UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47339540G>A | CA2613395010 | MYBPC3 | c.2067+111C>T (n.2067+111C>T) c.2049+111C>T (n.2049+111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339540G>C | CA2613395012 | MYBPC3 | c.2067+111C>G (n.2067+111C>G) c.2049+111C>G (n.2049+111C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339540G>T | CA2613395014 | MYBPC3 | c.2067+111C>A (n.2067+111C>A) c.2049+111C>A (n.2049+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339541C>A | CA2613395017 | MYBPC3 | c.2067+110G>T (n.2067+110G>T) c.2049+110G>T (n.2049+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339541C>T | CA2613395019 | MYBPC3 | c.2067+110G>A (n.2067+110G>A) c.2049+110G>A (n.2049+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339542C>A | CA2613395020 | MYBPC3 | c.2067+109G>T (n.2067+109G>T) c.2049+109G>T (n.2049+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339542C= | CA1969333312 | MYBPC3 | c.2067+109G= (n.2067+109G=) c.2049+109G= (n.2049+109G=) | |
| 11 | g.47339542C>T | CA1969333313 | MYBPC3 | c.2067+109G>A (n.2067+109G>A) c.2049+109G>A (n.2049+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47339544A>G | CA654413252 | MYBPC3 | c.2067+107T>C (n.2067+107T>C) c.2049+107T>C (n.2049+107T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.47339545C>A | CA2613395021 | MYBPC3 | c.2067+106G>T (n.2067+106G>T) c.2049+106G>T (n.2049+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339547G>A | CA676997174 | MYBPC3 | c.2067+104C>T (n.2067+104C>T) c.2049+104C>T (n.2049+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47339547G= | CA1969333314 | MYBPC3 | c.2067+104C= (n.2067+104C=) c.2049+104C= (n.2049+104C=) | |
| 11 | g.47339547G>T | CA221690933 | MYBPC3 | c.2067+104C>A (n.2067+104C>A) c.2049+104C>A (n.2049+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47339548C>A | CA2613395024 | MYBPC3 | c.2067+103G>T (n.2067+103G>T) c.2049+103G>T (n.2049+103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339548C= | CA1969333315 | MYBPC3 | c.2067+103G= (n.2067+103G=) c.2049+103G= (n.2049+103G=) | |
| 11 | g.47339548C>T | CA221690939 | MYBPC3 | c.2067+103G>A (n.2067+103G>A) c.2049+103G>A (n.2049+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47339549A= | CA1969333317 | MYBPC3 | c.2067+102T= (n.2067+102T=) c.2049+102T= (n.2049+102T=) | |
| 11 | g.47339549A>G | CA221690946 | MYBPC3 | c.2067+102T>C (n.2067+102T>C) c.2049+102T>C (n.2049+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47339550G>T | CA2613395031 | MYBPC3 | c.2067+101C>A (n.2067+101C>A) c.2049+101C>A (n.2049+101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339551G>T | CA2613395032 | MYBPC3 | c.2067+100C>A (n.2067+100C>A) c.2049+100C>A (n.2049+100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339552G>A | CA2613395035 | MYBPC3 | c.2067+99C>T (n.2067+99C>T) c.2049+99C>T (n.2049+99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339552G>C | CA2613395038 | MYBPC3 | c.2067+99C>G (n.2067+99C>G) c.2049+99C>G (n.2049+99C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339552G>T | CA2613395039 | MYBPC3 | c.2067+99C>A (n.2067+99C>A) c.2049+99C>A (n.2049+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339553C>A | CA937669894 | MYBPC3 | c.2067+98G>T (n.2067+98G>T) c.2049+98G>T (n.2049+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47339553C= | CA1969333318 | MYBPC3 | c.2067+98G= (n.2067+98G=) c.2049+98G= (n.2049+98G=) | |
| 11 | g.47339553C>T | CA599374371 | MYBPC3 | c.2067+98G>A (n.2067+98G>A) c.2049+98G>A (n.2049+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47339554G>A | CA221690952 | MYBPC3 | c.2067+97C>T (n.2067+97C>T) c.2049+97C>T (n.2049+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47339554G= | CA1969333320 | MYBPC3 | c.2067+97C= (n.2067+97C=) c.2049+97C= (n.2049+97C=) | |
| 11 | g.47339554G>T | CA2613395065 | MYBPC3 | c.2067+97C>A (n.2067+97C>A) c.2049+97C>A (n.2049+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339559_47339577dup | CA2613395049 | MYBPC3 | c.2067+79_2067+97dup (n.2067+79_2067+97dup) c.2049+79_2049+97dup (n.2049+79_2049+97dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339555T>A | CA2613395069 | MYBPC3 | c.2067+96A>T (n.2067+96A>T) c.2049+96A>T (n.2049+96A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339556G>T | CA2613395071 | MYBPC3 | c.2067+95C>A (n.2067+95C>A) c.2049+95C>A (n.2049+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339557C>A | CA221690957 | MYBPC3 | c.2067+94G>T (n.2067+94G>T) c.2049+94G>T (n.2049+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47339557C= | CA1969333321 | MYBPC3 | c.2067+94G= (n.2067+94G=) c.2049+94G= (n.2049+94G=) | |
| 11 | g.47339557C>T | CA2613395074 | MYBPC3 | c.2067+94G>A (n.2067+94G>A) c.2049+94G>A (n.2049+94G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339558A>C | CA2574816176 | MYBPC3 | c.2067+93T>G (n.2067+93T>G) c.2049+93T>G (n.2049+93T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339559C>T | CA2574816177 | MYBPC3 | c.2067+92G>A (n.2067+92G>A) c.2049+92G>A (n.2049+92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339560A>T | CA2613395079 | MYBPC3 | c.2067+91T>A (n.2067+91T>A) c.2049+91T>A (n.2049+91T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339561T>A | CA2613395081 | MYBPC3 | c.2067+90A>T (n.2067+90A>T) c.2049+90A>T (n.2049+90A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339561T>C | CA2613395082 | MYBPC3 | c.2067+90A>G (n.2067+90A>G) c.2049+90A>G (n.2049+90A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339561T>G | CA2613395085 | MYBPC3 | c.2067+90A>C (n.2067+90A>C) c.2049+90A>C (n.2049+90A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339562G>A | CA2613395089 | MYBPC3 | c.2067+89C>T (n.2067+89C>T) c.2049+89C>T (n.2049+89C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339562G>T | CA2613395092 | MYBPC3 | c.2067+89C>A (n.2067+89C>A) c.2049+89C>A (n.2049+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339567_47339570del | CA2613395088 | MYBPC3 | c.2067+86_2067+89del (n.2067+86_2067+89del) c.2049+86_2049+89del (n.2049+86_2049+89del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339563T>C | CA676997186 | MYBPC3 | c.2067+88A>G (n.2067+88A>G) c.2049+88A>G (n.2049+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47339563T>G | CA2613395094 | MYBPC3 | c.2067+88A>C (n.2067+88A>C) c.2049+88A>C (n.2049+88A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339563T= | CA1969333322 | MYBPC3 | c.2067+88A= (n.2067+88A=) c.2049+88A= (n.2049+88A=) | |
| 11 | g.47339564G>T | CA2613395099 | MYBPC3 | c.2067+87C>A (n.2067+87C>A) c.2049+87C>A (n.2049+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339566del | CA2613395098 | MYBPC3 | c.2067+87del (n.2067+87del) c.2049+87del (n.2049+87del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47339565G>A | CA2574816179 | MYBPC3 | c.2067+86C>T (n.2067+86C>T) c.2049+86C>T (n.2049+86C>T) |