Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337795_47337796dup | CA2739291464 | MYBPC3 | c.2309-1_2309dup c.2291-1_2291dup c.2228-1_2228dup | |
11 | g.47337795_47338523dup | CA916081643 | MYBPC3 | c.2306_2309dup c.2288_2291dup c.2225_2228dup | |
11 | g.47337796T>A | CA380319263 | MYBPC3 | c.2309-2A>T (n.2309-2A>T) c.2291-2A>T (n.2291-2A>T) c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) | dbSNP |
11 | g.47337796T>C | CA012043 | MYBPC3 | c.2309-2A>G (n.2309-2A>G) c.2291-2A>G (n.2291-2A>G) c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337796T>G | CA221689041 | MYBPC3 | c.2309-2A>C (n.2309-2A>C) c.2291-2A>C (n.2291-2A>C) c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) | dbSNP |
11 | g.47337796T= | CA1969331630 | MYBPC3 | c.2309-2A= (n.2309-2A=) c.2291-2A= (n.2291-2A=) c.2228-2A= (n.2228-2A=) | |
11 | g.47337797G>C | CA915940854 | MYBPC3 | c.2309-3C>G (n.2309-3C>G) c.2291-3C>G (n.2291-3C>G) c.2228-3C>G (n.2228-3C>G) | |
11 | g.47337798G>A | CA221689056 | MYBPC3 | c.2309-4C>T (n.2309-4C>T) c.2291-4C>T (n.2291-4C>T) c.2228-4C>T (n.2228-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337798G= | CA1969331631 | MYBPC3 | c.2309-4C= (n.2309-4C=) c.2291-4C= (n.2291-4C=) c.2228-4C= (n.2228-4C=) | |
11 | g.47337798G>T | CA2613392583 | MYBPC3 | c.2309-4C>A (n.2309-4C>A) c.2291-4C>A (n.2291-4C>A) c.2228-4C>A (n.2228-4C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337800T>C | CA2613392584 | MYBPC3 | c.2309-6A>G (n.2309-6A>G) c.2291-6A>G (n.2291-6A>G) c.2228-6A>G (n.2228-6A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47337801G>A | CA2613392585 | MYBPC3 | c.2309-7C>T (n.2309-7C>T) c.2291-7C>T (n.2291-7C>T) c.2228-7C>T (n.2228-7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47337801G>T | CA2613392586 | MYBPC3 | c.2309-7C>A (n.2309-7C>A) c.2291-7C>A (n.2291-7C>A) c.2228-7C>A (n.2228-7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337804del | CA2574816041 | MYBPC3 | c.2309-7del (n.2309-7del) c.2291-7del (n.2291-7del) c.2228-7del (n.2228-7del) | gnomAD v4 |
11 | g.47337802G>T | CA2613392587 | MYBPC3 | c.2309-8C>A (n.2309-8C>A) c.2291-8C>A (n.2291-8C>A) c.2228-8C>A (n.2228-8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337803G>A | CA599058478 | MYBPC3 | c.2309-9C>T (n.2309-9C>T) c.2291-9C>T (n.2291-9C>T) c.2228-9C>T (n.2228-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47337803G= | CA1969331632 | MYBPC3 | c.2309-9C= (n.2309-9C=) c.2291-9C= (n.2291-9C=) c.2228-9C= (n.2228-9C=) | |
11 | g.47337803G>T | CA012052 | MYBPC3 | c.2309-9C>A (n.2309-9C>A) c.2291-9C>A (n.2291-9C>A) c.2228-9C>A (n.2228-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337804G>A | CA599058479 | MYBPC3 | c.2309-10C>T (n.2309-10C>T) c.2291-10C>T (n.2291-10C>T) c.2228-10C>T (n.2228-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47337804G= | CA1969331633 | MYBPC3 | c.2309-10C= (n.2309-10C=) c.2291-10C= (n.2291-10C=) c.2228-10C= (n.2228-10C=) | |
11 | g.47337804G>T | CA2613392588 | MYBPC3 | c.2309-10C>A (n.2309-10C>A) c.2291-10C>A (n.2291-10C>A) c.2228-10C>A (n.2228-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337805T>G | CA1969331635 | MYBPC3 | c.2309-11A>C (n.2309-11A>C) c.2291-11A>C (n.2291-11A>C) c.2228-11A>C (n.2228-11A>C) | dbSNP |
11 | g.47337805T= | CA1969331634 | MYBPC3 | c.2309-11A= (n.2309-11A=) c.2291-11A= (n.2291-11A=) c.2228-11A= (n.2228-11A=) | |
11 | g.47337806G>A | CA2573146816 | MYBPC3 | c.2309-12C>T (n.2309-12C>T) c.2291-12C>T (n.2291-12C>T) c.2228-12C>T (n.2228-12C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47337807G>T | CA2613392589 | MYBPC3 | c.2309-13C>A (n.2309-13C>A) c.2291-13C>A (n.2291-13C>A) c.2228-13C>A (n.2228-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337808G>A | CA2613392590 | MYBPC3 | c.2309-14C>T (n.2309-14C>T) c.2291-14C>T (n.2291-14C>T) c.2228-14C>T (n.2228-14C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47337808G>T | CA2574816042 | MYBPC3 | c.2309-14C>A (n.2309-14C>A) c.2291-14C>A (n.2291-14C>A) c.2228-14C>A (n.2228-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337809A>G | CA2613392591 | MYBPC3 | c.2309-15T>C (n.2309-15T>C) c.2291-15T>C (n.2291-15T>C) c.2228-15T>C (n.2228-15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47337810T>G | CA599058480 | MYBPC3 | c.2309-16A>C (n.2309-16A>C) c.2291-16A>C (n.2291-16A>C) c.2228-16A>C (n.2228-16A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337810T= | CA1969331636 | MYBPC3 | c.2309-16A= (n.2309-16A=) c.2291-16A= (n.2291-16A=) c.2228-16A= (n.2228-16A=) | |
11 | g.47337811G>A | CA2613392592 | MYBPC3 | c.2309-17C>T (n.2309-17C>T) c.2291-17C>T (n.2291-17C>T) c.2228-17C>T (n.2228-17C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47337812G>A | CA2613392593 | MYBPC3 | c.2309-18C>T (n.2309-18C>T) c.2291-18C>T (n.2291-18C>T) c.2228-18C>T (n.2228-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47337812G>T | CA2613392594 | MYBPC3 | c.2309-18C>A (n.2309-18C>A) c.2291-18C>A (n.2291-18C>A) c.2228-18C>A (n.2228-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337813A= | CA1969331637 | MYBPC3 | c.2309-19T= (n.2309-19T=) c.2291-19T= (n.2291-19T=) c.2228-19T= (n.2228-19T=) | |
11 | g.47337813A>G | CA2613392595 | MYBPC3 | c.2309-19T>C (n.2309-19T>C) c.2291-19T>C (n.2291-19T>C) c.2228-19T>C (n.2228-19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47337813A>T | CA676995507 | MYBPC3 | c.2309-19T>A (n.2309-19T>A) c.2291-19T>A (n.2291-19T>A) c.2228-19T>A (n.2228-19T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47337815_47337818del | CA2574816043 | MYBPC3 | c.2309-22_2309-19del (n.2309-22_2309-19del) c.2291-22_2291-19del (n.2291-22_2291-19del) c.2228-22_2228-19del (n.2228-22_2228-19del) | |
11 | g.47337814C>A | CA2613392597 | MYBPC3 | c.2309-20G>T (n.2309-20G>T) c.2291-20G>T (n.2291-20G>T) c.2228-20G>T (n.2228-20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47337814C= | CA1969331638 | MYBPC3 | c.2309-20G= (n.2309-20G=) c.2291-20G= (n.2291-20G=) c.2228-20G= (n.2228-20G=) | |
11 | g.47337814C>T | CA012025 | MYBPC3 | c.2309-20G>A (n.2309-20G>A) c.2291-20G>A (n.2291-20G>A) c.2228-20G>A (n.2228-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47337816del | CA2613392596 | MYBPC3 | c.2309-20del (n.2309-20del) c.2291-20del (n.2291-20del) c.2228-20del (n.2228-20del) | gnomAD v4 |
11 | g.47337815C>A | CA2613392598 | MYBPC3 | c.2309-21G>T (n.2309-21G>T) c.2291-21G>T (n.2291-21G>T) c.2228-21G>T (n.2228-21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47337815C= | CA1969331639 | MYBPC3 | c.2309-21G= (n.2309-21G=) c.2291-21G= (n.2291-21G=) c.2228-21G= (n.2228-21G=) | |
11 | g.47337815C>T | CA012030 | MYBPC3 | c.2309-21G>A (n.2309-21G>A) c.2291-21G>A (n.2291-21G>A) c.2228-21G>A (n.2228-21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47337816C>G | CA2613392599 | MYBPC3 | c.2309-22G>C (n.2309-22G>C) c.2291-22G>C (n.2291-22G>C) c.2228-22G>C (n.2228-22G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47337817A>C | CA2613392600 | MYBPC3 | c.2309-23T>G (n.2309-23T>G) c.2291-23T>G (n.2291-23T>G) c.2228-23T>G (n.2228-23T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47337818C>T | CA2613392601 | MYBPC3 | c.2309-24G>A (n.2309-24G>A) c.2291-24G>A (n.2291-24G>A) c.2228-24G>A (n.2228-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47337820T>C | CA10602349 | MYBPC3 | c.2309-26A>G (n.2309-26A>G) c.2291-26A>G (n.2291-26A>G) c.2228-26A>G (n.2228-26A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47337820T= | CA1969331640 | MYBPC3 | c.2309-26A= (n.2309-26A=) c.2291-26A= (n.2291-26A=) c.2228-26A= (n.2228-26A=) | |
11 | g.47337821C= | CA1969331641 | MYBPC3 | c.2309-27G= (n.2309-27G=) c.2291-27G= (n.2291-27G=) c.2228-27G= (n.2228-27G=) |