Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47338441T>C | CA221689621 | MYBPC3 | c.2308+79A>G (n.2308+79A>G) c.2290+79A>G (n.2290+79A>G) c.2227+79A>G (n.2227+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338441T= | CA1969332052 | MYBPC3 | c.2308+79A= (n.2308+79A=) c.2290+79A= (n.2290+79A=) c.2227+79A= (n.2227+79A=) | |
11 | g.47338442G>A | CA1969332056 | MYBPC3 | c.2308+78C>T (n.2308+78C>T) c.2290+78C>T (n.2290+78C>T) c.2227+78C>T (n.2227+78C>T) | dbSNP |
11 | g.47338442G= | CA1969332055 | MYBPC3 | c.2308+78C= (n.2308+78C=) c.2290+78C= (n.2290+78C=) c.2227+78C= (n.2227+78C=) | |
11 | g.47338442G>T | CA2574816063 | MYBPC3 | c.2308+78C>A (n.2308+78C>A) c.2290+78C>A (n.2290+78C>A) c.2227+78C>A (n.2227+78C>A) | |
11 | g.47338443G>T | CA2574816064 | MYBPC3 | c.2308+77C>A (n.2308+77C>A) c.2290+77C>A (n.2290+77C>A) c.2227+77C>A (n.2227+77C>A) | |
11 | g.47338444C>A | CA2613393224 | MYBPC3 | c.2308+76G>T (n.2308+76G>T) c.2290+76G>T (n.2290+76G>T) c.2227+76G>T (n.2227+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338444C>T | CA2574816065 | MYBPC3 | c.2308+76G>A (n.2308+76G>A) c.2290+76G>A (n.2290+76G>A) c.2227+76G>A (n.2227+76G>A) | |
11 | g.47338445T>C | CA2613393226 | MYBPC3 | c.2308+75A>G (n.2308+75A>G) c.2290+75A>G (n.2290+75A>G) c.2227+75A>G (n.2227+75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47338445T>G | CA2574816067 | MYBPC3 | c.2308+75A>C (n.2308+75A>C) c.2290+75A>C (n.2290+75A>C) c.2227+75A>C (n.2227+75A>C) | |
11 | g.47338446G>A | CA2613393228 | MYBPC3 | c.2308+74C>T (n.2308+74C>T) c.2290+74C>T (n.2290+74C>T) c.2227+74C>T (n.2227+74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338448A>G | CA2613393231 | MYBPC3 | c.2308+72T>C (n.2308+72T>C) c.2290+72T>C (n.2290+72T>C) c.2227+72T>C (n.2227+72T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338452G>T | CA2613393234 | MYBPC3 | c.2308+68C>A (n.2308+68C>A) c.2290+68C>A (n.2290+68C>A) c.2227+68C>A (n.2227+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338453C= | CA1969332059 | MYBPC3 | c.2308+67G= (n.2308+67G=) c.2290+67G= (n.2290+67G=) c.2227+67G= (n.2227+67G=) | |
11 | g.47338453C>G | CA221689622 | MYBPC3 | c.2308+67G>C (n.2308+67G>C) c.2290+67G>C (n.2290+67G>C) c.2227+67G>C (n.2227+67G>C) | dbSNP |
11 | g.47338453C>T | CA221689628 | MYBPC3 | c.2308+67G>A (n.2308+67G>A) c.2290+67G>A (n.2290+67G>A) c.2227+67G>A (n.2227+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338454G>A | CA599374313 | MYBPC3 | c.2308+66C>T (n.2308+66C>T) c.2290+66C>T (n.2290+66C>T) c.2227+66C>T (n.2227+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338454G>C | CA221689633 | MYBPC3 | c.2308+66C>G (n.2308+66C>G) c.2290+66C>G (n.2290+66C>G) c.2227+66C>G (n.2227+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338454G= | CA1969332061 | MYBPC3 | c.2308+66C= (n.2308+66C=) c.2290+66C= (n.2290+66C=) c.2227+66C= (n.2227+66C=) | |
11 | g.47338454G>T | CA2613393245 | MYBPC3 | c.2308+66C>A (n.2308+66C>A) c.2290+66C>A (n.2290+66C>A) c.2227+66C>A (n.2227+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338457C= | CA1969332064 | MYBPC3 | c.2308+63G= (n.2308+63G=) c.2290+63G= (n.2290+63G=) c.2227+63G= (n.2227+63G=) | |
11 | g.47338457C>T | CA937669370 | MYBPC3 | c.2308+63G>A (n.2308+63G>A) c.2290+63G>A (n.2290+63G>A) c.2227+63G>A (n.2227+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338458G>A | CA221689656 | MYBPC3 | c.2308+62C>T (n.2308+62C>T) c.2290+62C>T (n.2290+62C>T) c.2227+62C>T (n.2227+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338458G>C | CA221689654 | MYBPC3 | c.2308+62C>G (n.2308+62C>G) c.2290+62C>G (n.2290+62C>G) c.2227+62C>G (n.2227+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338458G= | CA1969332066 | MYBPC3 | c.2308+62C= (n.2308+62C=) c.2290+62C= (n.2290+62C=) c.2227+62C= (n.2227+62C=) | |
11 | g.47338460A>T | CA2613393253 | MYBPC3 | c.2308+60T>A (n.2308+60T>A) c.2290+60T>A (n.2290+60T>A) c.2227+60T>A (n.2227+60T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338462G>T | CA2613393255 | MYBPC3 | c.2308+58C>A (n.2308+58C>A) c.2290+58C>A (n.2290+58C>A) c.2227+58C>A (n.2227+58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338464del | CA2613393254 | MYBPC3 | c.2308+58del (n.2308+58del) c.2290+58del (n.2290+58del) c.2227+58del (n.2227+58del) | gnomAD v4 |
11 | g.47338463G>T | CA2613393256 | MYBPC3 | c.2308+57C>A (n.2308+57C>A) c.2290+57C>A (n.2290+57C>A) c.2227+57C>A (n.2227+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338464G>A | CA2574816069 | MYBPC3 | c.2308+56C>T (n.2308+56C>T) c.2290+56C>T (n.2290+56C>T) c.2227+56C>T (n.2227+56C>T) | |
11 | g.47338464G= | CA1969332068 | MYBPC3 | c.2308+56C= (n.2308+56C=) c.2290+56C= (n.2290+56C=) c.2227+56C= (n.2227+56C=) | |
11 | g.47338465C>A | CA2613393259 | MYBPC3 | c.2308+55G>T (n.2308+55G>T) c.2290+55G>T (n.2290+55G>T) c.2227+55G>T (n.2227+55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47338465C>G | CA2613393261 | MYBPC3 | c.2308+55G>C (n.2308+55G>C) c.2290+55G>C (n.2290+55G>C) c.2227+55G>C (n.2227+55G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47338467dup | CA676995979 | MYBPC3 | c.2308+55dup (n.2308+55dup) c.2290+55dup (n.2290+55dup) c.2227+55dup (n.2227+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338467C>G | CA2724175164 | MYBPC3 | c.2308+53G>C (n.2308+53G>C) c.2290+53G>C (n.2290+53G>C) c.2227+53G>C (n.2227+53G>C) | dbSNP |
11 | g.47338469C>T | CA2613393262 | MYBPC3 | c.2308+51G>A (n.2308+51G>A) c.2290+51G>A (n.2290+51G>A) c.2227+51G>A (n.2227+51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47338469_47338470insAGCCA | CA2613393266 | MYBPC3 | c.2308+50_2308+51insTGGCT (n.2308+50_2308+51insTGGCT) c.2290+50_2290+51insTGGCT (n.2290+50_2290+51insTGGCT) c.2227+50_2227+51insTGGCT (n.2227+50_2227+51insTGGCT) | gnomAD v4 |
11 | g.47338470C= | CA1969332070 | MYBPC3 | c.2308+50G= (n.2308+50G=) c.2290+50G= (n.2290+50G=) c.2227+50G= (n.2227+50G=) | |
11 | g.47338470C>T | CA1969332072 | MYBPC3 | c.2308+50G>A (n.2308+50G>A) c.2290+50G>A (n.2290+50G>A) c.2227+50G>A (n.2227+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338471T>A | CA1969332075 | MYBPC3 | c.2308+49A>T (n.2308+49A>T) c.2290+49A>T (n.2290+49A>T) c.2227+49A>T (n.2227+49A>T) | dbSNP |
11 | g.47338471T= | CA1969332074 | MYBPC3 | c.2308+49A= (n.2308+49A=) c.2290+49A= (n.2290+49A=) c.2227+49A= (n.2227+49A=) | |
11 | g.47338473G>T | CA2574816072 | MYBPC3 | c.2308+47C>A (n.2308+47C>A) c.2290+47C>A (n.2290+47C>A) c.2227+47C>A (n.2227+47C>A) | |
11 | g.47338476del | CA2574816070 | MYBPC3 | c.2308+47del (n.2308+47del) c.2290+47del (n.2290+47del) c.2227+47del (n.2227+47del) | |
11 | g.47338474G= | CA1969332077 | MYBPC3 | c.2308+46C= (n.2308+46C=) c.2290+46C= (n.2290+46C=) c.2227+46C= (n.2227+46C=) | |
11 | g.47338474G>T | CA599374345 | MYBPC3 | c.2308+46C>A (n.2308+46C>A) c.2290+46C>A (n.2290+46C>A) c.2227+46C>A (n.2227+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47338475G>C | CA1969332079 | MYBPC3 | c.2308+45C>G (n.2308+45C>G) c.2290+45C>G (n.2290+45C>G) c.2227+45C>G (n.2227+45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47338475G= | CA1969332078 | MYBPC3 | c.2308+45C= (n.2308+45C=) c.2290+45C= (n.2290+45C=) c.2227+45C= (n.2227+45C=) | |
11 | g.47338475G>T | CA2574816073 | MYBPC3 | c.2308+45C>A (n.2308+45C>A) c.2290+45C>A (n.2290+45C>A) c.2227+45C>A (n.2227+45C>A) | |
11 | g.47338476G>A | CA2613393270 | MYBPC3 | c.2308+44C>T (n.2308+44C>T) c.2290+44C>T (n.2290+44C>T) c.2227+44C>T (n.2227+44C>T) | gnomAD v4 |