WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47341250G>A | CA2613399690 | MYBPC3 | c.1791-6C>T (n.1791-6C>T) c.1773-6C>T (n.1773-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341250G>T | CA2613399694 | MYBPC3 | c.1791-6C>A (n.1791-6C>A) c.1773-6C>A (n.1773-6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341253del | CA2613399684 | MYBPC3 | c.1791-6del (n.1791-6del) c.1773-6del (n.1773-6del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341251G>A | CA2574815863 | MYBPC3 | c.1791-7C>T (n.1791-7C>T) c.1773-7C>T (n.1773-7C>T) | |
| 11 | g.47341251G>C | CA913187802 | MYBPC3 | c.1791-7C>G (n.1791-7C>G) c.1773-7C>G (n.1773-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341251G= | CA1969334768 | MYBPC3 | c.1791-7C= (n.1791-7C=) c.1773-7C= (n.1773-7C=) | |
| 11 | g.47341251G>T | CA2613399717 | MYBPC3 | c.1791-7C>A (n.1791-7C>A) c.1773-7C>A (n.1773-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341252G>A | CA658797630 | MYBPC3 | c.1791-8C>T (n.1791-8C>T) c.1773-8C>T (n.1773-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341252G= | CA1969334770 | MYBPC3 | c.1791-8C= (n.1791-8C=) c.1773-8C= (n.1773-8C=) | |
| 11 | g.47341252G>T | CA2613399731 | MYBPC3 | c.1791-8C>A (n.1791-8C>A) c.1773-8C>A (n.1773-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341252_47341254delinsAGG | CA10576890 | MYBPC3 | c.1791-10_1791-8delinsCCT (n.1791-10_1791-8delinsCCT) c.1773-10_1773-8delinsCCT (n.1773-10_1773-8delinsCCT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47341252_47341254delinsGGA | CA1969334771 | MYBPC3 | c.1791-10_1791-8delinsTCC (n.1791-10_1791-8delinsTCC) c.1773-10_1773-8delinsTCC (n.1773-10_1773-8delinsTCC) | |
| 11 | g.47341253G>A | CA599374440 | MYBPC3 | c.1791-9C>T (n.1791-9C>T) c.1773-9C>T (n.1773-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341253G= | CA1969334773 | MYBPC3 | c.1791-9C= (n.1791-9C=) c.1773-9C= (n.1773-9C=) | |
| 11 | g.47341253G>T | CA078298 | MYBPC3 | c.1791-9C>A (n.1791-9C>A) c.1773-9C>A (n.1773-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341254A= | CA1969334775 | MYBPC3 | c.1791-10T= (n.1791-10T=) c.1773-10T= (n.1773-10T=) | |
| 11 | g.47341254A>G | CA599374441 | MYBPC3 | c.1791-10T>C (n.1791-10T>C) c.1773-10T>C (n.1773-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341255G>A | CA2613399773 | MYBPC3 | c.1791-11C>T (n.1791-11C>T) c.1773-11C>T (n.1773-11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341255G>C | CA221694348 | MYBPC3 | c.1791-11C>G (n.1791-11C>G) c.1773-11C>G (n.1773-11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47341255G= | CA1969334776 | MYBPC3 | c.1791-11C= (n.1791-11C=) c.1773-11C= (n.1773-11C=) | |
| 11 | g.47341255G>T | CA078296 | MYBPC3 | c.1791-11C>A (n.1791-11C>A) c.1773-11C>A (n.1773-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341256C>A | CA2613399781 | MYBPC3 | c.1791-12G>T (n.1791-12G>T) c.1773-12G>T (n.1773-12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341256C= | CA1969334778 | MYBPC3 | c.1791-12G= (n.1791-12G=) c.1773-12G= (n.1773-12G=) | |
| 11 | g.47341256C>T | CA2613399785 | MYBPC3 | c.1791-12G>A (n.1791-12G>A) c.1773-12G>A (n.1773-12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
| 11 | g.47341256_47341257insTCAGTAACATGGAAATGGTAATAGTCCTTCCATCATAGTGTTGTTTCGAGAATTAAATGAGATAATTACAT | CA1139661925 | MYBPC3 | c.1791-13_1791-12insATGTAATTATCTCATTTAATTCTCGAAACAACACTATGATGGAAGGACTATTACCATTTCCATGTTACTGA (n.1791-13_1791-12insATGTAATTATCTCATTTAATTCTCGAAACAACACTATGATGGAAGGACTATTACCATTTCCATGTTACTGA) c.1773-13_1773-12insATGTAATTATCTCATTTAATTCTCGAAACAACACTATGATGGAAGGACTATTACCATTTCCATGTTACTGA (n.1773-13_1773-12insATGTAATTATCTCATTTAATTCTCGAAACAACACTATGATGGAAGGACTATTACCATTTCCATGTTACTGA) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47341257A= | CA1969334780 | MYBPC3 | c.1791-13T= (n.1791-13T=) c.1773-13T= (n.1773-13T=) | |
| 11 | g.47341257A>G | CA2613399802 | MYBPC3 | c.1791-13T>C (n.1791-13T>C) c.1773-13T>C (n.1773-13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341257A>T | CA221694362 | MYBPC3 | c.1791-13T>A (n.1791-13T>A) c.1773-13T>A (n.1773-13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47341259_47341260dup | CA2613399810 | MYBPC3 | c.1791-15_1791-14dup (n.1791-15_1791-14dup) c.1773-15_1773-14dup (n.1773-15_1773-14dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341259T>C | CA011146 | MYBPC3 | c.1791-15A>G (n.1791-15A>G) c.1773-15A>G (n.1773-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341259T= | CA1969334781 | MYBPC3 | c.1791-15A= (n.1791-15A=) c.1773-15A= (n.1773-15A=) | |
| 11 | g.47341260G>T | CA2613399823 | MYBPC3 | c.1791-16C>A (n.1791-16C>A) c.1773-16C>A (n.1773-16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341261del | CA2574815864 | MYBPC3 | c.1791-16del (n.1791-16del) c.1773-16del (n.1773-16del) | |
| 11 | g.47341261G>A | CA2613399829 | MYBPC3 | c.1791-17C>T (n.1791-17C>T) c.1773-17C>T (n.1773-17C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341261G>C | CA2613399834 | MYBPC3 | c.1791-17C>G (n.1791-17C>G) c.1773-17C>G (n.1773-17C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341261G>T | CA2613399835 | MYBPC3 | c.1791-17C>A (n.1791-17C>A) c.1773-17C>A (n.1773-17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341262C>A | CA2613399838 | MYBPC3 | c.1791-18G>T (n.1791-18G>T) c.1773-18G>T (n.1773-18G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341262C= | CA1969334783 | MYBPC3 | c.1791-18G= (n.1791-18G=) c.1773-18G= (n.1773-18G=) | |
| 11 | g.47341262C>T | CA1969334782 | MYBPC3 | c.1791-18G>A (n.1791-18G>A) c.1773-18G>A (n.1773-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341263T>C | CA2574815865 | MYBPC3 | c.1791-19A>G (n.1791-19A>G) c.1773-19A>G (n.1773-19A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341264C>A | CA2613399856 | MYBPC3 | c.1791-20G>T (n.1791-20G>T) c.1773-20G>T (n.1773-20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341265A>G | CA2574815866 | MYBPC3 | c.1791-21T>C (n.1791-21T>C) c.1773-21T>C (n.1773-21T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341265A>T | CA2613399860 | MYBPC3 | c.1791-21T>A (n.1791-21T>A) c.1773-21T>A (n.1773-21T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341265_47341266del | CA2613399862 | MYBPC3 | c.1791-22_1791-21del (n.1791-22_1791-21del) c.1773-22_1773-21del (n.1773-22_1773-21del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341266G>A | CA2574815867 | MYBPC3 | c.1791-22C>T (n.1791-22C>T) c.1773-22C>T (n.1773-22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341266G>T | CA2613399876 | MYBPC3 | c.1791-22C>A (n.1791-22C>A) c.1773-22C>A (n.1773-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341269del | CA2613399875 | MYBPC3 | c.1791-22del (n.1791-22del) c.1773-22del (n.1773-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47341267G>A | CA2613399886 | MYBPC3 | c.1791-23C>T (n.1791-23C>T) c.1773-23C>T (n.1773-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47341267G>T | CA2574815868 | MYBPC3 | c.1791-23C>A (n.1791-23C>A) c.1773-23C>A (n.1773-23C>A) | gnomAD v4 |