WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
| 11 | g.47338419_47338428delinsCATGCCCGTG | CA1969332026 | MYBPC3 | c.2308+92_2308+101delinsCACGGGCATG (n.2308+92_2308+101delinsCACGGGCATG) c.2290+92_2290+101delinsCACGGGCATG (n.2290+92_2290+101delinsCACGGGCATG) c.2227+92_2227+101delinsCACGGGCATG (n.2227+92_2227+101delinsCACGGGCATG) | |
| 11 | g.47338423_47338431del | CA221689605 | MYBPC3 | c.2308+92_2308+100del (n.2308+92_2308+100del) c.2290+92_2290+100del (n.2290+92_2290+100del) c.2227+92_2227+100del (n.2227+92_2227+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338426G>A | CA221689620 | MYBPC3 | c.2308+94C>T (n.2308+94C>T) c.2290+94C>T (n.2290+94C>T) c.2227+94C>T (n.2227+94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338426G= | CA1969332038 | MYBPC3 | c.2308+94C= (n.2308+94C=) c.2290+94C= (n.2290+94C=) c.2227+94C= (n.2227+94C=) | |
| 11 | g.47338426G>T | CA2613393192 | MYBPC3 | c.2308+94C>A (n.2308+94C>A) c.2290+94C>A (n.2290+94C>A) c.2227+94C>A (n.2227+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338427T>C | CA2613393195 | MYBPC3 | c.2308+93A>G (n.2308+93A>G) c.2290+93A>G (n.2290+93A>G) c.2227+93A>G (n.2227+93A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338427T>G | CA2574816058 | MYBPC3 | c.2308+93A>C (n.2308+93A>C) c.2290+93A>C (n.2290+93A>C) c.2227+93A>C (n.2227+93A>C) | |
| 11 | g.47338428G>C | CA2613393196 | MYBPC3 | c.2308+92C>G (n.2308+92C>G) c.2290+92C>G (n.2290+92C>G) c.2227+92C>G (n.2227+92C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338430T>G | CA2613393197 | MYBPC3 | c.2308+90A>C (n.2308+90A>C) c.2290+90A>C (n.2290+90A>C) c.2227+90A>C (n.2227+90A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338430_47338431delinsTG | CA1969332040 | MYBPC3 | c.2308+89_2308+90delinsCA (n.2308+89_2308+90delinsCA) c.2290+89_2290+90delinsCA (n.2290+89_2290+90delinsCA) c.2227+89_2227+90delinsCA (n.2227+89_2227+90delinsCA) | |
| 11 | g.47338431del | CA937669348 | MYBPC3 | c.2308+89del (n.2308+89del) c.2290+89del (n.2290+89del) c.2227+89del (n.2227+89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338431G>A | CA676995944 | MYBPC3 | c.2308+89C>T (n.2308+89C>T) c.2290+89C>T (n.2290+89C>T) c.2227+89C>T (n.2227+89C>T) | dbSNP |
| 11 | g.47338431G= | CA1969332041 | MYBPC3 | c.2308+89C= (n.2308+89C=) c.2290+89C= (n.2290+89C=) c.2227+89C= (n.2227+89C=) | |
| 11 | g.47338431G>T | CA2574816059 | MYBPC3 | c.2308+89C>A (n.2308+89C>A) c.2290+89C>A (n.2290+89C>A) c.2227+89C>A (n.2227+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338435G>A | CA2613393201 | MYBPC3 | c.2308+85C>T (n.2308+85C>T) c.2290+85C>T (n.2290+85C>T) c.2227+85C>T (n.2227+85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338435G>T | CA2613393200 | MYBPC3 | c.2308+85C>A (n.2308+85C>A) c.2290+85C>A (n.2290+85C>A) c.2227+85C>A (n.2227+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338436T>C | CA937669359 | MYBPC3 | c.2308+84A>G (n.2308+84A>G) c.2290+84A>G (n.2290+84A>G) c.2227+84A>G (n.2227+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338436T>G | CA1969332043 | MYBPC3 | c.2308+84A>C (n.2308+84A>C) c.2290+84A>C (n.2290+84A>C) c.2227+84A>C (n.2227+84A>C) | dbSNP |
| 11 | g.47338436T= | CA1969332045 | MYBPC3 | c.2308+84A= (n.2308+84A=) c.2290+84A= (n.2290+84A=) c.2227+84A= (n.2227+84A=) | |
| 11 | g.47338437C>A | CA676995952 | MYBPC3 | c.2308+83G>T (n.2308+83G>T) c.2290+83G>T (n.2290+83G>T) c.2227+83G>T (n.2227+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47338437C= | CA1969332048 | MYBPC3 | c.2308+83G= (n.2308+83G=) c.2290+83G= (n.2290+83G=) c.2227+83G= (n.2227+83G=) | |
| 11 | g.47338437C>G | CA2613393209 | MYBPC3 | c.2308+83G>C (n.2308+83G>C) c.2290+83G>C (n.2290+83G>C) c.2227+83G>C (n.2227+83G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338437C>T | CA676995946 | MYBPC3 | c.2308+83G>A (n.2308+83G>A) c.2290+83G>A (n.2290+83G>A) c.2227+83G>A (n.2227+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338438G>A | CA676995960 | MYBPC3 | c.2308+82C>T (n.2308+82C>T) c.2290+82C>T (n.2290+82C>T) c.2227+82C>T (n.2227+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338438G= | CA1969332050 | MYBPC3 | c.2308+82C= (n.2308+82C=) c.2290+82C= (n.2290+82C=) c.2227+82C= (n.2227+82C=) | |
| 11 | g.47338438G>T | CA2613393215 | MYBPC3 | c.2308+82C>A (n.2308+82C>A) c.2290+82C>A (n.2290+82C>A) c.2227+82C>A (n.2227+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338440G>T | CA2574816061 | MYBPC3 | c.2308+80C>A (n.2308+80C>A) c.2290+80C>A (n.2290+80C>A) c.2227+80C>A (n.2227+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338441T>C | CA221689621 | MYBPC3 | c.2308+79A>G (n.2308+79A>G) c.2290+79A>G (n.2290+79A>G) c.2227+79A>G (n.2227+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338441T= | CA1969332052 | MYBPC3 | c.2308+79A= (n.2308+79A=) c.2290+79A= (n.2290+79A=) c.2227+79A= (n.2227+79A=) | |
| 11 | g.47338442G>A | CA1969332056 | MYBPC3 | c.2308+78C>T (n.2308+78C>T) c.2290+78C>T (n.2290+78C>T) c.2227+78C>T (n.2227+78C>T) | dbSNP |
| 11 | g.47338442G= | CA1969332055 | MYBPC3 | c.2308+78C= (n.2308+78C=) c.2290+78C= (n.2290+78C=) c.2227+78C= (n.2227+78C=) | |
| 11 | g.47338442G>T | CA2574816063 | MYBPC3 | c.2308+78C>A (n.2308+78C>A) c.2290+78C>A (n.2290+78C>A) c.2227+78C>A (n.2227+78C>A) | |
| 11 | g.47338443G>T | CA2574816064 | MYBPC3 | c.2308+77C>A (n.2308+77C>A) c.2290+77C>A (n.2290+77C>A) c.2227+77C>A (n.2227+77C>A) | |
| 11 | g.47338444C>A | CA2613393224 | MYBPC3 | c.2308+76G>T (n.2308+76G>T) c.2290+76G>T (n.2290+76G>T) c.2227+76G>T (n.2227+76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338444C>T | CA2574816065 | MYBPC3 | c.2308+76G>A (n.2308+76G>A) c.2290+76G>A (n.2290+76G>A) c.2227+76G>A (n.2227+76G>A) | |
| 11 | g.47338445T>C | CA2613393226 | MYBPC3 | c.2308+75A>G (n.2308+75A>G) c.2290+75A>G (n.2290+75A>G) c.2227+75A>G (n.2227+75A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338445T>G | CA2574816067 | MYBPC3 | c.2308+75A>C (n.2308+75A>C) c.2290+75A>C (n.2290+75A>C) c.2227+75A>C (n.2227+75A>C) | |
| 11 | g.47338446G>A | CA2613393228 | MYBPC3 | c.2308+74C>T (n.2308+74C>T) c.2290+74C>T (n.2290+74C>T) c.2227+74C>T (n.2227+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338448A>G | CA2613393231 | MYBPC3 | c.2308+72T>C (n.2308+72T>C) c.2290+72T>C (n.2290+72T>C) c.2227+72T>C (n.2227+72T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338452G>T | CA2613393234 | MYBPC3 | c.2308+68C>A (n.2308+68C>A) c.2290+68C>A (n.2290+68C>A) c.2227+68C>A (n.2227+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338453C= | CA1969332059 | MYBPC3 | c.2308+67G= (n.2308+67G=) c.2290+67G= (n.2290+67G=) c.2227+67G= (n.2227+67G=) | |
| 11 | g.47338453C>G | CA221689622 | MYBPC3 | c.2308+67G>C (n.2308+67G>C) c.2290+67G>C (n.2290+67G>C) c.2227+67G>C (n.2227+67G>C) | dbSNP |
| 11 | g.47338453C>T | CA221689628 | MYBPC3 | c.2308+67G>A (n.2308+67G>A) c.2290+67G>A (n.2290+67G>A) c.2227+67G>A (n.2227+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338454G>A | CA599374313 | MYBPC3 | c.2308+66C>T (n.2308+66C>T) c.2290+66C>T (n.2290+66C>T) c.2227+66C>T (n.2227+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47338454G>C | CA221689633 | MYBPC3 | c.2308+66C>G (n.2308+66C>G) c.2290+66C>G (n.2290+66C>G) c.2227+66C>G (n.2227+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47338454G= | CA1969332061 | MYBPC3 | c.2308+66C= (n.2308+66C=) c.2290+66C= (n.2290+66C=) c.2227+66C= (n.2227+66C=) | |
| 11 | g.47338454G>T | CA2613393245 | MYBPC3 | c.2308+66C>A (n.2308+66C>A) c.2290+66C>A (n.2290+66C>A) c.2227+66C>A (n.2227+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47338457C= | CA1969332064 | MYBPC3 | c.2308+63G= (n.2308+63G=) c.2290+63G= (n.2290+63G=) c.2227+63G= (n.2227+63G=) | |
| 11 | g.47338457C>T | CA937669370 | MYBPC3 | c.2308+63G>A (n.2308+63G>A) c.2290+63G>A (n.2290+63G>A) c.2227+63G>A (n.2227+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |