 | MYBPC3 | c.1791-17C>A (n.1791-17C>A) c.1773-17C>A (n.1773-17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341262C>A | CA2613399838 | MYBPC3 | c.1791-18G>T (n.1791-18G>T) c.1773-18G>T (n.1773-18G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341262C= | CA1969334783 | MYBPC3 | c.1791-18G= (n.1791-18G=) c.1773-18G= (n.1773-18G=) | |
| 11 | g.47341262C>T | CA1969334782 | MYBPC3 | c.1791-18G>A (n.1791-18G>A) c.1773-18G>A (n.1773-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341263T>C | CA2574815865 | MYBPC3 | c.1791-19A>G (n.1791-19A>G) c.1773-19A>G (n.1773-19A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341264C>A | CA2613399856 | MYBPC3 | c.1791-20G>T (n.1791-20G>T) c.1773-20G>T (n.1773-20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341265A>G | CA2574815866 | MYBPC3 | c.1791-21T>C (n.1791-21T>C) c.1773-21T>C (n.1773-21T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341265A>T | CA2613399860 | MYBPC3 | c.1791-21T>A (n.1791-21T>A) c.1773-21T>A (n.1773-21T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341265_47341266del | CA2613399862 | MYBPC3 | c.1791-22_1791-21del (n.1791-22_1791-21del) c.1773-22_1773-21del (n.1773-22_1773-21del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341266G>A | CA2574815867 | MYBPC3 | c.1791-22C>T (n.1791-22C>T) c.1773-22C>T (n.1773-22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341266G>T | CA2613399876 | MYBPC3 | c.1791-22C>A (n.1791-22C>A) c.1773-22C>A (n.1773-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341269del | CA2613399875 | MYBPC3 | c.1791-22del (n.1791-22del) c.1773-22del (n.1773-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341267G>A | CA2613399886 | MYBPC3 | c.1791-23C>T (n.1791-23C>T) c.1773-23C>T (n.1773-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341267G>T | CA2574815868 | MYBPC3 | c.1791-23C>A (n.1791-23C>A) c.1773-23C>A (n.1773-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341267_47341268insA | CA2613399899 | MYBPC3 | c.1791-24_1791-23insT (n.1791-24_1791-23insT) c.1773-24_1773-23insT (n.1773-24_1773-23insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341268G>T | CA2613399902 | MYBPC3 | c.1791-24C>A (n.1791-24C>A) c.1773-24C>A (n.1773-24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341268_47341269insCCTCGTCGGCAGGTGT | CA2613399912 | MYBPC3 | c.1791-25_1791-24insACACCTGCCGACGAGG (n.1791-25_1791-24insACACCTGCCGACGAGG) c.1773-25_1773-24insACACCTGCCGACGAGG (n.1773-25_1773-24insACACCTGCCGACGAGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341269G>A | CA599374442 | MYBPC3 | c.1791-25C>T (n.1791-25C>T) c.1773-25C>T (n.1773-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341269G>C | CA2613399935 | MYBPC3 | c.1791-25C>G (n.1791-25C>G) c.1773-25C>G (n.1773-25C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341269G= | CA1969334784 | MYBPC3 | c.1791-25C= (n.1791-25C=) c.1773-25C= (n.1773-25C=) | |
| 11 | g.47341269G>T | CA2613399926 | MYBPC3 | c.1791-25C>A (n.1791-25C>A) c.1773-25C>A (n.1773-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341270A= | CA1969334786 | MYBPC3 | c.1791-26T= (n.1791-26T=) c.1773-26T= (n.1773-26T=) | |
| 11 | g.47341270A>C | CA2543150648 | MYBPC3 | c.1791-26T>G (n.1791-26T>G) c.1773-26T>G (n.1773-26T>G) | |
| 11 | g.47341270A>G | CA676998859 | MYBPC3 | c.1791-26T>C (n.1791-26T>C) c.1773-26T>C (n.1773-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341270A>T | CA2574815869 | MYBPC3 | c.1791-26T>A (n.1791-26T>A) c.1773-26T>A (n.1773-26T>A) | |
| 11 | g.47341271C>A | CA2613399943 | MYBPC3 | c.1791-27G>T (n.1791-27G>T) c.1773-27G>T (n.1773-27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341271C>G | CA2574815870 | MYBPC3 | c.1791-27G>C (n.1791-27G>C) c.1773-27G>C (n.1773-27G>C) | |
| 11 | g.47341274del | CA2613399941 | MYBPC3 | c.1791-27del (n.1791-27del) c.1773-27del (n.1773-27del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341271_47341272insGT | CA2613399949 | MYBPC3 | c.1791-28_1791-27insAC (n.1791-28_1791-27insAC) c.1773-28_1773-27insAC (n.1773-28_1773-27insAC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341272C>A | CA2613399954 | MYBPC3 | c.1791-28G>T (n.1791-28G>T) c.1773-28G>T (n.1773-28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341272C>G | CA2613399959 | MYBPC3 | c.1791-28G>C (n.1791-28G>C) c.1773-28G>C (n.1773-28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341272_47341273insGT | CA2613399966 | MYBPC3 | c.1791-29_1791-28insAC (n.1791-29_1791-28insAC) c.1773-29_1773-28insAC (n.1773-29_1773-28insAC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341273C= | CA1969334787 | MYBPC3 | c.1791-29G= (n.1791-29G=) c.1773-29G= (n.1773-29G=) | |
| 11 | g.47341273C>G | CA2574815871 | MYBPC3 | c.1791-29G>C (n.1791-29G>C) c.1773-29G>C (n.1773-29G>C) | |
| 11 | g.47341273C>T | CA474218347 | MYBPC3 | c.1791-29G>A (n.1791-29G>A) c.1773-29G>A (n.1773-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341273_47341274insAATGGT | CA2613399972 | MYBPC3 | c.1791-30_1791-29insACCATT (n.1791-30_1791-29insACCATT) c.1773-30_1773-29insACCATT (n.1773-30_1773-29insACCATT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341274C>A | CA2574815872 | MYBPC3 | c.1791-30G>T (n.1791-30G>T) c.1773-30G>T (n.1773-30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341274C= | CA1969334788 | MYBPC3 | c.1791-30G= (n.1791-30G=) c.1773-30G= (n.1773-30G=) | |
| 11 | g.47341274C>T | CA599374443 | MYBPC3 | c.1791-30G>A (n.1791-30G>A) c.1773-30G>A (n.1773-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341275A>G | CA2613399982 | MYBPC3 | c.1791-31T>C (n.1791-31T>C) c.1773-31T>C (n.1773-31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341276C>A | CA2613399986 | MYBPC3 | c.1791-32G>T (n.1791-32G>T) c.1773-32G>T (n.1773-32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341276C>G | CA2613399999 | MYBPC3 | c.1791-32G>C (n.1791-32G>C) c.1773-32G>C (n.1773-32G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341276C>T | CA2613400000 | MYBPC3 | c.1791-32G>A (n.1791-32G>A) c.1773-32G>A (n.1773-32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341278G>A | CA2613400009 | MYBPC3 | c.1791-34C>T (n.1791-34C>T) c.1773-34C>T (n.1773-34C>T) | gnomAD v4 |