Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341034_47341138del | CA2791323284 | MYBPC3 | c.1897+1_1898-1del c.1879+1_1880-1del | |
11 | g.47341053A>T | CA2613397826 | MYBPC3 | c.1898-21T>A (n.1898-21T>A) c.1880-21T>A (n.1880-21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341054G>A | CA2574816251 | MYBPC3 | c.1898-22C>T (n.1898-22C>T) c.1880-22C>T (n.1880-22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341055T>C | CA599374411 | MYBPC3 | c.1898-23A>G (n.1898-23A>G) c.1880-23A>G (n.1880-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341055T= | CA1969334507 | MYBPC3 | c.1898-23A= (n.1898-23A=) c.1880-23A= (n.1880-23A=) | |
11 | g.47341056A>G | CA2613397828 | MYBPC3 | c.1898-24T>C (n.1898-24T>C) c.1880-24T>C (n.1880-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341057G>A | CA599374412 | MYBPC3 | c.1898-25C>T (n.1898-25C>T) c.1880-25C>T (n.1880-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341057G= | CA1969334509 | MYBPC3 | c.1898-25C= (n.1898-25C=) c.1880-25C= (n.1880-25C=) | |
11 | g.47341057G>T | CA2613397831 | MYBPC3 | c.1898-25C>A (n.1898-25C>A) c.1880-25C>A (n.1880-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341058C>A | CA2613397835 | MYBPC3 | c.1898-26G>T (n.1898-26G>T) c.1880-26G>T (n.1880-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341058C= | CA1969334511 | MYBPC3 | c.1898-26G= (n.1898-26G=) c.1880-26G= (n.1880-26G=) | |
11 | g.47341058C>G | CA1969334512 | MYBPC3 | c.1898-26G>C (n.1898-26G>C) c.1880-26G>C (n.1880-26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341058C>T | CA221693779 | MYBPC3 | c.1898-26G>A (n.1898-26G>A) c.1880-26G>A (n.1880-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341059A>C | CA2574816252 | MYBPC3 | c.1898-27T>G (n.1898-27T>G) c.1880-27T>G (n.1880-27T>G) | |
11 | g.47341060C>A | CA599374413 | MYBPC3 | c.1898-28G>T (n.1898-28G>T) c.1880-28G>T (n.1880-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341060C= | CA1969334515 | MYBPC3 | c.1898-28G= (n.1898-28G=) c.1880-28G= (n.1880-28G=) | |
11 | g.47341060C>G | CA1969334518 | MYBPC3 | c.1898-28G>C (n.1898-28G>C) c.1880-28G>C (n.1880-28G>C) | dbSNP |
11 | g.47341060C>T | CA078383 | MYBPC3 | c.1898-28G>A (n.1898-28G>A) c.1880-28G>A (n.1880-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341060_47341061delinsCG | CA1969334516 | MYBPC3 | c.1898-29_1898-28delinsCG (n.1898-29_1898-28delinsCG) c.1880-29_1880-28delinsCG (n.1880-29_1880-28delinsCG) | |
11 | g.47341061_47341072dup | CA2613397840 | MYBPC3 | c.1898-39_1898-28dup (n.1898-39_1898-28dup) c.1880-39_1880-28dup (n.1880-39_1880-28dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47341061G>A | CA078385 | MYBPC3 | c.1898-29C>T (n.1898-29C>T) c.1880-29C>T (n.1880-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341061G= | CA1969334519 | MYBPC3 | c.1898-29C= (n.1898-29C=) c.1880-29C= (n.1880-29C=) | |
11 | g.47341065dup | CA2791323285 | MYBPC3 | c.1898-29dup (n.1898-29dup) c.1880-29dup (n.1880-29dup) | |
11 | g.47341065del | CA676998473 | MYBPC3 | c.1898-29del (n.1898-29del) c.1880-29del (n.1880-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47341062G= | CA1969334522 | MYBPC3 | c.1898-30C= (n.1898-30C=) c.1880-30C= (n.1880-30C=) | |
11 | g.47341062G>T | CA599374414 | MYBPC3 | c.1898-30C>A (n.1898-30C>A) c.1880-30C>A (n.1880-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47341063G>A | CA221693784 | MYBPC3 | c.1898-31C>T (n.1898-31C>T) c.1880-31C>T (n.1880-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47341063G>C | CA599374415 | MYBPC3 | c.1898-31C>G (n.1898-31C>G) c.1880-31C>G (n.1880-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341063G= | CA1969334524 | MYBPC3 | c.1898-31C= (n.1898-31C=) c.1880-31C= (n.1880-31C=) | |
11 | g.47341063G>T | CA078387 | MYBPC3 | c.1898-31C>A (n.1898-31C>A) c.1880-31C>A (n.1880-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341065G>A | CA599374416 | MYBPC3 | c.1898-33C>T (n.1898-33C>T) c.1880-33C>T (n.1880-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341065G>C | CA2613397859 | MYBPC3 | c.1898-33C>G (n.1898-33C>G) c.1880-33C>G (n.1880-33C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47341065G= | CA1969334527 | MYBPC3 | c.1898-33C= (n.1898-33C=) c.1880-33C= (n.1880-33C=) | |
11 | g.47341065G>T | CA2613397860 | MYBPC3 | c.1898-33C>A (n.1898-33C>A) c.1880-33C>A (n.1880-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341066C>A | CA2613397861 | MYBPC3 | c.1898-34G>T (n.1898-34G>T) c.1880-34G>T (n.1880-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341066C>T | CA2613397864 | MYBPC3 | c.1898-34G>A (n.1898-34G>A) c.1880-34G>A (n.1880-34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341067A>G | CA2613397866 | MYBPC3 | c.1898-35T>C (n.1898-35T>C) c.1880-35T>C (n.1880-35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341068A= | CA1969334529 | MYBPC3 | c.1898-36T= (n.1898-36T=) c.1880-36T= (n.1880-36T=) | |
11 | g.47341068A>G | CA078388 | MYBPC3 | c.1898-36T>C (n.1898-36T>C) c.1880-36T>C (n.1880-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341069_47341088delinsAGGCAGGGCCCAGTGACAGG | CA1969334531 | MYBPC3 | c.1897+50_1898-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT (n.1897+50_1898-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT) c.1879+50_1880-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT (n.1879+50_1880-37delinsCCTGTCACTGGGCCCTGCCT) | |
11 | g.47341070G>A | CA078392 | MYBPC3 | c.1898-38C>T (n.1898-38C>T) c.1880-38C>T (n.1880-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341070G>C | CA078390 | MYBPC3 | c.1898-38C>G (n.1898-38C>G) c.1880-38C>G (n.1880-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341070G= | CA1969334534 | MYBPC3 | c.1898-38C= (n.1898-38C=) c.1880-38C= (n.1880-38C=) | |
11 | g.47341070G>T | CA2613397874 | MYBPC3 | c.1898-38C>A (n.1898-38C>A) c.1880-38C>A (n.1880-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341073_47341091del | CA5975371 | MYBPC3 | c.1897+50_1898-38del (n.1897+50_1898-38del) c.1879+50_1880-38del (n.1879+50_1880-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47341071G>A | CA2613397877 | MYBPC3 | c.1898-39C>T (n.1898-39C>T) c.1880-39C>T (n.1880-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>A | CA2613397878 | MYBPC3 | c.1898-40G>T (n.1898-40G>T) c.1880-40G>T (n.1880-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>G | CA2613397879 | MYBPC3 | c.1898-40G>C (n.1898-40G>C) c.1880-40G>C (n.1880-40G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47341072C>T | CA2613397880 | MYBPC3 | c.1898-40G>A (n.1898-40G>A) c.1880-40G>A (n.1880-40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47341073A>G | CA2613397883 | MYBPC3 | c.1898-41T>C (n.1898-41T>C) c.1880-41T>C (n.1880-41T>C) | gnomAD v4 |